Genética Cuantitativa de la Conducta: Herencia y Variabilidad Genética

Genética Cuantitativa de la Conducta

Conceptos Básicos: Genética Cualitativa vs. Cuantitativa

RASGOS MENDELIANOS (genética cualitativa)-> rasgos determinados por UN solo gen, el cual puede tener a su vez varias opciones (alelos/alelomorfos). Estos rasgos son:

• Monogénicos (con tener un solo gen ya me dará una característica)
• Discretos (no hay valores intermedios, o se es alto o bajo, liso o rugoso ... )
• Cualitativos (hablan de cualidades, categorías. Por ejemplo en cuanto a la altura, se hablará de categoría "altas" o "enanas", sólo dos opciones).

Siete Rasgos de Mendel

Semilla Vaina Tallo Forma Cotiledones Forma Color Lugar Tamaño 0 Gris y Redondo Amarillo Blanco Lleno Amarillo Vainas axilares. Las flores crecen a los lados Largo (~3m) Blanco y Arrugado 1 Verde Violeta Constreñido Verde Vainas terminales. Las flores crecen en la cúspide Corto (~30cm) 2 3 4 5 6 7 GENÉTICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA

• encaja dentro de las causas PRÓXIMAS (genes);
• estudia los factores ontogenéticos-> diferencias entre los diferentes individuos de una misma especie;
• su fundador es Galton (primo de Darwin)-> "no sólo se heredan rasgos físicos, también se hereda conducta, comportamientos". Pionero en estudiar cómo afectaba la genética a la inteligencia.

Mientras que los rasgos cualitativos son monogénicos, los cuantitativos son, por lo general, poligénicos. RASGOS CUALITATIVOS (discretos)-> monogénicos RASGOS CUANTITATIVOS (continuos)"> poligénicos (casi siempre)

Rasgos Monogénicos: El Guisante de Mendel

Rasgos monogénicos (Monogénicos/Discretos/Cualitativos)-> de los siete rasgos de la planta del guisante que Mendel estudió, nos fijaremos en el que se refiere a la longitud de los tallos: 1º cruzando dos razas puras (generación parental: P), una de ellas de tallo largo (raza alta) y la otra de tallo corto (raza enana), encontró que las plantas descendientes, generación F1, eran todas altas; 2º al cruzar entre sí plantas de la generación híbrida F1, obtuvo de nuevo, en la generación F2, dos clases de plantas en cuanto a la altura, altas y enanas, en una proporción de 3 a 1 (en realidad 787 altas contra 277 enanas, lo que hace una ratio de 2,84 a 1), exactamente igual que ocurría con el color o la textura de las semillas (Fig. 3.1 B). La conclusión evidente es que la altura de las plantas de guisante es un rasgo discreto, cualitativo, mendeliano o monogénico.

Cuadro de Punnett y Generaciones F1 y F2

Cuadro de Punnet Aa F1: plantas altas A a gametas A A a A plantas altas, homocigoto dominante plantas altas, heterocigota Aa A a a a F1: plantas altas a plantas altas, heterocigota plantas bajas, homocigoto recesivo 41 Flor ColorPSICOBIOLOGÍA NESSA T.

Rasgos Poligénicos: El Tabaco de Kolreuter

Rasgos poligénicos (Continuos/intermedios/Cuantitativos)-> algo similar pero con plantas de tabaco hizo Josef Gottlieb Kolreuter, sólo que sus resultados fueron por completo diferentes, al menos en apariencia: 1º a partir del cruce de una raza de plantas de tabaco altas con otra raza cuyas plantas eran enanas (generación P) obtuvo una generación de plantas F1 cuya altura era intermedia; 2º al cruzar entre sí las plantas de altura intermedia de la generación F1 obtuvo una generación F2 en la que la altura de las plantas se distribuía según la curva normal o campana de Gauss: las plantas de altura intermedia fueron más abundantes que las de talla extrema (enanas o altas)"> a esto es a lo que nos referimos cuando decimos que las plantas de tabaco se distribuyeron según la curva normal en cuanto a la altura (Fig. 3.1 A). La conclusión es que la altura de las plantas de tabaco de Kolreuter es un rasgo cuantitativo o continuo.

