Bases Moleculares de la Herencia: ADN, ARN y Genética

Bases Moleculares de la Herencia

Glosario de Términos Clave

CÉLULA EUCARIOTA: Se caracteriza por presentar citoplasma en el que se encuentran los distintos orgánulos, incluido el núcleo. Se diferencian de las procariotas ya que estas no poseen un núcleo definido. Presente en organismos vegetales, animales, fúngicos y protozoarios. Su código genético se encuentra en el cromosoma.

NÚCLEO: El núcleo es un orgánulo unido a la membrana que contiene los cromosomas celulares. Contiene el material genético.

ADN: molécula de doble cadena donde se encuentra codificado la información genética. Ambas cadenas están unidas a través de puentes de hidrógeno y dos bases nitrogenadas; adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con guanina (G).

GEN: Unidad básica de la herencia. Una secuencia de bases de ADN que codifica un producto (característica fenotípica) en particular.

ALELO: Formas alternativas/variantes de un gen. A1 vs. A2. Por cada gen hay dos variantes.

LOCUS: El lugar específico de un gen en un cromosoma.

CROMOSOMA: estructura compuesta principalmente por cromatina, que contiene el ADN y reside en el núcleo de las células. Tenemos 23 pares de cromosomas y el último par es el asexual. La parte central es el centrómero. Dentro del cromosoma es donde se condensa toda la información.

CENTRÓMERO: región del cromosoma sin genes donde las cromátidas se unen durante la división celular.

TELÓMERO: extremos de los cromosomas, formados por secuencias repetitivas de ADN no codificante que protegen a la célula. Suelen acortarse en cada división celular (reloj biológico). No producen proteínas.

CARIOTIPO: conjunto completo de los cromosomas de un individuo. A través de este podemos identificar si posee una enfermedad. Se saca a través de un análisis de sangre.

ARN: molécula de estructura muy similar al ADN pero de cadena simple y donde la base nitrogenada uracilo (U) sustituye a la timina (T).

HOMOCIGOTO: Un individuo homocigoto es aquel que posee dos alelos iguales de un gen. (BB, bb)

HETEROCIGOTO: Un individuo heterocigoto es aquel que posee alelos diferentes para una determinada característica. (Bb, bB)

FENOTIPO: es la expresión en forma física de las características de un individuo de cualquier especie. (ojos marrones, pelo castaño, etc)

GENOTIPO: es el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo de cualquier especie y se transmite de generación en generación.

Chromosome Cell Nucleus Gene x Centromere DNA Telomere

Bases Moleculares de la Herencia

Características del ADN y los Genes

1. TODAS LAS CÉLULAS CONTIENE ADN - CARACTERÍSTICAS Gen: es un fragmento del ADN El cuerpo humano está formado por 37,2 billones de células, distribuidas en 200 tipos de células diferentes. Cada célula tiene una función específica a través de nuestro código (los códigos deciden qué tipo de célula es; asexual, etc) Todas las células contienen una copia de nuestro ADN completo (ADN hace copias de sí mismo, se le llama proceso de recopilación y contiene instrucciones para su funcionamiento, aunque no todas las instrucciones son utilizadas por las células). Trabaja en la síntesis de proteínas. Tiene 2 códigos: transcripción y traducción. Una parte de esa información que tiene el ADN crea proteínas. Cada célula sólo utiliza las instrucciones que están relacionadas con lo que deben hacer, es decir, que todas las células contienen ADN que no se utiliza. Por eso nuestro ADN es largo, tiene una longitud total de unos 3 metro

2. LOS GENES SON FRAGMENTOS DEL ADN - CARACTERÍSTICAS Las instrucciones de nuestro ADN se clasifican en genes. Los humanos tenemos entre 20-25 mil genes, por lo que cada célula de nuestro cuerpo contiene entre 20.000 y 25.000 instrucciones diferentes. Pero las células utilizan solamente las necesarias. Los genes aplican sus instrucciones a través de la construcción de proteínas. Los genes contienen información para producir proteínas dentro de las células. Estas proteínas son las encargadas de las funciones de cada célula: producción de hormonas, liberación de insulina, almacenar energía, etc.

3. EL ADN ES UN CÓDIGO - CARACTERÍSTICAS El ADN está formado en dos largas hebras unidas en forma de doble hélice. El ADN (Ácido Desoxirribo Nucléico) es una molécula que se puede dividir en nucleótidos (unidades más pequeñas). Los nucleótidos se diferencian en 3 elementos; bases nitrogenadas (BN), grupo fosfato (ácido fosfórico) y azúcar (desoxirribosa). Las bases nitrogenadas se dividen en Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C), que se combinan para construir cada hebra creando un código. El ácido fosfórico y el azúcar son la columna del ADN y las bases nitrogenadas son el centro del ADN. Las dos hebras están unidas porque las bases nitrogenadas se atraen entre sí y se juntan de forma paralela. Las bases nitrogenadas se combinan en la hebra larga creando una secuencia y siguen una regla; la Adenina (A) siempre se une con la Timina (T) y la Guanina (G) con la Citosina (C). La A y G son purinas y la Ty C son pirimidinas. Las bases nitrogenadas se unen a través de enlaces de hidrógeno. La A-T -> se unen a través de un doble puente de hidrógeno y la G-C -> triple puente de hidrógeno.La doble hélice es una doble hebra de polinucleótidos ("poli" significa "muchos"). Los nucleótidos de una hebra se unen con los de la otra hebra y quedan fuertemente unidas. Esto da como resultado 3 mil millones de pares de nucleótidos en nuestro ADN.

