Genetica: dai principi di Mendel all'ereditarietà umana

Genetica: Trasmissione dei Caratteri Ereditari

Genetica
Lo studio della trasmissione dei
caratteri ereditariDa Mendel ai modelli di ereditarietà
La genetica
nasce grazie a Mendel che formula
aiuta a spiegare
studia
le leggi della
dominanza e della
segregazione
LEZIONE 1
la legge
dell'assortimento
indipendente
LEZIONE 3
l'interazione
tra alleli
LEZIONE 4
la relazione tra
geni e ambiente
LEZIONE 5
le interazioni tra
geni e cromosomi
LEZIONE 6
il vigore degli ibridi e
la variabilità
LEZIONE EVOLUZIONE 8
verificabili
attraverso
che
spiegano
Gregor Mendel
quadrato di Punnett
e test cross LEZIONE 2
Il monaco agostiniano Gregor
Mendel a metà dell'Ottocento
condusse una serie di esperimenti
sulle piante di pisello odoroso,
studiando la trasmissione dei
caratteri ereditari.

la determinazione
del sesso LEZIONE 7
ZANICHELLI

Le Leggi di Mendel

La Prima e la Seconda Legge di Mendel

La teoria della mescolanza, diffusa nell'Ottocento, si
basava su due presupposti:

1. i due genitori danno un uguale contributo alle
   caratteristiche della prole;
2. nella prole i fattori ereditari si mescolano.

Gli esperimenti di Mendel confermarono il primo presupposto
della teoria della mescolanza, ma smentirono il secondo.
Gregor Mendel, considerato il padre della genetica, formulò tre
leggi fondamentali basandosi sui suoi esperimenti con piante di
pisello ( Pisum sativum):

La Prima Legge di Mendel

Per i suoi esperimenti, Mendel
scelse le piante di pisello, facili
da coltivare, si autoimpollinavano
e ne esistono più varietà con
caratteristiche riconoscibili, inoltre,
avevano caratteristiche che si
prestavano all'analisi matematica
dei dati.
Normalmente queste piante
tendono ad autoimpollinarsi, ma
Mendel utilizzò la tecnica della
impollinazione incrociata.
Impollinazione incrociata tra fiori di pisello
Pianta parentale
Pianta parentale
Polline
1. Il polline viene trasferito
dalle antere di un fiore
viola allo stigma di un fiore
bianco, le cui antere sono
state rimosse.
2. I semi vengono
fatti germogliare per
dare origine a nuove
piante di pisello.
Baccello (frutto)
- Semi
di pisello

Mendel incrociò piante di linea
pura (tratto prescelto costante
per molte generazioni) per un
determinato carattere e ottenne
100% piante e semi ibridi che
manifestavano solo uno dei tratti
della generazione parentale.
Mendel ripete l'esperimento per
tutti e sette i caratteri prescelti.
Da questi risultati formulò la
legge della dominanza.
LL
METODO
Pianta di linea pura
per i semi lisci
Pianta di linea pura
per i semi rugosi
Semi parentali (P)
Accrescimento
1. Si effettua l'incrocio
reciproco dell'impollinazione.
Polline
Piante parentali (P)
SemiF1
Maturazione
2. Viene piantato un
seme liscio F., Tutti
i semi F, sono lisci.
Ll
Accrescimento
Pianta F1
Mendel concluse che il tratto a seme
liscio fosse dominante su quello a
seme rugoso, da lui chiamato
recessivo.

Legge della Dominanza

Legge della Dominanza (o della Uniformità degli Ibridi della
Prima Generazione):
Quando si incrociano due individui omozigoti (linee pure o
generazione parentale - P) che differiscono per un solo
carattere, tutti gli individui della prima generazione filiale (F1)
sono eterozigoti e manifestano il fenotipo di uno solo dei
genitori, detto dominante. L'altro fenotipo, che non si manifesta
nella F1, è detto recessivo.
Esempio: Incrociando una pianta con fiori viola (omozigote
dominante, VV) con una pianta con fiori bianchi (omozigote
recessivo, vv), tutta la F1 avrà genotipo Vv e presenterà fiori
viola.

