Gli sviluppi in ambito genetico e le questioni etico-giuridiche

Implicazioni sociali e giuridiche della genetica

Le questioni della genetica hanno ricadute sociali e giuridiche molto importanti. Questo ambito fa da collegamento con molti ambiti, e permette il passaggio dalle questioni tradizionali della bioetica alle questioni di frontiera, che riguardano il macro-tema del potenziamento umano.

Definizione e ambito della genetica

GENETICA = la genetica è la scienza, branca della biologia, che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi Studia il modo in cui siamo costituiti (i nostri "mattoncini primi"), come si passano da una generazione all'altra i tratti genetici, soprattutto quelli patologici, e l'insieme delle caratteristiche che si riferiscono agli individui in una popolazione, la probabilità che presentano differenze genetiche che li distinguono. Il CDE e il Parlamento europeo negli anni '80 si sono preoccupati dei problemi etico-sociali che si andavano palesando nei test genetici.

Eventi storici fondamentali nella genetica

• 1866: Gregor Mendel scopre le leggi dell'ereditarietà sperimentando sulle piante di piselli
• 1900-50: scoperte delle basi della genetica
• 1953: James Watson, Francis Crick e Maurice Wilkins scoprono la struttura dell'acido desossiribonucleico, il DNA, che porta le informazioni genetiche del corpo umano
• 1961: Francois Jacob, Jacques Monod e Andre Lwoff scoprono come funzionano i geni
• 1966: il codice genetico è scoperto: tre altri scienziati mostrano che una sequenza di tre nucleotidi provvede un codice per ogni 20 aminoacidi
• 1970: scoperta del primo gene che porta il "cancro"
• 1980: invenzione di una tecnica (PCR) che rende possibile replicare le sentenze del DNA, che costituirà un essenziale strumento nel lavoro coi geni
• 1983: scoperta delle mutazioni genetiche in una malattia neurologica (Huntigton), che porta alla creazione di test genetici
• 1990-2004: decifrato il genoma della specie umana

Sviluppi dagli anni '60 e questioni etiche

Dagli anni '60 ci sono gli sviluppi più importanti, perché da quando è stato possibile 'leggere il libro della vita' enormi questioni si sono poste a diversi livelli (andare in profondità e leggere gli elementi costitutivi della persona, l'essenza dell'umano). · sostenibilità etica delle nuove tecniche, e fino a che punto. L'idea è quella che "il libro della vita" non vada solo letto, ma si possa anche intervenirci su. · quali politiche debbano essere perseguite (ad es. In campo assicurativo, lavorativo, criminale). Si hanno a disposizione queste tecniche invasive, che vanno a guardare l'individuo nel suo interno, e ci saranno problemi a fronte dei risultati ottenuti, e su cosa è opportuno fare con le informazioni ottenute.· quali pratiche commerciali devono essere ben controllate (es. Direct to consumer market). Man mano che passa il tempo, l'uso dei test si allarga fuori dai confini terapeutici, e c'è il problema di come controllare il mercato dei test genetici che non ha intermediari medici. · come consentire agli individui di comprendere l'informazione genetica senza essere travolti dall'informazione genetica sul proprio patrimonio. Far gestire l'informazione genetica ai medici è difficile, perché il rischio che si è palesato è quello di travolgere la vita individuale dell'individuo.

La mappatura del genoma umano

1. Progetto volto alla registrazione della sequenza nucleotidica in tutti i geni dell'uomo per determinare la posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri.
2. Iniziato verso la fine degli anni 80 è stato completato nel 2004.
3. Il progetto ha permesso di produrre nuove tecnologie per le indagini di laboratorio, per l'elaborazione dei dati e la creazione di database
4. Abbiamo oggi un quadro completo del genoma umano, che ci permette di sapere dove si trova ogni gene, e dire com'è costruito dal punto di vista genetico un essere umano.