DNA III Gene 3 5' TACCACAACTCG Cada cadena de ADN es una combinación de As, Ts, Gs y Cs que crean un código donde encontramos genes. Los genes son una parte de esta cadena que contiene un orden específico de letras. Es posible localizar genes específicos si conocemos el orden exacto de las letras que los definen. Las dos hebras son complementarias, el siguiente vídeo explica los diferentes enlaces químicos que permiten que exista la estructura:

• Enlaces de hidrógeno (union bases nitrogenadas)
• Enlaces covalentes (Ej .: enlaces fosfodiéster= unión nucleótidos)

Los nucleótidos se unen entre sí en la cadena de ADN mediante enlace fosfodiéster. El grupo fosfato de un nucleótido se une al oxígeno 3' del nucleótido vecino. La numeración de carbono es clave para describir la direccionalidad de la cadena de ADN, 5' a 3'. Hay diferencia de orientación entre de 5' a 3' y de 3' a 5'. de 5' a 3': se lee del carbono 5' de azúcar que está en la izquierda al carbono 3' a la derecha. (se le puede llamar "Watson") (hacia la derecha) de 3' a 5': al revés. (se le puede llamar "Crick") (hacia la izquierda) (Azúcar = pentágono)

Funciones del ADN y los Genes

4. EL ROL DE LOS GENES Y EL ADN - FUNCIONES El ADN contiene la información genética del funcionamiento y desarrollo de todos los organismos vivos y es responsable de su transmisión. Nuestras células manipulan el ADN en dos momentos diferentes:

• Cuando las células se duplican (se crea una nueva célula), la nueva célula debe tener una copia completa del ADN. Entonces, antes de la división celular, todo el material de ADN se copia creando dos copias de ADN en la célula que se distribuyen en las dos nuevas células en un proceso llamado replicación.
• Cuando necesitan leer genes para saber qué hacer. Esto ocurre a través de un proceso llamado transcripción, en el que solo se lee y copia la información de un gen para ser utilizada fuera del núcleo de la célula. Allí, la copia del gen se utiliza para sintetizar una proteína en un proceso llamado traducción.

Replicación del ADN

5. REPLICACIÓN O CÓMO LAS CÉLULAS ADQUIEREN UNA COPIA EXACTA DEL ADN - FUNCIONES Hay dos tipos de replicación del ADN:

• Mitosis: es el proceso que se produce durante la división celular general y facilita que las nuevas células tengan una copia de nuestro ADN.
• Meiosis: este proceso de replicación sólo ocurre en los gametos, es decir, células reproductoras como los espermatozoides o los óvulos.

Para continuar estudiando la replicación del ADN es necesario comprender primero cómo se almacena el ADN en la célula. Se constituye una hebra de 3 metros, por lo que es necesario condensarla para que quepa dentro del núcleo de la célula. Este es el proceso en el que la tira de ADN se condensa y se enrolla sobre sí misma poco a poco. Al final, cada tira de ADN adquiere la forma de un cromosoma. La mayor parte del tiempo el ADN se almacena como cromatina. Sólo se transforma en cromosomas cuando la célula se va a dividir. Debido a que hay 46 cadenas de ADN, cuando están completamente condensadas, el resultado son 46 cromosomas individuales. Es posible clasificarlos en 23 pares ya que cada cromosoma tiene uno paralelo con genes para los mismos rasgos en la misma localización. Cuando organizamos los cromosomas individuales por pares, forma y tamaño obtenemos nuestro cariotipo:

SI XX KK 5

Proceso de Replicación del ADN

PROCESO DE REPLICACIÓN Durante la replicación se crearán dos nuevas cadenas de ADN. Ambas cadenas de ADN que se obtienen son copias de la cadena de ADN original. Se da el proceso de replicación (copia) del ADN = antes de la división celular -> en la Interfase (Fase S)

1. Se hace una copia y se divide
2. Se rompen en la doble hélice los puentes de hidrógeno.
3. Tenemos dos hebras diferenciadas
4. Al separarse, las originales nos sirven como molde para crear otra hebra al lado y que se vuelva a formar la doble hélice, como se había separado la hélice principal, tendremos dos dobles hélices, es decir, que se formaran dos copias que si se comparan con la principal son exactas. - > a este proceso se le llama semiconservador.
5. Sólo se pueden crear nuevas cadenas en la dirección de S'a 3'.

Helicasa: enzimas que separan las hebras. Horquilla de replicación: área donde ocurre la replicación. Enzima primasa: crea el cebador. Cebador: pequeño trozo de ARN desde donde comenzará a crearse la nueva hebra de ADN. ADN polimerasa: se une al cebador y agrega nucleótidos en la dirección 5'a 3'. Hebra principal o líder: corre en dirección S'a 3'. Hebra retrasada: corre en dirección opuesta. Fragmentos de Okazaki: pequeños trozos de ADN copiado. Enzima exonucleasa: elimina todos los cebadores de ARN. ADN ligasa: sella fragmentos de ADN.