La struttura dei genomi: gene, cromatina e cariotipo umano

LA STRUTTURA DEI GENOMI

COSA È UN GENE?

Un gene è una sequenza di DNA che contiene l'informazione. Il genoma è il corredo dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Ogni cellula umana contiene in una zona specifica (nucleo) un'intera libreria (genoma) formata da 23 coppie di libri (cromosomi) divisi in capitoli (geni) scritti in una lingua speciale (DNA).

Cellula ....... Nucleo Braccio corto del cromosoma Centromero DNA Scheletro zucchero-fosfato Braccio lungo del cromosoma Gene Cromatidi fratelli Citosina Guanina Adenina Timina

PROCARIOTI

IL GENOMA DEI PROCARIOTI

Il patrimonio genetico di una cellula procariotica è costituito da un cromosoma circolare formato da una sola molecola di DNA a doppio filamento. All'interno della cellula il cromosoma è compattato a formare una struttura dall'aspetto irregolare detta nucleoide, in cui il DNA è associato a proteine.

Cromosoma Plasmidi

IL GENOMA DEI PROCARIOTI: Plasmidi

Oltre al DNA cromosomico, molti batteri possiedono anche altre molecole circolari di DNA chiamate plasmidi, che possono contenere da poche decine a qualche centinaio di geni.

Cromosoma (DNA) Plasmidi (DNA) Cellula batterica Si formano le due cellule figlie La duplicazione porta alla formazione di due copie identiche del cromosoma batterico e del plasmide. La cellula si allunga e comincia a dividersi

EUCARIOTI

IL GENOMA DEGLI EUCARIOTI

Il genoma degli eucarioti: · È più grande di quello dei procarioti; · È suddiviso in numerosi cromosomi lineari; · Presenta molte sequenze ripetute con funzioni regolatrici.

Sequenze di nucleotidi presenti in più di una copia. · Ripetizioni brevi in tandem (DNA microsatellite) · Sequenze altamente ripetute (DNA minisatellite) · Sequenze moderatamente ripetute (trasposoni)

IL GENOMA DEGLI EUCARIOTI: Ripetizioni

a. Ripetizioni brevi in tandem DNA microsatellite -> 1-5 bp in gruppi di 15-100 copie b. Sequenze altamente ripetute DNA minisatellite -> 100 bp in gruppi di milioni di copie

Verdoppelung Mikrosatellit (STR) G c A C C G T G 1 G C A C A C A C C G T G T G T G Satellite DNA

IL GENOMA DEGLI EUCARIOTI: Trasposoni

c. Sequenze moderatamente ripetute Trasposoni -> sequenze non integrate in modo stabile nel DNA, ma può spostarsi in vari punti del genoma.

trasposizione non replicativa donatore trasposizione conservativa ricevente trasposizione replicativa

CROMATINA, COSA È?

La cromatina è costituita da fibre formate da proteine, DNA e da una piccola quantità di RNA. Le proteine più abbondanti sono gli istoni, che costituiscono la parte strutturale della cromatina e sono in grado di condensare e «impacchettare» il DNA.

telomero DNA istoni cromatina centromero nucleosoma cromatidio fratello struttura di un cromosoma

CROMATINA, COSA È? Tipi

C Don W. Fawcett/SPL/AGF eterocromatina eucromatina L'osservazione microscopica del nucleo di una cellula in interfase mostra due tipi di cromatina: · Eucromatina (80%) = Dispersa e poco colorata Parte «attiva» del DNA, sede delle informazioni genetiche Eterocromatina (20% • Condensata e colorata Parte «meno attiva» del DNA, associata a centromeri e telomeri

I NUCLEOSOMI

Le unità costituite da DNA e istoni, cioè le unità organizzative di base della cromatina, sono i nucleosomi. Al microscopio elettronico, i nucleosomi appaiono come granuli simili alle perle di una collana. Ogni nucleosoma è formato da otto istoni e da un tratto di DNA.

Doppia elica di DNA (diametro 2 nm) Nucleosoma Istone Cromosoma (diametro 1,4 pm)

IL CARIOTIPO UMANO

Il cariotipo consiste nella disposizione ordinata, dal più grande al più piccolo, delle immagini relative alle coppie di cromosomi omologhi presenti in un organismo vivente diploide. Il cariotipo rappresenta in maniera visiva quello che costituisce il cosiddetto corredo cromosomico. L'analisi del numero di cromosomi, nonché la loro morfologia, permette di determinare la presenza di eventuali anomalie genetiche.

IL CARIOTIPO UMANO: Dotazione

Nel caso dell'uomo, la dotazione normale è di 46 cromosomi (23 coppie): · 44 autosomi (uguali per entrambi i sessi) · 2 sessuali (la loro presenza determina il sesso dell'individuo).

XX XX XX XX XX XX 2 3 4 6 5 1 XX XX XX XX XX XX 7 8 9 11 12 10 13 14 15 16 17 18 0+ XX 19 20 21 22 23 23 XX XY

IL CARIOTIPO UMANO: Mappatura

Oggi il genoma umano è stato completamente mappato. · Si conosce la posizione di tutti i geni umani; · Quali caratteristiche determinano; · In quali cromosomi sono posizionati.

XX XX XX XX XX XX 2 3 4 5 6 1 XX XX XX XX XX XX 7 8 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 XX 23 Malattie e sindromi genetiche

IL CARIOTIPO UMANO: Gruppi e Morfologia

Nel cariotipo umano, si distinguono 7 gruppi di cromosomi, separati in base alle dimensioni e alla forma, che dipende dalla posizione del centromero.

D 1 2 3 5 A 8 9 12 C hà 13 1% 0 A. 20 25 22 Y x G

IL CARIOTIPO UMANO: Definizione Cromosomi

Ogni cromosoma viene definito: · Metacentrico = centromero a metà · Submetacentrico = centromero in posizione submediana · Acrocentrico = centromero in posizione terminale · Telocentrico = centromero in posizione subterminale.

centromero metacentrico submetacentrico acrocentrico telocentrico