Principios de la Genética Mendeliana y herencia en Bachillerato

Genética Mendeliana

AA
GENÉTICA
MENDELIANA
aa
LISO
RUGOSO
A
Óvulo
A
a
a
Polen
Polen
Óvulo
Aa
Autofecundación
A
A
AA
a
a
Aa
Aa
aa
Distinguished SchoolTema 1. Herencia y genética

Conceptos Fundamentales de Genética

1. Conceptos fundamentales de Genética.
La genética es la ciencia que se encarga del estudio de los
mecanismos de la herencia biológica (cómo actúan los genes y
cómo se transmiten a la descendencia) y las leyes por las que
éstos se rigen.

Genes y Alelos

Genes y alelos
Un gen es un fragmento de ADN que controla un determinado
carácter (ej: color de los ojos).
Un cromosoma contiene muchos genes diferentes. Dichos
genes se localizan siempre en el mismo lugar en los cromosomas
homólogos. El lugar que ocupa un gen en los cromosomas
homólogos se denomina locus (loci en plural).
Un gen puede presentar varias alternativas, cada una de estas
alternativas se denomina alelo o alelomorfo (ej: color azul o color
marrón de los ojos).
Cada carácter está representado por una pareja de alelos y
cada alelo proviene de un progenitor (ej: Aa [A proviene de la
madre y a proviene del padre])

Razas Puras e Híbridos

Razas puras e híbridos
Cuando en un individuo los dos alelos que determinan un
carácter son idénticos entre sí, se dice que están en
homocigosis y que el individuo es homocigótico o raza pura
para ese carácter (se representa con dos letras iguales [pueden
ser mayúsculas o pueden ser minúsculas] AA o aa).
Cuando en un individuo los dos alelos que determinan un
carácter son diferentes, se dice que están en heterocigosis y el
individuo se denomina heterocigoto o híbrido para ese carácter
(se representa con dos letras iguales [una mayúscula y otra
minúscula] Aa).Dominancia y recesividad

Dominancia y Recesividad

En los individuos heterocigotos (Aa), hay un alelo que se
manifiesta (alelo dominante
se representa con una letra
mayúscula [A]) y hay otro que no se manifiesta (alelo recesivo se
representa con una letra minúscula [a])

Genotipo y Fenotipo

Genotipo y fenotipo
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo y
que ha heredado de sus progenitores. El genotipo permanece
constante a lo largo de su vida y es idéntico en todas las células
del organismo.
El fenotipo es el conjunto de caracteres que se manifiesta un
individuo. Estos caracteres están controlados por el genotipo e
influidos por el ambiente (ej: el color de la piel puede variar por la
exposición al Sol).

Mendel y el Estudio de la Herencia

2. Mendel y el estudio de la herencia.
Realizó experimentos que le llevaron a descubrir los principios
básicos que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios.
Para realizar estos experimentos Mendel eligió el guisante
común (Pisum sativum) por:

• Ser fácil de cultivar y de crecimiento rápido (en poco tiempo
  se obtienen varias generaciones).
• Presentar variedades con características facilmente
  observables: color de la semilla (verde o amarilla), forma de la
  semilla (lisa o rugosa), color de la flor (blanca o coloreada),
  posición de las flores (axiales o terminales), color de las vainas
  (verde o amarilla), forma de las vainas (lisa o con lóbulos) y,
  longitud del tallo (largo o corto).
• Las flores del guisante se pueden autopolinizar de manera
  natural. El cruzamiento entre plantas distintas solo se produce
  artificialmente cuando lo desea el investigador.Además, Mendel usó un método innovador:
• Selecciono para su estudio siete caracteres, y en cada
  cruzamiento se fijó en uno o dos caracteres a la vez (esto le
  permitió obtener resultados fáciles de identificar).
• Usó razas puras en la generación parental (estas se
  distinguen por presentar uno o varios caracteres opuestos, siendo
  una raza dominante y otra recesiva para cada carácter
  estudiado).
• Estudio la descendencia a lo largo de varias generaciones
  pudiendo observar la transmisión de los caracteres elegidos de
  los parentales a lo largo del tiempo.
• Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera
  cuantitativa obteniendo proporciones numéricas fáciles de
  interpretar.3. Las leyes de Mendel.

