Meiosi e Genetica: riproduzione sessuata e variabilità genetica

Meiosi e Genetica

Gli organismi viventi si riproducono per via asessuata o per via sessuata. La riproduzione asessuata è semplice e diretta ma dà origine ad una discendenza geneticamente identica all'organismo genitore: proprio in funzione di questo gli organismi che si riproducono per via sessuale hanno introdotto un cambiamento. Le cellule subiscono un altro tipo di divisione cellulare che è in grado di garantire una differenza genetica. La riproduzione sessuata, infatti, comporta la confluenza di genomi provenienti da due individui e genera una discendenza di individui geneticamente diversi tra loro e rispetto ai loro genitori. Gli organismi che si riproducono sessualmente sono nella maggior parte dei casi diploidi: ogni loro cellula contiene due serie di cromosomi, ereditate dai due genitori e presentano quindi un corredo materno e uno paterno. I due genitori, in quanto appartenenti alla stessa specie, presentano corredi cromosomici molto simili, fatta eccezione per i cromosomi sessuali che distinguono proprio il maschio dalla femmina. Esclusi i cromosomi sessuali, le versioni materna e materna dello stesso cromosoma prendono il nome di omologhi. Ogni cellula diploide possiede quindi due copie di ogni gene, una materna e una paterna, fatta esclusione per i geni portati dai cromosomi sessuali che sono presenti solo in unica copia.

Cellule Aplodi e Gameti

A differenza della maggior parte delle cellule dell'organismo diploide (cellule somatiche), esistono delle cellule aploidi, che contengono solo un corredo di cromosomi: si tratta delle cellule germinali mature, dette anche gameti. Il maschio e la femmina producono solitamente diversi tipi di gameti:

• La cellula uovo è un gamete grande, privo di movimento e viene prodotto dalla femmina;
• Lo spermatozoo, o spermio, è un gamete più piccolo, capace di muoversi e viene prodotto dal maschio.

Questi due gameti aploidi, durante un processo che prende il nome di fecondazione, si fondono e generano una cellula diploide chiamata zigote, portatrice di una nuova combinazione di cromosomi materni e paterni. I gameti aploidi vengono generati da cellule progenitrici diploidi attraverso una forma specializzata di divisione che prende il nome di meiosi. La cellula uovo porta anche il contenuto citoplasmatico necessario alle prime fasi dello sviluppo dello zigote mentre lo spermatozoo porterà solo l'apporto in cromosomi. Le cellule somatiche, ovvero le cellule che formano il resto del corpo, non producono progenie.

Meiosi e Corredi Cromosomici

Nella meiosi i corredi cromosomici paterno e materno presenti nelle cellule germinali vengono ripartiti nei corredi cromosomici dei singoli gameti: ogni gamete riceve una combinazione di omologhi materni e paterni che, durante la fecondazione, si combinano per generare un corredo cromosomico unico. Possiamo quindi dire che la riproduzione sessuata produce nuove combinazioni di cromosomi.

Alleli e Loci

Sebbene i geni su ogni cromosoma omologo siano gli stessi, è possibile comunque notare delle differenze a livello dello stesso locus: le varie versioni dello stesso gene prendono il nome di alleli ai loci.

Homologous pair of chromosomes

#2 Homologous pair of chromosomes Allele for. pink flowers (A) Allele for white flowers (a) Locus for flower-color gene

Variabilità Genetica e Evoluzione

Gli individui della progenie sono geneticamente diversi fra loro e dai genitori, pur contenendo parte del genoma materno e parte del genoma paterno: ciò che rende ogni individuo geneticamente unico nella sua specie è proprio il fatto di avere ereditato differenti combinazioni di alleli. Il cambiamento genetico è alla base dell'evoluzione: le cellule somatiche devono essere mantenute senza mutazioni ma, nel caso delle cellule sessuali, la variabilità genetica del genoma porta all'evoluzione e alla nostra adattabilità all'ambiente.

Meiosi nelle Cellule Eucariotiche

La meiosi è una riproduzione sessuale tipica delle cellule eucariotiche ed è caratterizzata dal fatto che ad un'unica duplicazione del DNA, seguono due divisioni cellulari che non sono intervallate da una nuova duplicazione. Al termine della meiosi si formeranno quattro cellule figlie diverse tra loro e dai progenitori che presentano un corredo aploide. La meiosi ha inizio in cellule diploidi specializzate della linea germinale che hanno come unico scopo quello di produrre i gameti e si trovano nelle ovaie o nei testicoli. Queste cellule sono diploidi e ciascuna di esse contiene due copie di ogni cromosoma, una ereditata dal padre e una ereditata dalla madre.Una cellula, prima di dividersi per meiosi, duplica tutti i suoi cromosomi: all'interno della cellula avremo quindi un cromosoma paterno duplicato, formato da due cromatidi fratelli, e un cromosoma materno duplicato, formato anch'esso da due cromatidi fratelli.