La Seconda Legge di Mendel

Dall'autoimpollinazione di piante di
generazione F nascono piante in
cui ricompare il tratto recessivo.
Il rapporto fra tratto recessivo e
dominante è circa di 3 : 1.
La legge della segregazione
mostra come le due copie di un
gene (gli alleli) si separino nei
gameti.
Ogni gene è una sequenza di DNA
che si trova in un punto preciso del
cromosoma, detto locus (al plurale
loci), e che talvolta codifica un preciso
carattere.
Pianta F1
Accrescimento
Polline
3. Autoimpollinazione
delle piante F,.
RISULTATI
Semi F2 ottenuti dalle piante F1
4. Semi F,: 3/4 dei semi
sono lisci e 1/4 sono
rugosi (rapporto 3:1).

Legge della Segregazione

Legge della Segregazione (o della Separazione degli Alleli):
Durante la formazione dei gameti (cellule sessuali), i due alleli di
un gene presenti in un individuo si separano (segregano) in modo
che ciascun gamete riceva solo uno dei due alleli.
Esempio: Un individuo con genotipo Vv produrrà gameti
contenenti l'allele V e gameti contenenti l'allele v in proporzioni
uguali (50% ciascuno).

Domande e Riflessioni

Rispondi

1. Qual era il presupposto, poi rivelatosi errato, della teoria della
   mescolanza?
2. Perché Mendel utilizzò piante di Pisum sativum nei suoi
   esperimenti?
3. In quale caso un determinato tratto si dice dominante?
4. Che cosa dice la prima legge di Mendel?

Scegli le parole

1. Un allele che si manifesta solo quando è omozigote è
   dominante / recessivo.
2. La seconda legge di Mendel è chiamata anche legge della
   .
3. La generazione da cui parte lo studio di un carattere è detta
   generazione parentale / generazione filiale.

Ora tocca a te

Costruisci (disegnando su carta, utilizzando una app sullo
smartphone o un software al computer) uno schema che
sintetizzi le relazioni fra allele, carattere, gene e tratto. Lo
schema deve riportare le definizioni dei 4 termini (massimo 10
parole ciascuna) e delle loro relazioni (massimo 5 parole
ciascuna).

Verificare la Seconda Legge di Mendel

Il Quadrato di Punnett

Il quadrato di Punnett considera le
combinazioni dei gameti nel calcolo
delle frequenze genotipiche e prevede
come si mescolano gli alleli in ogni
incrocio.
Quindi è un diagramma a griglia
utilizzato per prevedere le possibili
combinazioni genotipiche e fenotipiche
della prole derivante da un incrocio
genetico.
Le righe e le colonne del quadrato
rappresentano i gameti prodotti da
ciascun genitore.
Le caselle all'interno del quadrato
mostrano le possibili combinazioni di
alleli nei figli risultanti dalla
fecondazione.
Generazione
parentale (P)
X
LL
1
Gameti
L
L
00
1. Una pianta
omozigote per L viene
incrociata con una
pianta omozigote
per l.
Gameti maschili
L
L
Generazione F,
O
LI
Gameti femminili
1
LI
LI
×
LI
1
Gameti
L
O
3. Le piante F,
(tutte eterozigoti)
producono gameti
aploidi e ognuna si
autoimpollina.
Gameti maschili
L
O
Generazione F2
L
LL
LI
Gameti femminili
O
LI
2. I gameti parentali
si combinano in modo
da produrre piante
F, con genotipo LI
e fenotipo «seme
liscio».
4. Combinazioni
diverse degli alleli
derivanti da ciascun
genitore producono
nella F2 due diversi
fenotipi del seme.
5. I fenotipi del seme
compaiono in un
rapporto di 3:1.

Il Testcross (Incrocio di Prova)

