Genetica Animale: Anatomia, Fisiologia e Genetica Animale, Unimi

Anatomia, Fisiologia e Genetica Animale, Modulo 2: Genetica Animale

Prof. Pietro Parma

Modalità di insegnamento

Le lezioni saranno tenute in presenza (aula 4) o in sincrono via Teams (Codice Team: z4nzrp7) secondo quanto previsto dal calendario didattico. L'orario è il seguente: mercoledì 11:30-13:30 giovedì 9:30-12:30 Le lezioni saranno comunque registrate e rese disponibili (Team)

Programma del corso

1. Le tre leggi Mendel
2. Le eccezioni alle leggi di Mendel:
   1. La dominanza intermedia
   2. La codominanza
   3. L'epistasi
3. La validità delle terza legge di Mendel
   1. De Vries
   2. Test del chi2
4. La composizione del materiale genetico:
   1. il DNA
   2. I cromosomi
   3. l'RNA
5. La replicazione cellulare
   1. La mitosi
   2. La meiosi
6. Meiosi e leggi di Mendel:
   1. Il linkage genetico
   2. Caratteri legati ai cromosomi sessuali
   3. I cromosomi sessuali
7. il trasporto dell'informazione genetica
   1. La replicazione del DNA
   2. La replicazione dei telomeri
   3. Gli errori e la loro riparazione
   4. La trascrizione
   5. la traduzione
8. Le mutazioni a carico del DNA
   1. Mutazioni puntiformi
   2. Mutazioni cromosomiche
9. I caratteri quantitativi
   1. Studio dei caratteri quantitativi
   2. l'Ereditabilità
10. Genetica di popolazione
    1. La legge di Hardy-Weiberg
    2. Effetto collo di bottiglia
    3. Effetto fondatore
    4. Selezione pro e contro caratteri dominanti e recessivi
    5. Conseguenze dell'omozigosi
11. Varie ed eventuali

Materiale didattico

In generale qualsiasi libro universitario di genetica e/o biologia contiene gli argomenti trattati. Il libro di testo consigliato è il seguente. PAI Russell . PE Hertz . B McMillan Elementi di Genetica Per approfondimenti si suggerisce: Genetica animale Applicazioni zootecniche e veterinario Giulio Pagnacco Genetica animale Applicazioni zootecniche e veterinarie Terza edizione 2020

Esercitazioni

Le esercitazioni rappresentano una parte importante del corso. Le esercitazioni verranno programmate al di fuori dell'orario di lezione (lo decideremo insieme) e comunque saranno registrare e disponibili su Team

Reperibilità docente

pietro.parma@unimi.it Se mi scrivete un'Email vi contatterò il prima possibile e se necessario sarà possibile concordare una riunione in remoto il prima possibile (Team).

Esami

PARTE SCRITTA

Questa valutazione ha una durata di 60 minuti e prevede lo svolgimento di diversi esercizi relativi ai seguenti argomenti (tutti trattati durante il corso e nelle esercitazioni):

• Le leggi di Mendel
• La legge di Hardy-Weiberg
• Il calcolo dell'ereditabilità
• La costruzione delle mappe genetiche
• lo studio dei caratteri quantitativi

Note relative alla parte scritta: i. Solo se si ottiene una valutazione uguale o maggiore di 14/30 è possibile accedere al successivo esame ORALE. ii. L'esame orale si svolge circa una settimana dopo l'esame scritto e la comunicazione dell'esame scritto viene fornita entro 48 ore dal suo svolgimento. iii. Il superamento dell'esame scritto (>14/30) da accesso a qualsiasi appello orale (ovvero non è obbligatorio sostenere l'appello orale immediatamente successivo ma è possibile sostenere la parte orale anche in un tempo successivo e comunque possibilmente entro 12 mesi dal sostenimento della prova scritta) iv. Se a seguito dell'esame orale non si raggiunge una valutazione sufficiente (18/30) o si rifiuta un voto sufficiente, occorrerà ripetere solo la parte orale.

PARTE ORALE

L'esaminazione orale valuterà quanto fatto nella parte scritta (eventuali correzioni e/o delucidazioni) e domande relative agli argomenti trattati nel corso.

Calendarizzazione esami

Attualmente sono previste le seguenti date: 22 GIUGNO ESAME SCRITTO Turno 9-10:00 (max 25) Turna 10:30-11:30 (max 25) Turno 12:00-13:00 (max 25) Turno 15:00-16:00 (max 25) Turno 16:30-17:30 (max 25) 29 GIUGNO ESAME ORALE* Turno unico 9:30-18:00 *Di norma il giorno prima pubblico in ARIEL una lista degli iscritti con le convocazioni orarie previste per evitare lunghe attese. Possibile lo spostamento al 30 (in attesa di conferma) 20 LUGLIO ESAME SCRITTO Turno 9:00-10:00 (max 25) Turna 10:30-11:30 (max 25) Turno 12:00-13:00 (max 25) 27 LUGLIO ESAME ORALE* Turno unico 9:30-18:00 Gli appelli successivi saranno calendarizzati a settembre, nelle pause dedicate alle prove in itinere e tra i due semestri.