Cromosoma Paterno e Materno Replicato

cromosoma cromosoma paterno 1, materno 1 replicato replicato centromero cromatidi fratelli (A) bivalente o tetrade

Profase I e Accoppiamento

Durante la profase I si verifica un processo, chiamato accoppiamento, nel quale gli omologhi duplicati si appaiano tra loro in una struttura che prende il nome di tetrade o bivalente: in questa struttura i quattro cromatidi fratelli aderiscono tra loro fino al momento in cui la cellula è pronta a dividersi. Gli omologhi paterni e materni si separeranno durante la prima divisione meiotica, mentre i singoli cromatidi fratelli si separeranno durante la seconda divisione meiotica.

Ricombinazione Omologa e Crossing Over

In quasi tutti gli organismi che si riproducono sessualmente l'appaiamento dei cromosomi materni e paterni è accompagnato dalla ricombinazione omologa: si tratta di un processo nel quale due sequenze nucleotidiche, identiche o molto simili, si scambiano informazioni genetiche. La ricombinazione avviene tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi in ogni tetrade: in questo modo gli omologhi materni e paterni, mediante un processo che prende il (B) chiasma nome di crossing over, si scambiano fisicamente segmenti di cromosomi. Quando i cromosomi omologhi replicati si appaiano, si forma un complesso proteico detto sinaptonemico: questo tiene insieme i bivalenti e tiene allineati gli omologhi, in modo da facilitare e velocizzare lo scambio di filamenti tra cromatidi non fratelli. Alla fine della profase I questo complesso di disassembla permettendo agli omologhi di separarsi in determinati punti: nonostante ciò, ogni coppia di omologhi duplicati rimane unita da almeno un chiasma, il punto di collegamento che corrisponde ad un evento di scambio tra cromatidi non fratelli. Molti bivalenti presentano più di un chiasma, quindi tra le coppie di cromosomi omologhi possono avvenire più scambi.

Ruolo dei Chiasmi

I chiasmi svolgono inoltre un ruolo fondamentale nel tenere uniti gli omologhi materni e paterni fino a quando, nell'anafase I, vengono separati dal fuso. Prima dell'anafase I, i due poli del fuso tirano i cromosomi Meiosi omologhi in direzioni opposte, ma i chiasmi resistono alla trazione contribuendo così a posizionare e stabilizzare le tetradi nella piastra cellula diploide (2n = 4) metafasica. Quando le tetradi si dispongono nella piastra metafasica lo fanno in maniera totalmente casuale: in questo modo, nelle due cellule figlie che si formano durante la prima divisione meiotica, verranno distribuiti o il cromosoma materno o quello paterno, a seconda del posizionamento delle tetradi sulla piastra. Questo meccanismo è punto di crossing-over fondamentale per variare l'assetto genomico degli individui.

Fasi della Meiosi

Interfase (duplicazione del DNA, in preparazione della meiosi) Profase I tetradi (cromosomi omologhi appaiati) - Metafase I tetradi XX Durante l'anafase | Anafase I, telofase I e citodieresi si separano I cromosomi omologhi, mentre i cromatidi fratelli rimangono uniti. (n =2) (n=2) cellule figlie della meiosi | (aploidi) Meiosi II Si separano i cromatidi fratelli. ipertutti.it (n=2) (n =2) (n = 2) (n=2)

Meiosi II e Coesine

Gli omologhi materni o paterni, oltre che dai chiasmi, sono tenuti assieme anche da proteine dette coesine, che tengono uniti i cromatidi fratelli. Successivamente, per separare i cromatidi fratelli e ottenere 4 cellule aploidi, si verifica una seconda divisione meiotica (meiosi II) che segue immediatamente la prima, senza che il DNA si duplichi ulteriormente. Durante la meiosi II si forma un fuso meiotico e i cinetocori di ciascuna coppia di cromatidi fratelli si uniscono ai microtubuli del cinetocore, che tirano in due direzioni opposte (processo simile alla mitosi). In questo modo, all'anafase II i due cromatidi di ciascun cromosoma saranno trascinati in due cellule figlie diverse, che avranno corredo aploide (n). Ogni gamete, in questo modo, conterrà la versione materna di alcuni cromosomi e la versione paterna di altri.

