Principios básicos de herencia de un ùnico gen, Presentación

Glosario de Herencia Genética

· Fenotipo: la apariencia; cualquier cosa que se pueda medir mediante un dispositivo (regla, rueda de colores, test escrito, presencia de bandas en electroforesis, requerimiento nutricional, pico en espectrofotómetro, etc.) · Genotipo: constitución genética que subyace en un fenotipo. · Gen: para la genética mendeliana, es la unidad de herencia que se describe habitualmente como el fenotipo que se ve (por ejemplo, gen para la textura del guisante, color del guisante, color de la flor, etc.). · Alelo: las formas diferentes y alternativas que existen para un gen.

Glosario de Términos Genéticos

· Homocigoto: describe la situación en la que un organismo diploide contiene dos alelos iguales para un gen. · Heterocigoto: describe la situación en la que un organismo diploide contiene dos alelos diferentes para un gen. · Dominante: fenotipo que aparece en la F1 de un cruce de dos progenitores diferentes puros. · Recesivo: fenotipo enmascarado en la F1 de un cruce de dos progenitores puros y que reaparece en F2. · Portador: se usa fundamentalmente en genética humana para describir un individuo heterocigoto para un alelo recesivo, de manera que el alelo está en el genotipo de los individuos sin ser detectado en el fenotipo. El fenotipo del portador es el del alelo dominante.

Visión General: Genes y Herencia

Funciones de los Genes

• Genes:
1. Herencia: conectada con replicación y variación.
2. Expresión: concretamente en cuanto a que un gen produce un producto (ARN o proteína) que lleva a cambios dentro de la célula. Esta actividad celular influye en los rasgos físicos o la morfología de un organismo.

· Estas funciones están conectadas con la biología molecular de genes y genomas, es decir, con las secuencias de ADN.

Conceptos Clave de Herencia

Conceptos a recordar: c) Los genes se localizan en posiciones definidas en los cromosomas: locus d) Las mutaciones pueden dar lugar a cambios en el fenotipo y la morfología e) Diploides: dos copias de cada cromossoma · Ya que el patrón de herencia de los genes es predecible, se puede calcular la frecuencia con la que determinados fenotipos es de esperar que se presenten.

Visión General: Genes y Herencia (Continuación)

· Un gen puede mutarse en cualquiera de sus nucleótidos · Cada variante de un gen es un alelo, que originalmente apareció por mutación de la versión original del gen · Cada mutación (alelo) tendrá un efecto en la función de la proteína · La mayoría de mutaciones daña la función génica y son recesivas a la versión salvaje (wild-type) del gen

Wild-type homozygote Wild-type/mutant heterozygote Mutant homozygote Both alleles produce active protein One (dominant) allele produces active protein Neither allele produces protein 1 wild type wild type wild type mutant mutant mutant Wild phenotype Wild phenotype Mutant phenotype

Visión General: Alelos y Fenotipos

· Para cada gen existen diferentes alelos en la población, que pueden ser más o menos frecuentes · Un individuo diploide sólo podrá tener 2 de esos alelos · El fenotipo de cada individuo será el resultado de la interacción entre esos dos alelos

Allele Phenotype of homozygote W+ red eye (wild type) wbl blood wych cherry wbf buff wh honey wa apricot we eosin ivory W2 zeste (lemon-yellow) wSp mottled, color varies w1 white (no color)

Teorías de la Transmisión de los Caracteres Hereditarios

· Teoría de la herencia armonizada o combinada: Las características de los padres se combinan en el momento de la concepción, para dar lugar a las características de los descendientes · Teoría de la herencia particulada o concreta (Mendel) Una unidad genética específica (factor hereditario) es la responsable de cada característica, al pasar de generación en generación y expresarse en cada individuo. Los padres transmiten genes (unidades heredables) que retienen sus identidades en la descendencia. Los genes pueden distribuirse y transmitirse de generación en generación sin diluirse

Mendel y sus Experimentos

· En los años 60 del SXIX, Mendel llevó a cabo una serie de experimentos largos en el tiempo sobre el cultivo de plantas que supusieron un cambio de planteamiento muy importante. · Trabajó con guisantes variedad "true-breeding" (pura raza, frente a híbrido), que significa que pasan un rasgo o carácter determinado a todos sus descendientes y en sucesivas generaciones cuando se cruzan con otro organismo que es pura raza para ese mismo rasgo. · Estudió la herencia de 7 caracteres:

1. Color flor
2. Posición flor
3. Color semilla
4. Forma semilla
5. Forma vaina

Mendel: Elección del Guisante y Descubrimientos

· Mendel eligió un jardín de guisantes: · fácil de crecer · cruzamiento artificial posible · ciclo de vida completo en una estación · autopolinización · variedades o líneas puras (homozigotos) -> Su trabajo pasó inadvertido de 1866 (publicación) a 1900s (redescubrimiento) · Mendel determinó que existen unidades discretas de herencia y predijo su comportamiento durante la formación de gametos No se sabía nada sobre cromosomas o meiosis! Éxito en parte por su estudio cuantitativo y análisis matemático de los datos

Mendel: Rasgos y Fenotipos Alternativos

Flower color Flower position Seed color Seed shape Pod shape Pod color Stem length Purple Axial Yellow Round Inflated Gree Tall White Terminal Green Wrinkled Constricted Yellow Dwarf Figure 5.2 The seven traits that Mendel used and their alternative phenotypes.