Registrazione esame in carriera

Solo dopo aver svolto, e superato, gli esami relativi ai due moduli: Anatomia, fisiologia e genetica animale unità didattica 1: anatomia e fisiologia degli animali domestici unità didattica 2: genetica animale È possibile procedere alla registrazione del voto finale (media) in carriera. Il voto relativo al mio modulo non ha scadenza. Per problemi relativi alla registrazione in carriera del voto finale dovete contattare pietro.parma@unimi.it

Le leggi di Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) viene ritenuto il padre fondatore della genetica moderna. Sino a quel momento la teoria del mescolamento andava per la maggiore. Secondo questa teoria: 1. i caratteri dei genitori si mescolavano nei figli e 2. i figli assumevano caratteristiche per lo più intermedie a quelle dei genitori. Mendel introduce nelle sue ricerche un rigoroso approccio matematico, condizione che gli permette di valutare i risultati dei sui esperimenti in maniera migliore rispetto ad altri studiosi. pietro.parma@unimi.it

Il modello scelto

Gregor Mendel condusse le sue ricerche sulla pianta di pisello (Pisum sativum) e la scelta di questo modello si base su alcune proprietà importanti: 1. La pianta possiede un ciclo vitale rapido; 2. Nel pisello, data la conformazione del fiore, l'autoimpollinazione è favorita al 99% o più; 3. La pianta di pisello presenta dei caratteri che presentano delle caratteristiche molto distinguibili tra di loro 4. I semi prodotti possono essere mangiati. pietro.parma@unimi.it

Il procedimento sperimentale

Impollinazione incrociata tra fiori di pisello Pianta parentale Pianta parentale Polline 1. Il polline viene trasferito dalle antere di un fiore viola allo stigma di un fiore bianco, le cui antere sono state rimosse. Baccello (frutto) 2. I semi vengono fatti germogliare per dare origine a nuove piante di pisello. Semi di pisello 3. L'analisi delle caratteristiche fisiche della discendenza per due generazioni dimostra che i caratteri ereditati derivano da entrambi i genitori. 2 pietro.parma@unimi.it

I caratteri analizzati

Mendel analizza 7 caratteristiche della pianta di pisello che presentano delle «forme» chiaramente diverse: Forma del seme Liscio / Rugoso Colore del seme Giallo / Verde Forma del baccello Pieno / Irregolare Colore del baccello Verde / Giallo Colore del fiore Bianco / Porpora Posizione del fiore Terminale / Assiale Lunghezza dello stelo Altro / Nano CARATTERE FENOTIPI pietro.parma@unimi.it

Le linee pure

Mendel inizia i sui esperimenti utilizzando linee pure, ovvero piante che a seguito di successive autofecondazioni (che nel pisello sono la quasi totalità) producono progenie con caratteristiche uguali a quella originale, generazione dopo generazione. Vedremo più avanti che cosa significa Linea pura in termini genetici. Quando ottiene sempre una progenie identica ai genitori, procede con la pianificazione di incroci tra piante con fenotipi diversi. pietro.parma@unimi.it

Primo esperimento: Incrocio tra due linee pure (F0)

I primi esperimenti che Mendel svolge prevedono l'incrocio tra due linee pure. Le linee pure sono anche dette parentali e sono indicate con la lettera P (oppure come F0). Uno dei 7 esperimenti prevede l'incrocio tra piante che posseggono semi di colore LISCI con piante con semi RUGOSI. Pianta di linea pura per i semi lisci Pianta di linea pura per i semi rugosi Semi parentali (P) Accrescimento 1. Si effettua l'impollinazione incrociata. Polline Piante parentali (P) Semi F1 Maturazione pietro.parma@unimi.it

Risultato del primo esperimento

Linee Pure; generazione P (F0) X Generazione F1 Tutti i semi posseggono il fenotipo LISCIO. Si tratta di una contraddizione alla teoria della mescolanza, in quanto in questo caso i «figli» non posseggono un fenotipo intermedio tra i genitori. pietro.parma@unimi.it

Fenotipo Dominante e Recessivo

Nella generazione F1 non sono presenti entrambi i fenotipi ma solo uno che quindi rappresenta il FENOTIPO DOMINANTE, mentre quello che non è presente è il FENOTIPO RECESSIVO. Quindi in riferimento all'esperimento il fenotipo è dominante sul fenotipo E' possibile fare la stessa osservazione per tutti i 7 caratteri che Mendel ha preso in considerazione. CARATTERE FENOT. DOMINANTE Forma del seme Liscio Colore del seme Giallo Forma del baccello Pieno Colore del baccello Verde Colore del fiore Porpora Posizione del fiore Assiale Lunghezza dello stelo Lungo FENOT. RECESSIVO Rugoso Verde Irregolare Giallo Bianco Terminale Nano pietro.parma@unimi.it

La prima legge di Mendel

A seguito di queste osservazioni Mendel formula una prima regola che prende il nome di prima legge di Mendel: LEGGE DELLA DOMINANZA Gli individui della prima generazione (F1) manifestano solo uno dei fenotipi (dominante) presenti nella generazione parentale (P). Possiamo anche aggiungere: 1. Il fenotipo dominante, il solo presente nella F1, è assolutamente identico a quello presente nella P0; 2. Non si tratta di una regola generale, ovvero non tutti i caratteri posseggono un fenotipo dominante ed uno recessivo (vedremo più avanti la ragione di questo fatto). 3. Un fenotipo si dice dominante proprio perché in questa tipologia di incrocio (P x P) è il solo che si presenta alla F1 4. Il concetto di dominanza e recessività fa riferimento al fenotipo pietro.parma@unimi.it

Secondo esperimento: Incrocio tra due piante F1

Nel secondo esperimento Mendel incrocia due piante F1 il cui fenotipo dominante riferito al carattere (tratto) «superficie del seme» era LISCIO. Questo incrocio viene svolto per autoimpollinazione. Semi F1 Maturazione 2. Viene piantato un seme liscio F,. Tutti i semi F, sono lisci. Accrescimento Pianta F1 Polline 3. Autoimpollinazione delle piante F,. Risultati Semi F2 ottenuti dalle piante F1 pietro.parma@unimi.it