Variabilità nei Gameti

L'ampia variabilità garantita nei gameti della meiosi è data da due tipi di rimescolamento durante la prima divisione meiotica:

• Distribuzione casuale degli omologhi paterni e materni;
• Ricombinazione tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi.

La meiosi porta tre significativi risultati:

• Produrre a partire da due cellule diploidi, quattro cellule aploidi
• La possibilità, durante la metafase 1, dei cromosmi materni e paterni di allinearsi all'equatore in maniera casuale (garantita una grande possibilità di rimescolare il contenuto genetico delle cellule progenitrici)
• La possibilità di un ulteriore rimescolamento tra coppie di cromatidi materni e paterni data dal crossing over.

Fecondazione e Zigote

I gameti vanno poi a formare uno zigote, con corredo cromosomico 2n, unendosi in un processo che prende il nome di fecondazione. Gli spermatozoi vengono attratti verso la cellula uovo entrata in ovulazione da una serie di segnali chimici emessi sia dalla cellula uovo stessa che dalle cellule di supporto che la circondano. Una volta incontrata la cellula uovo, lo spermatozoo deve attraversare uno strato protettivo di cellule e legarsi al rivestimento dell'uovo (o zona pellucida) e penetrarlo. Infine, dopo aver legato la sottostante membrana cellula si dovrà fondere con essa. Gli spermatozoi che si legano all'uovo sono molti ma, normalmente, solo uno di essi si fonde con la membrana cellulare e introduce il proprio DNA nel citoplasma dell'uovo. Il controllo di questa tappa è molto importante perché garantisce che uno zigote contenga solo e soltanto due serie di cromosomi. I meccanismi che impediscono l'ingresso di più di uno spermatozoo sono vari: il principale prevede che, il primo spermatozoo che penetra nell'uovo, determina la liberazione di ioni calcio nel citoplasma, i quali innescano la secrezione di ormoni che provocano un indurimento della zona pellucida. La fecondazione non è comunque fecondata fino al momento in cui i due nuclei aploidi, detti pronuclei, non si uniscono, facendo confluire i loro cromosomi in un unico nucleo diploide. Quando i pronuclei si fondono, la cellula diploide inizia a dividersi formando varie cellule che attraverso ripetuti cicli di divisione e differenziamento, danno origine ad un embrione e a quello che sarà poi un organismo adulto.

Divisioni Meiotiche nel Maschio e nella Femmina

Nel maschio, le due divisioni meiotiche avvengono a partire dalla fase della pubertà per tutta la durata della sua vita e vengono prodotti, ad ogni divisione, 4 spermatozoi funzionali. Nella femmina la situazione è molto diversa: non si generano 4 cellule funzionali ma solo una andrà avanti come cellula uovo, accrescendo il suo citoplasma e facendo un metabolismo molto elevato; le altre cellule invece verranno espulse dall'organismo come globuli polari. Gli ovociti si formano tutti durante la vita fetale e uno solo, dopo la pubertà, una volta al mese, sarà destinato alla fecondazione. Solo le cellule fecondate porteranno poi alla seconda divisione meiotica. La cellula uovo, dal momento della pubertà, per lunghi anni, aspetta il momento della fecondazione, in cui dovrà completare la seconda divisione. I meccanismi però invecchiano con il nostro corpo: la probabilità di generare individui aneoploidi aumenta più la cellula uovo attende di essere stimolata dalla fecondazione, e più attende quindi la seconda divisione meiotica. Le cellule, più fresche sono e più giovani sono, più garantiranno che la specie possa avere un seguito in maniera corretta.

Errori nella Meiosi: Non Disgiunzione

Proprio a questo proposito possiamo dire che la meiosi non è ovviamente esente da errori: è possibile, infatti, che si verifichi una distribuzione scorretta dei cromosomi tra le cellule figlie. Può verificarsi il meccanismo di NON DISGIUNZIONE: se questo si verifica nella prima divisione meiotica si ha una separazione scorretta dei due cromosomi omologhi, se avviene invece nella seconda non si separano correttamente i cromatidi fratelli. Nel primo caso, se i cromosomi omologhi non si separano correttamente, accade che una cellula figlia prende l'intera tetrade, quindi una copia in più di un cromosoma, e l'altra cellula figlia invece non riceve nessuna copia di quel cromosoma. Una non disgiunzione in prima divisione meiotica comporterebbe quindi l'origine, in seguito alla fecondazione, di un organismo aneuploide (=con variazione nel numero dei cromosomi): 50% organismo trisomico(due copie di un cromosoma + 1 copia portata con la fecondazione) , 50% organismo monosomico(0 copie di un cromsoma+1 copia portata dalla fecondazione) .