Desórdenes genéticos y cromosómicos: técnicas de diagnóstico disponibles

Introducción a los Desórdenes Genéticos y Cromosómicos

ue Universidad Europea CANARIAS2 Ue Universidad Europea CANARIAS DESÓRDENES GENÉTICOS Y CROMOSÓMICOS Universidad Europea de Canarias Dra. Da. Ana Isabel Domínguez Bencomo Dr. D. José Cristóbal Paniagua Marrero3

Gregor Mendel y los Desórdenes Genéticos

Ue Universidad Europea CANARIAS Gregor Mendel4

Desórdenes Genéticos y Cromosómicos: Una Perspectiva Histórica

Ue Universidad Europea CANARIAS DESÓRDENES GENÉTICOS Y CROMOSÓMICOS 18795

Índice de Contenidos

DESÓRDENES GENÉTICOS Y CROMOSÓMICOS Ue Universidad Europea CANARIAS ÍNDICE V Introducción. Herramientas disponibles para el diagnóstico genético Enfermedades relacionadas con el ADNUe Universidad Europea CANARIAS 6

Preguntas de Ayer

Preguntas de ayerUe Universidad Europea CANARIAS 7

Pregunta N.º 1: Factores Relacionados con el Cáncer

Pregunta N º 1 1. Uno de los siguientes factores no está relacionado con el desarrollo de cáncer: a. Exposición a rayos X. b. Activación del gen p53. c. Exposición solar a rayos ultravioletas. d. Tabaquismo. e. Infección crónica por algunos virus (p. ej., hepatitis B). Correcta: b. El gen p53 forma parte de los genes supresores de tumores (GST). Su inactivación o supresión se relaciona con el desarrollo de tumores, pero su correcta activación es un factor de protección frente a éstos.Ue Universidad Europea CANARIAS 8

Pregunta N.º 2: La Apoptosis

Pregunta N º 2 2. ¿ Cuál de las siguientes afirmaciones con respecto a la apoptosis es cierta? a. Una causa frecuente de apoptosis es la pérdida de las reservas energéticas celulares (ATP). b. En la apoptosis, hay una pérdida de la integridad de las membranas celulares con la consiguiente entrada de sodio y edematización celular. c. La apoptosis se ejecuta por la activación de una cadena de proteínas denominadas caspasas. d. La apoptosis está relacionada con causas externas a la propia célula como infecciones, traumatismos o isquemia. e. La muerte celular asociada a la apoptosis provoca una reacción inflamatoria. Correcta: c. La apoptosis es un proceso de muerte celular programado en el que está implicada la activación de unas proteínas denominadas caspasas. La necrosis celular implica la muerte celular por motivos ajenos a la propia célula. La pérdida de las reservas energéticas (generalmente por isquemia) es una causa frecuente de necrosis. Generalmente, siempre que hay necrosis existe reacción inflamatoria, hecho que no sucede en la apoptosis.Ue Universidad Europea CANARIAS 9

Introducción: Conceptos Fundamentales de Genética

INTRODUCCIÓN Un gen es una secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de una macromolécula. Todos los genes se encuentran en pares y tienen una ubicación específica en un cromosoma particular, conocida como locus génico. Cada variante de un gen se llama alelo y controla rasgos específicos. Cuando una persona tiene dos alelos idénticos de un gen, se le considera homocigótica, mientras que, si tiene dos alelos diferentes, se le llama heterocigótica. ADN DOOOOOO - Citosina Guanina Guanina Adenina - Adenina - Timina ARN Citosina - Uracilo10

Genotipo, Fenotipo y Cromosomas

INTRODUCCIÓN Ue Universidad Europea CANARIAS V El conjunto de genes de un organismo constituye el genotipo. El conjunto de rasgos visibles de un organismo constituye el fenotipo. Ubicadas en el núcleo de las células. / Hay dos copias de cada cromosoma que se denominan cromosomas homólogos. En las células somáticas (no sexuales) de nuestro organismo, generalmente encontramos 46 cromosomas, organizados en 23 pares: 44 autosomas (22 pares) y 2 cromosomas sexuales (1 par). Estructura del ADN Histona Cromosoma Nucleosoma Gen ADN Nucleótido Pares de bases nucleotídicas: Núcleo Guanina Citosina Adenina Timina C 2015 Terese Winslow LLC U.S. Govt, has certain rights Célula11

División Celular: Mitosis y Meiosis

INTRODUCCIÓN Ue Universidad Europea CANARIAS La división celular se realiza mediante dos procesos principales: ✓ Mitosis. Es el proceso de creación de nuevas células y ocurre en las células somáticas o tisulares. La mitosis se encarga de reparar tejidos y es fundamental para el desarrollo. ✓ Meiosis. La meiosis se conoce como la división de reducción de la célula y tiene como función la producción de células sexuales (óvulos y espermatozoides). Mitosis XX Meiosis 1 XX XX12

Diferencias entre Mitosis y Meiosis

INTRODUCCIÓN Ue Universidad Europea CANARIAS Mitosis Meiosis Diploid Diploid 46 46 End 46 46 23 23 23 23 Diploid Haploid En la mitosis, a partir de una célula madre, se generan dos células hijas idénticas entre sí y a la célula madre debido a un reparto exacto del material genético. En cambio, en la meiosis, se obtienen cuatro células hijas, distintas de la madre, debido al proceso de recombinación genética. Start

Herramientas para el Diagnóstico Genético

Historia Clínica y Árbol Genealógico

HERRAMIENTAS DISPONIBLES PARA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Ue Universidad Europea CANARIAS 13 Historia clínica y estudio del árbol genealógico. Puede proporcionar información valiosa sobre la presencia de enfermedades genéticas hereditarias.

