Nutrición personalizada y polimorfismos genéticos en la gestación

Nutrición Personalizada e Intervención Nutricional

MASTER UNIVERSITARIO

El Máster que te permitirá especializarte en Nutrigenómica y ofrecer planes de nutrición personalizados para mejorar la calidad de vida de la gente.

• instituto

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Nutrición personalizada en el ciclo de la vida

CENI

Polimorfismos asociados a complicaciones de la gestación

Eva de la Fuente LuelmoÍndice

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La gestación

Complicaciones de la gestación

Complicaciones relacionadas con el aporte de nutrientes

• Diabetes gestacional
• Restricción del crecimiento intrauterino

Complicaciones relacionadas con la tensión arterial

• Hipertensión gestacional
• Preeclampsia
• Eclampsia

Dra. Eva de la Fuente LuelmoLa gestación

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Fases de la gestación

Trimestre 1 2 3 Mes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Semana 1 2 3 4 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Fecundación Formación del cigoto, división celular , implantación. Diferenciación celular, formación del blastocisto (embrioblasto y trofoblasto) Desarrollo embrionario Periodo embrionario, organogenesis Periodo fetal, maduracion de tejidos y organos y crecimiento de estructuras corporales Periodo fetal, ganancia de peso Dra. Eva de la Fuente LuelmoLa gestación

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Desarrollo embrionario y fetal

Trimestre 1 2 3 Mes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Semana 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Fecundación Formación del cigoto, división celular , implantación. Diferenciación celular, formación del blastocisto (embrioblasto y trofoblasto) Desarrollo embrionario Periodo embrionario, organogenesis Periodo fetal, maduracion de tejidos y organos y crecimiento de estructuras corporales Periodo fetal, ganancia de peso EMBRIÓN FETO Dra. Eva de la Fuente LuelmoLa gestación

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Desarrollo de la placenta

Trimestre 1 2 3 Mes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Semana 1 2 3 4 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Fecundación Formación del cigoto, división celular , implantación. Diferenciación celular, formación del blastocisto (embrioblasto y trofoblasto) Desarrollo embrionario Periodo embrionario, organogenesis Periodo fetal, maduracion de tejidos y organos y crecimiento de estructuras corporales Periodo fetal, ganancia de peso Diferenciación celular, formación del blastocisto (embrioblasto y trofoblasto) formacion citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto Desarrollo de la placenta Trofoblasto: fenotipo invasivo Trofoblasto: perdida de fenotipo invasivo; la placenta cumple con funciones de transporte, metabolismo, etc. CARACTERÍSTICAS TRANSITORIO AUTÓNOMO PLÁSTICO HETEROGÉNEO DINÁMICO FUNCIONES SOPORTE PROTECCIÓN TRANSPORTE METABÓLICA ENDOCRINA Dra. Eva de la Fuente LuelmoLa gestación

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Metabolismo materno durante la gestación

Trimestre 1 2 3 Mes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Semana 1 2 3 4 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Fecundación Formación del cigoto, división celular , implantación. Diferenciación celular, formación del blastocisto (embrioblasto y trofoblasto) Desarrollo embrionario Periodo embrionario, organogenesis Periodo fetal, maduracion de tejidos y organos y crecimiento de estructuras corporales Periodo fetal, ganancia de peso Diferenciación celular, formación del blastocisto (embrioblasto y trofoblasto) formacion citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto Trofoblasto: fenotipo invasivo Desarrollo de la placenta Trofoblasto: perdida de fenotipo invasivo; la placenta cumple con funciones de transporte, metabolismo, etc. Anabólico Metabolismo materno Catabólico Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

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Patologías desarrolladas durante el embarazo

Mujeres sin patologías previas a la gestación desarrollan la patología, por primera vez, durante el embarazo

Consecuencias a corto y largo plazo tanto para la madre como para el feto

• El diagnóstico temprano de las patologías minimiza los riesgos
• Disponer de biomarcadores predictivos de la patología permite el abordaje nutricional temprano.

