Herencia Genética: Principios y Conceptos Fundamentales en Biología

Herencia Genética

¿Qué es la genética?

La genética es la rama de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios. La herencia genética es el conjunto de mecanismos de transmisión de los caracteres de un individuo a su descendencia. Para comprender estos mecanismos es necesario conocer algunos conceptos.

El gen y los caracteres hereditarios

• Un carácter hereditario es cualquier característica, morfológica o fisiológica, presente en un individuo y que puede transmitirse a la descendencia, como el color de los ojos.
• Un gen es un fragmento de ADN que constituye una unidad de transmisión hereditaria. Cada carácter hereditario está determinado por uno o más genes, que se localizan en los cromosomas.
• Un alelo es cada una de las variantes que puede presentar un gen para un mismo carácter. Las especies diploides (2n) presentan dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales o diferentes. Cada uno de estos alelos se sitúa en un cromosoma de la pareja de homólogos.
• Un locus (en plural loci) es la posición fija que ocupa un gen en un cromosoma. Cada uno de los alelos del mismo gen se encuentra en el mismo locus en cada uno de los cromosomas homólogos.

Otros conceptos fundamentales de la genética

• Un individuo es homocigótico o raza pura para un carácter si sus dos alelos para ese carácter son iguales. Si cada cromosoma homólogo presenta un alelo diferente, decimos que el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter.
• Alelo dominante es aquel que impide que el otro se manifieste. El alelo recesivo es el que solo se manifiesta cuando no está presente el dominante. Representamos el alelo dominante con una letra mayúscula y el recesivo con la misma letra minúscula. Así, respecto a un carácter representado por la letra B, un individuo puede ser homocigótico dominante (BB), homocigótico recesivo (bb) o heterocigótico (Bb).
• El genotipo es el conjunto de genes de un individuo contenidos en sus cromosomas.
• El fenotipo es la manifestación externa o las características observables de un individuo. El fenotipo no siempre está condicionado exclusivamente por el genotipo, ya que es frecuente que el ambiente influya en determinados caracteres. Por esta razón, dos individuos con el mismo genotipo para un carácter determinado pueden presentar diferencias en su fenotipo. Se suele definir el fenotipo como la interacción entre el genotipo y el medioambiente.

Herencia Genética

Las leyes de Mendel

El primer investigador que llevó a cabo trabajos de manera sistemática sobre la herencia de los caracteres fue Gregor Mendel, en la segunda mitad del s.XIX. Mendel analizó la herencia de una serie caracteres en plantas de guisante y consideró que estaban controlados por «factores» independientes que pasaban de padres a hijos, ya que se desconocía la existencia de los genes. La planta de guisante (Pisum sativum) presenta algunos caracteres en plantas de guisante con alternativas que pueden distinguirse con claridad (el color, la forma, el tamaño ... ). Además, su cultivo resulta sencillo, su fecundación artificial es fácil y los resultados se obtienen con bastante rapidez. En sus investigaciones, Mendel observó que la transmisión de los caracteres estudiados según unas determinadas reglas y que a partir de estas era posible prever los resultados de los cruzamientos. Los descubrimientos de Mendel constituyeron la base de la genética y resultaron fundamentales para los estudios posteriores.

Transferencia de polen con un pincel Se cortan las anteras Parental púrpura Flor blanca Toda la descendencia púrpura F, Al cruzar distintas variedades, Mendel eliminaba las anteras de las flores para evitar la autopolinización y, utilizando un pincel, transfería el polen de las plantas que seleccionaba. Altura de una planta Bajo Alto (dominante) Posición de la flor Color de la flor Terminal Axial (dominante) Púrpura (dominante) Blanca Forma del guisante Forma de la vaina Liso (dominante) Arrugado Rugosa Lisa (dominante) Color del guisante Color de la vaina Amarillo (dominante) Verde Amarillo (dominante) Verde Caracteres estudiados por Mendel en las plantas del guisante.

Primera ley de Mendel

Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura (homocigóticos), todos los descendientes de la primera generación filial (F) son iguales entre si, tanto en el genotipo como en el fenotipo. 3 Herencia GenéticaEsta ley también se conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. El fenotipo de toda la descendencia es igual al fenotipo del progenitor dominante, o del recesivo, si ambos progenitores son recesivos.

R R RR rr Meiosis Meiosis R Gametos Al separarse los cromosomas durante la meiosis, cada progenitor produce gametos con un único cromosoma. Los gametos de cada progenitor serán todos iguales, ya que solo poseen un tipo alelo en cada caso. Fecundación F, Rr Rr Rr Rr Cruzamiento que permitió formular la primera ley de la herencia. (R: pétalos púrpura; r: pétalos blancos).

Segunda ley de Mendel

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior (heterocigoticos), aparece una segunda generación filial (F2) integrada por dos fenotipos distintos. El carácter recesivo, que no se observaba en la F1, aparece en la F2, en una proporción 1:3. Esto se debe a que la separación de los cromosomas homólogos de un heterocigoto durante la meiosis produce dos tipos de gametos. Esta ley se conoce como ley de la segregación de los caracteres en la Segunda generación filial.