Il Testcross (Incrocio di Prova):
Il testcross è un incrocio tra un individuo
che manifesta il fenotipo dominante ma il
cui genotipo è sconosciuto (potrebbe
essere omozigote dominante o
eterozigote) e un individuo omozigote
recessivo per lo stesso carattere.
Scopo: Determinare il genotipo
dell'individuo con fenotipo dominante.
Interpretazione dei risultati:
Se tutta la prole mostra il fenotipo
dominante, l'individuo di genotipo
sconosciuto era probabilmente omozigote
dominante (LL).
Se la prole mostra un rapporto fenotipico
di 1:1 tra il fenotipo dominante e quello
recessivo, l'individuo di genotipo
sconosciuto era eterozigote (Ll).
testcross determina se un
individuo con fenotipo
dominante (L_) è omozigote o
eterozigote.
1. Si testa una pianta a
semi lisci con genotipo
sconosciuto ...
×
1_
11
2. ... incrociandola con
semi rugosi con genotipo
noto (omozigoti recessivi).
3a. Se la pianta
è omozigote ...
×
×
3b. Se la
pianta è
eterozigote ...
LL
N
LI
1
1
1
LL
0
O
Gameti
L
D
O
0
Spermatozoi
Spermatozoi
1
O
1
L
LI
LI
Uova
L
O
LI
LI
II
4a .... allora tutta la progenie manifesta
il fenotipo dominante (semi lisci).
L
LI
LI
Uova
4b. ... allora metà della progenie sarà
con semi rugosi, l'altra metà lisci.

Rispondi

1. A che cosa corrispondono le righe e le colonne del quadrato di
   Punnett?
2. Che cosa si indica con la simbologia L _?
3. Che cosa si intende per testcross?

Scegli le parole

1. Lo strumento grafico per studiare un incrocio si dice
   .
2. Le leggi di Mendel si spiegano con il meccanismo della meiosi /
   mitosi.

Ora tocca a te

Indaga nella tua famiglia e trova casi di ereditarietà che sembrano
seguire le leggi di Mendel. Rappresentali su un foglio o su un
cartellone, corredandoli di foto o immagini.
DIMMI LA TUA! Occhi di famiglia

La Terza Legge di Mendel

Assortimento Indipendente dei Caratteri

Dall'incrocio di piante diibride
(eterozigoti per due caratteri),
lasciando che le piante di F1 si
autoimpollinassero, Mendel
ottenne nella F2 9 genotipi
differenti e quattro fenotipi in
rapporto di 9:3:3:1 e formulò la
legge dell'assortimento
indipendente dei caratteri.
Generazione
parentale (P)
x
LLGG
Generazione F,
1. Ciascun gamete prende
una copia di ciascun gene.
LIGg
LG
Lg
IG
lg
2. Un incrocio diibrido
(*) è un incrocio tra due
eterozigoti identici.
Gameti
Spermatozoi
LG
Lg
IG
lg
Generazione F
LG
LLGG
LLGg
LIGG
LIGg
Lg
LLGg
LLgg
LIGg
Lig
Uova
*
IG
LIGG
LIGg
NGG
IIGg
lg
LIGg
Ligg
IlGg
Ngg
3. La generazione F2 è
caratterizzata da quattro
fenotipi in rapporto 9:3:3:1.

Legge dell'Assortimento Indipendente

Legge dell'Assortimento Indipendente (o della Indipendenza dei Caratteri):
Se si considerano due o più geni diversi localizzati su cromosomi non
omologhi, gli alleli di un gene segregano indipendentemente dagli
alleli di un altro gene durante la formazione dei gameti. Questo
significa che la combinazione degli alleli in un gamete per un gene
non influenza la combinazione degli alleli per un altro gene.
Esempio: Consideriamo due geni: uno per il colore del seme (giallo G, verde
g) e uno per la forma del seme (liscio L, rugoso l). Un individuo con genotipo
LlGg produrrà quattro tipi di gameti con uguale probabilità: LG, Lg, lG, lg.
Utilizzando un quadrato di Punnett a 16 caselle (4 gameti di un genitore x 4
gameti dell'altro), si possono visualizzare tutte le possibili combinazioni
genotipiche della F2 e da queste derivare il rapporto fenotipico 9:3:3:1.
È importante notare che la legge dell'assortimento indipendente si applica ai
geni che si trovano su cromosomi diversi. I geni che si trovano sullo stesso
cromosoma tendono ad essere ereditati insieme (fenomeno del linkage o
concatenazione genica). In questi casi, l'assortimento indipendente non si
verifica completamente, anche se il crossing-over (uno scambio di materiale
genetico tra cromosomi omologhi durante la meiosi) può portare a una certa
ricombinazione degli alleli.
In Sintesi:
La terza legge di Mendel ci dice che l'eredità di un carattere non influenza
l'eredità di un altro carattere, a condizione che i geni responsabili di questi
caratteri si trovino su cromosomi differenti. Questo principio è cruciale per
comprendere la diversità genetica e le possibili combinazioni di tratti che
possono comparire nella prole.