Malattie monogeniche eterocromosomiche recessive: l'emofilia

Malattie Monogeniche Eterocromosomiche Recessive

MALATTIE MONOGENICHE ETEROCROMOSOMICHE (*) RECESSIVE Eredità X recessiva Padre sano -- - - Madre portatrice sana XY XX Gene sano Gene mutato XY x X XX XY Figlio sano Figlia sana Figlia portatrice sana Figlio malato (*) X- LINKED

• Emofilia
• Daltonismo
• Distrofia muscolare di Duchenne e di BeckerEmofilia

Obiettivo e Conoscenze Pratiche sull'Emofilia

Obiettivo Possedere conoscenze e strumenti pratici per comprendere l'emofilia e gestire adeguatamente le situazioni assistenziali legate alla patologia.Coagulazione del sangue

Coagulazione del Sangue: Meccanismo e Alterazioni

Coagulo: "tappo emostatico" che si forma con meccanismo a cascata a seguito di un trauma (es. ferita) LA CASCATA DELLA COAGULAZIONE Alterazione dell'endotelio Trauma tissutale via intrinseca via estrinseca TPF1 XII 4 Xlla Vila VII VIII Xla XI Fattore tissutale 1. 2. 3. 4. antitrombina X Xa protrombina 1 : trombina · V fibrinogeno fibrina proteina C attivala proteina S XIII XIlla proteina C + trombomodulina COAGULO Normale La coagulazione inizia IX VIII 8 XI 11 XII 12 Emofilia IX La coagulazione non può iniziare XI 11 X 10 XII 12 Fibrina Crosta Ferita Semiochimico IX IXa Villa Vaso sanguig leso Piastrine Filamenti di fibrina X 10 Fibrina VaEmofilia

Emofilia: Patologia, Deficit e Trasmissione

Vol. A - Lez. 67 , pag. 189 · Patologia monogenetica recessiva ed eterocromosomica X linked ( gene localizzato sul cromosoma sessuale X ) · Consiste nell' incapacità di operare una regolare coagulazione del sangue per deficit di proteine dette fattori della coagulazione prodotti dal fegato · Esistono diverse forme di emofilia - Emofilia A (mancanza di fattore VIII) - Emofilia B (mancanza di fattore IX) • Le emofilie vengono trasmesse principalmente da madri portatrici sane ai figli maschi (rare donne emofiliache)I deficit dei fattori della coagulazione (VIII in emofilia A e IX in emofilia B) comportano la formazione di un debole tappo di piastrine A causa dell'incompleta e/o ritardata formazione del coagulo di fibrina il sangue continua a uscireTrasmissione genetica dell'emofilia

Trasmissione Genetica dell'Emofilia

EX COME SI TRASMETTE L'EMOFILIA xy xy XX XX XX İ Maschio emofiliaco Maschio sano Femmina emofiliaco Portatrice Non portatrice i Famiglia sana Madre portatrice Madre portatrice e padre emofiliaco Padre emofiliaco Mutazione spontaneaAlbero genealogico della Regina Vittoria

Albero Genealogico della Regina Vittoria e Famiglie Reali

Principe Alberto Regina Vittoria Leopoldo Beatrice Alessandra Frittle Victoria Bugenle Leopold 4 sondie Waltersar Henry Atorso Goluno 2 sceche 3 times Famiglia reale Russa Famiglia reale Tedesca Famiglia reale Spagnola Maschio sano Foramina sava ? sconosciuto Maschio malato Farming portatrice sanaSintomi e complicanze dell'emofilia

Sintomi e Complicanze dell'Emofilia

Sintomi

• Sanguinamento spontaneo o prolungato (interno ed esterno)
• Ematomi frequenti, emorragie articolari (emartro) e muscolari

Complicanze

• Danni articolari cronici, anemia, rischio emorragico grave. HEMOPHILIA 10Terapia dell'emofilia

Terapia dell'Emofilia

Trattamento

• Somministrazione del fattore di coagulazione mancante per via endovenosa - Soprattutto in passato: rischio infezioni da HCV ed HIV
• Sperimentazione: fattore della coagulazione prodotto con tecniche di ingegneria genetica (terapia sostitutiva)
• Importanza di evitare traumi e somministrazione di farmaci anticoagulanti
• Gestione delle emergenzeAspetti pratici per l' OSS

Aspetti Pratici per l'OSS nella Gestione dell'Emofilia

Nella gestione quotidiana:

• Identificare precocemente i segni di sanguinamento
• Mobilizzare in modo corretto il paziente per prevenire traumi (e sanguinamento)
• Nell'assistenza all' igiene personale evitare manovre "aggressive"

Nella gestione delle emergenze:

• Cosa fare in caso di emorragie? - avvisare immediatamente il personale sanitario - Applicare compressione locale e immobilizzazione (se necessario) - Non somministrare farmaci senza indicazione medica

Ricorda sempre:

• Creare un ambiente rassicurante per il paziente e la famiglia.
• Favorire l'autonomia del paziente, quando possibile.