Defectos congénitos y diagnóstico prenatal: causas y técnicas

Malformaciones Congénitas: Causas y Riesgos

TEMA 6: Defectos congénitos y diagnóstico prenatal Universidad Francisco de Vitoria UFV Madrid 1º BIOMEDICINAMALFORMACIONES CONGÉNITAS: · Los defectos congénitos son una causa importante de mortalidad infantil > 25% de las muertes en esta población

• Causas defectos congénitos:
• Factores ambientales (15%)
• Factores genéticos (30%)
• Derivadas de una interacción del ambiente con la susceptibilidad genética de la persona multifactorial (55%)

Multifactorial 55% Genético 30% Ambiental 15%Riesgo de inducción de defectos congénitos Riesgo creciente Primera consulta prenatal - Parto 0 - 3 5 8 38 Periodo embrionario Periodo fetal Semanas de gestaciónPeriodo embrionario principal (en semanas) Periodo fetal (en semanas) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 16 32 38 Periodo de división del cigoto, implantación y embrión bilaminar Defectos del tubo neural (DTN) Deficiencia mental SNC Disco embrionario TA, CIA, CIV Corazón Amelia/meromelia Miembro superior Mórula Amelia/meromelia Miembro inferior Labio hendido Labio superior Orejas malformadas y con implantación baja, y sordera Oídos Amnios Microftalmia, cataratas, glaucoma Ojos Blastocisto Hipoplasia y alteraciones de la coloración del esmalte Dientes . Sitios frecuentes de acción de los teratógenos Paladar hendido Paladar Disco embrionario Periodo de sensibilidad baja Masculinización de los genitales femeninos Genitales externos - No susceptible a la teratogénesis Periodo de sensibilidad elevada Muerte del embrión y aborto espontáneo frecuentes Anomalías congénitas importantes Defectos funcionales y anomalías menores CIA, comunicación interauricular; CIV, comunicación interventricular; SNC, sistema nervioso central; TA, tronco arterioso.

Tipos de Anomalías: Malformación

>Tipos de anomalías: Malformación . Muchas malformaciones ocurren durante la formación de estructuras PERIODO ORGANOGENESIS (desde inicio de la tercera semana hasta el final de la octava semana de la gestación) · Malformaciones derivan de factores ambientales, genéticos o ambos Generalmente los factores teratogénicos que ocurren antes de la tercera semana siguen la regla del todo o el nada: embrión muere o aborto espontáneoEn el periodo que sigue a la octava semana y hasta el nacimiento la exposición a un factor tóxico no suele producir defectos estructurales (los sistemas orgánicos ya se formaron) Sin embargo, la diferenciación de los órganos, en particular el cerebro, aún es sensible durante este periodo y pueden afectarse. No existe algún momento de la gestación que sea segura en relación con los teratógenos.

Tipos de Anomalías: Disrupción

Tipos de anomalías: Disrupción · Las disrupciones dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas, y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares que determinan defectos transversos en las extremidades y otros producidos por bandas amnióticas son ejemplos de factores destructivos que generan disrupciones A B Defectos provocados por bridas amnióticas, como ejemplos de disrupciones. A. Labio leporino. B. Amputación de ortejos. C. Amputación de dedos de las manos. Las tiras de amnios pueden deglutirse o quedar enredadas en torno a estructuras, lo que produce defectos por disrupción. El origen de las bridas de tejido amniótico se desconoce.

Tipos de Anomalías: Deformación

Tipos de anomalías: Deformación · Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado. Por ejemplo, el pie equino varo aducto se debe a la compresión dentro de la cavidad amniotica. Las deformaciones también afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser reversibles tras el nacimiento. Posición anómala de las extremidades inferiores y pie equino varo aducto, como ejemplos de deformaciones. Estos defectos pudieran deberse a oligohidramnios (líquido amniótico escaso).

Síndrome y Asociación de Anomalías

SÍNDROME > grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica ASOCIACIÓN -> presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar, pero cuya causa no sea identificado Ej. Asociación VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fístulas traqueoesofágica, anomalías renales y defectos en las extremidades)

Factores Ambientales y Fármacos Teratógenos

FACTORES AMBIENTALES Y FÁRMACOS Agentes teratógenos son factores que causan defectos congénitos. . La susceptibilidad a la teratogénesis varia de acuerdo con la etapa del desarrollo del embrión en que se produce la exposición · Muchos defectos congénitos son inducidos durante la tercera a la octava semana de gestación (embriogénesis) · Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y la duración de la exposición a un teratógeno · Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre las células y los tejidos en desarrollo, para desencadenar una embriogénesis anormal (patogénesis) · Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del teratógeno son muerte, malformaciones, retraso de crecimiento y trastornos funcionales.