Negli anni '80, i test genetici permettono l'analisi del DNA = una macromolecola, che contiene il nostro patrimonio genetico, cioè le istruzioni per l'uso e per il funzionamento del nostro organismo. Quando le alterazioni genetiche mostrano una patologia si parla di mutazioni geniche. I test consentono di estrapolare informazioni che fotografano l'individuo, e in particolare, l'analisi delle caratteristiche di un individuo consente di individuare MUTAZIONI GENICHE, mediante un test genetico. Le mutazioni geniche indicano alterazioni del codice genetico:

• responsabili di una patologia fisica o di un disordine mentale (mutazioni genetiche)
• utili a distinguere un individuo da un altro (c.d. variabilità genetica)
• responsabili di determinate caratteristiche 'potenzianti' (ad esempio talenti sportivi ecc.)

Nella maggior parte dei casi esse accadono in maniera spontanea, perché c'è un errore nella replicazione del DNA. Potrebbero però esserci agenti ambientali che contribuiscono: agenti chimici o fisici, che aumentano il tasso di mutazione geniche (esempio: raggi ultravioletti). Quando è stata introdotta la tecnica del "taglia e cuci" del DNA, il gene editing, queste mutazioni possono essere indotte, per risolvere problemi patologici o per disegnare il futuro di un soggetto. Il richiamo alle problematiche della genetica ha indotto a partire dagli anni '80, con la sua diffusione in massa, una problematicità legata a come gli individui percepiscono sé stessi e le loro relazioni con gli altri. La medicina ha inciso sulla configurazione individuale e relazionale dell'individuo: era già successo con sviluppi psicologici e psichiatrici, quando gli individui si guardavano all'interno, valutando sé stessi. L'ulteriore passaggio portato dalla genetica ha come conseguenza che per un periodo gli individui si considerano come PREDESTINATI ad un certo percorso nella vita (perché si conoscono magari predisposizioni a malattie o altro). Il rapporto che esiste tra gli sviluppi genetici e la concezione filosofica del determinismo è molto stretto. Negli anni '70 poi viene superato, anche se nella società si è ancorato. Questo stretto legame, cioè quello che sei nei geni, ha radicato l'idea che la genetica fosse un contesto di risposte ultimative ai grandi problemi filosofici: chi sono? Dove vado? Perché sono qui? Si è cercatonella genetica questa risposta, per trovarne di definitive, perché comunque i geni non possono essere cambiati. È stato però un grosso errore.

Test genetici: definizione e tipologie

TEST GENETICI= il termine indica qualsiasi tipo di analisi molecolare di specifici cromosomi o geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché qualsiasi altro tipo di indagine sul DNA finalizzata all'individuazione di mutazioni genetiche o alterazioni fenotipiche associate a tipologie genetiche. Sono nati per trovare nella nostra costituzione genetica patologie che non trovavano spiegazioni in altro modo.

• Genotipo: il gene nel DNA
• Fenotipo: espressione del gene, quello che si vede, l'insieme di caratteristiche fisiologiche

Alcune tipologie di test genetico:

• I test DIAGNOSTICI > servono a stabilire o confermare l'origine genetica di una patologia in atto. Il medico, per avere la conferma della sua diagnosi, può chiedere al paziente di sottoporsi ad un test. Questa tipologia solleva pochi problemi etici
• I test PRESINTOMATICI > servono a stabilire se un individuo asintomatico è portatore di una mutazione responsabile di una malattia che si manifesterà più tardi nel corso della vita, magari anche in età avanzata (corea di Huntington patologia neurodegenerativa a esordio tardivo, dopo i 40 anni, ma il gene è presente da subito). Viene sottoposto per vedere se successivamente è predisposto ad avere la malattia. Riguarda patologie mono-fattoriali o monogenetiche: la presenza del gene mutato è condizione sufficiente e necessaria che la patologia si sviluppi al 99,99% nel soggetto.
• I test di suscettibilità o PREDITTIVI > consentono di identificare genotipi che, da soli, non causano una malattia, ma che, dopo esposizione a fattori ambientali favorenti o interagendo con altri geni, comportano un aumento del rischio di svilupparla (malattie multifattoriali quali il diabete, le malattie cardiovascolari, l'osteoporosi). Sono quelli che hanno posto più problemi etici.

