Clase Xi Genética Mendeliana: principios fundamentales y variaciones

Genética Mendeliana

Variación Fenotípica

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de un organismo que incluyen el tamaño, color de ojos, grupo sanguíneo, entre otros. Como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores ambientales. En biología y particularmente en genética, el fenotipo es la expresión del genotipo en función a un ambiente determinado. Los rasgos fenotípicos pueden ser características físicas como también conductuales. El fenotipo no sólo se define como manifestación visible del genotipo ya que a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima/proteína.

La variabilidad morfológica es la regla en la naturaleza Variantes de color en Lupinus texensis (lavanda) C Variantes de color en Harmonia axyridis, la "chinita" multicolor asiática. Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis Shell color polymorphism in Liguus fascitus. (From David Hillis, Journal of Heredity, July-August 1991.)

Orígenes de la Variabilidad

Esta variabilidad puede tener distintos orígenes:

• Ambiental debido a fenómenos como plasticidad fenotípica donde un mismo genotipo puede generar distintos fenotipos.
• Genética donde efectivamente la variación morfológica tiene una base en las diferencias en la secuencia del ADN.

Diferencias entre Gemelos

húmedo seco Variantes ecológicas (ecofenotípicas) en la planta Saggitaria

La Plasticidad Fenotípica

Ej. La Sagittaria 1 10 3 8 5 6 PILBLAD, SAGITTARIA SAGITTIFOLIA L.VOL. 152, NO. 6 THE AMERICAN NATURALIST DECEMBER 1998 The Regulation of Phenotypic Plasticity of Eyespots in the Butterfly Bicyclus anynana Paul M. Brakefield,1,* Fanja Kesbeke,1 and P. Bernhardt Koch2,; Wet season form >23°℃ 20E 20€ <19℃ Oruga Dry season form Brakefiold et al. 1900. Am Nat 152:853-60

Desarrollo y Adaptación

DEVELOPMENT ADULTS warmer wet-season live fast producing 2-3 generations in wet season conspicuous eyespots deflect predator attention live long and reproduce towards end of dry season cryptic wing colors against dry foliage avoid attention cooler dry-season

Plasticidad Fenotípica - Polifenismo

a) Morfología de Daphnia mantenidas en ausencia de depredadores b) Morfología de Daphnia mantenidas en presencia de extractos de depredadores

Estudios Experimentales en Especies Naturales

100 Mean height of yarrow plants (cm) 50 0 3000 Altitude (m) 2000 - 1000 Sierra Nevada Range Great Basin Plateau 0 Yarrow - achillea lanulasa @1999 Addison Wesley Longman, Inc. Estudios experimentales en especies naturales. Respuestas de distintas razas climáticas de la especie Achillea a distintos ambientes. (Silvertown & Charlesworth, 2001)

Variación Genética

-100 Achillea lanulosa n = 18 height [ cm ] 50 L + D height [ m ] -4000 -2000 SIERRA NEVADA GREAT BASIN

Variación Continua

BAS 50 OT 10 Educación Pública Tipo de variación que se manifiesta en características físicas que pueden medirse en una escala continua. Una característica física como la altura, puede variar entre un valor mínimo y uno máximo. La variable continua toma valores a lo largo de un continuo (intervalo de valores). Ejemplos: tamaño y peso. 180 160 140 Number of individuals 120 100 80 60 40 20 0 156 159 162 165 168 171 174 177 180 183 186 189 192 195 198 Height (centimeters)

Variación Discreta

Las variables discretas en una característica física son aquella que no puede tomar todos los valores dentro de un mínimo conjunto. No acepta cualquier valor, sólo aquellos que pertenecen al conjunto. Ejemplos: edad de una persona, coloración, número de trabajadores en una empresa, número de hijos. gusanos de seda Bombyx mori

Transmisión de los Caracteres

Gofittis Pfal 1996) G. Mendel (1822- 1884)

Los 7 Caracteres Usados por Mendel (Arveja)

Semilla Vaina Tallo Forma Cotiledones Flor Color Forma Color Lugar Tamaño Gris y Redondo Amarillo Blanco Lleno Amarillo Vainas axiales, Las flores crecen a lo largo Largo (~3m) Blanco y Arrugado Verde Violeta Constreñido Verde Vainas terminales, Las flores crecen arriba Corto (~30cm) 1 2 3 4 5 6 7

Dominancia en los Rasgos Fenotípicos

El alelo dominante (A_) enmascara por completo el efecto del alelo recesivo (aa). No es posible distinguir al individuo Heterocigoto (Aa) que porta dos alelos diferentes. En este tipo de herencia sólo se detectan dos fenotipos: ROJO: AA / Aa BLANCO: aa No se puede estimar la frecuencia de los alelos (A y a), tampoco los genotipos (AA, Aa y aa) ni los heterocigotos (Aa). AA Aa aa

Codominancia en los Rasgos Fenotípicos

Los dos alelos de un locus (en diploides) se expresan en el individuo. El individuo heterocigoto aparece como una forma intermedia y diferente de ambos homocigotos (dominante y recesivo). Se puede estimar directamente el número de alelos distintos, sus frecuencias (A y a), sus genotipos (AA, Aa y aa) y los heterocigotos (Aa). AA Aa aa

Experimentos de Cruzamiento entre Líneas "Puras"

+ X O+ F1 ČSIĆ Línea pura: es una población que produce descendencia homogénea (idéntica) para un carácter particular. Todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

Los 7 Caracteres Usados por Mendel (Arveja)

