Le leggi dell'ereditarietà: genetica e scoperte di Gregor Mendel

Le leggi della genetica

La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari. Il primo studioso che, usando un metodo scientifico, cerco di capire come si trasmettono le caratteristiche ereditarie di generazione in generazione fu il monaco e naturalista Gregor Mendel (1822-1884).

Nei suoi esperimenti Mendel scelse di studiare le piante di pisello odoroso per diversi motivi:

• hanno caratteristiche facilmente osservabili [1];
• sono annuali, quindi la loro crescita è osservabile nel giro di breve tempo;
• nel loro fiore sono presenti sia gli organi maschili sia quelli femminili, quindi il polline può fecondare gli ovuli dello stesso fiore (autoimpollinazione).

Inizialmente Mendel scelse di considerare poche caratteristiche evidenti e facili da osservare. Per diversi anni fece riprodurre per autoimpollinazione un gruppo di piante a fiori rossi, fino a ottenere una linea pura, cioè piante che producevano solo fiori rossi. Fece la stessa cosa anche con un gruppo di piante con i fiori bianchi.CARATTERE colore del fiore posizione dei fiori colore del seme aspetto del seme aspetto del baccello colore del baccello lunghezza dello stelo V A R rosso assiale giallo liscio liscio verde lungo N T bianco terminale verde rugoso solcato giallo corto [1] I caratteri del pisello odoroso studiati da Mendel.

A questo punto Mendel incrocio due piante di linea pura con due varianti dello stesso carattere (impollinazione incrociata), ossia incrocio una pianta coi fiori rossi con una pianta con i fiori bianchi. Così poté osservare che dai semi nella prima generazione nascevano solo piante con fiori rossi. Chiamò quindi dominante il carattere "fiore rosso" e recessivo quello dei "fiori bianchi". Le piante così ottenute venivano definite ibride perché non erano di linea pura.

La prima legge di Mendel

Da questi primi esperimenti Mendel elaborò la prima legge (detta anche legge della dominanza): l'incrocio tra una pianta di linea pura con il carattere dominante e una pianta di linea pura con il carattere recessivo produce nella prima generazione discendenti tutti uguali che manifestano solo il carattere dominante [2].

Riassumendo possiamo definire:

• carattere dominante quello che si manifesta in tutti gli individui nella prima generazione;
• carattere recessivo quello che sembra apparentemente scomparso nella prima generazione, quando è presente solo il carattere dominante.

[2] La prima legge di Mendel. linea pura a fiori rossi linea pura a fiori bianchi linea pura a semi gialli linea pura a semi verdi prima generazione prima generazione 100% individui ibridi a fiori rossi 100% individui ibridi a semi gialli

La seconda legge di Mendel

Successivamente Mendel incrocio alcuni ibridi e vide che nella generazione successiva potevano nascere piante con i fiori bianchi. Sulla base di queste osservazioni Mendel formulò una seconda legge (chiamata anche legge della segregazione degli ibridi): dall'incrocio di due piante ibride nascono sia individui con il carattere dominante sia individui con il carattere recessivo, precisamente il 75% con il carattere dominante e il 25% con il carattere recessivo [3]. Quindi il carattere recessivo che sembrava scomparso nella prima generazione in realtà ricompariva nella seconda generazione.

[3] La seconda legge di Mendel. ibrido a fiori rossi ibrido a fiori rossi ibrido a semi gialli ibrido a semi gialli seconda generazione seconda generazione 75% individui a fiori rossi 25% individui a fiori bianchi 75% individui a semi gialli 25% individui a semi verdi

La terza legge di Mendel

[4] La terza legge di Mendel. Successivamente Mendel decise di incrociare delle linee pure di piante che differivano per più di un carattere: per esempio piante con seme giallo e liscio linea pura a semi gialli lisci linea pura a semi verdi rugosi prima generazione ibridi a semi gialli lisci seconda generazione (caratteri entrambi dominanti) e piante con seme verde e rugoso (caratteri entrambi recessivi). Dal primo incrocio nacquero piante ibride che presentavano solo i caratteri dominanti, rispettando così la prima legge. Incrociando gli ibridi ottenne piante con diverse combinazioni dei caratteri. Dopo numerose prove Mendel arrivò a formulare una terza legge o legge dell'indipendenza dei caratteri: incrociando piante che differiscono per più caratteri, ognuno di questi si trasmette alla discendenza secondo la prima e la seconda legge, indipendentemente dagli altri caratteri [4].

I fattori ereditari di Mendel sono i geni

Con le ricerche moderne si è scoperto che ogni carattere è trasmesso da uno o più geni, o fattore ereditario. Ogni gene può avere due forme diverse, chiamate alleli. Esiste un allele del carattere dominante e un allele del carattere recessivo.

