Genètica de les poblacions humanes: polimorfisme i equilibri de Hardy-Weinberg

Tema 8. Genètica de les poblacions humanes

Polimorfisme i heterozigositat. Freqüències gèniques i genotípiques. Equilibri poblacional, Hardy-Weinberg. Microevolució. Consanguinitat. Mutació, migració, distàncies maritals, flux gènic, deriva genètica i isolats poblacionals Distribución mundial del alelo CCR5432

a/b a/c 1/2 1/2 a a hermanos 1/2 a primos hermanos a O - 2 3 4 5 6 7 6 IDENTIDAD POR DESCENDENCIA Curth et Right All figures presented here meant only educational purpose Professor: Yorgos Athanasiadis (athanasiadis@ub.edu) 1/2Antropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Què estudia la genètica de poblacions?

La genètica de poblacions és l'estudi quantitatiu de com es distribueixen els gens tant en i entre les poblacions, com en el temps i l'espai Comprendre com funciona la genetica de poblacions és basic per entendre la variabilitat humana V La distribució dels gens està afectat per forces evolutives, per tant, la genètica de poblacions està totalment lligada a l'evolució.OBJECTIU I v Anem a veure com sorgeix la disciplina de la genetica de poblacions tal i com la coneixem avui en dia. V Fem un passeig per Lamarck i Darwin i els seus conceptes evolutius V Introduïm els descobriments de Mendel (genetica mendeliana) i afegim als 1ers genetistes poblacionals com Fisher, Haldane o WrightAntropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Una mica d'història evolutiva

Les primeres idees evolutives ... LAMARCKISME (Jean Baptiste Lamarck 1744-1829)

• Les condicions ambientals son variables i això crea noves necessitats en els organismes

v Principi de l'us i desus -> la utilització contínua d'una part del cos, l'enforteix i la manca d'us la debilita, fent-la fins i tot desapareixer. Principi de les caracteristiques adquirides > l'adquisició d'un tret seria hereditari i es transmet a la següent generació EVOLUCIÓN Figure 1.4 Inheritance of Acquired Characteristics Today biologists do not believe that the increase or decrease in the size or strength of parts of the body due to use or disuse is transmitted to offspring. For example, if a couple lift weights and become muscular, their newly acquired physical condition will not be passed on genetically to their offspring.Tema 8. Genètica de les poblacions humanes Antropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

El viatge del Beagle i l'Origen de les espècies

DARWINISME (Charles Darwin 1809-1882)

• Les formes de vida no són estàtiques sino que evolucionen, les espècies canvien contínuament, unes s'originen i altres s'extingeixen
• El proces de l'evolució es gradual, lent i continu, sense salts discontinus o canvis sobtats
• Els organismes semblants estan emparentats i descendeixen d'un avantpassat comú. Tots els organismes vivents poden remuntar-se a un origen únic de la vida
• La selecció natural és la clau, en dues fases, que explica tot el sistema: 1er fase: producció de variabilitat-> la generació de modificacions espontànies en els individus 2ona fase: la selecció a través de la supervivencia en la lluita per la vida -> els individus mes ben dotats (han nascut amb modificacions espontanies favorables per fer front al medi ambient), tindran més possibilitats de sobreviure, de reproduir-se i de deixar descendents amb aquestes avantatges THEORY OF EVOLUTION BY NATURAL SELECTION 2 4 3 OstiTema 8. Genètica de les poblacions humanes Antropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Història evolutiva i anti-evolutiva: NEODARWINISME

TEORIA SINTETICA DE L'EVOLUCIÓ

• No obstant, Darwin i altres naturalistes no entenien com es passaven aquestes caracteristiques d'una generació a una altra. Aa X Aa A) a A a G Segunda Generación F2 A a A AA Aa a Aa aa Llei de la segregació dels caracters en la F2 Gregor Mendel Genètica mendeliana + Darwinisme Teoria sintètica de l'evolució (1930-1940) 1868- LES LLEIS DE LA HERENCIA F1Tema 8. Genètica de les poblacions humanes Antropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

NEODARWINISME: TEORIA SINTÈTICA DE L'EVOLUCIÓ

Genètica mendeliana + Darwinisme + 80 60 40 20 Std. Dev = 553.52 Mean = 3263.2 N = 462.00 0 1000.0 1400.0 1800.0 2200.0 2600.0 3000.0 3400.0 3800.0 4200.0 4600.0 5000.0 Birthweight Genetistes poblacionals Van començar a explicar, en termes matemàtics i estadística, com l'evolució es podia veure com un canvi en la composició genètica de les poblacions Fisher Haldane Wright MOBJECTIU II V Tot el que hem explicat a l'objectiu I, ens serveix per comprendre la Teoria sintètica de l'evolucióAntropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Teoria Sintètica de l'Evolució

• La unitat bàsica de la evolució és la població.
• La variabilitat genetica en les poblacions és el motor d'aquesta evolució.
• Per tant, per analitzar els mecanismes evolutius, hem d'examinar com el gens es transmeten en les poblacions.OBJECTIU III V Per tant, per comprendre la genètica de poblacions, hem de definir i entendre el concepte de població i pool geneticAntropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Definició de població