Semilla Vaina Tallo Forma Cotiledones Flor Color Forma Color Lugar Tamaño Gris y Redondo Amarillo Blanco Lleno Amarillo Vainas axiales, Las flores crecen a lo largo Largo (~3m) Blanco y Arrugado Verde Violeta Constreñido Verde Vainas terminales, Las flores crecen arriba Corto (~30cm) 1 2 3 4 5 6 7

Primera Ley de Mendel

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura para un determinado carácter, todos los híbridos (hijos) de la primera generación serán iguales. Generation Parental (P) (pure-breeding) X Yellow peas (': pollen) Green peas (9: eggs) First filial (F1) All yellow Ejemplo de dominancia del carácter amarrillo (dominante) sobre el verde (recesivo)

Características de los Guisantes

Color y forma del guisante Color y forma de la legumbre Color de las flores Posición de las flores Longitud del tallo Verde recesiva Verde dominante Amarillo dominante Amarillo recesiva dominante dominante Normal (largo) dominante Blanco Terminal Enana (corto) Liso dominante Lisa dominante Rugoso recesiva Hendida recesiva Púrpura Axial recesiva recesiva recesiva

Segunda Ley de Mendel

Ley de la separación o disyunción de los alelos Generation Parental (P) (pure-breeding) × Yellow peas (': pollen) 1 Green peas (9: eggs) First filial (F1) All yellow Self-fertilization Second filial (F2) 6022 yellow : 2001 green Al cruzar entre sí los híbridos de la generación F1 se obtiene en la F2 la proporción 3:1 de los fenotipos parentales

Tercera Ley de Mendel

Ley de la recombinación de los genes (transmisión independiente de los genes) P × YY RR yy rr - Gametes YR yr F1 (all identical) +0 × 9 Yy Rr Yy Rr F2 YR Yr y R yr YR YY RR YY Rr Yy RR Yy Rr > Yr YY Rr YY rr Yy Rr Yy rr y R Yy RR Yy Rr yy RR yy Rr yr Yy Rr Yy rr yy Rr yy rr Cada uno de los caracteres hereditarios (en este caso color y textura de la semilla) se transmite a la progenie con total independencia de los restantes y siguen las dos primeras leyes de Mendel

Descubrimiento de la Estructura del DNA

Descubrimiento de la estructura del DNA (Ácido Desoxirribonucleico) James Watson & Francis Crick 1953 Rosalind Franklin Allele for purple flowers Genetic Loci & Alleles Locus for flower-color gene Homologous pair of chromosomes Allele for white flowers Q1899 Addison Wesley Longmen, Inc.

Definiciones Generales

Un gen se define como una región del ADN que controla una característica hereditaria. Corresponde a una secuencia de DNA que al ser transcrito genera un mRNA que posteriormente es traducido para generar una proteína. Un alelo es una de las variantes de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma La palabra locus viene del latín locus (plural: loci) que quiere decir lugar. Allele for purple flowers Locus for flower-color gene Homologous pair of chromosomes Allele for white flowers

Genotipos y Fenotipos

• Fenotipo = una característica observable de un individuo
• Genotipo = par de alelos presentes en un individuo diploide que puede ser Homocigoto o Heterocigoto.
• Homocigoto = genotipo compuesto por 2 alelos idénticos (AA o aa)
• Heterocigoto = genotipo compuesto por 2 alelos diferentes (Aa) ! Raza pura = Homocigoto

Clases Fenotípicas

Un gen 2 alelos A1, A2 Dos pares de genes ZA ABB 2A A BB ZAABB 2AABB Tres pares de genes Siete clases fenotípicas Cinco pares de genes Once clases fenotípicas Diez pares de genes 21 clases fenotípicas: desde el genotipo con ningún alelo + hasta el genotipo con los 20 alelos + Con variación ambiental o caso límite Rojo Blanco Color Tres clases fenotípicas Cinco clases fenotípicas B

Variación Genética y Fenotípica

Un gen 2 alelos A1, AZ 1 AZ2 = S AZ3 1 ov{Xm,&} +2Cov{Xp, &} ases fenotípicas Dos pares de gen Var{ P} = Var{ Xm } + Var{ XD} + Vars + 2Cov{ Xmy Mom C Dad fenotípicas Xm C lotípicas XP de genes Con variación ambiental o caso límite Rojo P = Xm + Xp + Xmp + & otípicas: po con ningún genotipo con los alelos + Color Vp = VA + VD + VE. Var Co1

Reinterpretación de las Leyes de Mendel

1Reinterpretación las leyes de Mendel LL IGuffithis Pral 1996 Doble hélice de ADN Bases nitrogenadas

Interpretación "Génica" de la Dominancia

Ejemplo de las arvejas lisas y rugosas Dominant allele Recessive allele Genotype S S S S S S SS, homozygous Ss, heterozygous ss, homozygous Phenotypes Smooth seeds Wrinkled seeds

Bases Moleculares del Albinismo

Genotype A/A Nucleus of melanocyte Normal allele A Normal allele A Mutant allele a N Normal allele A Mutant allele a Transcripts Polypeptides 0000000000 0000000000 Tyrosinase enzyme Tyr Mutant active site (inactive) Melanin Melanin Phenotype of melanocyte Pigmented Pigmented Albino Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica recesiva) Genotype A/a Genotype a/a Mutant allele a 0000000000 0000000000 .

Primera Ley de Mendel (Revisada)

Primera ley de Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): cuando se cruzan dos individuos de raza pura ambos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Generation Parental (P) (pure-breeding) × Yellow peas (Ở': pollen) Green peas (9: eggs) First filial (F1) All yellow Caso de dominancia del carácter verde sobre el amarrillo (recesivo)