Comparación de Plantas de Tabaco y Guisantes

A Plantas de tabaco B Plantas de guisantes Generación progenitoria P Generación P 100- 100- % de individuos 50 % de individuos 50 0 0 Enanas Altas Enanas aa Altas AA Ejemplo si hay dos genes-> aa bb AA BB Generación F, Generación F, 100- 100- 50 50- 0 AB Ab aB ab Intermedias Aa Bb Enanas Altas Aa AB AABB AAbB aABB aAbB Generación F2 Generación F2 A a) 7 Ab AABb AAbb aABb aAbb 100- A AA Aa aB AaBB AabB aaBB aabB % de individuos 50- Altas-> III (75%) Enanas-> | (25%) a Aa aa 0 0 Enanas Intermedias Altas Enanas Altas Figura 3.1 F1> cumple la Ley de Mendel de la Uniformidad (entre todos descendientes hay igualdad) F2> cumple la Ley de Mendel de Segregación A. Cruzamientos mendelianos de plantas de tabaco donde la generación P ha sido seleccionada por la altura utilizándose como progenitores individuos con valores extremos en el rasgo fenotípico altura; el hecho de que todos los miembros de la generación F1 sean de una altura intermedia y los de la generación F2 se distribuyan según la curva normal en cuanto a este rasgo fenotípico está indicando que la altura en esta planta de tabaco es un rasgo cuantitativo poligénico. B. Como ya sabíamos por los experimentos de Mendel, este mismo rasgo, la altura, en los guisantes es un rasgo monogénico, puesto que se cumple en él la segunda ley de Mendel.

Excepción: Rasgo Monogénico Cuantitativo

EXCEPCIÓN hay un rasgo monogenico que es cuantitativo: "la flor de Don Diego" es un ejemplo de Herencia Incompleta o Dominancia Intermedia. La genética cuantitativa nos da la oportunidad de contar: así como la cualitativa se quedaba en un "eres alto o eres bajo", la cuantitativa nos permite determinar "cuánto". La herencia poligénica o cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente. Esta variación se mide y es descrita en términos cuantitativos. Debido a que la variación fenotípica es 42 ab AaBb Aabb aaBb aabb % de individuos % de individuos - - --PSICOBIOLOGÍA NESSA T. el resultado de la participación de genes de multiples loci, los caracteres cuantitativos se denominan a menudo caracteres poligenéticos.

Identificación de Genes Aditivos

Locus de Rasgo Cuantitativo (QTL)

Loci de rasgos cuantitativos en estudios de de Asociación Genómica Amplia (GWAS) están estudiando, por ejemplo, que la altura de la flor del tabaco está determinada por varios genes; en el trigo lo mismo ... Por su parte, en la piel humana se ha visto que al menos 3 genes determinan su color, los más importantes son:

• Gen receptor de la melanocortina 1-> MC1R: las variantes con actividad mas reducida en la incorporación de eumelanina en los melanocitos dan lugar a tonos de piel más claros.
• Gen MATP: ejemplo de que existen grados en la tonalidad de la piel.

Los rasgos cuantitativos tienden a distribuirse en la población representando una campana de Gauss, en la que los valores más extremos de la campana tienden a darse menos, y los centrales más.

Distribución de la Pigmentación de la Piel

A Blancos del norte de Europa Negros africanos P Hijos de matrimonios mixtos F. Descendientes de parejas de la F, F2 Cantidad de pigmento oscuro en la piel Frecuencia AaBbCc AaBbcc AabbCc aaBbCc AAbbcc aaBBcc aaBbCC aaBBCC AAbbCc AAbbCC AabbCC AABBcc Aabbcc aaBbcc aabbCc AABbcc AaBbCC AaBBCC aaBBCc AaBBCc AABbCC aabbcc aabbCC AaBBcc AABbCc AABBCc AABBCC 0 1 2 3 4 5 6 Número de alelos que aportan pigmentación en cada genotipo 50% 38% B 31% 25% 25% 25% 25% 24% 24% 9% 6% 6% 1.5% 1.5% A'B AOBO AºB AOBO A'Bº 4 3 3 2 3 22 1 A1 2 1 3221 Aº 10 2110 3221 2110 (c) 3 genes con dos alelos cada uno dan lugar a 7 fenotipos diferentes A. Hipotética distribución de la pigmentación de la piel en grupos humanos asumiento tres genes con dos alelos donde sólo los designados con mayúscula aportan pigmentación; en este caso, encontramos 7 fenotipos distintos. B. Representación de genotipos y fenotipos posibles partiendo de 1, 2 o 3 genes con dos alelos aditivos cada uno. LA GENÉTICA CUANTITATIVA P X aa bb (Blanco) AA BB (Rojo) F. Gametos femeninos Gametos masculinos 1 14 114 -14 F2 Blanco Rosa claro Rosa Rojo claro Rojo 0 1 16 4 16 6 4 1 16 Este tipo de investigación ya se hizo por Herman Nilsson en 1908, sólo que con granos de trigo: cruzando trigo de grano rojo con trigo de grano blanco, obtuvo: en la F1 trigo de grano rosa; en la F2 1/16 de trigo de grano blanco y, 15/16 trigo de grano con color. Por lo tanto, el color de los granos de trigo estaba determinado por dos genes con dos alelos cada uno: los alelos A y B portaban una unidad de pigmentación, mientras que los alelos a y b no. Entonces, el genotipo de las plantas cuyos granos eran blancos resultarían ser aabb, y aquellos cuyos granos eran de color rojo intenso, AABB. ALELOS ADITIVOS-> en genetica, son aquellos alelos (genes) cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo. Aportan un valor. La representación de los resultados en un histograma de barras permite visualizar la distribución de frecuencias fenotípicas y si paralelismo con la curva normal. 2 pares de genes Proporción de 1:4:6:4:1 TOTAL: 16 AaBb 6 xo AaBb % de individuos 4 A Clase AB C! A'B'C AºBºCº A'BºC 6 5 5 454 4 3 544 4 332 5 44 3 433 2 4 33 2 3 2 2 1 ABC 5 44 3 4 3 3 2 A'B'C 4332 3 22 1 AºBºCº 4 3323 2 21 AºB (a) 1 gen con dos alelos da lugar a 3 fenotipos (b) 2 genes con dos alelos cada uno dan lugar a 5 fenotipos diferentes A'B'C! A'B CD A'B'CO A'BºC A B C A'B'C A'B'CO 3 ABC A BICA A'B A1 |A® A'B' 9% 16 16 43 2 lociPSICOBIOLOGÍA NESSA T.

