Genética y Epigenética: dualismo cartesiano y la interacción gen-experiencia

Genética y Epigenética

Mikel García Puga, PhD. Departamento de Ciencias de la Salud Área de Psicobiología upna Universidad Pública de Navarra Nafarroako Unibertsitate Publikoa

Debates: Dualismo Cartesiano

Alma, mente, conciencia Orgánica Psicógeno Res extensa Res cogitans René Descartes (1596-1650)

Dualismo Cartesiano: La Verdad y los Elementos del Universo

· Antes: la verdad era aquello que la Iglesia decretaba como tal. · Descartes: el universo se compone de dos elementos: · Materia física. · Mente humana. · Cerebro humano VS mente entidades distintas. René Descartes (1596-1650)

Dualismo Cartesiano: Materia Física y Mente Humana

· Materia física: se comporta conforme a las leyes de la naturaleza y es objetivo de estudio de investigación científica. · Mente humana (el alma, el yo o el espíritu), carece de sustancia física, controla la conducta humana, no obedece a leyes naturales y por lo tanto es el terreno apropiado de la Iglesia. · Cerebro humano vs mente entidades distintas. René Descartes (1596-1650)

Debates sobre Capacidades Comportamentales

¿Humanos y animales heredan sus capacidades comportamentales o las adquieren mediante aprendizaje? Heredado Aprendido Genetistas Ambientalistas

Conductismo y Etología

Conductismo: · Defensores del factor medio ambiente (aprendizaje). · "Dadme una docena de niños sanos [ ... ] y yo me comprometo a [ ... ] entrenarlo para que llegue a [ ... ] médico, abogado, [ ... ], incluso mendigo y ladrón, sin tener para nada en cuenta sus talentos, capacidades, tendencias, habilidades, vocación o raza de sus antecesados" (Watson, 1930, p. 104). Etología: · El papel de lo innato, la herencia, en el desarrollo de la conducta. · Parece que las conductas instintivas no son aprendidas > carácter hereditario. Heredado Aprendido Genetistas Ambientalistas

Debate sobre la Inteligencia

· «cuánto es genético» · «cuánto es experiencia/aprendizaje» · La inteligencia: · ¿ Se genera combinando o mezclando tantas partes de genética y tantas de experiencia? · ¿ Mediante la interacción de la genética y la experiencia? Heredado Aprendido Genetistas Ambientalistas

El Caso de la Estudiante que Reflexionaba

Una de mis alumnas me contó que había leído que la inteligencia consiste en un tercio de genética y dos tercios de experiencia, y se preguntaba si eso era cierto. Debió quedarse extrañada cuando empecé mi respuesta describiendo una experiencia en los Alpes. «Estaba subiendo tranquilamente por la pendiente de una cima cuando oí un ruido inesperado. Delante de mí, dándome la espalda, había un hombre joven sentado al borde de un precipicio tocando un extraño instrumento musical. Me senté detrás de él sobre una gran roca a pleno sol, tomé mi almuerzo y compartí con él su experiencia. Luego me levanté y bajé de la cima, sin molestarle». Le plantee la siguiente pregunta a mi alumna: «¿Si yo pretendiera llegar a comprender mejor esta música, sería acertado empezar por preguntarme cuánto de ella provenía del músico y cuánto del instrumento?» «Eso sería una tontería», dijo. «La música procede de ambos; no tiene sentido preguntarse cuánto proviene del músico y cuánto del instrumento. De alguna manera, la música es el resultado de la interacción entre ambos. Debería preguntarse acerca de la interacción». ( ... ) «No me diga nada más», me interrumpió. «Comprendo lo que quiere decir. La inteligencia es el resultado de la interacción entre los genes y la experiencia, y no tiene sentido tratar de descubrir cuánto proviene de los genes y cuánto de la experiencia». Pinnel, 2007

Modelo de la Biología de la Conducta

La conducta es resultado de la interacción entre tres factores:

1. Dotación genética del organismo producto de su evolución
2. Experiencia
3. Percepción de la situación actual

Factores de la Conducta

1 Evolución actual sobre el conjunto de genes que influyen en la conducta del que disponen los miembros de cada especie. 2 Los genes de cada individuo inician un programa particular de desarrollo neural. 3 El desarrollo del sistema nervioso de cada individuo depende de la interacción con su medio ambiente (esto es, de su experiencia). 4 Las facultades y tendencias comportamentales que presenta cada individuo en el momento actual están determinadas por las características particulares de su actividad neural, algunas de las cuales se perciben como pensamientos, sentimientos, recuerdos, etc. EVOLUCIÓN GENES EXPERIENCIA 1 ORGANISMO EN EL MOMENTO SITUACIÓN ACTUAL 5 La conducta que presenta cada individuo surge de la interacción entre las características de su actividad neural en curso y su percepción de la situación presente. CONDUCTA ACTUAL 6 El éxito de la conducta de cada individuo influye en la probabilidad de que sus genes se transmitan a generaciones futuras. Pinel (2007)

Genética de la Conducta

· Trata de explicar cuándo y cómo influyen los genes (genotipo) en la conducta (fenotipo) > heredabilidad.

Mendel y la Herencia

· Trata de explicar cuándo y cómo influyen los genes (genotipo) en la conducta (fenotipo) -> heredabilidad. · Mendel (1822-1884) · Antes: herencia es proceso de mezcla. · Demostró que los genes no se mezclan. · Estudió los mecanismos de la herencia. · Reconocimiento 35 años después.

Experimento de Mendel

· Observación empírica: · Descripción matemática. · Especies "puras". · Estudio de rasgos dicotómicos. · Cruce sistemático durante generaciones. · Dos conceptos clave: · Caracteres = rasgos. · Factor = gen.

