Análisis hematológico de la serie roja: eritropatologías, Claudio Galeno

Técnicas de análisis hematológico

Índice

Introducción ............. 3 Objetivos 3

1. Anemias 4

1.1. Criterios de diagnóstico 4 1.2. Clasificación de las anemias 5 1.2.1. Clasificación morfológica 5 1.2.2. Clasificación etiopatogénica 5

2. Poliglobulias 11 2.1. Policitemia absoluta 11 2.1.1. Policitemia vera 11 2.1.2. Policitemia secundaria 12 2.1.3. Eritroleucemia 12 2.1.4. Pseudopoliglobulias o poliglobulia relativa 12

3. Estudio de las poliglobulias en el laboratorio de hematología. ......... 13 2CLAUDIO GALENO

Introducción a las eritropatologías

Las anemias son unas patologías muy comunes que casi toda la población ha sufrido en algún momento de su vida, aunque pueden tener orígenes muy diferentes y pueden revelar diferentes patologías. Esta unidad se centra en el estudio de las anemias y de otras enfermedades de los eritrocitos como las poliglobulias. En concreto, estudiaremos la clasificación, origen y consecuencias de estas. En la siguiente unidad se estudiarán los métodos de análisis de las anemias.

Anemia

Imagen 1. Anemia

Objetivos de la unidad

Al finalizar el estudio de esta unidad, habrás alcanzado los siguientes objetivos:

• Conocer el concepto de anemia y poliglobulia.
• Conocer la clasificación morfológica y etiopatogénica de las anemias.
• Describir los métodos de análisis en el laboratorio de las poliglobulias.

3CLAUDIO GALENO

Anemias: Definición y Manifestaciones

La anemia ha sido definida por la OMS como la afección en la que el número de glóbulos rojos o la concentración de hemoglobina dentro de estos es menor de lo normal. Como resultado se produce una insuficiencia en el aporte de O2 a las células de los tejidos orgánicos. La concentración óptima de hemoglobina necesaria para satisfacer las necesidades fisiológicas varía según la edad, el sexo, la elevación sobre el nivel del mar, el tabaquismo y el embarazo. Las causas más comunes de anemia son las carencias nutricionales, particularmente de hierro La anemia no constituye por sí misma una patología, sino que debe considerarse una manifestación clínica o signo de una enfermedad que se debe diagnosticar. Por ello, este proceso se debe considerar un síndrome anémico que ocurre como consecuencia de diversas alteraciones orgánicas.

Tipos de glóbulos rojos

Normal Microcítica Macrocítica Hipocrómica Glóbulo rojo Glóbulo rojo Glóbulo rojo Glóbulo rojo Leucocito Leucocito Leucocito Leucocito Plaqueta Plaqueta Plaqueta Plaqueta Imagen 2. Anemia

Criterios de diagnóstico de anemia

El parámetro que finalmente indica la capacidad de transporte de O2 de la sangre es la concentración de Hb. Existe anemia cuando la concentración de Hb es:

• Hombre adulto: < 13 g/dl
• Mujer adulta: < 12 g/dl
• Embarazo: < 11 g/dl
• Niños de entre 6 meses y 6 años: < 11 g/dl

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Valores de referencia de hemoglobina

Estos parámetros son aceptados generalmente, pero los valores normales de referencia de la concentración de Hb son difíciles de establecer, porque dependen de la edad, el sexo y las condiciones alimentarias y geográficas de una población. Se recomienda atenerse a los valores de referencia por el laboratorio de referencia que trabaja en cada población, ya que los rangos de normalidad establecidos por él son los parámetros hematológicos estudiados y establecidos para esa población en concreto. Además, hay que tener en cuenta las posibles situaciones que falsean este parámetro por producir variaciones del volumen plasmático: hemodilución (embarazo, hipoalbuminemia, etc.), hemoconcentración (deshidratación, síndrome diarreico, etc.).

Clasificación de las anemias

Las anemias se pueden clasificar en base a criterios morfológicos o criterios etiopatológicos.

Clasificación morfológica de las anemias

Es la más utilizada. Se basa en el tamaño de los hematíes, para ello se usa el VCM (volumen corpuscular medio), clasificándose las anemias en:

• Microcíticas: VCM < 80 fl. Las causas más frecuentes son déficit de hierro, anemia secundaria a enfermedad crónica y talasemia.
• Normocíticas: VCM 80-100 fl. Las causas más frecuentes en estas anemias son las anemias secundarias a una enfermedad crónica, hemolítica, aplásica o por infiltración medular y hemorragia aguda.
• Macrocíticas: VCM > 100 fl. Existe un déficit de vitamina B12, de ácido fólico, se presentan casos de hipotiroidismo y enfermedad hepática.

Suele haber interrelación entre el VCM y HCM, por lo que las anemias microcíticas generalmente son hipocrómicas y las macrocíticas suelen ser hipercrómicas.

Clasificación etiopatogénica de las anemias

La clasificación se hace en base a la causa o alteración fisiológica que las origina. Según este criterio las anemias se dividen en:

• Regenerativas o periféricas: su mecanismo de producción es de origen extramedular. Se produce una destrucción (hemólisis), intracorpusculares o extracorpusculares.
• Arregenerativas o centrales: su mecanismo de producción es de origen medular y se traduce en un fallo de la eritropoyesis. Existe falta de nutrientes, fallo medular (aplasia, infiltración como leucemias).