Cruce Monohíbrido: Definición y Generaciones

El cruce monohíbrido implica un cruce entre un único par de caracteres alternativos. · Los padres/parentales originales son la generación P1, y sus descendientes son la generación F1. · La descendencia que proviene del autocruzamiento/autofecundación (selfing/ self-fertilizing) de la generación F1, es la generación F2.

Character Contrasting traits F1 results F2 results F2 ratio Seed shape Seed color round/wrinkled 2.96:1 yellow/green all round all yellow 5474 round 1850 wrinkled 6022 yellow 2001 green 3.01:1 Pod shape full/constricted all full 882 full 299 constricted 2.95:1 Pod color green/yellow all green 428 green 152 yellow 2.82:1 Flower color violet/white all violet 705 violet 224 white 3.15:1 Flower position axial/terminal all axial 651 axial 207 terminal 3.14:1 Stem height tall/dwarf all tall 787 tall 277 dwarf 2.84:1

Cruzamiento Monohíbrido: Metodología

CRUZAMIENTO: Apareamiento controlado entre dos organismos concretos que permite obtener descendencia de un genotipo concreto de dos variedades de líneas genéticamente puras de un organismo, los científicos pueden estudiar los patrones de la herencia. Mendel cruzó plantas de guisantes

True breeding True breeding x Self-fertilize Figure 5.4 Mendel crossed a true-breeding pea plant with round peas with a plant with wrinkled seeds. All of the F, off- spring had round seeds. When the F, plants were mated to each other or self-fertilized, a mixture of plants resulted, three-fourths

Observaciones de Mendel en Cruces Monohíbridos

OBSERVACIONES de MENDEL: a) En la generación F1 de un cruce monohíbrido, todas las plantas poseen solamente uno de los dos caracteres alternativos. b) En la generación F2, 3/4 de las plantas exhiben el mismo caracter que la generación F1, y 1/4 exhiben el caracter alternativo que desapareció en la generación F1. c) No dependían del sexo

Postulados o Principios de Mendel: Factores en Parejas

POSTULADOS O PRINCIPIOS DE MENDEL 1) FACTORES EN PAREJAS: Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo. - Cada individuo 2n recibe un factor de cada padre - Como los factores están en pares, son posibles 3 combinaciones, y cada individuo posee una de ellas

Postulados o Principios de Mendel: Dominancia y Recesividad

POSTULADOS O PRINCIPIOS DE MENDEL 2) DOMINANCIA/RECESIVIDAD: Cuando 2 factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo. - La relación de dominancia/recesividad sólo se manifiesta cuando se encuentran juntos en el mismo individuo factores diferentes

Postulados o Principios de Mendel: Segregación

POSTULADOS O PRINCIPIOS DE MENDEL 3) SEGREGACIÓN: Los factores emparejados segregan (se separan) al azar durante la formación de los gametos. - Cuando las plantas F1 forman gametos, según este principio, se recibirá o bien UN factor o bien EL OTRO factor. - Las combinaciones de gametos en la fecundación darán lugar a 3 tipos diferentes de combinaciones de factores y 2 tipos de apariencia de ese caracter

Cruce Prueba para Determinar Genotipo

Cruce prueba Si se sabe el fenotipo ¿se puede inferir el genotipo? · Un cruce prueba es un cruce con un homozigoto recesivo · Es una manera de determinar si un individuo que muestra un fenotipo dominante, es homozigoto o heterozigoto para ese carácter

Cruce Prueba: Ejemplos

Cruce prueba R ? X rr Cruce prueba Todos lisos 1/2 lisos : 1/2 rugosos Individuo R ? = R R Individuo R ? = R r

Predicción de Resultados de Cruce: Cuadro de Punnett

Predicción de los resultados de cruce Cuadro de Punnett

Male gametes R r R RR round Rr round Female gametes r rR round rr wrinkled

Ejercicios de Genética

· En una determinada especie de toros el color capa marrón, (A), domina sobre el color blanco (a). ¿Cómo serán los descendientes del cruce de toros homocigotos marrones con toros blancos, también homocigotos ?. ¿Y si se cruzan dos descendientes del cruce anterior? · El rasgo "cola rizada" se debe a un gen dominante (R); el gen recesivo (r) determina que la cola no sea rizada. Si se desea averiguar el genotipo del cerdo de cola rizada, ¿cuál sería el cruzamiento adecuado y cuales serían los resultados fenotípicos y genotípicos de éste?

Ejercicios de Genética: Herencia en Ganado Vacuno

· En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿ Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿ Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?

Ejercicios de Genética: Cruces de Cobayas

· En un cruce entre una cobaya negra y una blanca, todos los individuos de la generación F1 son negros. La generación F2 está formada aproximadamente por 3/4 de cobayas negras y 1/4 blancas. (a) Haga un esquema del cruce, mostrando los genotipos y fenotipos. (b) Si se cruzan dos cobayas blancas de la F2, ¿cómo serán los descendientes? (c) Se hicieron dos cruces diferentes entre cobayas negras de la generación F2, con los resultados que se muestran a continuación, Haga un esquema de cada uno de los cruces.

Cruce Descendientes .medil Cruce 1 Cruce 2 Todos negros 3/4 negros, 1/4 blancos