La rilevazione del gene mutato è condizione necessaria ma non sufficiente perché la malattia al 99,99% si svilupperà: queste malattie sono controllate da più geni e subiscono una forte influenza da fattori ambientali (principalmente di carattere fisico, come radiazioni). Non si conosce però il margine di influenza di questi fattori sull'applicazione del gene. In questi test mancava l'elemento dell'elevata probabilità che qualcosa si sviluppasse, e i risultati erano discutibili. Certi test possono anche essere effettuati prima della nascita o immediatamente dopo:

• La DIAGNOSI PRENATALE (DPN), volta a evitare o prepararsi alla nascita di un bambino affetto da una malattia genetica mediante l'analisi delle cellule fetali all'inizio della gravidanza, è riservata alle coppie a rischio di trasmissione di una malattia grave, incurabile e a comparsa precoce.
• La DIAGNOSI PREIMPIANTO (DPI), può essere praticata solo dopo fecondazione in vitro, nel contesto di una famiglia ad alto rischio di trasmissione di una patologia di particolare gravità.

La DPI, che riguarda patologie mono-fattoriali, veniva consentita solo con scopo osservazionale nella legge 40/2004, e non potevo usare il risultato per scegliere quali embrioni impiantare. Oggi è possibile non solo per fini osservazionali ma anche per scegliere embrioni sani e malati.Altre tipologie: la maggior parte sono di tipo predittivo, e portano con sé le problematiche etico/giuridiche

• I test di identificazione genetica rendono possibile una identificazione personale (per definire un rapporto di consanguineità, accertare la paternità biologica, per applicazioni forensi e in criminologia)
• I test di farmacogenetica predicono la risposta individuale ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi
• I test di nutrigenetica forniscono informazioni sulle modalità con le quali una persona metabolizza i cibi;
• I test ancestrali stabiliscono i rapporti di una persona nei confronti di un antenato o di una determinata popolazione e quanto del suo genoma sia stato ereditato dagli antenati appartenenti ad una particolare area geografica o gruppo etnico.

I problemi già si palesavano negli anni '80 ma non si possono considerare risolti, perché riguardano l'utilizzo dei test, e i loro dati, che possono essere usati in maniere inedite e inaspettate, cosa che aveva preoccupato le persone, spaventate che i propri dati venissero resi pubblici (ora sono considerati come informazioni sensibili e trattati dati particolari con una protezione particolare).

Questioni giuridiche legate ai test genetici

1. Prima distinzione: informazioni genetiche e campioni biologici/profilo di DNA

Dall'analisi, che con i test genetici si fanno sui CAMPIONI BIOLOGICI= composti da cellule corporee di un individuo, si traggono le informazioni genetiche (esempio: saliva, capello ... ). Può mostrare la salute dell'individuo, sia momentanea che la predisposizione, sia fisica che psichica. I campioni non possono essere mantenuti per tanto tempo. Diverso dal campione biologico è il PROFILO DI DNA= che è una sequenza di numero contenuti in una banca dati nazionale del DNA, ad esempio quelle a scopo forense. Non dà tutte queste informazioni ma solo alcune cose.

• Il DNA codificante codifica per proteine e viene tradotto: non può essere conservato nei database, perché contiene informazioni troppo importanti, sulla salute e predisposizione a malattie, che potrebbero essere sfruttate da persone.
• Il DNA non codificante che non porta informazioni per proteine non verrà mai tradotto. Serve per regolare l'espressione dei geni e coordinarli tra loro > può essere tenuto perché non contiene informazioni relative alla salute o alla predisposizione a malattie

Quali informazioni si ottengono dal campione biologico? È un'informazione completa.

• Genere
• Gruppo biologico di appartenenza (c.d. familial searching)
• Gruppo etnico di appartenenza (ethnic inferences)
• Dati riguardanti la salute, in particolare dati sensibili riguardanti la suscettibilità allo sviluppo di date patologie