Meiosis: etapas, recombinación genética y su significado biológico

Meiosis

• 1. Etapas de la meiosis

V 1.1. 1ª división meiótica V 1.2. 2ª división meiótica

• 2. Recombinación genética durante la meiosis
• 3. Significación biológica de la meiosis
• 4. Espermatogénesis
• 5. Ovogénesis

Reproducción Sexual: Ciclo Haploide - Diploide

diploid parents mother father MEIOSIS haploid ogp haploid sporm FERTILIZATION - maternal chromosome paternal chromosome diploid zygote . MITOSIS digloid organism (3) (A) diploid organisms somatic cells germ-line cells MEIOSIS - haploid egg haploid sperm FERTILIZATION diploid zygote MITOSIS diploid organism MANY HIGHER EUCARYOTES Figure 21-3 Molecular Biology of the Cell (@ Garland Science 2008)

Mitosis vs. Meiosis

• Células somáticas
• 2 células
• Diploides
• 1 duplicación pre- via a cada división
• No emparejamiento de homólogos
• Clones
• Células germinales
• 4 células
• Haploides
• 1 duplicación pre- via a 2 divisiones
• Emparejamiento de homólogos
• Recombinación genética

Meiosis: Fases

• 1ª división meiótica v Profase I v Diacinesis v Metafase I v Anafase I v Telofase I
• 2ª división meiótica v Profase II Metafase II v Anafase II v Telofase II

MOUSE LEPTOTENE ZYGOTENE 3 time (days) 6 PACHYTENE meiotic prophase I 9 DIPLOTENE + DIAKINESIS 12 LIL (A) completion of meiotic division I and entire meiotic division II

Profase I: Leptotena

· Comienza a condensar- se la cromatina · Desaparece el nucleolo · Empieza a desintegrarse la envuelta nuclear · Comienza a formarse el huso mitótico · Los cromosomas homó- logos se aproximan entre sí

Profase I: Zigotena

· La cromatina sigue condensándose · Los cromosomas homólogos se apa- rean · Se forma el Com- plejo Sinaptoné- mico (sinapsis) B C

Profase I: Paquitena

· La más larga · Recombinación Genética entre cromátidas homó- logas · Redistiribución de los genes · Tétradas o biva- lentes (n) B C A

Bivalentes o Tétradas

· Complejo sinaptonémico completo · Par de homólogos · 4 cromátidas Central Lateral element elements 1 Transverse fibers Chromosomal fibers of homologue 1 Chromosomal fibers of homologue 2 replicated paternal chromosome 1 replicated maternal chromosome ~ centromere sister chromatids bivalent Figure 2-13b Principles of Genetics, 4/e 2006 John Wiley & Sons

Paquitena: Recombinación Genética

Entrecruzamiento o Crossing-over

LEPTOTENO PAQUITENO 1 T cromátida 1 cromática 2 elemento central del complejo Sinaptonemico. ensamblandos ejes proteicos. desensamblándose cromática 3 nella cromátida 4 J 1 ZIGOTENO DIPLOTENO SEGUIDO POR DIACINESIS TIEMPO tall yellow tall white tall white short yellow short yellow short white white INTERFASE short yellow tall Cromátidas recombinantes

Recombinación Genética durante la Meiosis

Entrecruzamiento, Sobrecruzamiento o Crossing-over

· Segregación correcta · Variabilidad genética

Recombinación Genética y Alelos

· Alelos situados en la misma cromátida Están ligados unidos físicamente en la misma molécula de ADN v Combinaciones específicas · Recombinación genética v Nuevas combinaciones de alelos v Genotipos recombinantes | = = sbaum et al: Thompson and Thompson's Genetics in Medicine 7e - www.studeRecombinación Genética · Nuevos genotipos y fenotipos v Combinaciones de alelos · Aumento de la variabilidad genética en cada generación v Mezcla de alelos paternos y maternos en 1 mismo cromosoma C C Homologous chromosomes C Chiasma C - Recombinant chromatids n n A.B a.b Entrada 2n Diploide meiótico A/a.B/b Meiosis n A.B Tipo parental (entrada) Salida n a.b Tipo parental (entrada) n A.b Recombinante n a.B Recombinante Figura 5-1. Recombinamies son aquellos productos de la meiosis con combinaciones de alelos distinties de las presentes en las células haploides que constituyeron el diploide meiotico. ₾ 2000 McGraw-Hill Interamericana de España, S.A. U. 1. F. Griffiths et al. GENÉTICA MODERNA

Profase I: Diplotena

· Los cromosomas homólogos comienzan a separarse · Quiasmas · Larga v Aquí el ovocito aumenta de volumen Hay transcripción A B Quiasma cromáticas hermanas centromeros

Quiasmas

· En cualquier posición a lo largo del par · En posiciones diferentes en cada meiosis · Ambas cromatidas o sólo una · Cortes en posiciones idénticas en ambos homólogos Centromere Homolog Homologous pair Sister chromatids 1 Tetrad Crossover point (chiasma) 1 2 μm Centromeres Chromatids (a) (b)

Profase I: Diacinesis

· Continúa condensándose la cromatina · Ensamblaje completo del huso mitótico · Envuelta nuclear en vesículas dispersas por el citoplasma · Unión a las fibras del huso · Desaparación completa del complejo sinaptonémico · Desaparación completa del complejo sinaptonémico · Las tétradas se desplazan hacia la placa metafásica

Metafase I

· Los cromosomas homólogos se ali- nean en el plano ecuatorial · Los centómeros están unidos a fibras cinetocó- ricas Centromere Equatorial plane

