Evoluzione e genetica mendeliana: modello darwiniano e leggi di Mendel

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UNIVERSITÀ Psicologia

EVOLUZIONE E CENNI DI GENETICA MENDELIANA

COS'È L'EVOLUZIONE?

Se si provano a consultare i libri più noti sull'argomento possiamo trovare decine di definizioni differenti. Persino Darwin, ne "l'origine delle specie" non usa mai la parola evoluzione, ma solo il verbo "evolversi" nell'ultima frase del libro. Questa mancanza di uniformità nelle definizioni riflette la grande difficoltà di comprendere un processo che si dilata in tempi smisurati da un lato e che, dall'altro, coinvolge tutti i livelli di organizzazione del vivente. Tutte queste definizioni tuttavia concordano nel sostenere che "evoluzione" non è sinonimo di "miglioramento". In senso generale l'evoluzione viene descritta come un processo di cambiamento ereditario e irreversibile che si realizza nel mondo organico. Evoluzione significa, prima di tutto, differenzazione e trasformazione, cioè un aumento della varietà di tipi disponibili per la continua comparsa di tipi nuovi. In genere, ma non sempre, questo si associa ad un incremento della complessità.

MODELLO DARWININO

Charles Darwin ha proposto due teorie principali: la prima è quella della discendenza con modificazioni, ovvero l'evoluzione; la seconda è la teoria della selezione naturale. Al tempo di Darwin la teoria della discendenza con modificazioni poteva essere considerata solo una congettura, alquanto ardita, che affermava che tutte le

1 C 2007 - 2016 Università degli Studi eCampus - Via Isimbardi 10 - 22060 Novedrate (Co)- C.F. 9002752130 - Tel: 031.79421 - Fax: 031.7942501 - Mail: info@uniecampus.ite CAMPUS UNIVERSITÀ Psicologia forme esistenti ed esistite sono il risultato delle modificazioni nel tempo di forme ancestrali ormai scomparse. Darwin non si è limitato ad argomentare in modo convincente a favore dell'evoluzione e della sua teoria dell'evoluzione per selezione naturale, ma ha avviato un programma di ricerca che continua ad avere un ruolo fondamentale nella biologia evoluzionistica. Quando ci si interroga sulle cause delle variazioni, sulla gradualità del cambiamento evolutivo, sui livelli dell'organizzazione biologica sui quali può agire la selezione naturale, non si può fare a meno di constatare che si tratta di problemi sui quali Darwin si era già cimentato, proponendo soluzioni con le quali è ancor oggi utile confrontarsi. Ciò che oggi chiamiamo "teoria dell'evoluzione" riflette gli innumerevoli progressi compiuti dopo Darwin, dai quali è scaturita una teoria sintetica che comprende numerose discipline. C'è però un aspetto della teoria di Darwin che non è significativamente stato modificato dagli sviluppi successivi: la spiegazione degli adattamenti per mezzo della selezione naturale. Per questi motivi, anche se il termine sarebbe sembrato probabilmente strano allo stesso Darwin, possiamo parlare di "modello darwiniano dell'evoluzione". Lo scopo di un modello è quello di evidenziare i principali termini di una teoria e di mostrare le principali relazioni tra questi termini. Un modello illustra, anche se talora in modo implicito, la forma tipica delle ipotesi e delle inferenze che si possono formulare all'interno della teoria, e indica quali dati sono pertinenti per accettare o rifiutare un'ipotesi. Il modello concettuale si può tradurre in un modello formale, matematico, se supportato da rivelazioni scientifiche.

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CENNI DI GENETICA MENDELIANA

L'ereditarietà, in natura, è basata sulla molecola del DNA, fisicamente localizzato nei cromosomi. Questi si presentano in numero variabile fra le differenti specie, ma caratteristico di ognuna di esse. Nelle specie a riproduzione sessuata i cromosomi sono distinti in autosomi, che sono uguali in entrambi i sessi, e cromosomi sessuali, che sono invece differenti sia geneticamente che morfologicamente nei due sessi. L'uomo, ad esempio possiede 46 cromosomi, essendo un corredo diploide possiamo parlare di 23 coppie di cromosomi di cui una è quella sessuale. I 22 cromosomi autosomici sono uguali nei due sessi mentre la coppia sessuale è diversificata; in particolare, la coppia femminile è rappresenta dal corredo XX, mentre quella maschile, dal corredo XY. La condizione di diploidia è quella più diffusa nel mondo animale ma, accanto ad esse, si possono trovare, in natura, condizioni di aploidia e poliploidia. Le cellule che possiedono un corredo aploide presentano un solo cromosoma per ogni tipo; nella poliploidia, invece, le cellule presentano un numero di cromosomi maggiore di due. Ogni gene è localizzato in una determinata posizione sul cromosoma, detta locus genico. Negli organismi diploidi a ciascun locus corrispondono due geni, uno di origine paterna e l'altro materna. L'insieme dei geni presenti in un organismo ne costituisce il genotipo; se le coppie di geni, materno e paterno, sono uguali, andranno a formare un

