Genética Molecular: Concepto de Gen, Replicación y Expresión del ADN

COLEGIOS MARIANISTAS HERMANOS AMORÓS Madrid

BIOLOGÍA 2º BACHILLERATO BLOQUE III: GENÉTICA

GENÉTICA MOLECULAR

RUTA DE APRENDIZAJE GENÉTICA MOLECULAR

1. Genética Molecular y concepto de gen.
2. El ADN como depositario de la información genética: experimentos de Griffith (1928) sobre transformación bacteriana.
3. Características de los genes (ADN) en organismos procariotas y eucariotas.
4. Expresión de la información genética: El Dogma Central de la Biología molecular.
5. Transcripción: Concepto. Localización celular de este proceso en procariotas y eucariotas. Mecanismo y etapas de la transcripción del ARN-m: Iniciación. Elongación. Terminación. Enzimas implicados. Procesamiento o maduración de los ARN-m en eucariotas.
6. Diferencias de la transcripción en eucariotas y procariotas.
7. La retrotranscripción. Concepto. Explicación del proceso en un retrovirus. (se dará en microbiología)
8. El código genético: Concepto y características.
9. Traducción: Concepto. Localización celular en procariotas y eucariotas. Función de los distintos ARN y de los ribosomas.
10. Fases del proceso. Iniciación. Elongación. Terminación.
11. Diferencias de la traducción en procariotas y eucariotas. (AUG metionina y formilmetionina)
12. El alumno deberá saber resolver ejercicios prácticos de replicación, transcripción, de aplicación del código genético, así como la elaboración e interpretación de esquemas de los procesos dados.

1. GENÉTICA MOLECULAR Y CONCEPTO DE GEN

Genética Molecular es la parte de la genética que estudia al gen como molécula de ADN capaz de expresarse, es decir, transcribirse y traducirse.

¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?

Situados sobre los cromosomas ocupando una porción fija en ese cromosoma. Ese lugar sobre el cromosoma se llama locus (lugar que ocupa un gen en el cromosoma) o loci (lugar que ocupan un par de genes sobre un par de cromosomas homólogos.)

GEN LOCALIZADO EN UN LOCUS EN UN CROMOSOMA

PAR DE GENES LOCALIZADOS EN UN LOCUS EN UN PAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?

• De célula a célula: mediante MITOSIS.
• De generación en generación: mediante MEIOSIS.

¿CÓMO CAMBIAN LOS GENES?

Mediante 2 mecanismos:

• MUTACIÓN
• RECOMBINACIÓN

SON FUENTE PRIMARIA DE VARIABILIDAD GENÉTICA Y SON IMPRESCINDIBLES EN CUALQUIER PROCESO EVOLUTIVO

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¿CÓMO SE EXPRESAN LOS GENES?

• Según una clave genética: CÓDIGO GENÉTICO
• Descifrando la clave: DOGMA CENTRAL BIOLOGÍA MOLECULAR a través de la TRANSCRIPCIÓN y la TRADUCCIÓN.

En definitiva un gen se expresa cuando se sintetiza una proteína a partir de él.

ADN Transcripción ARNm Traducción PROTEÍNAS

¿CUÁL ES EL DESTINO DE LOS GENES?

EL DESTINO DE MUCHOS GENES SE DECIDE EN LAS POBLACIONES. LA GENÉTICA DE POBLACIONES DA LUGAR AL CONCEPTO DE EVOLUCIÓN.

2. EL ADN COMO DEPOSITARIO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

EL ADN ES EL MATERIAL HEREDITARIO y en 1.928 fue descubierto por GRIFFITH, cuando buscaba una vacuna contra la neumonía, provocada por la bacteria Streptococus pneumoniae (neumococo).

• Descubrió que había colonias de bacterias de dos tipos:
  • COLONIAS S (smooth: liso)
    • presentan cápsula gelatinosa
    • tienen aspecto liso
    • son virulentas (provocan enfermedad)
  • COLONIAS R (rough: rugoso)
    • no cápsula gelatinosa
    • aspecto rugoso
    • no virulentas (no provocan enfermedad)

COLONIAS R COLONIAS S

• Griffith inoculó (introdujo, inyectó) bacterias virulentas (S) muertas por el calor, y tambien bacterias no virulentas vivas (R) en un ratón.
• Griffith obtuvo del ratón anterior, colonias de bacterias virulentas S vivas.