Las Leyes de Mendel

Primera Ley: Principio de la Uniformidad

Primera Ley. Principio de la uniformidad.
Estudió la transmisión de un único carácter entre la generación
parental (P) y sus descendientes (F1 1ª generación). Para ello
fecundo (de manera artificial), dos líneas puras que solo diferían
en el color de la semilla (amarilla homocigoto dominante AA; y
verde homocigoto recesivo aa) y obtuvo una descendencia (F1)
de plantas híbridas (heterocigoto
Aa) en las que todas
presentaban semillas amarillas (el color verde era el recesivo y
había desaparecido en la F1).
Repitió el experimento para los siete caracteres que había
elegido y encontró qué de los dos caracteres alternativos paternos,
solo uno aparecía en todos los individuos de la F1.
Al carácter que aparecía en la F1 le denomino dominante y al
carácter que no aparecía en la F1 le denomino recesivo.
Estos resultados se recogen en la 1ª ley de Mendel o ley de
la uniformidad de los híbridos de la 1ª generación (F1) que dice
que cuando se cruzan dos individuos de líneas puras para un
determinado carácter, todos los descendientes presentan el mismo
carácter (la descendencia es uniforme: heterocigotos o híbridos) y
este carácter es el carácter dominante.
A (amarillo)
a (verde)
FENOTIPO
P
AA
x
aa
GENOTIPO
GAMETOS
A
A
a
a
F1
Aa
Aa
Aa
Aa
GENOTIPO
A
A
A
A
FENOTIPO
F1 GENOTIPO
Aa (100%)
F1 FENOTIPO
+ A (amarillo: 100%)Segunda Ley. Principio de la segregación.

Segunda Ley: Principio de la Segregación

Mendel dejó que se produjera la autofecundación de los
híbridos de la F1 (heterocigotos Aa). Al estudiar la descendencia
de esta 2ª generación (F2) observo qué de cada 4 semillas
producidas en cada planta, 3 eran amarillas y 1 verde (el carácter
recesivo reaparecía en la 2ª generación).
Repitió el experimento para los siete caracteres que había
elegido y encontró resultados similares (siempre en una proporción
cercana 3:1)
Los resultados se recogen en la 2ª Ley de Mendel o Ley de la
segregación o separación de los caracteres de los híbridos en
la F2 que dice qué al cruzar los híbridos de la F1, los alelos se
separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente,
de tal manera que los caracteres recesivos ocultos en la F1
vuelven a aparecer en la F2.
Para explicar estos resultados, Mendel propuso que cada
carácter estaba determinado por dos factores hereditarios (cada
uno provenía de un progenitor), por lo que no se hereda los
caracteres, sino los factores que los determinan (éstos se pueden
manifestar o no en la descendencia).
A (amarillo)
A (amarillo)
FENOTIPO
F
Aa
x
Aa
GENOTIPO
GAMETOS
A
a
A
a
F2
AA
Aa
Aa
aa
GENOTIPO
A
A
A
a
FENOTIPO
F1 GENOTIPO
+AA (25%), Aa (50%), aa (25%) 1:2:1
F1 FENOTIPO
- A (amarillo: 75%), a (verde: 25%) 3:1Tercera Ley. Principio de la segregación independiente.

Tercera Ley: Principio de la Segregación Independiente

Estudió la transmisión de dos caracteres a la vez y para ello
cruzó dos líneas puras de guisantes que diferían en dos caracteres
(uno con semillas amarillas y lisas homocigoto dominante AALL; y
otro con semillas verdes y rugosas homocigoto recesivo aall).
El resultado en la 1ª generación (F1) fue que todos los
descendientes eran dihíbridos que tenían semillas amarillas y lisas
(heterocigotos AaLl). Después dejo que se autofecundaran los
híbridos de la F1 y obtuvo una 2ª generación (F2) en la que
aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones
posibles y siempre en la misma proporción 9:3:3:1 (de cada 16
semillas, 9 eran AL, 3 Ar, 3vL y 1 vr).
Repitió el experimento para otras plantas que se diferenciaban
en otros dos caracteres y todos los cruces obtuvo la misma
proporción (9:3:3:1).
Los resultados se recogen en la 3ª Ley o Ley de la
segregación independiente de los caracteres que determina
que cada carácter se transmite a la descendencia de forma
independiente de otros caracteres y que los distintos caracteres se
combinan al azar en la descendencia.
AL (amarillo y liso)
aL (verde y rugoso)
FENOTIPO
P
AALL
x
aall
GENOTIPO
GAMETOS
AL
al
F1
AaLl
GENOTIPO
AL
FENOTIPO
F1 GENOTIPO
AaLl (100%)
F1 FENOTIPO
-
AL (amarillo y liso 100%)AL (amarillo y liso)
AL (amarillo y liso)
FENOTIPO
F1
AaLl
x
AaLl
GENOTIPO
GAMETOS
AL
Al
Al
aL
aL
al
al
GENOTIPO
FENOTIPO
F2
AL
Al
aL
al
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AL
AL
AL
AL
AL
AALl
AAll
AaLl
Aall
Al
AL
Al
AL
Al
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
aL
AL
AL
aL
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
al
AL
Al
aL
al
FENOTIPO F2
9 AL (amarillo y liso)
3 Al (amarillo y rugoso)
3 al (verde y liso)
1 al (verde y rugoso)
AL4. La herencia intermedia y codominancia.

