Ereditarietà genetica umana

Principi fondamentali dell'ereditarietà genetica e i tratti mendeliani

L'ereditarietà genetica umana segue le leggi formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel nel XIX secolo. Queste leggi descrivono la trasmissione di tratti ereditari semplici che sono controllati da un singolo gene con due alleli, di cui uno può essere dominante e l'altro recessivo. Esempi di tali tratti includono la presenza di lentiggini o la forma dell'attaccatura dei capelli. È importante sottolineare che un allele dominante non è necessariamente più comune o "normale" rispetto a uno recessivo. Il "tipo selvatico" si riferisce ai tratti più comuni in una popolazione naturale, ma non è sempre associato agli alleli dominanti. Per analizzare la trasmissione ereditaria dei tratti umani, i genetisti utilizzano pedigrée, che tracciano la presenza o l'assenza di un tratto attraverso diverse generazioni di una famiglia.

Dominanza completa, incompleta e codominanza

Nella genetica mendeliana, la dominanza completa si verifica quando il fenotipo degli eterozigoti è indistinguibile da quello di uno dei genitori omozigoti dominanti. Un esempio classico è rappresentato dai fiori viola dei piselli di Mendel, che esprimono il colore viola anche quando incrociati con fiori bianchi recessivi. La dominanza incompleta si manifesta quando il fenotipo degli eterozigoti è un mix dei fenotipi dei genitori, come nei fiori di Mirabilis jalapa, dove l'incrocio tra fiori rossi e bianchi produce fiori rosa. La codominanza, invece, si verifica quando entrambi gli alleli contribuiscono in modo equivalente al fenotipo dell'eterozigote, come nel caso dei gruppi sanguigni AB umani, dove gli alleli A e B sono espressi simultaneamente.