• EL RATÓNMUERE COLONIAS SE INOCULA LA COLONIA 5 VIRULENTA Y EL RATÓN MUERE

COLONIA R RATÓN VIVO SE INOCULA LA COLONIA R NO VIRULENTA Y EL RATON VIVE .

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. . COLONIAS MUERA POR CALOR EL RATON VIVE SE INOCULAN COLONIAS S MUERTAS POR CALOR Y & RATÓN VIVE

• Concluyó que en las bacterias muertas S existía algo a lo que llamó PRINCIPIO TRANSFORMANTE, que era captado por las bacterias vivas R no virulentas transformandolas en virulentas (R se transforma en S). Ese principio transformante era un fragmento de ADN que se había transferido de una bacteria virulenta a otra no virulenta transformándola en virulenta.

COLONIAR EL RATÓN MVERY COLONIAS SE INOCULAN COLONIAS R VIVAS JUNTO A COLONIAS S MUERTAS POR CALOR Y EL RATÓN MUERE

Inoculo 2 bacterias juntas y una le transfirió la virulencia a la otra (forma de reproducción en bacterias). La virulencia esta en el ADN, por lo que el ADN ES EL MATERIAL HEREDITARIO (demostrado por Avery y colaboradores)

3. LA EXPRESIÓN GÉNICA

Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para que, mediante la transcripción y la traducción, se sintetice una proteína.

Se dice que un gen se EXPRESA cuando se TRANSCRIBE (a ARN) y se TRADUCE A PROTEÍNAS.

ATCCTAT (secuencia de ADN - GEN) Transcripción UAGGAUA (secuencia de ARN - GEN TRANSCRITO) Traducción PROTEÍNA (gen codificado)

La expresión génica la estudiamos en el DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR:

Autodor CADA plicación Transcripción ARNm Traducción PROTEÍNAS

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Este dogma describe 3 características que se producen en distintos momentos sobre el ADN.

1. Autoduplicación del ADN - Localizada en el Ciclo Celular - interfase.
2. Transcripción del ADN a ARN.
3. Traducción del ARNm a Proteínas

SON LA EXPRESIÓN GENÉTICA

Los estudios recientes sobre el VIH (virus de inmunodeficiencia humana o virus del SIDA) y otros virus han modificado este dogma:

Transcripción Traducción ADN ARNm PROTEÍNAS Replicación Transcripción inversa Replicación

• El ARN puede replicarse porque existe una enzima llamada ARN - REPLICASA.
• El ARN puede transcribirse a ADN (TRANSCRIPCIÓN INVERSA) por la enzima TRANSCRIPTASA INVERSA.

ES PROPIA DE VIRUS CON ARN (RETROVIRUS) POR LO TANTO EL ARN TAMBIÉN PUEDE SER INFORMACIÓN GENÉTICA.

4. TRANSCRIPCIÓN Y PROCESADO

4.1. La transcripción es la síntesis de ARN en el NÚCLEO.

Es un proceso que requiere:

1. ADN que sirva de molde, donde se forme una burbuja y permita la entrada de nucleótidos.
2. Enzima ARN - polimerasa (permite la polimerización del polímero de ARN)
3. Síntesis en sentido 5' -> 3'
4. Síntesis continua (UNA HEBRA DE ARN)
5. Nucleótidos de ARN (Ribonucleótidos monofosfato de A, U, C, G)

51 3/ 3 3' 5/ ARN SE SINTETIZA : ARN- polimerasa - Una sola hebra de ARN. - continua NUCLEÓTIDOS DE A, U, G,C en sentido s'-3'

4.2. Fases de la transcripción:

4.2.1. INICIACIÓN:

La enzima ARN polimerasa reconoce y se une a una región específica del ADN llamada PROMOTOR haciendo que se forme la burbuja de transcripción.