Caracteres Alternativos Estudiados

Carácter Caracteres alternativos redonfo/rugoso Semillas amarillo/verde hinchado/arrugado Vainas verde/amarillo Color de la flor violeta/blanco Posición de la flor axial/terminal Longitud del tallo alto/enano del Abril Alonso et al. (2017).

Resultados del Experimento de Mendel

Carácter Caracteres alternativos Resultados en F, Resultados en F2 Proporción en F2 redonfo/rugoso todas redondas 5.474 redondas 1.850 rugosas 2,96:1 Semillas amarillo/verde todas amarillas 6.022 amarillas 2.001 verdes 3,01:1 hinchado/arrugado todas hinchadas 882 hinchadas 299 arrugadas 2,95:1 Vainas verde/amarillo todas verdes 428 verdes 152 amarillas 2,82:1 Color de la flor violeta/blanco todas violeta 705 violetas 224 blancas 3,15:1 Posición de la flor axial/terminal todas axiales 651 axiales 207 terminales 3,15:1 Longitud del tallo alto/enano todos altos 787 altos 277 enanos 2.84:1 del Abril Alonso et al. (2017).

Conceptos Clave en Genética

· Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. · Organismos diploides: 1 gen 2 alelos (A y a). · Genotipos posibles para un único gen: · Homocigoto dominante: AA · Heterocigoto (portador): Aa · Homocigoto recesivo: aa · Fenotipo: Apariencia externa para el carácter (gen) analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. · Organismos diploides: fenotipo dominante vs recesivo.

Primer Cruce de Mendel

Fenotipo P Genotipo AA aa - Gametos A a Fenotipo Genotipo Aa · Toda la descendencia presenta el mismo carácter (fenotipo violeta). . Se ha perdido el fenotipo (carácter) blanco. · Fenotipo violeta domina sobre el blanco. F 1 · Pero no se ha perdido el genotipo blanco. · No se produce el efecto de mezcla hereditaria que cabía esperar. del Abril Alonso et al. (2017).

Segundo Cruce de Mendel

P AA aa A a F, Aa Gametos A a A a Genotipos AA Aa Aa aa F2 Fenotipos 1 2 1 3/4 1/4 · 3/4, 75% de la descendencia mantiene el mismo carácter que los progenitores (fenotipo). · 1/4, 25% de la descendencia presenta el carácter (fenotipo) de la generación previa a la de sus progenitores. · El carácter "oculto" había resurgido. del Abril Alonso et al. (2017).

Relación Genotipo-Fenotipo

P AA aa A a F, Aa Gametos A a A a Genotipos AA Aa Aa aa F2 Fenotipos 1 2 1 3/4 1/4 · El fenotipo blanco se ha perdido en la primera generación. · El genotipo que codifica para blanco nunca se ha perdido, está oculto. · Violeta es dominante. · Blanco es recesivo. · Los progenitores son homocigotos. · Los descendientes (F1) son heterocigotos. del Abril Alonso et al. (2017).

Conceptos de Genotipo y Fenotipo

· Genotipo: constitución genética · Organismos diploides: 1 gen 2 alelos (A y a). · Homocigoto dominante: AA · Heterocigoto (portador): Aa · Homocigoto recesivo: aa · Fenotipo: la expresión del genotipo en un determinado ambiente. · Organismos diploides: fenotipo dominante vs recesivo. P AA aa 1 A a F, Aa O+ Gametos A a A a Genotipos AA Aa Aa aa F2 Fenotipos 1 2 1 3/4 1/4 del Abril Alonso et al. (2017).

Relación Genotipo/Fenotipo con Dominancia Completa

· Relación genotipo/fenotipo con dominancia completa: · Genotipos AA y Aa presentan fenotipo dominante. · Genotipos aa presentan fenotipo recesivo. P AA aa 1 A a F, Aa 0 O+ Gametos A a A a Genotipos AA Aa Aa aa F2 Fenotipos 1 2 1 3/4 1/4 del Abril Alonso et al. (2017).

Deducciones de Mendel

· Un rasgo debe de ser dominante y otro recesivo. · El fenotipo (rasgo) es diferente que el genotipo (factor) que lo determina. · Cada organismo debe de presentar dos factores (alelos) para cada rasgo: · Si son idénticos: homocigóticos · Si son diferentes: heterocigóticos · Heredamos al azar uno de los factores (alelos) de nuestro padre y otro de nuestra madre.

Leyes de Mendel

1ª Ley: Principio de la Uniformidad

· El cruce de progenitores homocigotos (líneas puras AA x aa) ocasiona descendencia de heterocigóticos (100% Aa). · El fenotipo y genotipo de los descendientes es igual (uniforme). AA aa - - A a / Aa

2ª Ley: Ley de Segregación de los Caracteres

· Los genes no se mezclan, se conservan como unidades de transmisión hereditaria. · Cada "versión" de un gen (los alelos) se segregan, cada gameto recibe un alelo al azar de cada progenitor, sin alteraciones. · Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen fenotípicamente en la F2 en proporción 3:1. Aa Aa A a A a AA Aa Aa aa B&Oenciclopedia

3ª Ley: Principio de la Transmisión/Combinación Independiente

· Los rasgos se heredan independientemente. Cada gen se hereda de manera independiente a otro gen. · Siempre se mantiene la proporción 3:1. · 12 semillas amarillas (dominante). · 12 semillas lisas (dominante). · 4 semillas verdes (recesivo). · 4 semillas rugosas (recesivo). P AA BB aa bb Gametos AB ab F, Aa Bb Gametos AB Ab aB ab AUTOFECUNDACIÓN o AB Ab aB ab (AB AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb Ab AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb aB Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb ab Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb 9:3:3 :1 : F2