Principios de genética: estructura y función del ADN, apuntes UNIR

Fundamentos Biologicos de la Conducta

Índice del Tema 2

Tema 2. Principios de genéticaÍndice Esquema Ideas clave

• 2.1. Introducción y objetivos
• 2.2. Estructura y función del ADN
• 2.3. Heredabilidad
• 2.4. Variaciones genéticas y fenotipo conductual
• 2.5. Referencias bibliográficas A fondo

Recursos Adicionales

De ADN a proteína What is mRNA? Test@ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Esquema del Tema 2

Principios de Genética

Tema 2. Esquema Fundamentos Biologicos de la Conducta PRINCIPIOS DE GENÉTICA

• Estructura y función del ADN
• Heredabilidad
• Variaciones genéticas

Componentes del ADN y la Genética

• Estructura del ADN
• Células y cromosomas
• Genotipo y fenotipo
• Función del ADN
• Genética mendeliana
• Mutaciones
• ARN, ARNm y síntesis protéica
• Fenotipo conductual

> COMPORTAMIENTO Esquema

Introducción y Objetivos del Tema 2

Influencia Genética en el Comportamiento

3Ideas clave 2.1. Introducción y objetivos Algunos de los descubrimientos recientes más importantes sobre el comportamiento están relacionados con la genética. Por ejemplo, los estudios de gemelos y mellizos han permitido descubrir el poderoso peso que la genética tiene en el autismo. De manera similar, los resultados obtenidos de numerosos estudios (también con gemelos) han demostrado que el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) tiene un componente altamente hereditario. Es más, el TDAH es una de las primeras áreas conductuales en las que se han identificado genes específicos (Faraone y Larsson, 2019). Como seres que son el resultado de los genes, la influencia de estos sobre la conducta y la psicopatología es variable, encontrándose el autismo y el TDAH en un lado del espectro, con más influencia genética, y otras conductas, como el comportamiento antisocial, con menos. Aunque muchas otras áreas de la psicopatología infantil muestran influencia genética, ninguna es tan hereditaria como el autismo y el TDAH. Algunos problemas de comportamiento, como la ansiedad y la depresión en la niñez, son solo moderadamente hereditarios y otros, como el comportamiento antisocial en la adolescencia, muestran poca influencia genética.

Conceptos Básicos de la Genética

Sin embargo, el objetivo de este tema no es adentrarse en la genética de la psicopatología (habrá tiempo para eso) sino introducir los conceptos básicos que permiten comprender qué componen y cómo funciona la sustancia fundamental de la vida. ¿Qué es un gen y cómo se organizan? ¿Cómo ejercen los genes su función? @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 4Ideas clave ¿Cómo es observable el resultado de la actividad genética en la conducta? Al finalizar el tema, sería deseable haber alcanzado los siguientes objetivos:

Objetivos de Aprendizaje

• Conocer las particularidades de la neurociencia cognitiva en comparación con otras disciplinas psicobiológicas. Saber identificar las diferencias y comprender los aspectos que hacen de la neurociencia cognitiva un campo de estudio propio.
• Conocer y comprender la influencia de distintas disciplinas y avances tecnológicos que dieron pie a la aparición de la neurociencia cognitiva como disciplina neurocientífica.
• Comprender e identificar el contexto científico en el que se desarrolla el conocimiento neurocognitivo en la actualidad, así como interiorizar la necesidad de dejar atrás visiones anteriores en aras de un estudio más certero del cerebro.

Recursos Audiovisuales

En el vídeo Tipos de ARN, realizamos un breve recorrido por los tres principales tipos de ARN, su función y las relaciones entre ellos. Por otro lado, en el vídeo Modelos knockout, se expone, de manera resumida, la importancia de los modelos preclínicos mutantes para la investigación, con dos ejemplos prácticos, uno por cada principal método de producción. @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 5Ideas clave ‹ Menu 00:00 01:25 > Accede al vídeo: https://unir.cloud.panopto.eu/Panopto/Pages/Embed.aspx?id=81ec06f6-a0bf- 4ef5-b419-b04d00e751dd @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 6Ideas clave ‹ Menu 00:00 01:25 > Accede al vídeo: https://unir.cloud.panopto.eu/Panopto/Pages/Embed.aspx?id=878ab5e9-755c- 46bc-bdd2-b04d00e751bd @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 7Ideas clave

Estructura y Función del ADN

La Molécula de Agua

2.2. Estructura y función del ADN La Figura 1 es una molécula de agua. O H H Figura 1. Molécula de agua. Fuente: elaboración propia. Una molécula es una estructura formada por distintos átomos unidos en una configuración concreta por enlaces fuertes. La configuración de los átomos y estructura que resulte de la molécula le otorga diferentes propiedades (el orden de los factores altera el producto). En este caso, las características de los átomos favorecen un tipo configuración que hace posible la existencia del agua. Algunas moléculas están formadas por moléculas más grandes. Por ejemplo, una molécula de almidón está formada por moléculas más pequeñas de glucosa. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es de este tipo de moléculas.

Estructura del ADN

Estructura del ADN El ADN es una molécula de doble hélice que se compone de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un azúcar simple (desoxirribosa) y una base nitrogenada. @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 8Ideas clave Existen cuatro bases nitrogenadas:

• Adenina (A).
• Timina (T).
• Guanina (G).
• Citosina (C).