1 5 3' 5' 3/ - 3 5' 3' 3' PROMOTOR ARN- polimerasa 4 - DOBLE HÉLICE DE ADN

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4.2.2. ELONGACIÓN o ALARGAMIENTO:

Una vez unida la ARN-pol al promotor, comienza la elongación del ARN tomando como molde al ADN. La ARN-pol permite la síntesis 5' > 3' del ARN. Van entrando ribonucleótidos monofosfato de A, U, C, G complementando con el ADN.

4.2.3. TERMINACIÓN

La síntesis de ARN termina cuando la ARN - pol llega a la region terminadora cerrandose la burbuja y separándose el ARN del ADN.

5' 5% 3/ 3' S' 3' PROMOTOR REGIÓN TERMINADORA 5 ARN polimerasa ARNm

La región terminadora es:

• EN PROCARIOTAS: UNA SECUENCIA PALINDROMICA (Se lee igual en un sentido y en el otro) Ej. GAATTC CTTAAG
• EN EUCARIOTAS: UNA SECUENCIA AAUAA a la que posteriormente se une una secuencia llamada POLI - A (AAAAAA)

4.3. Procesado o maduración del ARN:

Es la maduración del ARN transcrito. El ARN que se acaba de transcribir tiene que madurar. El proceso es diferente en eucariotas y en procariotas.

• PROCARIOTAS: EI ARN transcrito es ARNm maduro y no necesita madurar.
• EUCARIOTAS: EI ARN transcrito es inmaduro y se llama ARN hn (heterogéneo nuclear) o pre - ARNm y tiene que ser procesado para transformarse en ARNm. (El proceso de madurado se localiza en el núcleo)

El ARN tiene dos tipos de secuencias:

1. INTRONES: No se traducen.
2. EXONES: secuencias de ARN que sí se traducen

El ARN madura cuando pierde los intrones mediante un proceso llamado splicing (empalme) en el que se forman bucles o lazos con los intrones.

preARNm ó ARNhn. 5 IEIEIE 3º I E 5' I € 0 € DE_3/ I 1 ARNm -3'

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Ejemplo de transcripción de un gen eucariota

ADN'S 5' ATC CGA TCC ATG ATC GGC ATC TAA AATAAAAA 3' 3 TAGEETAGG TAC TAG (CG TAGATTTTATTTTT S' 1 Se forma la burbuja y Vla horquilla de transcripción CGA TCC ATG ATC GGC ATC TAA AA TAAAAA 3' 5' ATC 3' TAG S'AUGAUC GECAUC UAA AAUAAAAA3' "CT AGG TAC TAG CCG TAG ATT TTATTTTTS' I PROMOTOR 1 - 1 REGIÓN ? TERMINADORA CARNI 5 AUG AUC GGC AUC VAR 3'

Diferencias transcripción procariotas/eucariotas

5. EL CÓDIGO GENÉTICO

5.1. Definición:

El Código Genético es un Código basado en un lenguaje de 4 letras (A, U, G, C). Esas letras son las bases nitrogenadas del ARN que proceden de A, T, C, G del ADN por transcripción.

Con esas 4 letras se constituyen "palabras" de 3 letras llamadas TRIPLETES o CODONES; que combinados entre sí constituyen "frases", cada una de las cuales es un gen.

CÓDIGO ALFABETO CÓDIGO GENÉTICO 28 letras (A, B, C, D ... ) 4 letras (A, U, C, G) ARN (A, T, C, G) ADN PALABRAS TRIPLETES o CODONES - LA - AUG - CASA - CAC - VERDE - AGU FRASE LA CASA VERDE - AUG CAC AGU EXPRESIÓN ES SU SIGNIFICADO EXPRESIÓN ES UNA PROTEÍNA (TRADUCCIÓN) Met - His - Ser - GEN

De esta manera, toda la información necesaria para la génesis, desarrollo y vida de un ser vivo, se encuentra en el ADN, donde las instrucciones aparecen codificadas según el código genético (4 BASES - A, T, C, G - en el ADN) para su posterior lectura, transcripción (4 BASES - A, U, C, G - en el ARN) y traducción.