Genética: Síndrome de Down y Trisomía 13 (Patau) del Imss

IMSS

UNIDAD MEDICA DE ALTA ESPECIALIDAD DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA #23

DR. JOSE IGNACIO MORONES PRIETO Genética TEMA: EQUIPO: 1 MIEMBROS DEL EQUIPO: Rocio Guevara Mendoza Nº de lista:6 Marisol Ibarra Muñoz Nº de lista: 9 JoseEliud Moreno Garza Nº de lista: 10 Guadalupe de Jesús Orozco Gámez Nº de lista: 14 Yaresi Valenzuela Nº de lista: FECHA 19 de febrero del 2025

SÍNDROME DOWN

Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

SIGNOS - SINTOMAS

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido, entre otras características, mas frecuentes tenemos:

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Flexibilidad excesiva
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura !

COMPLICACIONES: Defectos cardíacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apnea del sueño, obesidad, problemas en la columna vertebral, leucemia, demencia.

TIPOS DE SINDROME DOWN

SINDROME DOWN MOSAICO SINDROME DOWN POR TRASLOCACIÓN

FACTORES DE RIESGO

Edad Avanzada Ser Portador De La Traslocación Genética De Síndrome Down Haber tenido un hijo con Síndrome Down

COMPLICACIONES

• Defectos cardiacos
• Defectos cardiacos obstrucción gastrointestinal
• Trastornos inmunitarios
• Apnea de sueño
• Obesidad
• Problemas en la columna vertebral
• Leucemia

TRATAMIENTO

Puede incluir cirugías u otras intervenciones, y es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir futuras complicaciones. Contro UCT

Trisomía 13 o Síndrome de PATAU

Es una enfermedad genética que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 13 en las células del cuerpo, en lugar de las 2 copias habituales.

SINDROME DE PATAU.

(6) (9 QUE ES DY K J X

FENOTIPO

Trisol GENOTIPO Una parte de las células contiene el cromosoma 13 Mientras que otras células tienen el par de cromosomas normales

CARACTERÍSTICAS

Incapacidad intelectual Holoproncefalia Poliquistosis Microtalmia Presencia de dedos adicionales, labio leporino Hipotonía CPies deformados Defectos cardiacos Testículos que no descendieron en el saco escrotal. Orejas en posición mas baja de lo normal Ciclopia Prominencia del talon Pie en "mecedora" 2

TIPOS DE TRISOMÍA 13

Mosaico por trisomía 13 Trisomía 13 Trisomía 13 parcial Trisomia del 13 por traslocación

DIAGNOSTICO

• Los problemas cromosómicos usualmente se diagnostican a través de un examen de sangre llamado cariotipo.
• Las pruebas o exámenes prenatales como análisis de sangre maternos, ultrasonido fetal.

TRATAMIENTO

• EL TRATAMIENTO DE LOS NIÑOS CON LA TRISOMÍA 13 DEBE SER INDIVIDUALIZADO DE ACUERDO CON LOS PROBLEMAS QUE SE PRESENTEN.

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. 6

CCAUSAS Y CARACTERÍSTICAS

Causas

El síndrome de turner no es hereditario en la mayoría de los casos. Ocurre de forma aleatoria durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Caracteristicas

Varían ampliamente, pero algunas de las más comunes incluyen baja estatura, falla ovárica prematura y anomalías cardíacas.

DIAGNOSTICO

Se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante pruebas prenatales o biopsia de vellocidades coronarias.

TRATAMIENTO

No existe una cura, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y minimizar las complicaciones. El tratamiento puede incluir hormona de crecimiento, terapia de reemplazo hormonal, monitoreo cardíaco y apoyo psicológico ..

PRONOSTICO

Con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, las mujeres con síndrome de turner pueden llevar una vida plena y saludable

COMPLICACIONES

• Problemas cardíacos,
• Presión arterial alta,
• Problemas renales,
• Escoliosis
• Osteoporosis.

TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARDS)

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación).

ETIOLOGÍA

• La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos.
• Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.
• Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa.
• El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. XXX XX 6 7 8 9 10 11 12 K K X 13 14 15 16 17 18 x V or 19 20 21 22 XY xx

CARACTERISTICAS

• Cabeza pequeña con una forma anormal
• Mandíbula y boca pequeñas
• Puños apretados con dedos superpuesto
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Testículo no descendido
• Defectos en el corazón, riñones, pulmones intestino y estómago. Síndrome de Edwards Trisomia 18 2' store rils commin que oledla mmers de Fisuron plipebrales cortés Pabolones Morognatka Pim modundanós en fica Sebreposición de segundo sobre tercer diedo. ) quinto sobra cuarto Pie an "wedora" Talón prominenta.

COMPLICACIONES

• Disnea , Sordera
• Problemas de alimentación . Insuficiencia cardíaca . Convulsiones . Problemas de la vista

Pronostico

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad.

BIBLIOGRAFÍA

• Martínez-frías ML. Tabla 3.17: síndromes cromosómicos (en: defectos congénitos en españa: diez años de vigilancia epidemiológica. Dirección general de planificación sanitaria, ministerio de sanidad y consumo ed.) Secretaría general técnica, publicaciones, madrid 1989, pp. 41.
• Gorlin rj, cohen hm, levin Is. Syndromes of the head and neck. 3rd edition. Ed. Oxford university press. New york 1990.