Manejo nutricional de: - La mujer con deseo de embarazo en la que se sospecha del riesgo - La gestante embarazada con la patología Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

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Investigación de complicaciones gestacionales

Mujeres sin patologías previas a la gestación desarrollan la patología, por primera vez, durante el embarazo

Consecuencias a corto y largo plazo tanto para la madre como para el feto

• El diagnóstico temprano de las patologías minimiza los riesgos
• Disponer de biomarcadores predictivos de la patología permite el abordaje nutricional temprano.

• Manejo nutricional de:
  • La mujer con deseo de embarazo en la que se sospecha del riesgo
  • La gestante embarazada con la patología

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Complicaciones relacionadas con nutrientes

• Diabetes gestacional
• Restricción del crecimiento intrauterino

Complicaciones relacionadas con la tensión arterial

• Hipertensión gestacional
• Preeclampsia
• Eclampsia

Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

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Patologías y biomarcadores predictivos

Mujeres sin patologías previas a la gestación desarrollan la patología, por primera vez, durante el embarazo

Consecuencias a corto y largo plazo tanto para la madre como para el feto

• El diagnóstico temprano de las patologías minimiza los riesgos
• Disponer de biomarcadores predictivos de la patología permite el abordaje nutricional temprano.

• Manejo nutricional de:
  • La mujer con deseo de embarazo en la que se sospecha del riesgo
  • La gestante embarazada con la patología

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Tipos de complicaciones gestacionales

• Relacionadas con el aporte de nutrientes
  • Diabetes gestacional
  • Restricción del crecimiento intrauterino
• Relacionadas con la tensión arterial
  • Hipertensión gestacional
  • Preeclampsia
  • Eclampsia

Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

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Diabetes Gestacional

"Cualquier grado de intolerancia a la glucosa que se identifica por primera vez durante el embarazo".

Prevalencia de diabetes gestacional en 2021

Prevalencia(%) diabetes gestacional en 2021 <3% 3-15% 5 -< 10% 10-415% 15-420% 220% No estimates made/No data available 180 mg/dL HIPERGLUCEMIA

Factores de riesgo de diabetes gestacional

Edad IMC Epigenéticos Maternos Z Obesidad SOP Diabetes gestacional Geneticos Ambientales Factores de riesgo Prevalencia de diabetes gestacional en el año 2021. Datos tomados de la International Diabetes Federation (IDF). Atlas de diabetes de la IDF 10ª Edición 2021. Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

CEU Universidad San Pablo

Consecuencias de la Diabetes Gestacional

Consecuencias maternas

MATERNAS FETALES

A corto plazo

• Complicaciones del parto
• Preeclampsia
• Cesárea
• Aborto espontaneo
• Parto prematuro

A largo plazo

• Diabetes tipo 2
• Hipertensión
• Obesidad
• Enfermedades cardiovasculares

Consecuencias fetales

A corto plazo

• Hipoglucemia
• Síndrome respiratorio neonatal
• Hiperinsulinemia
• Hiperbilirrubinemia
• Fetopatía diabética
• Macrosomía
• Distocia de hombro
• Traumatismo en el parto
• Muerte

A largo plazo

• Diabetes gestacional
• Diabetes tipo 2
• Hipertensión
• Obesidad

Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

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Diagnóstico de Diabetes Gestacional

Puede ser asintomático Cribado preventivo No consenso Diabetes previa no diagnosticada Diagnóstico erróneo

Necesidades en el diagnóstico

NECESIDADES Diagnóstico temprano Correcta clasificación

Biomarcadores para Diabetes Gestacional

rs ATGCGACT ATGCGGCT Biomarcadores SNP RNA Poll TRBP DICER DROSHA AGOZ pri-miRNA RISC XPO5 pre-miRNA miRNA Dra. Eva de la Fuente Luelmo

