La genetica: leggi di Mendel e quadrato di Punnett in questa presentazione

La genetica

La branca della biologia che studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari si chiama genetica.

Gregor Mendel

Il fondatore della genetica fu l'abate Gregor Mendel. Molto tempo prima della scoperta del DNA e dei cromosomi, formulò tre leggi che sono ancora oggi alla base della genetica.

Perché Mendel studiò la pianta di pisello?

Per i suoi studi, Mendel scelse la piante di pisello (Pisum sativum) per quattro motivi:

1. il ciclo vitale breve: in poco tempo poté osservare molte generazioni;
2. il grande numero di semi che produce: per lavorare su grandi numeri e utilizzare le leggi della probabilità;
3. Pisum sativum presenta sette caratteri osservabili, ciascuno in due sole varianti alternative ben distinte.
4. Pisum sativum si riproduce per autoimpollinazione (il polline prodotto da un fiore può fecondare l'ovulo dello stesso fiore), così Mendel ottenne linee pure per ogni carattere, cioè esemplari che, generazione dopo generazione, presentano sempre le stesse caratteristiche, come il colore del seme oppure del fiore.

Caratteri del pisello

carattere forma dominante forma recessiva aspetto del seme liscio rugoso colore del seme giallo verde colore del fiore rosso bianco posizione dei fiori assiali terminali aspetto del baccello rigonfio grinzoso colore del baccello verde giallo lunghezza del fusto lungo corto

La prima legge di Mendel

• Mendel all'inizio studiò singoli caratteri uno alla volta.
• Incrociò linee pure in due diverse varianti per il carattere prescelto ad esempio il colore del fiore, rosso o bianco.
• P è chiamata la prima generazione Parentale, F1, F2, F3, le generazioni successive, figlie.

La prima legge di Mendel: dominanza dei caratteri

Da questo primo incrocio, Mendel ottenne tutti fiori rossi. Ripete moltissime volte l'esperimento anche con altri caratteri, ma ebbe sempre lo stesso risultato che lo portò a formulare la sua prima legge detta della dominanza dei caratteri. La prima legge: dall'incrocio tra due individui di linea pura con varianti diverse di uno stesso carattere si ottengono ibridi che manifestano una sola variante, detta dominante. L'altra variante che non compare (bianco) è detta recessiva.

fiore rosso fiore bianco P fiore rosso fiore bianco P F1 fiore rosso

La seconda legge di Mendel

Mendel incrociò poi gli ibridi ottenuti. Inaspettatamente ricomparve il carattere recessivo.Formulò quindi la sua seconda legge, detta della segregazione dei caratteri. Dall'incrocio di due ibridi si ottengono individui che presentano entrambe le varianti del carattere. Tre quarti presentano il carattere dominante, mentre un quarto presenta il carattere recessivo.

F1 fiore rosso F2 F, fiore rosso F2 fiore rosso fiore bianco

Ipotesti di Mendel sui fattori

Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse controllato da coppie di unità fisiche distinte, che chiamò fattori (oggi alleli), che si separano durante la formazione dei gameti in modo tale che ogni gamete contiene un solo allele. Con la fecondazione, poi, le coppie degli alleli si riformano riassortendosi.

Le parole della genetica: alleli

Gli alleli sono rappresentati con lettere: le lettere maiuscole indicano la variante dominante del carattere, le minuscole indicano la variante recessiva dello stesso carattere. Il carattere dominante "fiore rosso" è rappresentato con la lettera R maiuscola; il carattere recessivo "fiore bianco" è rappresentato con la lettera r minuscola. Le possibili combinazioni dei due alleli sono tre: RR, rr, Rr.

RR rr Rr omozigote dominante omozigote recessivo eterozigote

La terza legge di Mendel

Con la terza legge, Mendel studiò la trasmissione di più di un carattere. Osservò come si comportano, negli incroci, più coppie di fattori contemporaneamente. Incominciò a lavorare con due caratteri: il colore e la forma dei semi.

La terza legge di Mendel: colore e forma dei semi

Nelle piante di pisello il colore dei semi può essere giallo, dominante, G, o verde, recessivo, g. La forma dei semi, invece, può essere liscia (dominante, L) o rugosa (recessiva, l).

G = seme giallo g = seme verde L = seme liscio 1 = seme rugoso

GGLL ggll P GL GL gl gl F 1 GgLl GgLl GgLl GgLl

Terza legge dell'indipendenza dei caratteri

Terza legge dell'indipendenza dei caratteri: nell'incrocio di individui che differiscono per più di un carattere, le varianti di ciascun carattere sono ereditate in modo indipendente.

gameti GL Gl gL gl GL GGLL GGLI GgLL GgLl Gl GGLI GGI GgLl Ggll gL GgLL GgLl ggLL ggLl gl GgLl Ggll ggLl ggll

Le parole della genetica

Oggi sappiamo che un gene è un tratto di DNA che occupa una precisa posizione su un cromosoma e codifica per un determinato carattere. I fattori di Mendel sono chiamati oggi alleli, cioè geni che occupano la stessa posizione sui due cromosomi omologhi, i quali si separano durante la meiosi.

allele per il colore rosso coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore allele per il colore bianco

Genotipo e fenotipo

Gli alleli che determinano un carattere determinano il genotipo, la caratteristica osservabile viene detta fenotipo. Ogni carattere è controllato da due alleli, presenti su due cromosomi omologhi, che provengono ciascuno da un genitore. Se i due alleli sono uguali l'individuo si dice omozigote (per Mendel "di linea pura"). Se i due alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote per quel carattere ("ibrido" per Mendel).

allele per il colore rosso allele per il colore rosso coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore allele per il colore rosso allele per il colore bianco Fenotipo rosso Genotipo omozigote dominante Genotipo eterozigote

Unità D9 LA GENETICA

LEZIONE 1 - LE LEGGI DI MENDEL

Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

Per rappresentare le combinazioni degli alleli che risultano dagli incroci, si usa una tabella come quella nella figura, chiamata quadrato di Punnett che permette di individuare tutti i casi possibili durante un incrocio e di ritrovare le leggi di Mendel.

allele per il colore rosso RR omozigote dominante coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore allele per il colore bianco allele per il colore rosso RR coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore rr R R allele per il colore bianco rr r omozigote recessivo r

Unità D9 LA GENETICA

LEZIONE 1 - LE LEGGI DI MENDEL

Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

La prima legge di Mendel, nel linguaggio moderno: incrociando due individui omozigoti che differiscono per un solo carattere, si ottengono ibridi di prima generazione F1 tutti uguali, cioè che manifestano un solo carattere, detto dominante. Gli ibridi di prima generazione F1 hanno lo stesso fenotipo e lo stesso genotipo.

allele per il colore rosso RR omozigote dominante coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore allele per il colore bianco allele per il colore rosso RR coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore rr R R allele per il colore bianco rr r allele per il colore rosso coppia di cromosomi omologhi locus per il gene colore del fiore Rr Rr allele per il colore rosso omozigote recessivo r Rr RI