Los laboratorios de Citogenética y Biología Molecular del Ministerio de Educación

Caso práctico

Susana, estudiante del Ciclo de Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Biomédico. Comenzó sus estudios cuando salió el nuevo Ciclo LOE. En la actualidad acaba de terminar el segundo curso e inicia la FCT. Es una persona seria y responsable. Le gusta terminar las tareas que emprende. Autónoma. Siempre le han atraído los temas relacionados con la salud, es por esto que eligió este Ciclo.

1 de 69 21/09/2020 13:57Los laboratorios de Citogenética y Biología Molecular. http://localhost:51235/temp_print_dirs/eXeTempPrintDir_942rmt/BMC ... Carlos, estudiante del Ciclo de Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Biomédico. En la actualidad acaba de terminar el segundo curso y comienza a hacer la FCT. Es muy trabajador y habilidoso. Tiene pensado realizar los tres años necesarios para la obtención de los Títulos de Laboratorio de Diagnóstico Clínico y Laboratorio de Patología y Citodiagnóstico.

Carlos y Susana han sido compañeros de clase durante estos dos años y se llevan muy bien. Ayer se enteraron de que iban a realizar juntos el período de prácticas y se llevaron una gran alegría. Para comenzar les han asignado el laboratorio de Citogenética y Biología Molecular del Hospital Universitario de su ciudad.

Están un poco nerviosos, sobre todo porque esta es una rotación nueva, ninguno de los antiguos alumnos se ha formado en este área durante un tiempo largo, por lo que no tienen opiniones que les permitan hacerse una idea de lo que se van a encontrar allí. Al mismo tiempo se consideran afortunados, el aprender las técnicas de Citogenética y Biología molecular seguro que les va brindar muchas oportunidades nuevas de trabajo. En el instituto se dieron cuenta de que los estudios genéticos eran algo más que tratar de solucionar un asesinato estudiando las evidencias que deja el asesino, tal y como cuentan las series de televisión. Los estudios genéticos podían servir también para ayudar al médico en el diagnóstico de muchas enfermedades, algunas curables y otras no. Han tenido suerte de que les hayan asignado un hospital puntero en éste área, aquí van a poder aprender las técnicas de diagnóstico más avanzadas relacionadas con el ADN y a utilizar la tecnología que hasta ahora han visto sólo en las películas. Carlos está ansioso por ver cómo funciona un secuenciador y Susana tiene interés en ver el trabajo que se realiza alrededor del diagnóstico prenatal.

El tutor de la FCT en el instituto llega y se dirigen al Servicio de Genética para realizar las presentaciones. Pronto conocerán a los que van a ser sus compañeros las próximas semanas.

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Introducción

Caso práctico

Cuando llegan les recibe Sagrario la supervisora que tiene asignado este Servicio. Tras el saludo y el papeleo inicial Sagrario habla con ellos para programar sus rotaciones por las diferentes secciones del laboratorio.

Trabajarán juntos al principio unos días aprendiendo las técnicas básicas y luego cada uno de ellos se especializará en una de las dos grandes áreas, Citogenética o Biología Molecular.

Como ambos tipos de estudios se realizan en el mismo laboratorio Carlos y Susana podrán compartir sus experiencias en todo momento y apoyarse el uno al otro cuando la situación lo requiera.

Carlos está ansioso por empezar a trabajar. En su cabeza se amontonan las preguntas que le gustaría realizar a Sagrario. Así que cuando ésta les da la oportunidad Carlos le pregunta - ¿ Nos podrías explicar un poco qué estudios se realizan aquí? -Por supuesto -responde Sagrario- e introduce a los alumnos en el mundo de la Genética Clínica.

La mayor parte de los análisis genéticos examinan el ADN, una molécula que forma parte de nuestras células y que contiene la información necesaria para que nuestro organismo se desarrolle, crezca y funcione correctamente. El ADN consiste en una cadena de mensajes

4 de 69 21/09/2020 13:57Los laboratorios de Citogenética y Biología Molecular. http://localhost:51235/temp_print_dirs/eXeTempPrintDir_942rmt/BMC ... codificados y organizados bajo instrucciones específicas, que denominamos genes. Tenemos unos 30.000 genes distintos, compactados en estructuras con aspecto de carretes de hilo llamados cromosomas. Si consideráramos los cromosomas como capítulos de un libro, el ADN estaría representado por las letras y los genes por las palabras. Heredamos 46 cromosomas de nuestros progenitores, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre.

Los análisis genéticos están dirigidos a identificar alteraciones en un gen o en un cromosoma en particular. Estos, se realizan normalmente a partir de sangre periférica, pero también a partir de otras muestras como pueden ser saliva, cultivos de células, líquidos orgánicos, tejidos, etc. La muestra se extrae del paciente y se envía al laboratorio para realizar el análisis de los genes o de los cromosomas correspondientes.

Los laboratorios de Biología Molecular y Citogenética, son los laboratorios donde se realizan estudios sobre ácidos nucleicos (ADN y ARN) y cromosomas, obtenidos a partir de las muestras biológicas.

En la actualidad, según el Real Decreto 1277/2003 de 10 de octubre, ambos laboratorios se consideran laboratorios de Genética, definiendo la Unidad de Genética como "la unidad asistencial que, bajo la responsabilidad de un facultativo con formación adecuada, está dedicada a la realización de pruebas genéticas y a la emisión de los dictámenes correspondientes con fines diagnóstico".