Herencia Intermedia y Codominancia

Los experimentos que hizo Mendel son un caso de herencia
dominante absoluta o completa (los híbridos muestran el
fenotipo del alelo dominante y el alelo recesivo queda
enmascarado).
Sin embargo, hay excepciones donde un alelo no domina
sobre el otro, y ambos se expresan por igual en el heterocigoto o
híbrido.

Herencia Intermedia (A=B)

Herencia intermedia (A=B)
Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su
información. El resultado en la F1 es un híbrido o heterocigoto con
un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos
progenitores.

Codominancia (A=B)

Codominancia (A=B)
Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente.
Los híbridos o heterocigotos de la F1 presentan rasgos de los dos
progenitores.
A=B
A (roja)
B (blanca)
FENOTIPO
P
AA
x
BB
GENOTIPO
GAMETOS
A
A
B
B
-
F
AB
AB
AB
AB
GENOTIPO
AB
AB
AB
AB
FENOTIPO
F1 GENOTIPO
AB (100%)
F1 FENOTIPO
-
AB (rosa: 100%)AB (rosa)
AB (rosa)
FENOTIPO
F1
AB
x
AB
GENOTIPO
GAMETOS
A
B
A
B
F2
AA
AB
AB
BB
GENOTIPO
A
AB
AB
B
FENOTIPO
F1 GENOTIPO
A (25%), AB (50%), B (25%) 1:2:1
F1 FENOTIPO
1 A (roja: 25%)
2 AB (rosa: 50%)
1 B (blanca: 25%)
5. Teoría cromosómica de la herencia.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Las ideas fundamentales de la teoría cromosómica son:

• Los genes se encuentran en los cromosomas, ordenados de
  forma lineal.
• En un cromosoma hay multitud de genes. Los genes que se
  encuentran en un mismo cromosoma se les denomina genes
  ligados. Si los genes ligados están juntos tienden a heredarse
  juntos (ej: ojos azules y pelo rubio si esto ocurre no se cumple la
  3ª Ley de Mendel porque los genes no se heredan de forma
  independiente).
• Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por
  separado debido al entrecruzamiento que ocurre en la profase I
  de la meiosis.6. Genética humana.

Genética Humana

Algunos de los caracteres de la especie humana cumplen las
leyes de la herencia mendeliana (ej: pelo liso o rizado). Cada uno
de estos caracteres suele estar controlado por un gen que se
transmite de progenitores a hijos.
Otros caracteres presentan herencia poligénica o polimería
(ej: altura, peso, color de la piel). Los fenotipos son el resultado de
la acción acumulativa de muchos genes y de la influencia del
ambiente.
En otros casos hay genes que, en lugar de dos alelos, tienen
varios. A esto se lo conoce como alelismo múltiple (ej: grupos
sanguíneos
tienen 3 alelos: A, B y O). Los alelos A y B son
codominantes entre sí y dominan sobre el alelo O. Cada individuo
no puede poseer más de dos alelos y las combinaciones de éstos
dan lugar a cuatro posibles fenotipos y a seis genotipos distintos.

A=B
A>0
A
B
FENOTIPO
B>0
P
A0
x
B0
GENOTIPO
GAMETOS
A
0
B
0
KI
F1
AB
A0
B0
00
GENOTIPO
AB
A
B
0
FENOTIPO
F1 GENOTIPO + AB (25%), A0 (25%), B0 (25%), 00 (25%) 1:1:1:1
F1 FENOTIPO - AB (25%), A (25%), B (25%), 0 (25%) 1:1:1:1