La Genetica: fondamenti, leggi di Mendel e mutazioni genetiche

La Genetica

La trasmissione dei caratteri ereditari

cromosomi organismo A. I cromosomi sono visibili nel nucleo delle cellule nelle fasi che precedono la divisione cellulare. F. La quantità e la distribuzione della melanina nell'iride determinano il fenotipo azzurro degli occhi. P. Krzeslak/Shutterstock DNA mRNA proteina cellule dell'iride B. Una porzione del DNA di un cromosoma costituisce un gene. C. A partire da un determinato gene viene trascritta una molecola di RNA messaggero, complementare a un filamento del DNA del gene in questione. D. L'RNA è successivamente tradotto nella proteina corrispondente al gene di partenza. E. In questo caso, le diverse proteine controllano la produzione e la distribuzione della melanina nelle cellule dell'iride e dell'occhio.

Gregor Mendel e le leggi dell'ereditarietà

Prima di Gregor Mendel (1822-1884), si credeva all'ereditarietà per mescolanza dei caratteri. I risultati degli esperimenti effettuati a partire dalla metà del 1800 da Mendel con incroci di piante di pisello (Pisum sativum) erano però in netto contrasto con tale ipotesi.

Mendel programmò i suoi esperimenti con rigore scientifico

Mendel scelse di lavorare con piante di pisello per varie ragioni: .sono di facile coltivazione .si riproducono velocemente ·generano molti figli · presentano diverse varietà con caratteri facilmente distinguibili . è possibile lasciarle riprodurre attraverso l'autoimpollinazione, oppure eseguire l'impollinazione incrociata.

Per i suoi esperimenti, Mendel scelse delle linee pure di piante di pisello, ossia delle varietà che per autofecondazione producevano sempre figli simili alle piante genitrici. In questo modo, il tratto prescelto rimaneva costante per molte generazioni. Egli osservò sette diversi caratteri, le cui caratteristiche si manifestavano sempre in due forme distinte e antagoniste.

Carattere Aspetto Lunghezza del fusto Alto Basso Forma del bacello Rigonfio Lobato Posizione del fiore Assiale Terminale Forma del seme Rotondo Rugoso Colore del seme Giallo Verde Colore del fiore Viola Bianco Colore del bacello Verde Giallo

La prima legge di Mendel o Legge della dominanza dei caratteri

Incrociando fra loro individui omozigoti per un carattere ma con alleli diversi (dominante uno e recessivo l'altro) si ottiene una prima generazione di individui tutti eterozigoti che presentano il carattere dominante.

Generazione P TT tt 1 Gameti P T t Generazione F1 Tt Gamete femminile Gameti F1 Gamete maschile T TT Tt Generazione F2 t Tt tt Prole Legenda alleli Rapporto fenotipico T = Pianta alta 3 Alte t = Pianta bassa 1 Bassa

1. Mendel scelse delle linee pure che differivano per un unico carattere ed effettuò incroci reciproci delle piante genitrici (generazione P).
2. Osservò che la prima generazione filiale (generazione F1) era composta interamente da piante con una sola delle due forme del carattere scelto.
3. Lasciando impollinare le piante F1, vide che 3/4 della seconda generazione filiale (generazione F2) era costituita da piante alte, ma 1/4 era costituito da piante basse, con un rapporto 3:1.

La seconda legge di Mendel o Legge della segregazione

La legge della segregazione descrive la trasmissione indipendente dei caratteri. Essa afferma che: .ogni individuo porta due fattori che controllano un determinato carattere · durante la formazione dei gameti questi fattori si segregano (si separano) .ogni gamete contiene uno soltanto dei fattori di ciascuna coppia di fattori ·la fecondazione dota ciascun nuovo individuo di due fattori per ciascun carattere

Fattori di Mendel e alleli dei geni

Oggi sappiamo che i «fattori» di Mendel sono gli alleli dei geni Mendel capì che gli organismi ricevevano dei «fattori» dai propri genitori. Oggi sappiamo che i caratteri sono controllati dagli alleli, cioè le forme alternative di un certo gene. Gli alleli di uno stesso gene si trovano su cromosomi omologhi, in un corrispondente locus genico.