La determinación analítica que mejor discrimina ambos grupos es el recuento de reticulocitos, puesto que en las regenerativas está aumentada y en las arregenerativas está disminuido. 5CLAUDIO GALENO

Anemias regenerativas o periféricas

Analicemos con mayor detenimiento la clasificación etiopatogénica: Su origen es extramedular, el organismo intenta compensar la anemia activando la eritropoyesis en la médula ósea, se aumenta la síntesis de eritropoyetina. Se produce en consecuencia un mayor número de eritroblastos en la médula ósea y un aumento de los reticulocitos en la sangre periférica. Estas anemias pueden ser hemorrágicas o hemolíticas:

Anemias hemorrágicas

Son debidas a la pérdida directa de hematíes por hemorragias agudas o crónicas. Las enfermedades locales sangrantes o las diátesis hemorrágicas ocasionan este tipo de anemia. Las hemorragias que las provocan pueden ser agudas o crónicas. En este caso no están afectados ni la eritropoyesis ni los mecanismos de transporte de oxígeno. Para intentar compensar la situación, el organismo activa la eritropoyesis y el transporte de oxígeno, mecanismos que serán efectivos para restablecer los niveles de hemoglobina en cuanto se detenga la hemorragia.

Anemias hemolíticas

Se deben a la destrucción de los hematíes (hemólisis), y esto produce una disminución de su vida media. La hemólisis puede producirse:

• Intravascular. La destrucción de los eritrocitos se produce dentro de los vasos sanguíneos, se acompaña de hemoglobinemia y en algunos casos, hemoglobinuria. Suelen ser episodios agudos.
• Extravascular. Se produce fuera de los vasos, normalmente tiene lugar en los sinusoides venosos del bazo y se debe a la acción de células del sistema reticuloendotelial. Suelen ser fenómenos crónicos. Este mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es negativa.

Las anemias hemolíticas se pueden clasificar en función de la causa de la hemólisis en:

• Anemia hemolítica intrínseca o corpuscular. Está provocada por alteraciones en alguno de los componentes del propio hematie, como la membrana, la hemoglobina o las enzimas citoplasmáticas.
• Anemia hemolítica extrínseca o extracorpuscular, Está producida por situación y patologías ajenas al hematie (inmunológicas, infecciosas, etc.).

A continuación, se describen con detenimiento las anemias hemolíticas más comunes:

Anemias hemolíticas intrínsecas por anomalías de la membrana del hematie

Los defectos en la composición proteica de la membrana del eritrocito pueden producir:

• Cambios en la morfología del hematíe.
• Cambios en la elasticidad de la membrana.
• Cambios en la permeabilidad de la membrana.

6CLAUDIO GALENO

Todos estos cambios producen que estos eritrocitos tengan una vida más corta. Es útil, que para el estudio de estas anemias se haga un frotis sanguíneo y se observe al microscopio, y que además se haga un estudio de la resistencia globular osmótica, el análisis electroforético de las proteínas de membranas y un análisis genético por biología molecular que detecta mutaciones. Un tipo especial de alteración de membrana del eritrocito es la que se da en la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). La causa es una mutación, que hace que el sistema inmune ataque a los eritrocitos. Lo que se traduce en hemólisis intravascular, que suele cursar con hemoglobinuria.

Anemias hemolíticas intrínsecas por anomalías de la hemoglobina

Las alteraciones en la hemoglobina se deben a defectos genéticos hereditarios que afectan a los genes que codifican para las globinas. Las anomalías pueden causar alteraciones en las globinas de tipo cualitativo (hemoglobinopatías estructurales) o cuantitativo (talasemias).

• Hemoglobinopatías estructurales. Son anomalías genéticas que se traducen en alteraciones cualitativas en la estructura de las cadenas de globina. Las alteraciones estructurales de la hemoglobina determinan cambios en la movilidad electroforética, en la afinidad por el oxígeno, en su estabilidad química, en su solubilidad o en su capacidad para mantener el hierro en estado reducido. La hemoglobinopatía estructural mejor conocida es la hemoglobina S responsable de la anemia falciforme o drepanocitosis. Se produce una mutación que hace que los eritrocitos cambien su forma de disco a hoz o semiluna (drepanocitos). Los drepanocitos son más rígidos que los hematíes normales, y cuando pasan por capilares pequeños se produce lisis de estos eritrocitos (hemólisis). Una prueba específica para el diagnóstico es el test de Sickle.
• Talasemias. Son anomalías genéticas que se traducen en alteraciones cuantitativas en la síntesis de las cadenas de globina. El resultado es una disminución severa de la síntesis de algunas de las cadenas de la globina y en los casos más graves la ausencia de la síntesis de alguna de las cadenas. Para su diagnóstico es útil el hemograma, estudios electroforéticos y la cuantificación de los tipos de hemoglobina. Pero el diagnóstico definitivo se hace mediante análisis de biología molecular. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la Hb.

Anemias hemolíticas intrínsecas por enzimopatías

Son alteraciones cualitativas o cuantitativas de las enzimas citoplasmáticas que intervienen en el metabolismo de los eritrocitos y producen una disminución de su actividad. El diagnóstico se hace midiendo la actividad enzimática con pruebas bioquímicas específicas. Las enzimopatías más frecuentes son:

• Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD).
• Déficit de piruvato quinasa (PK).

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