Cinetocoros

· Cinetocoros "homólogos" a fibras de polos opuestos · Cinetocoros "hermanos" hacia el mismo polo v Cromátidas hermanas a microtúbulos del mismo polo Chiasma Metaphase I Kinetochores of sister chromatids Spindle microtubules Anaphase I

Metafase I: Variabilidad Genética

· Distribución independiente de los cromosomas no homólogos durante la meiosis V La distribución independiente de los cromosomas paternos y maternos en la primera división meiotica produce 2n gametos haploides diferentes para un organismo con n cromosomas n=3 -> 8 posibilidades http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/independentassortmentnm.html three pairs of homologous chromosomes maternal paternal INDEPENDENT ASSORTMENT OF MATERNAL AND PATERNAL HOMOLOGUES DURING MEIOTIC DIVISION I C possible gametes (A)

Variabilidad genética

three pairs of homologous chromosomes maternal paternal I INDEPENDENT ASSORTMENT OF MATERNAL AND PATERNAL HOMOLOGS DURING MEIOSIS I MEIOSIS II - - - - - (A) possible gametes one pair of homologous chromosomes maternal paternal I CROSSING-OVER DURING PROPHASE I I MEIOTIC DIVISIONS I AND II (B) possible gametes http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/independentassortment.html Figure 21-13 Molecular Biology of the Cell (@ Garland Science 2008)

Anafase I

· Disolución de los quiasmas v Proteolisis de cohesinas separasa · Unión fuerte entre centromeros "hermanos" V Protección frente a proteolisis sugosina · Los cromosomas homólogos se desplazan a polos opuestos

Telofase I

· Cierta dispersión de la cromatina · Desaparece el hu- so mitótico · Se forman las en- vueltas nucleares · Citocinesis Cleavage furrow Cleavage furrow Nucleus Formation of a cell plate Figure 2-8a Principles of Genetics, 4/e

Intercinesis

• Entre las 2 divisiones
• Muy breve
• Células haploides
• n cromosomas Espermatocitos secundarios Ovocitos secundarios
• NO replicación

Profase II

· Es una profase similar a la de una mitosis normal · Desintegración de la envuelta nuclear · Recondensación de la cromatina

Metafase II

· Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial · Cinetocoros hacia polos opuestos V Fibras de polos opuestos · Detención en ovocitos v Inhibición de la activación de APC v No se degrada Ciclina B

Anafase II

· División sincrónica de los centromeros · Cada cromátida hermana va a un polo del huso

Meiosis y Mitosis

(A) MEIOSIS kinetochore microtubule + cohesin complex kinetochore cohesin complexes haploid daughter cells centromere kinetochore chromatid + METAPHASE I ANAPHASE I METAPHASE II ANAPHASE II TELOPHASE II (B) MITOSIS cohesin complex chromatid diploid daughter cells centromere + kinetochore microtubules kinetochore METAPHASE ANAPHASE TELOPHASE Figure 21-12 Molecular Biology of the Cell (@ Garland Science 2008)

Telofase II

· La cromatina se desenrolla · Desaparece el hu- so mitótico · Se forman las en- vueltas nucleares de · Citocinesis Cleavage furrow Figure 2-8a Principles of Genetics, 4/e Nucleus Formation of a cell plate

Resultado Final de la Meiosis

Homologous pairs of chromosomes m diploid parent cell 1 Chromosomes Replicate Homologous pair Sister Chromatids - Meiosis I Homologues separate into 2 haploid daughter cells Meiosis II Sister chromatids separate into 4 haploid daughter cells · Gametos maduros · Diferentes todos · Células haploides v n cromatidas

Significado biológico de la Meiosis

Comparación entre Mitosis y Meiosis

Meiosis I y II

Meiosis I Meiosis II Diploid cell DNA replication Homologous chromosome pairing Four haploid cells Mitosis Diploid cell Two diploid cells DNA replication

Comparación entre Mitosis y Meiosis: Características

Copyright @ The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Table 3.3 Comparison of Mitosis and Meiosis Feature Mitosis Meiosis Time of DNA replication Interphase Interphase Number of cell divisions One Two; no replication of DNA occurs in between the two meiotic divisions. Cell produced The two daughter cells are genetically identical to the parent cell; each daughter cell has a diploid number of chromosomes. Gametes are each different from the parent cell and from each other; the gametes have a haploid number of chromosomes; in males, four gametes (sperm cells); in females, one gamete (oocyte) and two or three polar bodies, which eventually disintegrate. Function New cells are formed during growth or tissue repair; new cells have identical DNA and can perform the same functions as the parent cells. Gametes are produced for reproduction during fertilization the chromosomes from the haploid gametes unite to restore the diploid number typical of somatic cells; genetic variability is increased because of random distribution of chromosomes during meiosis and crossing-over.

No Disyunción

Tipos y Efectos

Primaria Secundaria Efectos

No Disyunción: Alteraciones Numéricas

· Separación anormal de cromoso- mas homólogos durante la meiosis, o de cromátidas hermanas durante la mitosis · Da lugar a alteraciones numéricas del cariotipo v Aneuploidías Trisomías Monosomías

No Disyunción: Primaria y Secundaria

· No Disyunción Primaria v Separación de cromosomas homólogos Y Anafase I · No disyunción Secundaria v Separación de cromatidas hermanas Y Anafase II

Efectos de la No Disyunción

M No disyunción en la primera división Disyunción normal Primera división meiótica Disyunción normal Segunda división meiótica Disyunción normal No disyunción en la segunda división Gameto haploide Trisómico Trisómico Monosómico Monosómico Gameto haploide Disómico (normal) Disómico (normal) Trisómico Monosómico