Mendel indicò con la stessa lettera dell'alfabeto i due alleli, usando la maiuscola per il carattere dominante (per esempio R per indicare l'allele del carattere dominante "fiore rosso") e la minuscola per quello recessivo (r per l'allele del carattere recessivo "fiore bianco").

Per ogni carattere un individuo possiede una coppia di alleli (uno dal padre e uno dalla madre) che riceve grazie ai gameti che si uniscono nella fecondazione. Nelle linee pure gli alleli sono uguali, negli ibridi sono diversi: uno recessivo e uno dominante.

Un individuo della linea pura, con alleli uguali, viene definito omozigote ed è nominato RR se possiede gli alleli dominanti oppure rr se ha gli alleli recessivi. Se invece gli alleli sono diversi è detto eterozigote ed è segnato come Rr (uno dominante e uno recessivo).

La prima legge di Mendel in chiave moderna

La prima legge di Mendel in chiave moderna dice che una pianta omozigote per il carattere dominante produce solo gameti che portano alleli dominanti (RR). Una pianta omozigote per il carattere recessivo produce gameti che hanno solo alleli recessivi (rr). Con la fecondazione tra queste due piante si sviluppano individui eterozigoti che possiedono la coppia di alleli Rr, ma i cui fiori saranno tutti rossi (cioè apparentemente presentano solo il carattere dominante) [5].

-> Gameti -> R R r Rr Rr r Rr Rr prima generazione = 100% Rr, eterozigoti [5] Prima legge di Mendel: gli individui nati dall'incrocio di due linee pure sono tutti ibridi che manifestano solo il carattere dominante.

Un individuo si dice OMOZIGOTE per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono DIVERSI l'individuo è ETEROZIGOTE ... per quel gene.

Geni e alleli

Cromosoma materno Comosoma paterno GENE: tratto di cromosoma che definisce una caratteristica di un individuo (per esempio il colore dei capelli .... ) OMOZIGOTE ALLELE: variante di un gene ETEROZIGOTE

Un individuo si dice OMOZIGOTE per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono DIVERSI l'individuo è ETEROZIGOTE per quel gene.

Genotipo e fenotipo

In genetica si chiama genotipo l'insieme dei caratteri ereditari di un individuo, cioè l'insieme dei caratteri che ogni individuo può trasmettere ai propri figli. Si chiama fenotipo il modo in cui il genotipo si manifesta esteriormente, cioè quello che si vede. È quindi il genotipo a determinare il fenotipo.

La seconda legge di Mendel prevede che incrociando due individui ibridi in alcuni discendenti ricompaia il carattere recessivo (fiore bianco). Ciò si spiega sapendo che l'individuo ibrido di prima generazione (Rr) possiede sia gameti R che gameti r. Quindi con la fecondazione si potranno avere tre possibilità diverse per i nuovi discendenti [6]:

• se un gamete R si unisce con un gamete R, si forma la coppia RR (individuo omozigote che manifesta carattere dominante);
• se un gamete R si unisce con un gamete r, si forma la coppia Rr (individuo eterozigote che manifesta il carattere dominante);
• se un gamete r si unisce con un gamete r, si forma la coppia rr (individuo omozigote che manifesta il carattere recessivo).

Il carattere recessivo dunque si manifesta solo in individui omozigoti.

Seconda legge di Mendel: incrocio tra ibridi

[6] Seconda legge di Mendel: dall'incrocio tra ibridi nascono 25% omozigoti RR, 25% omozigoti rr, 50% eterozigoti Rr. Gameti > -> R r R RR Rr r Rr rr seconda generazione = 25% RR, omozigoti dominanti = 50% Rr, eterozigoti = 25% rr, omozigoti recessivi

Esercizio di comprensione

RICORDA Per capire bene questi concetti non devi impararli a memoria, ma devi aiutarti con il ragionamento. Prova a svolgere questo esercizio per verificare la tua comprensione.

Nell'uomo il carattere occhi scuri è dominante (S) rispetto al carattere occhi chiari (s). Di che colore saranno gli occhi delle persone che hanno le seguenti coppie di alleli?

• SS · SCURI perchè omozigote dominante
• Ss · SCURI perchè eterozigote (domina S)
• SS CHIARI perchè omozigote recessivo ·

Può un individuo con gli occhi chiari essere eterozigote? Completa le tabelle sotto e poi calcola le percentuali relative alle probabilità dei risultati.

S S S S S Ss Ss S SS Ss S Ss Ss S Ss SS 100% occhi scuri 75% occhi scuri 25% occhi chiari