Genealogías y herencia ligada al sexo: sexado genético en aves

Genealogías y Herencia Ligada al Sexo

Genealogías. Herencia ligada al SexoGenealogía

• Una genealogía muestra el árbol familiar respecto a un carácter determinado.
• El análisis de pedigree muestra patrones de heredabilidad.

Female Male Sex unknown Affected individuals Parents (unrelated) Consanguineous parents (related) Offspring (in birth order) 1 2 3 4 Fraternal (dizygotic) twins (sex may be the same or different) Identical (monozygotic) twins (sex must be the same) 4 4 Multiple individuals (unaffected) P Proband (in this case, a male) Deceased individual (in this case, a female) Heterozygous carriers I, II, III, etc. Successive generationsGenealogías

• Padres: se conectan por una línea horizontal única. Las líneas verticales conectan la descendencia.
• Si los padres son parientes (consanguíneos), como primos hermanos, se conectan con línea doble.
• Hijos: La descendencia se conecta mediante una línea horizontal.
• Gemelos: se indican mediante líneas diagonales
• Gemelos idénticos (monozigóticos): línea horizontal
• Gemelos fraternos (dizigóticos): carecen de la línea horizontalGenealogías

Edward Duke of Kent (1767-1820) Victoria Princess of Saxe-Coburg (1787-1861) Albert (1813-1861) Victoria Queen of England (1819-1901) Victoria Frederick Alexandra Alice Louis of Hesse Alfred Helena Louise Arthur Leopold Helen Beatrice Henry Wilhelm II Sophie of Greece George V Irene Henry Fred AliD Nikolas II of Russia Alfonso XIII of Spain Eugenie Leopold Maurice George VI Woldemor Henry Olga Tatiana Marie Anastasia Alexis Lady May Albel Smith Rupert Alfonso Gonzalo Princess Margaret Queen Elizabeth Prince Phillip Juan Carlos of Spain Normal Male Normal Female Hemophillic Male Princess Anne Prince Charles Prince Andrew Prince Edward Carrier Female ? Male died in infancy possible hemophillic Source: "Hemophilia" by Aronova-Tiuntseva and Herreid Edward VII of England Alice of Athlone ? Prince Sigmund of Prussia

Enfermedades de Herencia Autosómica Recesiva

Enfermedades herencia autosómica recesiva

• Los cuadrados de Punnet permiten estimar el riesgo que tiene la descendencia de padecer una enfermedad genética que está presente en alguno de sus progenitores (o en ambos).
• En el caso de las enfermedades de herencia autosómica recesiva, es necesario que ambos progenitores sean al menos heterocigotos (portadores sanos, como se representa en la figura siguiente (ambos progenitores llevan un alelo mutado).

• En la descendencia, existe una probabilidad del: - 25% de ser homocigoto sano (cuadrado rojo) - 50% de ser heterocigoto (portador sano, cuadrados azules) - 25% de ser homocigoto enfermo (cuadrado verde). A a A AA Aa a Aa aaEnfermedades herencia autosómica recesiva

• Albinismo, condición rara que se hereda de forma mendeliana, con un fenotipo autosómico recesivo, en muchos animales, incluido el hombre.
• Debido a un defecto en la enzima que sintetiza la melanina, el pigmento responsable en la mayoría de los casos de la pigmentación negra y marrón de la piel de los animales.

Ala Ala A/A Ala Na ala

Enfermedades de Herencia Autosómica Dominante

Enfermedades herencia autosómica dominante

• Sólo se necesita una copia del gen mutado para que el afectado presente la enfermedad. El alelo normal es el recesivo y el mutado el dominante.
• Frecuencia muy baja (prevalencia 1/1000 individuos). Muy rara la presencia de individuos homocigotos (AA) ya que suele ser letal y provoca abortos espontáneos.
• Heterocigotos (Aa) más frecuente (ver ejemplos).
• Todas las generaciones tienen afectados, en ambos sexos por igual, y el porcentaje de afectados es aproximadamente el 50% de la descendencia.

I II 1 2 3 4 5 6 7 8 III 1 2 3 4 5 6 7 8Enfermedades herencia autosómica dominante

• Aunque en las enfermedades de herencia autosómica dominante es infrecuente encontrar afectados con dos alelos mutados(homocigotos). Una enfermedad en la que esto sucede con cierta frecuencia la anomalía del ojo del Collie o CEA.
• Enfermedad de herencia autosómica dominante: el tipo de cruce más frecuente es el de un individuo enfermo heterocigoto (un solo alelo mutado, representado por la letra minúscula) con un individuo sano (homocigoto con dos alelos A normales).

• En la descendencia, existe una probabilidad del: - 50% de la descendencia (cuadrados rojos) pueden ser homocigotos sanos - 50% (cuadrados verdes) serán heterocigotos enfermos. Por tanto, cualquier descendiente de este tipo de cruce tiene una probabilidad del 1/2 de padecer la enfermedad v una probabilidad de 1/7 de ser sano. A a A AA Aa A AA Aa

Herencia Autosómica

Herencia autosómica (a) I 1 2 = 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1Herencia autosómica (b) I 1 2 = 1 2 3 4 5 III )- 1 2 3 4 5 IV 1Herencia autosómica - 1 2 II 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 IV 1 2 3Herencia autosómica 1 1 2 1 2 3 5 = 1 2