Cromatidi fratelli Alleli in un locus genico R Duplicazione RAR S S S S S S G g G G I cromosomi omologhi hanno alleli degli stessi geni su specifici loci. I cromatidi fratelli di cromosomi duplicati hanno identici alleli per ciascun gene.

Dominante e recessivo

L'allele dominante è così chiamato per la sua capacità di mascherare l'espressione dell'altro, chiamato allele recessivo.

Omozigote ed eterozigote

Quando un organismo porta due alleli identici in un locus si dice che è omozigote; quando invece porta due alleli diversi, che è eterozigote.

Genotipo e fenotipo

Il corredo di alleli che un individuo riceve al momento della fecondazione è il suo genotipo; l'aspetto fisico dell'individuo è invece il suo fenotipo.

Genotipo Genotipo Fenotipo TT Omozigote dominante Pianta alta Tt Eterozigote Pianta alta tt Omozigote recessivo Pianta bassa

La terza legge di Mendel o Legge dell'indipendenza

. La terza legge di Mendel fa riferimento all'ereditarietà di più caratteri simultaneamente. · Secondo tale principio due fattori (geni) responsabili di due diversi caratteri assortiscono indipendentemente l'uno dall'altro.

Generazione P TTGG ttgg - - Gameti P TG tg Generazione F2 TtGg Gamete femminile Gameti F. O TG Tg tG tg TG TTGG TIGG T TtGg Generazione F2 Tg TTGg TtGg Ttgg tG TtGG TtGg ttGO ttGg tg TtGg Ttog ttG ttgg Prole Legenda alleli Rapporto fenotipico T = Pianta alta Alte, baccello verde t = Pianta bassa Alte, baccello giallo G = Baccello verde Basse, baccello verde g = Baccello giallo Basse, baccello giallo

1. Mendel effettuò una seconda serie di incroci in cui piante di linea pura (generazione P) differivano per due caratteri ben distinti.
2. Le piante della generazione F1 manifestavano entrambe le caratteristiche dominanti.
3. Mendel lasciò autoimpollinare le piante F1, ottenendo nella generazione F2 degli incroci diibridi, così chiamati poiché gli individui sono ibridi per due caratteri. Osservò quindi che tra le piante F2 si manifestavano quattro fenotipi.

Assortimento indipendente dei caratteri

I diversi caratteri si assortiscono nei gameti in modo indipendente La legge dell'assortimento indipendente spiega l'ereditarietà di più caratteri. Afferma che: · ciascuna coppia di fattori si separa (si assortisce) in modo indipendente senza alcuna relazione con il modo in cui gli altri fattori si separano ·nei gameti si possono ritrovare tutte le possibili combinazioni di fattori

Mendel e le leggi della probabilità

I risultati di Mendel corrispondono a quelli previsti dalle leggi della probabilità. Il quadrato di Punnett permette di calcolare facilmente le probabilità con cui compaiono i vari tipi di genotipo e di fenotipo nella prole.

Genitori Ee Ee Gamete femminile O+ E e Gamete maschile E 0 EE Ee Quadrato di Punnett Ee ee Prole Legenda alleli Rapporto fenotipico E = Lobi staccati 3 Lobi staccati e Lobi staccati 1 Lobi attaccati TTGg Gamete maschile 7 TIgg .

Eccezioni alle leggi di Mendel

℮ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL Le Leggi di Mendel non sono sempre valide. Distinguiamo: 1) DOMINANZA INCOMPLETA 2) CODOMINANZA 3) ALLELIA MULTIPLA

1 - Dominanza incompleta

· Nessuno dei due alleli (per un carattere) è dominante sull'altro. . Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti.

Generazione P ROSSO X bianco E RR gameti Generazione F1 Rosa R gameti 12 gameti maschili R 10 Generazione F2 12 R Rosa TR 12 Rosa bianco Rr

2 - Codominanza

· Si riscontra quando due o più alleli ad uno stesso locus genico, si manifestano entrambi in modo completo a livello fenotipico negli individui eterozigoti. · L'eterozigote manifesta il fenotipo di entrambi gli omozigoti.