Estos nucleótidos se combinan en pares y es el orden de estos pares de bases lo que determina las instrucciones del ADN o código genético. T TIMINA c BASE NITROGENADA FOSFATO CITOSINA AZÚCAR G DEXOSIRRIBONUCLEÓTIDO (ADN) GUANINA A ADENINA Figura 2. Bases nitrogenadas de ADN. Fuente: elaboración propia. El ADN se encuentra en el interior del núcleo de cada célula del organismo. Sin embargo, las moléculas de ADN son tan largas que para encajar en el núcleo deben plegarse. El plegamiento de ADN se produce sobre unas estructuras llamadas histonas. La cadena de ADN que recubre una histona forma un nucleosoma. La agrupación de nucleosomas da lugar a los telómeros o los brazos (o asas) del cromosoma. El núcleo de cada célula contiene 23 pares de estas estructuras. En cierto modo, todo el genoma humano contiene únicamente 46 moléculas de ADN. @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 9Ideas clave Pero esto equivale a 3000 millones de bases nitrogenadas y unos 20 000 genes, aproximadamente. Estructura del ADN Histona Cromosoma Nucleosoma Gen ADN Célula Nucleótido Pares de bases nucleotidicas: Núcleo Guanina Citosina Adenina Timina 2015 Terese Winslow LLC U.S. Govt. has certain rights Figura 3. Esquema de la organización del ADN. Fuente: Instituto Nacional del Cáncer, 2015. Del mismo modo que los átomos de hidrógeno y oxígeno forman el agua gracias a la configuración que presentan, el orden de los pares de bases nitrogenadas no es aleatorio. La viabilidad del ADN estriba en las díadas timina-adenina (AT) y citosina- guanina (CG). O lo que es lo mismo, cada nucleótido tiene una pareja inevitable. Esta característica es de especial relevancia a la hora de explicar cómo se utiliza el ADN para crear proteínas y cómo es posible la replicación del material genético de una célula a otra. @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 10Ideas clave Puentes de hidrógeno Adenina Timina . H2N 3' 5' 0 N OH N N NH" EN O N. O HON N 0. p N C N NH" N N Citosina Guanina NH2 5' HO Ribosa/Desoxirribosa fosfato Bases Ribosa/Desoxirribosa fosfato Figura 4. Emparejamiento de las bases nitrogenadas. Fuente: Wikipedia, 2018. Los distintos pares de bases se siguen unos a otros sin un patrón claro, pero siempre siguiendo esta regla AT-CG. La forma en que se concatenan es lo que conforma los genes. Un gen es una porción definida en el cromosoma que incluye determinados pares de bases. En un símil lingüístico, podría decirse que los genes son como las palabras. Hay palabras más largas y otras más cortas, pero todas están incluidas en el diccionario (cromosoma). La posición en la que se encuentre el gen se denomina locus (loci, en plural). @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 11 OIdeas clave Locus genético Figura 5. Representación del locus de un gen en el cromosoma. Fuente: Lifeder, 2022. En última instancia, los genes es lo que se utiliza para formar las proteínas que dan lugar a los distintos tejidos, estructuras y elementos del organismo, como los receptores de membrana, las enzimas, las hormonas, los linfocitos, etc. Esta es, en última instancia, la función que tiene el ADN (Martinez-Frías, 2010). En la sección A fondo, el vídeo de ADN a proteína amplía esta información.

Función del ADN

Función del ADN El ADN contiene las instrucciones (información) para construir las proteínas necesarias que sustentan el organismo. Esto incluye desde la información para formar las células óseas hasta aquella utilizada para generar las vesículas que albergan los neurotransmisores. Pero para que esto sea posible, los genes deben expresarse. De este modo, la pregunta clave es ¿cómo se expresan los genes para crear las proteínas? ¿ Y cómo se «sabe» qué proteínas generar cada vez? El proceso por el que el ADN se sintetiza en proteínas se llama transcripción. Para la transcripción es necesaria la participación del ARN (ácido ribonucleico). La @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 12Ideas clave transcripción es el primer proceso de la expresión genética. Mediante la transcripción, se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN a los ribosomas, los orgánulos encargados de leer y sintetizar las proteínas que la información genética proporciona. Esta acción de convertir la información genética en proteínas llevada a cabo por los ribosomas se llama traducción. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa (ARNp). Esta molécula identifica dónde empieza y dónde termina cada gen y sintetiza un ARN mensajero (ARNm), que mantiene la información de esa secuencia del ADN. Por este motivo, la transcripción de ADN también se denomina síntesis del ARN mensajero. En la sección A fondo, el recurso What is mRNA? amplía esta información. DNA 3 5' A T G A G T C C AI A G T Transkription T A C T C A G G T T C A 5' 3 mRNA U ACUCAGGUU 5' 3' Codons Protein Tyr Ser Gly Ser Aminosäuren Figura 6. Transcripción (transkription) y traducción (translation) de ADN (DNA) a ARNm (mRNA) y proteína (protein). Aminoácidos (aminosäuren), tirosina (Tyr), serina (Ser), glicina (Gly), serina (Ser). Fuente: Open Science, 2013. Esta cadena singular y complementaria se transporta fuera del núcleo celular hacia el ribosoma. El ribosoma «lee> esta cadena de tres en tres bases. Volviendo al símil @ Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) Fundamentos Biologicos de la Conducta Tema 2. Ideas clave 13 CA Translation