Conceptos Clave en Genética Cuantitativa

Dosis Génica y Valor Aditivo

Conceptos a tener en cuenta: Dósis génica-> nº de veces que se encuentra el alelo en el genotipo. Puede ser de "0", mostrando ausencia de ese alelo. Por su parte, la dosis génica en un individuo podrá ser de 2 cuando es homocigótico para el alelo, o de 1 si es heterocigótico. En el caso del trigo de Nilsson-Ehle:

• Las plantas AABB son portadores de: una dosis génica 2 para el alelo A; también 2 para el alelo B
• aABb son portadores de: una dosis génica 1 para el alelo A; también 1 para el alelo a

Valor aditivo-> cada alelo tiene un valor en sí mismo (nº), que cada uno aporta al fenotipo final. En este caso A y B= 1, y a y b= 0. Valor Genotípico-> dosis génica X valor Aditivo; por ejemplo, si me preguntan por "A": 1x2= 2; si preguntan por "a": 1x1= 1; "B": 2x3= 6; "b": 0 --- SE HABLA DEL VALOR DE CADA ALELO. > Valor Fenotípico o Valor Total-> suma de TODOS LOS ALELOS; por ejemplo, cogiendo el valor genotípico del caso anterior: 2+1+6= 9

Genotipos de la Generación F2 de Trigo

Tabla 3.1 Genotipos de la generación F2 de las plantas de trigo de Nilsson-Ehle Los alelos A y B aportan una unidad de pigmentación, mientras que los alelos a y b no. Los números dentro de cada cua- drícula representan el grado de pigmentación de la semilla de trigo en función de los valores (arbitrarios) de los alelos que forman cada genotipo: como se ve en la Figura 3.2, son cinco los fenotipos de color, desde el blanco al rojo (valores 0, 1, 2, 3 y 4) con frecuencias 1/16, 4/16, 6/16, 4/16 y 1/16 respectivamente; a pesar del escaso número de genes, las frecuen- cias tienden a configurarse según la curva normal.

Genotipo de la Generación F1 y Gametos

GENOTIPO DE LA GENERACIÓN F1 = AaBb GAMETOS AB Ab aB ab O+ AB AABB = 4 AABb = 3 AaBB = 3 AaBb = 2 Ab AAbB = 3 AAbb = 2 AabB = 2 Aabb = 1 aB aABB = 3 aABb = 2 aaBB = 2 aaBb = 1 ab aAbB = 2 aAbb = 1 aabB = 1 aabb = 0 *El hecho de que haya alelos aditivos (y no sólo discretos) hace que la población sea muy variada.

Ejemplo de Ejercicio de Intensidad de Color

Ejemplo de ejercicio: Me dan: A= valor aditivo 2; a=1 y B=3; b= 0 > Genotipos AaBB x aaBB. Me preguntan: ¿ qué porcentaje de la descendencia tendrá de intensidad de color de piel un 8? - 1er paso: asignaremos los valores a los genotipos: ¿? GENOTIPO AaBB GENOTIPO aaBB % Intensidad A a B B a a B B 8 2 1 3 3 = 9 1 1 3 3 = 8 El resultado es una intensidad 9 que tenemos que cruzar con una intensidad 8. - 2º paso: haríamos una tabla de Punnett poniendo los gametos de uno y de otro, y la suma de sus valores aditivos, viendo cuántos de ellos nos dan intensidad "8".

Valor Genético Aditivo y Efecto de Dominancia

VALOR GENÉTICO ADITIVO Y EFECTO DE DOMINANCIA Suponiendo que el gen D es un gen con dos alelos, D1 y D2, de los que el primero, D1, posee un valor aditivo de 10, mientras que el otro, el D2, posee un valor aditivo de 0, podemos representar cuál será el efecto sobre el fenotipo (valor genotípico) de un determinado genotipo en función de la dosis alélica (o número de copias de un alelo que porta un fenotipo). 44