Glaucomas Congénitos Secundarios: Anomalia de Peters, Universidad San Sebastian

VERDAD

RAZON . VIRTUD 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Glaucomas Congénitos Secundarios

Glaucoma I

T.M.O Evelyn Sánchez Alarcón evelyn.sanchez@uss.clVERDAD NORY'S VATLO UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA 1989

OBJETIVOS DE LA CLASE

1. Conocer glaucomas congénitos secundarios a anomalías
2. Conocer glaucomas congénitos secundarios/asociados a síndromes.VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Glaucomas Infantiles Secundarios

Anomalías

Alteración sólo del ojo

Síndromes

Acompañado de más alteraciones sistémicasVERDAD NORY'S VATLO UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA 1989

GLAUCOMAS INFANTILES SECUNDARIOS DISGENÉSICOS

1. Anomalías de migraciones de células de la cresta neural (goniodisgenesis)
   • Embriotoxon posterior
   • Anomalía de Axenfeld (acúmulo de tejido mesodérmico en el ángulo)
2. Irido-gonio-disgenesis
   • Anomalía de Rieger
   • Aniridia
   • Ectropion congénito del epitelio pigmentario
   • Microcoria congénita
3. Corneo-gonio-disgenesis
   • Megalocornea congénita
   • Esclerocornea congénita
4. Corneo-irido-gonio-disgenesis
   • Anomalia de Peters
   • Anomalía de Von-Hippel

GLAUCOMAS INFANTILES SECUNDARIOS ASOCIADOS A SÍNDROMES

Sindrome de Sturger-Weber Síndrome de Rieger Síndrome de Peters Sindrome de Marfan Neurofibromatosis tipo 1VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Glaucoma Congénito asociado a anomalías en el desarrollo del segmento anterior

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Síndrome de Axenfeld Rieger

Anomalía de Peters

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Anomalía de Peters

Anomalía congénita Uni o bilateral (80% bilaterales) Opacidad congénita de la córnea · Opacidad ligera del estroma . Opacidad densa y opaca central Albert Peter. Alemania, 1906.VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Peters: Signos faciales y anomalías

Figura 1. Signos faciales característicos de la paciente con Sin- drome Peter Plus: Nótese la opacidad corneal bilateral, estrabis- mo, filtro largo, columela hipoplásica y el labio superior fino.

ANOMALÍAS SISTÉMICAS

Anomalías craneofaciales Enfermedad cardiovascular congénita Hipoplasia pulmonar Anomalías genitourinarias Sindactilia

ANOMALÍAS OCULARES

Aniridia Microftalmo Vasculatura fetal persistente Displasia retinalVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Peters: Cuadro Clínico Oftalmológico

· Defecto en la Membrana de Descement · Cornea central o paracentral opacificada · Ausencia de endotelio corneal · Sinequias paracorneales · Cristalino involucrado 80% bilaterales · 50% asociados a glaucoma · ESTAFILOMA CORNEAL Rodríguez Cambas, Annia, Matos López, Uver, Francisco Domingos, Marcelina, & Tirado Soler, Maidolis. (2018). Anomalía de Peters. Presentación de un caso clínico. Revista Información Científica, 97(2), 362-368. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1028-99332018000200362&lng=es&tlng=es.VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Peters: Etiología

Separación incompleta de córnea y cristalino o córnea e iris Defecto de la migración de las células de la cresta Tipo I: separación incompleta córnea e iris Tipo II: separación incompleta córnea y cristalino Genéticas (congénita) Infecciosas Traumáticas Tóxicas NutritivasVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Peters: Etiología Congénita

Gen recesivo o dominante con penetración variable Transmisión autosómica recesiva (esporádica) Asociado a mutaciones del gen PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1 Puede no haber mutación identificadaVERDAD NOŻY'S VARTLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Peters y Glaucoma

CYP1B1 se asociado a glaucoma 50 % de pacientes con Anomalía de Peters se asocia a glaucoma: · Defecto corneal posterior con leucoma corneal central · Defecto corneal posterior con leucoma y adherencias del iris. · Defecto corneal posterior con leucoma, adherencias del iris y contacto queratolenticular o catarata. a b TANMANY Fig. 9.131 Anomalía de Peters. (a) Adherencias iridocorneales; (b) aposición queratolenticular.VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Peters: Tratamiento

Tratamiento según nivel de afectación Queratoplastía Corrección óptica con filtros Antiglaucomatosos Otros tratamientos quirúrgicosVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Anomalía de Axenfeld

Anomalía de Rieger

Embriotoxon posterior + adherencias iridocorneales que forman puentes de tejido iridiano "Disgenesia del segmento anterior" Presente en 50% de los casos de G.C (juvenil) Autosómico dominante Herencia autosómica dominante (el menos en manifestaciones oculares) Extrema variabilidad clínica y genética Si se asocia a otras anomalías (dentales, oseas, etc) se le denomina Síndrome.VERDAD NORY'S VATLO UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA 1989

Sindrome de Axenfeld-Rieger

A B C D · Origen genético · Múltiples malformaciones comun en el desarrollo de la cresta neural: · Craneofaciales · Cardiovasculares · Musculoesqueléticas · Oído · Glándula hipófisis · OcularesVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Glaucoma Congénito asociado a Síndromes

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Glaucoma Congénito asociado a Síndromes

"En 23 casos (54%) el GC estuvo asociado con otra enfermedad ocular o sistémica."