POBLACIÓ:

• Definir una població a nivell huma resulta difícil > on posem el limits:

• Geografia -nació, estat) · Cultura (religió, llengua, status social, política Theodosius DOBZHANSKY: "comunitat d'individus que tenen un fons genetic comu i que es reprodueixen entre ells". Emile CROGNIER : "una població esta formada pel conjunt d'essers humans d'ambdos sexes i totes les edats, que comparteixen un mateix territori, observen regles socials comuns i s'aparellen regularment entre ells".Tema 8. Genètica de les poblacions humanes Antropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Població com a unitat evolutiva

De manera general: V Població: grup d'organismes de la mateixa especie que viuen a la mateixa zona geografica i es reprodueixen entre ells Quan parlem en termes evolutius, la unitat important no es l'individu sino la població Població = Pool genètic* *Tots els al·lels que hi ha en una poblacióOBJECTIU IV Si des de la genètica de poblacions, una població no és més que un pool genetic, es a dir un conjunt d'al·lels: V En les seguents diapositives trobareu la definició de conceptes clau en genética i en genética poblacions: Al·lel, variació genetica, genotip i heterozigositat V A més trobareu com es calculen les frequencies genotipiques relatives, i les frequencies al·leliques a partir de les genotipiques. V Us adjuntaré un Word amb diferents exercicis per poder practicar aquests calculs Es important que entengueu la dinamica genotip-al·lel perquè serà clau per continuar amb els següent bloc.Tema 8. Genètica de les poblacions humanes Antropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Definint conceptes clau

V Al·lel: cadascunes de les formes alternatives d'un gen en un locus determinat. Freqüència al·lelica o gènica (unitat basica d'evolució): proporció dels al·lels a una població (la suma de frequencies al·lèliques a la població sempre serà 1 -100%) Donat un Gen A a la población amb 2 al·lels A i a p = f(A) q = f(a) A a Gen A Al·lels A a Freqüències al·lèliques p=f(A) q=f(a) L p + q = 1 V L'existencia a una població d'aquestes formes al·leliques (2 o més) amb frequencies apreciables (frequencia de l'al·lel menys frequent > 1%) dona lloc al concepte de variació genètica o polimorfisme genèticAntropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Genotip i freqüència genotípica

V L'especie humana es 2n i per tant tenim un joc de cromosomes provinent de la nostra mare i un altre provinent del nostre pare. Això fa, que SEMPRE siguem el producte de la combinació de 2 al·lels que donen lloc al que definim com a GENOTIP, per tant: V Genotip: combinació al·lelica per un determinat locus IMPORTANT: independentment del nombre d'al·lels existents a la població, el genotip sempre serà la combinació de 2 al·lels Freqüència genotípica: proporció d'individus en una població amb un genotip determinat (la suma de freqüències genotípiques a la població sempre serà 1 -100%) Individus Genotips AA Aa aa Freqüències P H Q genotípiques P + H +Q=11 L

Genètica de les poblacions humanes

Càlcul del número de genotips

V De manera general Un locus que tingui k al·lels donarà lloc a: [K(K+1)/2] genotips Ex. Si K= 2 al·lels-> genotips= 2(2+1)/2= 3 genotips bad AA złbod AA Aa Aa Aa zload aa AA AA Aa Ex. Si K= 5 al·lels-> genotips= 5(5+1)/2= 15 genotips* AA Ab Aa Aa Aa aa Ad AA Ac ad Aa *en aquest cas, es possible que es detectin tots els al·lels a la població però no tots els genotips (per una questió de freqüències) RECORDEU !: independentment del nº d'al·lels a la població, el genotip sempre tindrà 2 al·lels bbAntropologia Biologica

Genètica de les poblacions humanes

Càlcul de freqüències

/ Quan coneixem les frequencies genotípiques a la població, podem calcular les freqüències al·lèliques Individus Genotips AA Aa aa Freqüències P H Q genotípiques P + H +Q=11 Gen A Al·lels A a Freqüències al·leliques p=f(A) q=f(a) p + q = 1

Genètica de les poblacions humanes

Càlcul de freqüències al·lèliques a partir de les freqüències genotípiques absolutes

Genotips Gen A AA Aa aa Al·lels A a Freq genotípiques absolutes 256 315 183 Freqüències al·leliques 0.55 Freq genotipiques relatives N= 754 individus (754 genotips) Freq absolutes= nº individus en cada genotip L p + q = 1; Freqüència de l'al·lel A (2 AA + Aa) (2*256 + 315) 827 f(A)=p= 2n 2*754 1508 = = 0,55 = . A la nostra població tenim 754 individus i, per tant, 754 genotips (256 AA, 315 Aa i 183 aa) . L'al·lel A esta representat 2 vegades en l'homozigot AA i 1 vegada en l'heterozigot . La població d'al·lels totals que tindrem és 2n (2*754). L'al·lel A està 827 vegades.