Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità, Università di Parma

Compensazione del Dosaggio

1La COMPENSAZIONE DEL DOSAGGIO

• Essendo diverso il numero di cromosomi X nei due sessi, si potrebbe ipotizzare che nel sesso omogametico (XX) si abbia una maggior sintesi proteica rispetto a quello eterogametico (XY).
• Ciò in realtà non avviene perché nei soggetti XX avviene la compensazione del dosaggio che eguaglia i livelli proteici nei due sessi.
• In pratica, i soggetti del sesso omogametico diventano emizigoti funzionali, inattivando in ogni cellula uno dei due cromosomi X in modo casuale.

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Mantello Tartaruga nel Gatto

2Un esempio in tal senso è fornito dal MANTELLO TARTARUGA NEL GATTO

Allele O/o legato al cromosoma X: Xo: colore fulvo Xa: colore nero

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• 3• Una gatta potrà quindi essere:

• • XO XO fulva

• • XO Xo tartaruga (presenza contemporanea di nero e fulvo)

• • Xo Xo nera

• • • Un gatto potrà essere:

• • XOY fulvo

• • XY nero (emizigosi)

• • • I gatti maschi tartaruga (X X Y) non dovrebbero quindi esistere. I rarissimi esempi descritti sono quindi animali con un'anomalia cromosomica (aneuploidia, in questo caso una trisomia, vedi: anomalie cromosomiche - raccolta lucidi 1) e risultano fenotipicamente intersessuati

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Dominanza Legata al Sesso

4DOMINANZA LEGATA AL SESSO (da Borgioli E., Genetica e Miglioramento degli Animali Domestici, Edagricole, BO, 1977)

Suffolk Dorset X 9 F F2 ?

Maschi AA, Aa, aAllaa 3 con corna, 1 senza corna

Femmine aa, Aa,aA,AA 3 senza corna, 1 con corna 9 9

Negli eterozigoti quindi il carattere "presenza di corna" è do- minante nei maschi e recessivo nelle femmine.

ATTENZIONE: il gene A (presenza di corna) è autosomico e NON è legato al sesso !!!

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Dominanza Influenzata dal Sesso

5 aa x AA Aa x AaDOMINANZA INFLUENZATA DAL SESSO In questo capitolo rientrano i fenomeni noti come DIMORFISMO SESSUALE, che in alcune specie (specialmente uccelli) è molto appariscente, e consiste nel fatto che il maschio presenta un mantello (o una livrea) più intensamente pigmentata rispetto a quella della femmina.

Le cause sono legate alla presenza degli ormoni sessuali che interferiscono con la manifestazione del carattere (n.b .: il fenomeno non è legato all'azione dei geni !! )

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6Foto: Bovini di razza Reggiana (a sin femmina, a dx maschio) Pavone maschio femmina

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Riassunto Eredità e Dominanza

7Riassumendo ...

1. EREDITÀ LEGATA AL SESSO

> eterocromosomi

1. DOMINANZA LEGATA AL SESSO

> autosomi

1. DOMINANZA INFLUENZATA DAL SESSO -> non genetica

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Allelismo Multiplo

8Allelismo multiplo Finora abbiamo considerato i geni nell'ambito di coppie di alleli con due forme per ogni locus. Questa è la regola in ogni individuo diploide Tuttavia, a livello di popolazione, esiste la possibilità di avere in un locus diverse forme di geni. Essendo gli individui che formano la popolazione diploidi, i geni possono essere presenti solo due alla volta in ciascun individuo ma nella popolazione ne possiamo riscontrare molti di più. Questo fenomeno si chiama allelismo multiplo. Esempio: serie degli alleli per l'albinismo nel coniglio C cch ch forma selvatica mantello cincillà (grigio argentato, dark, medium, light) mantello Himalaya (bianco con estremità nere) mantello albino occhi rosa c P CC * cc CC =CC F1 Cc c"e F2 1 CC 1 cchech 1 c c" 2 Cc 2 cº c 2 c c 1 cc 1 cc 1 cc Possibili genotipi QC, Conh, Con. Go Fenotipi Extramith soung

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Alleli Multipli e Loci Diversi

9Potrebbero essere geni epistatici posti su loci diversi? No, perché incrociando soggetti CC con cch o ch, in F2 non abbiamo mai un rapporto 9:3:3:1 (od una sua eccezione), bensì sempre un rapporto 3:1, cioè quello della seconda legge di Mendel, che, come sappiamo, regola la ripartizione dei fenotipi e dei genotipi in F2 per singoli caratteri. Quindi ne consegue che i quattro colori (selvatico, cincillà, himalaya e albino) sono dovuti a quattro alleli diversi posti sullo stesso locus, con un ordine decrescente di dominanza. Infatti (vedi le due slide successive) : P ch_ch CC*ce CC * cc F1 Cc" F2 1 CC 2 Cech 1 CC 2 Cc 1 c"