R R Cada progenitor produce dos tipos de gametos distintos: unos llevan el alelo R y otros, el alelo r. Rr X Rr Meiosis Meiosis R R Gametos En la fecundación, cualquier gameto de un progenitor puede unirse con cual- quier gameto del otro. F2 El fenotipo de la descendencia puede ser púrpura o blanco. El genotipo pue- de ser homocigótico dominante, hete- rocigótico u homocigótico recesivo. RR Rr Rr Cruzamiento que permitió formular la segunda ley de la herencia. (R: pétalos púrpura; r: pétalos blancos). 4 Herencia Genética Tras la fecundación, la descendencia recu- pera el número diploide de cromosomas que llevarán un alelo de cada progenitor, por lo que es heterocigota. El fenotipo de toda la descendencia es igual al fenotipo del progenitor dominante. P Uno de los progenitores es homocigótico dominante y el otro homocigótico recesivo.La proporción de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es: · El 25% son homocigóticos dominantes (RR), iguales a uno de sus abuelos. · El 50% son heterocigóticos (Rr), iguales a sus padres El 25% son homocigóticos recesivos (rr), iguales al otro abuelo. Como el color púrpura domina sobre el blanco, los heterocigóticos y los homocigóticas dominantes (en total, el 75% de la descendencia) tienen el mismo fenotipo; el 25% restante presenta el fenotipo recesivo.

Cruzamiento prueba

Los fenotipos de los individuos homocigóticos dominantes y heterocigóticos coinciden cuando hay dominancia completa. Por esta razón, para averiguar el genotipo de uno de los individuos que presenta el fenotipo dominante, recurrimos a un cruzamiento prueba. Un cruzamiento prueba consiste en cruzar ese fenotipo dominante con otro individuo con fenotipo recesivo. Si en la descendencia aparecen fenotipos recesivos, solo puede deberse a que el genotipo del fenotipo dominante es heterocigótico, mientras que, si en la descendencia no hay fenotipos recesivos tras un número de repeticiones suficientes, se puede concluir que aquel fenotipo dominante es homocigótico.

A B × × Genotipo AA aa Aa aa A a A a a Gametos F. Aa Aa aa Resultado de dos cruzamientos prueba (A y B) realizados con plantas de guisante.

Tercera ley de Mendel

Cuando se estudia la herencia de más de un carácter en un cruzamiento, se observa que la transmisión de cada carácter es independiente a la del resto. Esta ley también se conoce como ley de la independencia de los caracteres hereditarios. Se efectúan cruzamientos entre individuos siguiendo la transmisión de dos caracteres distintos de forma simultánea. Para ello se parte de dos progenitores homocigóticos (dominante y recesivo) para los dos caracteres. 5 Herencia GenéticaSe cruzan dos plantas de guisantes de razas puras para dos caracteres: color y tex- tura de las semillas. Una de semilla amarilla y lisa (AALL) y otra de semilla verde y rugosa (aall). Los caracteres se encuentran en cromosomas diferentes.

A X F, A X Se cruzan dos plan- tas de la F1. Meiosis Meiosis Durante la meiosis, los cromo- somas pueden combinarse de cuatro formas diferentes y ori- ginar cuatro tipos de gametos. F2 AL AI al al AL ALAL AALI AaLL AaLI AI AALI AAII AaLI Aall al AaLL AaLI aaLL aall al AaLI Aall aall aall De este cruzamiento resultan 16 genotipos, de los cuales 9 originan los dos fenotipos do- minantes (amarillo, liso),3 uno dominante y el otro recesivo (amarillo, rugoso), 3 uno rece- sivo y el otro dominante (ver- de, liso) y 1 ambos recesivos (verde, rugoso). Cruzamientos que permitieron formular la tercera ley de la herencia. (A: semilla amarilla; a: semilla verde; L: semilla lisa; I: semilla rugosa). 6 Herencia Genética Į Todos los individuos de la F, son diheterocigóticos (AaLl) y las semillas son amarillas y lisas. Gametos

Alteraciones de la herencia mendeliana

Existen dos tipos de caracteres heredables: · Discontinuos: son claramente diferenciables entre sí y presentan pocas alternativas. Ej: Hoyuelos, capacidad para doblar la lengua, etc. · Continuos: presentan una variación continua y gran variabilidad, con diferencias muy pequeñas entre los individuos. Ej: color de ojos, cabello, etc. Tanto en los caracteres discontinuos como en los continuos, la relación de dominancia y recesividad puede no ser completa o puede depender del efecto sumatorio de varios alelos o varios genes. Muchos caracteres pueden, además, estar influenciados por el ambiente, y en este caso es difícil predecir su herencia.

Herencia poligénica o cuantitativa

Los caracteres continuos siguen un tipo de herencia cuantitativa, que da lugar a numerosos fenotipos que varían minimamente entre sí. Algunos ejemplos son el tamaño, el peso, el color de piel, etc.

P rojo (AABB) blanco (aabb) F color intermedio (AaBb) 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 proporción F2 rojo > colores intermedios > blanco Herencia cuantitativa del color de los granos de trigo.

Herencia intermedia y codominancia

En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo heterocigótico domina sobre el otro, sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente, dando lugar a un nuevo fenotipo. Esto ocurre cuando existe herencia intermedia o codominancia entre alelos. En la herencia genética el fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras. 7 Herencia Genética