Complicaciones de la gestación

CEU Universidad San Pablo

Polimorfismos en Diabetes Gestacional

POLIMORFISMOS Glucose consumption 1 Glucagon - a 1 SLC30A8 1 MNTR1B rs13266634-T - Glucose storage VEGFA rs7903146-T GLO1 pAkt p85 TCF7L2 Insulin - 3 FTO CDKAL1 1 Differentiation HHEX Glucose uptake 1 > Somatostatin δ ADIPOQ Imagen tomada de: Suthon S, Tangjittipokin W. Mechanisms and Physiological Roles of Polymorphisms in Gestational Diabetes Mellitus. Int J Mol Sci. 2024;25(4):2039. Published 2024 Feb 7. doi:10.3390/ijms25042039 Dra. Eva de la Fuente Luelmo Transdifferentiation -> Adiponectin T GCK/GCKR

Complicaciones de la gestación

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Genes y SNPs asociados a Diabetes Gestacional

Genes SNPs Location Risk Allele TCF7L2 rs34872471 Intron 4 C r$7901695 Intron 4 C r$4506565 Intron 4 T r$7903146 Intron 4 T r$12243326 Intron 4 C rs12255372 Intron 5 T rs290487 Intron 8 T HHEX r$1111875 Intergenic C r$5015480 Intergenic C rs7923837 Intergenic G SLC30A8 r$13266634 Missense C rs7756992 Intron 5 G rs3802177 3' UTR G rs2466293 3' UTR G ADIPOQ r$17300539 Promoter A rs266729 Promoter G rs2241766 Exon 2 G r$1501299 Intron 2 T FTO r$1421085 Intron 2 No association rs1121980 Intron 2 G rs8050136 Intron 2 No association rs9939609 Intron 2 A GCK r$1799884 Promoter T VEGFA rs2010963 Exon 1 No association rs4607517 Intergenic A rs833069 Intron 2 No association GCKR r$1260326 Missense C rs2146323 Intron 2 A rs780094 Intron 16 C Tabla tomada de: Suthon S, Tangjittipokin W. Mechanisms and Physiological Roles of Polymorphisms in Gestational Diabetes Mellitus. Int J Mol Sci. 2024;25(4):2039. Published 2024 Feb 7. doi:10.3390/ijms25042039 Review Mechanisms and Physiological Roles of Polymorphisms in Gestational Diabetes Mellitus Sarocha Suthon 1,2,30D and Watip Tangjittipokin 1,2,*[D 1 Department of Immunology, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok 10700, Thailand; sarocha.suo@mahidol.edu 2 Siriraj Center of Research Excellence for Diabetes and Obesity, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok 10700, Thailand 3 Siriraj Center of Research Excellence Management, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok 10700, Thailand Correspondence: watip.tan@mahidol.edu Abstract: Gestational diabetes mellitus (GDM) is a significant pregnancy complication linked to perinatal complications and an elevated risk of future metabolic disorders for both mothers and their children. GDM is diagnosed when women without prior diabetes develop chronic hyperglycemia due to ß-cell dysfunction during gestation. Global research focuses on the association between GDM and single nucleotide polymorphisms (SNPs) and aims to enhance our understanding of GDM's pathogenesis, predict its risk, and guide patient management. This review offers a summary of Various SNPs linked to a heightened risk of GDM and explores their biological mechanisms within the tissues implicated in the development of the condition. Keywords: SNPs; gestational diabetes mellitus; genetics; GWAS Dra. Eva de la Fuente Luelmo Diabetes Gestacional Genes SNPs Location Risk Allele rs3025010 Intron5 No association r$3025039 Exon 7 T CDKAL1 rs10946398 Intron 5 C r$7754840 Intron 5 C r$9368222 Intron 5 A r$7747752 Intron 5 C MTNRIB r$1387153 Intergenic T rs10830962 Intergenic G r$4753426 Promoter C r$10830963 Intron 1 G GLO1 r$1130534 Exon 4 T rs4746 Exon 4 T r$1781735 Promoter No association