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia ligada al cromosoma X

• En muchos organismos eucariotas diploides la reproducción sexual es el único mecanismo natural que da lugar a nuevos miembros de la especie.
• En muchas especies animales, incluyendo los seres humanos, la diferenciación de los sexos es evidente, manifestándose como dimorfismo fenotípico de machos y hembras.
• Macho: se le representa con el antiguo símbolo del hierro y de Marte/Ares ( Hembra: se le representa con el símbolo del cobre y de Venus (2)
• En los mamíferos encontramos el par de cromosomas X-Y, dependiendo del sexo, de ahí que se denominen cromosomas sexuales.Herencia ligada al cromosoma X

Cross A Cross B red + x white white + x red P1 1/2 red O+ 1/2 red F1 1/2 red TO 1/2 white 1/2 red (2459) 1/4 red (129) O+ F2 1/4 red (1011) 1/4 white + (88) 1/4 white (782) 1/4 red (132) 1/4 white (86) Copyright @ 2009 Pearson Education, Inc.Herencia ligada al cromosoma X

Cross A Cross B w+ w+ W W W × X X X Y X X X Y red female white male white female red male all × W or P1 Gametes all W × or w+ W × F1 Offspring W w+ W × red female red male red female white male w+ or W × w+ or F1 Gametes Or w+ x W or W 우 O+ W W W w+ w+ w+ w+ W W F2 Offspring red female red female white female red female w+ W W w+ D red male white male white male red male Copyright @ 2009 Pearson Education, Inc. w+ × - P1 Parents w+ I I wHerencia ligada al cromosoma X

• Como los machos no pueden ser ni homocigotos ni heterocigotos para genes ligados al X, en lugar de ello, utilizamos para referirnos a su condición el término hemicigosis.
• Esta situación da lugar a una modificación de las proporciones mendelianas, como hemos visto en los esquemas anteriores.
• Un resultado del ligamiento al X es el patrón cruzado de herencia o Los caracteres fenotípicos controlados por genes recesivos ligados al X pasan de madres homocigóticas a todos los hijos varones. Este patrón ocurre debido a que las hembras que manifiestan un carácter recesivo tienen alelos mutantes en ambos cromosomas X. o Debido a que los descendientes masculinos son hemicigotos, todos los hijos varones expresarán el mismo carácter recesivo ligado al X que su madre.Herencia ligada al cromosoma X

I (a) 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 CP CC I (b) CC cP Cc cf Cc CP II CP Cc Cc Cc or CC Cf CC or CoCC or Cc cl III Symbols c = color blindness C = normal vision P = Y chromosomeHerencia ligada al cromosoma X

• Caracteres dominantes: sistema XX/XY Aparece en cada generación. No hay saltos de generación. (TRANSMISIÓN VERTICAL) Machos afectados (Padre de fenotipo dominante) tienen hijas afectadas (fenotipo dominante). Machos afectados provienen de madres afectadas.
• Machos afectados suelen estar más afectados o incluso morir (abortos).
• Madres afectadas heterocigotas transmiten la enfermedad al 50% de su descendencia de ambos sexos. X-linked Dominant 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11Herencia ligada al cromosoma X

• La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿ Cómo podrán ser los descendientes de un varón normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
• Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se emparejó con un hombre no hemofílico. a) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón hemofílico? b) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija hemofílica? c) ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?

Herencia Ligada al Cromosoma Y

Herencia ligada al cromosoma Y

• Genes holándricos Estos genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y; son exclusivos de los machos de las especies con determinismo del sexo XX/XY. En las especies con determinismo del sexo ZZ/ZW, los genes del segmento diferencial del cromosoma W son equivalentes a los holándricos y, en este caso, se denominan hologinos.A continuación se muestra una genealogía parcial de la hemofilia en la familia real británica descendiente de la reina Victoria, que se cree que era la «portadora» original en esta genealogía. Analice la genealogía e indique qué hembras es también seguro que eran portadoras. ¿ Cuál es la probabilidad de que la princesa Irene sea una portadora?

Alberto Victoria (1819-1901) Emperatriz Victoria Beatriz Eduardo Alicia VII de Hesse Princesa Helena casada con Christian Leopoldo Duque de Albany O 0 Kaiser Jorge Guillermo II V Princesa Irene Federico (Alexandra) Zarina Alix casada con Nicolás II librode de Athlone OI Alicia Victoria Leopoldo Mauricio Eugenia (esposa de Alfonso XIII)Considere en cada caso si la genealogía es o no coherente con un carácter recesivo ligado al X. En una frase o dos indique por qué sí o por qué no. (a) (b) Www Ted (c)

Herencia Ligada al Cromosoma X (Ejemplos)

Herencia ligada al cromosoma X (a) (b) 1 I 1 2 1 2 = = 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 III )- 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 IV IV 1 (c) (d) - - 1 2 1 2 = 1 2 3 4 5 III III 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 IV IV 1 1 = 1 2 3 4 5 1 III

• En el siguiente pedigrí se muestra la herencia de una enfermedad genética en rapaces. Sabiendo que el alelo que la provoca es ligado al sexo y recesivo, determinar: La probabilidad de que un macho descendiente del cruce entre III-1 y III-2 esté enfermo 1

Herencia Influenciada por el Sexo

Herencia influenciada por el sexo. a) Determinar el tipo de herencia, considerando las siguientes posibilidades: gen holándrico, gen ligado al sexo (alelo para el rasgo dominante o recesivo). b) ¿Cuál es la probabilidad de que IV-1 y IV-2 tengan un descendiente (de cualquiera de los dos sexos) afectado? c) ¿Cuál es la probabilidad de que una de sus hijas sea normal? d) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija normal?