Glaucoma congénito primario

AR, 16% Antecedente familiar Esporádicos, 84% Unilateral, 42% Bilateralidad Bilateral, 58% Femenino, 21% Sexo Masculino, 79% GCP, 45% GC Asociado a otra patología, 54%

1. Aniridia
2. Síndrome de Sturge-Weber
3. Neurofibromatosis tipo1
4. Sindrome de Lowe

https://doi.org/10.1016/j.mexoft.2015.01.003VERDAD NORY'S VARTLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

1. Aniridia

1. Ausencia de iris (rudimentario)
2. Poco frecuente, normalmente bilateral
3. Frecuente asociación con hipoplasia del iris, foveal y del nervio óptico.
4. Asociado a cataratas, opacidad de córnea, nistagmo, estrabismo, y glaucoma.
5. Mala o nula visiónVERDAD NORY'S VARTLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

1. Aniridia: Características

PAX6+/- cornea: opaque iris absent retina degenerate lens opaque aqueous humor of eyeball increased nressiire · Enfermedad poco frecuente, normalmente bilateral, que se caracteriza por una hipoplasia del iris · La prevalencia es de 1 caso cada 50.000 a 1 caso cada 100.000. · Herencia familiar, con transmisión autosómica dominante o recesivo Gen PAX6VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Glaucoma congénito asociado a Aniridia

La aniridia OJO SANO IRIS PUPILA FUNDACIÓN | IMO OJO CON ANIRIDIA IRIS PUPILA · 50% a 75% de los casos de aniridia · Cierre del ángulo por iris rudimentario · Frecuentemente antes de la adolescenciaVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Glaucoma congénito asociado a Aniridia: Casos

A B * Aniridia, 21 años, afaquia, ángulo cerrado. Aniridia,12 años, glaucoma, ángulo abierto.VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Tratamiento del Glaucoma congénito asociado a Aniridia

Como se resiste a tratamiento médico: Trabeculectomía Cirugía FiltranteVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

2. Síndrome de Sturger-Weber

· Angiomatosis encefalo- trigeminal · Síndrome neurocutáneo con predominio de anomalías vasculares · Persistencia del plexo vascular cefálico del tubo neuralVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

2. Síndrome de Sturger-Weber: Forma Completa

nJOPH.com Angioma Cutáneo Angioma Cerebral Angioma Ocular co Forma CompletaVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

2. Síndrome de Sturger-Weber: Características

· Congénito · Gravedad determinada por el grado de afectación cerebral · Incidencia de 1:20- 50.000 nacidos vivos. · Manifestaciones oculares · Angiomas cutáneos en dermatomas de la rama oftálmica y maxilar del nervio trigémino. · La división oftálmica es patognomónica, y asocia glaucoma o hemangioma coroidal. A B C D Fig. 1. (A) Clinical photo showing right facial haemangioma, characteristic of Sturge-Weber syndrome. (B) Right eye before primary operation showing features of bulphthalmos. (C) Normal left eye before the primary operation. (D) Operated eye one-year after operation, showing a well formed bleb superiorly.VERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

2. Síndrome de Sturger-Weber: Manifestaciones Oculares

Sturge-Weber with Choroidal Hemangioma Left Eye VA 20/25 OU. Left eye treated for glaucoma with drops. · Dolor retroorbitario y deterioro de la visión. · Heterocromía del iris, angioma orbitario y dilatación de los vasos retinianos. · Angioma ocular aparece en el 30 % de los casos (coroides y esclera Ipsilateral al angioma cutáneo) · Elevación anaranjada localizada en el polo posterior del ojoVERDAD NORY'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA 1989

Glaucoma congénito asociado a Síndrome Sturger-Weber

Angioma implica la región de la primera y segunda ramas del V par craneal. 1 SABAN SALIM . Glaucoma: manifestación ocular más importante (varía de 30 a 70%) · 60% desarrollan glaucoma precoz, 40% se puede manifestar en otro momento. · Unilateral o bilateralVERDAD NO2Y'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Patogenia del Glaucoma congénito asociado a Sindrome Sturger-Weber

Defecto del desarrollo del segmento anterior · Anomalía desarrollo C A, Canal de Schlemm · Anomalía desarrollo tejido conectivo yuxtacanalicular · Desarrollo insuficiente del espolón escleral · Cambios similares al G PAA Defectos en el ángulo de la cámara anterior + shunts arteriovenososVERDAD NO2Y'S VATLO 1989 UNIVERSIDAD SAN SEBASTIAN VOCACIÓN POR LA EXCELENCIA

Patogenia del Glaucoma congénito asociado a Sindrome Sturger-Weber: Derrame Ciliar

Di atación de las venas intraesclerales y efusión supraciliar Derrame ciliar Presencia de derrame supraciliar 88,9% Trastornos congénitos en la inervación de los vasos de hemangiomas, causando inflamación, transudados y estasis *.