3 C 2007 - 2016 Università degli Studi eCampus - Via Isimbardi 10 - 22060 Novedrate (Co) - C.F. 9002752130 - Tel: 031.79421 - Fax: 031.7942501 - Mail: info@uniecampus.ite CAMPUS UNIVERSITÀ Psicologia genotipo omozigote, se sono differenti, il genotipo che ne deriva sarà eterozigote. Le diverse forme del gene che possono essere presenti a un determinato locus sono denominate alleli. Per indicare i geni si usano convenzionalmente le lettere dell'alfabeto e si usano le maiuscole per indicare i geni dominanti, che si manifestano cioè anche in eterozigosi, e le minuscole per indicare i geni recessivi, che si manifestano cioè solo in caso di omozigosi. Considerando un ipotetico gene A, potremo avere, in un organismo diploide, 3 possibili soggetti: AA, Aa, aa. Gregor Johann Mendel (1822-1884) stabilì le leggi dell'ereditarietà, che costituiscono la base della genetica, grazie a esperimenti di ibridazione tra varietà di piante di pisello (pisum sativum). Mendel prese in considerazione 7 caratteri della pianta di pisello e studio come questi si manifestavano in generazioni successive. Mendel, per i suoi esperimenti, prese in considerazione delle "linee pure" ossia delle varietà delle piante di pisello che per autofecondazione producevano sempre figli simili alle piante genitrici. In questo modo il carattere prescelto rimaneva costante nelle successive generazioni. Una delle coppie di caratteri scelti era semi lisci/rugosi ed egli notò che l'incrocio tra due linee pure (linee P, cioè parentali) portatrici dei due caratteri alternativi produsse una progenie, chiamata F1 in cui tutte le piante mostravano semi lisci. È sulla base di questi risultati che nasce la prima Legge di Mendel, o principio della dominanza, il quale stabilisce che, incrociando due individui di linee pure che differiscono per il manifestarsi di un dato carattere, controllato da un

4 C 2007 - 2016 Università degli Studi eCampus - Via Isimbardi 10 - 22060 Novedrate (Co)- C.F. 9002752130 - Tel: 031.79421 - Fax: 031.7942501 - Mail: info@uniecampus.ite CAMPUS UNIVERSITÀ Psicologia solo gene con una sola coppia di alleli, si ottengono nella prima generazione (F1) discendenti ibridi che sono tutti uguali tra loro. Nella F1, quindi uno dei due caratteri scompare completamente, senza lasciare apparentemente traccia. In esperimenti successivi Mendel prese in considerazione gli individui della F2, (provenienti da incroci di soggetti della F1) e vide che questi presentavano nuovamente i caratteri delle due linee pure iniziali: 25% presenta il carattere di un progenitore, il 25% quello dell'altro ed il restante 50% è costituita da ibridi. Nella generazione successiva F2 quindi riapparvero entrambi i caratteri alternativi presenti nei tipi parentali in un rapporto semi lisci: rugosi, di 3:1. Ovviamente il carattere seme liscio rappresenta il carattere dominante che si manifesta sia con un genotipo LL che Ll, pertanto il seme liscio avrà un 75% di possibilità di manifestarsi. Il genotipo a semi rugosi si manifesta solo in caso di omozigosi recessiva, quindi con genotipo ll ed avrà solo il 25% di probabilità di formarsi a partire da genitori Ll (cioè da genitori derivanti dalla prima generazione F1). Si giunse quindi all'elaborazione della seconda legge di Mendel, o principio della segregazione, secondo il quale quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (ciò che oggi definiamo alleli) si separano, e ciascun gamete riceve una sola copia. Mendel non si limitò a considerare una sola coppia di alleli per volta ma eseguì anche incroci controllati considerando contemporaneamente due coppie di caratteri alternativi. Considerò, ad esempio, incroci tra piselli dal seme liscio e cotiledoni gialle con piselli dal seme rugoso e cotiledoni verdi.

5 C 2007 - 2016 Università degli Studi eCampus - Via Isimbardi 10 - 22060 Novedrate (Co) - C.F. 9002752130 - Tel: 031.79421 - Fax: 031.7942501 - Mail: info@uniecampus.ite CAMPUS UNIVERSITÀ Psicologia Tutti gli individui di prima generazione (F1) erano a semi lisci e di colore giallo. Quando questi venivano tra loro incrociati compariva un F2 con i caratteri originari variamente associati secondo tuttavia un rapporto fenotipico preciso: 9:3:3:1. Quindi in F2 si mostravano 9 individui gialli a seme liscio, 3 individui gialli a seme rugoso, 3 individui verdi a seme liscio e 1 individui verde a seme rugoso. Queste osservazioni costituirono la base per la terza legge di Mendel o principio dell'assortimento indipendente. Essa stabilisce che durante la formazione dei gameti, geni diversi si stabiliscono l'uno indipendentemente dall'altro. È importante precisare che la formulazione delle leggi di Mendel non fu opera dello stesso Mendel ma dei primi genetisti che presero in mano il suo lavoro nel XX secolo. Inoltre, oggi sappiamo che i principi di Mendel non sono universali ma soggetti a numerose eccezioni. Innanzi tutto, la dominanza è una questione di gradi, che vanno dalla dominanza completa (quella studiata da Mendel) a vari gradi di dominanza incompleta in cui cioè l'allele recessivo ha un qualche peso sulle manifestazioni fenotipiche (cioè sui caratteri che si possono osservare). È nota anche l'esistenza di fenomeni di codominanza in cui entrambe le forme alleliche sono implicate, alla pari, nelle manifestazioni fenotipiche. Anche la terza legge tuttavia non si può considerare assoluta infatti è valida solo nei casi in cui si considerano caratteri presenti in loci non associati allo stesso cromosoma.

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