X TT RR Rr

3 - Alleli multipli o poliallelia

· Quando a un solo carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene. In quanto gli alleli del medesimo gene occupano sempre loci uguali di cromosomi omologhi, che si trovano solo negli organismi diploidi e sempre in numero di due, non dovrebbe esistere più di una coppia di alleli per ogni gene; · Ciò è possibile grazie alle mutazioni genetiche, che intervengono a modificare le caratteristiche di un allele già esistente tramutandolo in una nuova versione, di poco differente dalla prima, dello stesso gene

P × RR ww R R W W F RW RW BW BW × RW RW R W R W F, BW ww Un allele del gene che codifica per un enzima che produce il colore rosso del pelo, l'altro allele codifica per il colore bianco. Se sono entrambi presenti, entrambi si esprimono risultando in una mucca pezzata rosso-bianca (roan cow)

La poliallelia

Molti geni presentano più di due alleli; questa condizione prende il nome di poliallelia. Possibili genotipi CC. Cool, Ced, Cc Grigio scuro Cincilà Colourpoint Albin La trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigli Esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, code c'). Come dimostra l'esempio, gli alleli multipli possono aumentare il numero di fenotipi possibili.

R Fenotipo CODOMINANZA BOVINI SHORT HORN Mantello roano gameti 2 femminili RRESEMPI DI CODOMINANZA E ALLELIA MULTPLA SONO I GRUPPI SANGUIGNI

I gruppi sanguigni

Gruppo A Gruppo B Gruppo AB Gruppo O Tipi di GLOBULI ROSSI A B AB O Anticorpi presenti Anti-B Anti-A Nessuno Anti-A e Anti-B Antigeni presenti . A B A e B La trasmissione dei caratteri ereditari

FENOTIPO (GRUPPO SANGUIGNO) GENOTIPO (ALLELI PRESENTI) PROTEINE PRESENTI SULLA SUPERFICIE DEI GLOBULI ROSSI ANTICORPI PRESENTI NEL PLASMA PUÒ DONARE AI GRUPPI PUÒ RICEVERE DAI GRUPPI O A, B, AB e 0 0 A JAJA, Ai A A e AB Ae 0 B B r B e AB Be0 AB /A /B A, B - AB A, B, AB e 0

Il genoma umano

Gli studi più recenti stimano che i geni che compongono il genoma umano siano circa 20.000. Tale numero è molto più basso di quanto si riteneva fino a pochi anni fa ed è di poco superiore a quello di organismi meno complessi: il verme C.elegans, per esempio, possiede circa 19.000 geni

Organismo Homo sapiens essere umano) Mus musculus (topolino domestico) Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) Caenorhabditis elegans (verme cilindrico) Saccharomyces cerevisiae (lievito di birra) Numero di cromosomi 46 40 8 12 32 Dimensione del genoma (in milioni di coppie di basi - Mbp 3200 Mbp 2700 Mbp 180 Mbp 97 Mbp 12 Mbp Numero stimato di geni 20000 30000 13600 19100 6300 Densità media dei geni 1/100 000 basi 1/100000 basi 1/9000 basi 1/5000 basi 1/2000 basi SamaraHaisző/Shutterstock S .- F.Jozsef/Shutterstock Studiotouch/Shutterstock S.Stammers/Science Photo Library Kage Mikrofotografie GBR/Science Photo Library Il confronto tra le sequenze di basi del cromosoma 2 mostra come le somiglianze siano maggiori tra specie imparentate. Il cromosoma 2 umano si è evoluto attraverso la fusione di due cromosomi che nello scimpanzè sono separati. Il cromosoma 2 del gatto presenta più della metà delle sequenze in comune con il nostro; con il topo condividiamo poche sequenze.

1 essere umano scimpanzé gatto topo = - anti A anti B TRASFUSIONI POSSIBILI Nessuno .