Malformaciones Congénitas por Agentes Infecciosos

Teratógeno Malformaciones congénitas Agentes infecciosos Virus de la rubeola Cataratas, glaucoma, defectos cardiacos, sordera, anomalías dentales Citomegalovirus Microcefalia, disfunción visual, discapacidad intelectual, muerte fetal Virus de herpes simple Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana Virus de la varicela Cicatrización cutánea, hipoplasia de las extremidades, discapacidad intelectual, atrofia muscular Toxoplasmosis Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmia Sífilis Discapacidad intelectual, sordera

Malformaciones Congénitas por Hormonas

Hormonas Agentes androgénicos Masculinización de genitales femeninos: fusión de los labios, hipertrofia del clítoris (etisterona, noretisterona) Dietilestilbestrol (DES) Malformación de útero, tubas uterinas y tercio superior de la vagina, cáncer vaginal, malformación testicular Diabetes materna Malformaciones diversas; las más frecuentes son los defectos cardiacos y del cierre del tubo neural Obesidad materna Defectos del cierre del tubo neural y cardiacos, onfalocele

Malformaciones Congénitas por Agentes Físicos

Agentes físicos Rayos X Microcefalia, espina bífida, paladar hendido, anomalías de las extremidades Hipertermia Anencefalia, espina bífida, discapacidad intelectual

Malformaciones Congénitas por Agentes Químicos

Agentes químicos Talidomida Anomalías de las extremidades, malformaciones cardiacas Aminopterina Anencefalia, hidrocefalia, labio y paladar hendidos Difenilhidantoina (fenitoína) Síndrome fetal por hidantoína: defectos faciales, discapacidad intelectual Ácido valproico Defectos del cierre del tubo neural; anomalias cardiacas, craneofaciales y de las extremidades Trimetadiona Paladar hendido, defectos cardiacos, anomalías urogenitales y esqueléticas Topiramato Labio hendido, paladar hendido, o ambosInhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) Malformaciones cardiacas, defectos del cierre del tubo neural, atresia anal, fisuras faciales y muchos otros defectos Ondansetron Fisuras faciales, defectos cardiacos Opioides (codeína, hidrocodona, oxicodona) Defectos del cierre del tubo neural, anomalías cardiacas, gastrosquisis Anfetaminas Labio y paladar hendidos, defectos cardiacos Warfarina Anomalías esqueléticas (hipoplasia nasal, displasia puntiforme de las epífisis) Inhibidores de la ECA Retraso del crecimiento, muerte fetal Mofetil micofenolato o micofenolato de mofetilo Labio y paladar hendidos, anomalías cardiacas, microtia, microcefalia A B CAlcohol SAF, hendiduras palpebrales pequeñas, hipoplasia maxilar, defectos cardiacos, discapacidad intelectual Isotretinoína (vitamina A) Embriopatía por isotretinoína: pabellones auriculares dismórficos pequeños, hipoplasia mandibular, fisura palatina, anomalías cardiacas Solventes industriales Aborto espontáneo, prematuridad, bajo peso al nacer, anomalías cardiacas, cráneo-faciales y defectos del cierre del tubo neural Mercurio orgánico Síntomas neurológicos similares a parálisis cerebral, prematuridad, retraso del desarrollo intrauterino (IUGR), óbito fetal Retraso del crecimiento, trastornos neurológicos Bebé con síndrome alcohólico fetal. Apréciense el labio superior fino, las fisuras palpebrales cortas, el puente nasal plano, la nariz corta, el philtrum (surco vertical en la parte medial del labio superior) alargado y escasamente formado. Se cree que el alcoholismo materno severo es la causa ambiental más frecuente de retraso cognitivo. Plomo

Agentes Infecciosos y sus Efectos

AGENTES INFECCIOSOS: · VIRUS · Rubeola: problema importante hasta la vacuna · Citomegalovirus: amenaza grave. Graves malformaciones en embrión · Varicela · Virus herpes simple · Virus Zika -> induce el síndroem congénito por Zika · 30% de los embarazos en los que las mujeres tienen resultados positivos para el virus muestra efectos adversos · Infección se transmite por mosquitos principalmente · Clínica: · Microcefalia intensa · Adelgazamiento de la corteza cerebral · Microoftalmia · Contracturas articulares · Secuelas neurológicas. A B FIGURA 9-6 Lactantes en quien se observan los efectos de la infección por virus Zika en una fase temprana de la gestación. A. Microcefalia. B. Pliegues por exceso de piel cabelluda, que se deben a las dimensiones reducidas del cráneo.A B Fig. 19.16 A, Apariencia típica de una catarata congénita que puede haber sido causada por el virus de la rubéola. Cardiopatías congénitas y sordera son otros de los defectos congénitos que produce con frecuencia esta infección. B, Enturbiamiento de la córnea motivado po un glaucoma congénito. Este enturbiamiento corneal puede ser también resultado de trastornos infecciosos, traumáticos o metabólicos.

Toxoplasmosis y Listeria

TOXOPLASMOSIS: · Carne mal cocida, heces de animales domésticos (gatos), suelo contaminado heces con · Toxoplasma gondii (parásito) · Calcificaciones cerebrales es una característica peculiar LISTERIA • La listeriosis es una infección grave causada por la bacteria Listeria monocytogenes • Enfermedad transmitida por los alimentos, que se relativamente poco frecuente pero grave, con tasas de letalidad altas (entre el 10% y el 30%) • esta infección puede transmitirse al feto y tener consecuencias fatales, como una muerte fetal intrauterina, un parto prematuro o la muerte del bebé después de su nacimiento. • Infección precoz: por contagio transplacentario o amniotico. Aparece en la primera semana de vida y puede causar parto prematuro, distress respiratorio y neumonía. Es la forma más frecuente y la que se suele diagnosticar en la madre. La mortalidad es de un 20-30%. • Infección tardía: aparece a partir del séptimo día de vida del bebé y deriva en meningitis. Suelen ser bebés de madres asintomáticas que se contagian en el momento del parto. La mortalidad es del 10% aproximadamente