Son laboratorios donde se realizan técnicas de alta complejidad que requieren de equipamientos especializados y costosos.

Los análisis que se realizan buscan signos de enfermedad.

Signos de enfermedad

• Alteraciones en la secuencia y composición del ADN, que pueden afectar a grandes segmentos fácilmente visibles o bien tan solo a una o a unas pocas bases de su secuencia. (mutaciones).
• Diferencias en la expresión de los genes (ARN) que permitan determinar si existen múltiples copias de un mismo gen o genes muy activos o la existencia de deleciones en la secuencia de ADN.

Utilidad de los estudios genéticos

Los estudios genéticos se pueden utilizar entre otros para los siguientes fines:

• Diagnosticar una enfermedad hereditaria en un individuo que presenta síntomas.
• Diagnosticar el estado de portador de una enfermedad. Los portadores son individuos que no presentan síntomas pero que poseen la alteración en su ADN y pueden transmitirla a su descendencia.
• Diagnosticar una enfermedad neoplásica. En la actualidad existen muchas alteraciones asociadas a diferentes tipos de cánceres que se pueden utilizar para diagnóstico y a veces pronóstico de las mismas.
• Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal citogenético tiene como objetivo detectar posibles alteraciones del ADN en el feto.
• Detección de marcadores moleculares en Oncología Médica y Hematología.
• Detección molecular de enfermedades infecciosas y determinación de la carga viral.

Los resultados de los análisis genéticos, ayudan al médico a realizar el asesoramiento a las familias (consejo genético) y en ocasiones a seleccionar el tratamiento más adecuado para el paciente.

Tanto el laboratorio de Biología Molecular como el de Citogenética requieren:

• de un equipamiento específico (exclusivo de cada laboratorio)
• y de un equipamiento genérico (común a los dos laboratorios) para realizar técnicas complejas

Además, ambos comparten un problema común: la contaminación. Por ello, en cada laboratorio será fundamental estructurar áreas limpias y áreas sucias de trabajo para minimizar el riesgo de contaminación.

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El laboratorio de Citogenética

Caso práctico

Sagrario comienza su visita al laboratorio por la Sección de Citogenética, allí se encuentra Marta, la técnica responsable de las Sección que estará a cargo de los alumnos durante su rotación.

Lo primero que observa Susana al llegar es la gran cantidad de microscopios que hay en la sala.

- ¿ Cuántas personas trabajan aquí? - pregunta Susana.

- Al laboratorio de citogenética llegan una gran cantidad de muestras procedentes de diferentes Servicios del Hospital: Sangres, médula ósea, líquido amniótico, biopsias de tumores y tejidos ... En el laboratorio hay un técnico especializado en cada una de estas muestras -explica Marta, y continúa -. Todos los estudios citogenéticos necesitan para su realización microscopios, por eso hay tantos en esta sala. En el análisis citogenético se utilizan tres tipos de microscopios, el microscopio de campo claro, el microscopio invertido y el de fluorescencia.

- Algunos microscopios tienen a su lado un monitor, y otros no ¿Por qué? - pregunta Carlos.

- Los microscopios que tienen a su lado un monitor están conectados a un ordenador que tiene un programa informático de análisis cromosómico. La imagen del microscopio es recogida por la cámara digital acoplada al mismo y el programa realiza la clasificación

7 de 69 21/09/2020 13:57Los laboratorios de Citogenética y Biología Molecular. http://localhost:51235/temp_print_dirs/eXeTempPrintDir_942rmt/BMC ... de los cromosomas de forma automática. Ahorra mucho tiempo, pero debe ser manejado por una persona con experiencia -responde Marta -. Existe otra parte del laboratorio que utiliza tecnología más moderna, es la parte en la que se realizan pruebas de hibridación. Más adelante os la mostraré.

Marta comienza mostrándoles el laboratorio y sus equipos y explicándoles las labores que se realizan en esta sección.

La Citogenética, es el campo de la genética centrado en el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Este estudio permite analizar la estructura y el número de cromosomas de una célula y su implicación en el desarrollo de enfermedades.

El número y la morfología de los cromosomas de una célula, de una especie en particular, son siempre constantes en la mayoría de las células de ese organismo. Esta, es una característica de cada especie. En la especie humana, por ejemplo, el número de cromosomas es de 46.

La Citogenética se encarga de la obtención del cariotipo a través de la realización de cultivos celulares in vitro, la observación microscópica y el empleo de coloraciones adecuadas.

Las técnicas de citogenética comenzaron a realizarse hace relativamente poco tiempo. El cariotipo humano fue establecido por primera vez en 1956 y la primera enfermedad genética fue definida en 1959. Desde entonces y gracias a las mejoras introducidas en las técnicas de preparación de extensiones sobre portaobjetos y su examen al microscopio, se han podido describir numerosas alteraciones en los cromosomas.

Actualmente, la Citogenética ha pasado a ser una importante herramienta de diagnóstico en todas las áreas médicas. La información brindada por el laboratorio de Citogenética es fundamental tanto para la genética médica como para el estudio de los procesos oncohematológicos.

A través de la Citogenética se pueden estudiar enfermedades causadas por anormalidades numéricas y/o estructurales de los cromosomas.

• Las alteraciones numéricas consisten en la ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas.

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