Estudios Citogenéticos: Cariotipo

Estudios citogenéticos (cariotipo). El cariotipo es una técnica que permite analizar la estructura y número de los cromosomas en una muestra de células. 1 2 3 4 5 € 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 8 19 20 21 22 × Y14

Técnicas de Biología Molecular

HERRAMIENTAS DISPONIBLES PARA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Ue Universidad Europea CANARIAS X Técnicas de biología molecular. Estas técnicas se utilizan para analizar el material genético a nivel molecular y pueden incluir: Técnicas de extracción de ácidos nucleicos. Técnicas de amplificación de material genético. Técnicas de identificación de secuencias específicas. Técnicas de secuenciación. Técnicas de estudio funcional de los genes.15

Avances en Diagnóstico Genético

HERRAMIENTAS DISPONIBLES PARA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Ue Universidad Europea CANARIAS 2000Ue Universidad Europea CANARIAS 16

Mariano Barbacid

Mariano Barbacid17

Enfermedades Relacionadas con el ADN

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON Ue Universidad Europea CANARIAS EL ADN Enfermedad o trastorno determinado genéticamente, que implica una sola mutación genética, una herencia multifactorial o una aberración cromosómica.ENFERMEDADES RELACIONADAS CON Ue Universidad Europea CANARIAS 18

Tipos de Enfermedades Genéticas

EL ADN Enfermedad genética. Esta es una afección causada por genes defectuosos. Puede presentarse como un trastorno monogénico (influenciado por un solo gen) o poligénico (afectado por múltiples genes). Enfermedad hereditaria. Las enfermedades hereditarias se transmiten a la descendencia y están relacionadas con una alteración del material genético. Es importante destacar que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Enfermedad congénita. Estas enfermedades se manifiestan desde el nacimiento. Algunas tienen un origen genético, mientras que otras pueden deberse a factores ambientales, ya sean físicos, químicos o biológicos.ENFERMEDADES RELACIONADAS CON Ue Universidad Europea CANARIAS 19

Clasificación de los Trastornos Genéticos

EL ADN CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS Monogenicos o Mendelianos: Esta alterado un solo gen, Monogenicas de Herencia no Clásica: Enfermedades mitocondriales, intpronta genetica Multifactoriales o Multigenicas complejas: Como la hipertensión y cancer. Cromosómicas: Sindrome de Down, Turner, Klinefelter Tipos de Alteraciones Genéticas. Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.ENFERMEDADES RELACIONADAS CON Ue Universidad Europea CANARIAS 20

Leyes de la Herencia Mendeliana

EL ADN Leyes de la herencia mendeliana Todos los genes están en pares. Solo se transmite un gen de cada par a la descendencia. Cada copia del gen en la descendencia proviene de uno de los padres. F1 Aa x Aa A a X A a Mendel 2 AA Aa Aa aa Semilla Lisa Rugosa Color de la legumbre Semilla Amarilla Verde Talla de las plantas Color flor Verde Amarilla Púrpura Blanco Forma de la legumbre Posición de las flores Lisa Estrangulada Axial Terminal Normal Enana21

Tipos de Herencia Mendeliana

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON Ue Universidad Europea CANARIAS EL ADN Tipos de herencia mendeliana Herencia autosómica dominante. Una alteración en uno de los alelos que controla una característica es suficiente para causar la enfermedad. Afecta tanto a hombres como a mujeres y suele manifestarse en todas las generaciones. V Herencia autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, ambos alelos deben estar alterados. También afecta a ambos sexos y puede aparecer en todas las generaciones. Suele estar asociada a consanguinidad. V Herencia recesiva ligada al cromosoma X. En esta situación, los genotipos afectan a ambos sexos, pero la transmisión es oblicua. Los hombres enfermos transmiten la enfermedad a sus hijas. Un ejemplo es la hemofilia.22

Herencia Autosómica Dominante

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL ADN Ue Universidad Europea CANARIAS Herencia autosómica dominante Padre afectado Madre no afectada Par de cromosomas Gen mutado Gen normal Dos genes normales Hija afectada Hijo no afectado Hija no afectada Hijo afectado @ 2018 Terese Winslow LLC U.S. Govt. has certain rights23

Herencia Autosómica Recesiva

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL ADN Ue Universidad Europea CANARIAS Herencia autosómica recesiva Padre no afectado (portador) Madre no afectada (portadora) Par de cromosomas Gen mutado Gen normal Hija no afectada Hijo no afectado (portador) Hija no afectada (portadora) Hijo afectado @ 2020 Terese Winslow LLC U.S. Govt. has certain rights24

Herencia Dominante Ligada al Cromosoma X

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL ADN Ue Universidad Europea CANARIAS Herencia dominante ligada al cromosoma X Padre afectado Madre no afectada Padre no afectado Madre afectada Par de cromosomas Gen mutado Dos genes normales x × × Hija afectada Hijo no afectado Hija no afectada Hijo no afectado Hija afectada Hijo afectado xx xx x x x x 2020 Tereso Winslow LLC U.S. Govt hat certain rightn Y25

Enfermedades Monogénicas

Ue Universidad Europea CANARIAS -26 Ue Universidad Europea CANARIAS 6.000 enfermedades ¿Cuántos recién nacidos padecen un trastorno monogénico? 1%27

Características de las Enfermedades Monogénicas

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON Ue Universidad Europea CANARIAS EL ADN Las enfermedades monogénicas V Las enfermedades monogénicas se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas. Se producen por alteración de un solo gen. En la actualidad se conocen más de 6.000 enfermedades; alrededor de 1 % de los niños nacidos vivos presentan alguna. Este tipo de enfermedades se pueden clasificar según su patrón hereditario.