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10PERCHÉ SI PARLA DI ALLELI MULTIPLI E NON DI GENI POSTI SU LOCI DIVERSI? Facciamo un esempio con i geni della serie del colore del mantello nel coniglio. Proviamo a considerarli come geni posti su loci diversi (ad esempio: in un locus sono presenti solo Ce cch e nell'altro ch e c. Ci dovremmo attendere questo P CC cchech chch CC F1 Cech che F2 (genotipo) F2 (fenotipo) 1 CC 2 Ccch 1 cchech 1 cchech 1 chch 2 chc 1 cc 3 C- 3 ch_ selvatico cincillà Himalaya 1 cc albino

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11I rapporti attesi (II legge di Mendel) vengono rispettati in ciascuno dei due incroci (3:1). Però se prendiamo un individuo da ciascuna delle due popolazioni e li incrociamo fra loro (ad es .: un selvatico CC con un albino cc), non otteniamo in F2 il rapporto fenotipico atteso 9:3:3:1, o una sua eccezione, come ci saremmo aspettati se si fosse trattato di geni posti su loci diversi, ma ancora 3:1.

P CC cc F1 Cc F2 (genotipo) 1 CC 2 Cc 1 cc F2 (fenotipo) 3 C- selvatico 1 cc albino

Quindi non si tratta di loci diversi ma di geni diversi sullo stesso locus

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Genotipi e Fenotipi dei Conigli

12· Il numero dei possibili genotipi è pari a

• [n*(n+1)]/2 . In questo caso, quindi: [4*(4+1)]/2=10
• c/C selvatico
• c/Cch selvatico
• c/Ch selvatico CC selvatico
• Cch/ Cch cincillà
• Cch/Ch cincillà CchCch wwww
• Cch/c cincillà
• ch/Ch himalaya
• ch/c himalaya albino
• c/c c CC } Fig. 11.1 Conigli di diffe- rente colore, dovuto a quat- tro alleli multipli. A. colore uniforme (e aguti); B. cincil- la; C, Himalaya: D, albino. (P.g.c. di C.E. Keeler e V Cobb in J. Heredity). E CACA D

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Allelismo Multiplo e Gruppi Sanguigni

13 Allelismo multiplo (da Hutt, Genetica Animale, Edi-Ermes, MI, 1985)

• CcAllelismo multiplo GRUPPI SANGUIGNI NEL POLLO Circa 4,5 milioni di miliardi di possibili genotipi solo per 13 loci di gruppi sanguigni !!

GRUPPO N. DI ALLELI Genotipi A 7 28 B 30 465 C 8 36 D 5 15 E 11 66 H 3 6 I 8 36 J 2 3 K 4 10 L 2 3 N 2 3 P 10 55 R 2 3 Totale combinazioni 4.5*1015 i numeri derivano dalla applicazione della formula [n*(n+1)]/2 es: con 7 alleli [7*(7+1)]/2 = (7*8)/2 = 28

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Gruppi Sanguigni nel Cavallo

14GRUPPI SANGUIGNI NEL CAVALLO Utilizzati, ad esempio, per:

1. diagnosi di paternità (un tempo. Oggi si usano tecniche genomiche)
2. individuazione dei donatori nelle trasfusioni (raro in medicina veterinaria)
3. determinazione della compatibilità fattrice/stallone negli accoppiamenti (problema della NI, o isoeritrolisi neonatale)

I gruppi sanguigni individuati nel cavallo sono al momento 8: A, C, D, K, P, Q, U, T, di cui i primi 7 sono internazionalmente conosciuti. La maggior parte presenta allelismo multiplo. Es .: A(a,b,c,f,g); D(a,g,k); P(a,b); Q(a,b,c), ecc.

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Diagnosi di Paternità nel Cavallo

15Utilizzo di marcatori_(in questo caso STRs, Short Tandem Repeats) per la diagnosi di paternità nel cavallo ed in altre specie (bovini, cani, pecore, capre, maiali, cervi, camelidi). I marcatori (microsatelliti) analizzati in Italia nel cavallo (UNIRELAB) sono 17. Spesso accade che non tutti vengano amplificati correttamente, e Case ***** M Mother C Child F Father LR: Likelihood ratio Sella cumulative LR 8.23e6 Posterior probability= 99.99999% assuming prior= 50% A= 99.999915% Sella M C F VHL20 STR 10.2 IM IR R HTG4 STR 2.28 KN KM M AHT4 STR 1.62 HMS7 STR 1.21 LM LM LO -> KK HJ HJ: non HTG6 STR 3.03 IM GM G compatibile AHT5 STR 2.49 JK J M J M quindi ci si ritrova alla fine ASB23 STR 3.84 IS I J J delle analisi con solo 12, 13, ASB2 STR 3.03 Q N Q MN HTG10 STR 1.03 IO IO MO HTG7 STR 3.75 NO N N HMS3 STR 1.56 I P I P I P HMS2 STR 5.35 KL HL HM L'ISAG (*) richiede comunque ASB17 STR 3.61 NO OR R un minimo di 9 marcatori HMS1 STR 21 M MN MN valutabili (in rosso) + 5 CA425 STR 1.15 N N KN cumulative LR 8.23e6 facoltativi (in verde). (*): Int. Soc. Anim. Genetics HMS6 STR 0.726 MP MI MN 14 marcatori completi e leggibili. HK H J Tabella 3: Report di DNA VIEW™, con i microsatelliti, il genotipo dei genitori e del figlio e relativo indice di affidabilità della diagnosi

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