Concetti di Ereditarietà alla Base della Riproduzione Sessuale, Università

Concetti di Ereditarietà e Cromosomi Omologhi

#Università
CONCETTI DI EREDITARIETA' ALLA BASE
DELLA RIPRODUZIONE SESSUALE
Gregor Mendel
1822-1884
×
Vererbungsforscher
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iStock
Credit: traveler1116
50
Rr
Rr
1984
DEUTSCHE BUNDESPOSTche cosa sono i cromosomi omologhi?
si definiscono cromosomi omologhi quei cromosomi identici
dal punto di vista morfologico e che contengono ognuno una
copia dei medesimi geni

Struttura dei Cromosomi Omologhi

Cromosomi omologhi
Loci genici
Allele
dominante
P
B
a
P
a
b
Allele
recessivo
aa
Bb
Eterozigote
Genotipo:
PP
Omozigote
per l'allele
dominante
Omozigote
per l'allele
recessivo
sono caratteristici di tutti gli organismi con corredo
cromosomico diploide, incluso l'uomo e la loro esistenza è alla
base dei meccanismi attraverso cui la riproduzione sessuale
garantisce la variabilità genetica alla popolazioni

Il Concetto di Allele

• Allele 1
• Allele 2
• Allele 3
  Uno stesso gene può esistere in differenti forme e cioè gli alleli:
  per capire questo concetto può essere utile rispolverare gli studi
  del monaco Gregor Mendel, considerato uno dei padri della
  genetica. Un organismo (come la pianta di piselli) che possiede
  due alleli identici per un carattere si dice omozigote per quel
  carattere. altrimenti se l'informazione contenuta sugli alleli dei
  due cromosomi omologhi per quel carattere è differente allora si
  definisce eterozigote per quel carattere. La provenienza dei due
  cromosomi omologhi è da ricercarsi nei meccanismi della
  riproduzione sessuale, in cui gli individui parentali producono 3
  gameti aploidi, contenenti cioè una sola copia di ogni cromosoma
  e quindi di ogni gene

La Prima Legge di Mendel: la Dominanza

• un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore
  del fiore;
• un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il
  viola o il bianco;
• un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio.
  Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso, una pianta che
  presenta diverse varietà con forme molto differenti nell'aspetto.
  il lavoro di Mendel differiva dagli altri per il fatto che si concentrava su
  un piccolo numero di tratti facilmente classificabili con caratteristiche
  contrastanti. l'espressione di ogni tratto in ciascuna delle varietà
  originali ottenute da Mendel rappresentava una linea pura il che
  significa che l'aspetto della progenie a ogni generazione successiva è
  identico a quello della generazione precedente. l'obiettivo di Mendel
  era semplice; realizzando incroci tra le piante di linea pura e tra la loro
  progenie, Mendel sperava di scoprire se i caratteri contrapposti si
  potessero ripresentare secondo particolari modelli statistici

Caratteri e Fenotipi nella Prima Legge di Mendel

La prima legge di Mendel: la dominanza
Carattere
colore
del fiore
posizione del
fiore
colore
del seme
forma
del seme
forma
del baccello
colore
del baccello
lunghezza
del fusto
Fenotipo
viola
assiale
giallo
liscio
gonfio
giallo
alto
Fenotipo
bianco
terminale
verde
rugoso
schiacciato
verde
nano

Esperimenti e Risultati della Prima Legge di Mendel

11. La prima legge di Mendel: la dominanza
Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in
condizioni controllate due varietà di piante di pisello.
Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione
filiale di ibridi F1 il carattere verde sembrava scomparso.
generazione parentale
generazione F1
×
Prima legge di Mendel o legge della dominanza:
gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo dei tratti
presenti nella generazione parentale.Negli incroci tra due linee pure Mendel osservò che tutta la
progenie della prima generazione esprimeva uno solo dei due
caratteri. nei semplici incroci che coinvolgono due linee
parentali per due tratti contrapposti, il tratto che appare nella
generazione F1 è detto dominante e l'altro tratto che non si
manifesta è detto recessivo.
Mendel spiegò questi risultati ipotizzando che esistesse un
fattore ereditario che non si esprimeva. oggi sappiamo che
questi fattori sono le diverse forme di un gene che influenzano
quel carattere chiamate alleli.
Gli alleli di un gene sono variazioni di quella sequenza di DNA di
quel gene. La particolare combinazione di alleli presente in un
individuo costituisce il suo genotipo mentre l'espressione del
tratto costituisce il fenotipo.

Ragionamento di Mendel e Definizioni

Mendel formulò un ragionamento:
-Per ogni caratteristica una pianta deve ereditare due
copie di ogni fattore, cioè due alleli per ogni gene, una
proveniente dalla madre e una dal padre
-FENOTIPO ?
-GENOTIPO ?
OMOZIGOSI E ETEROZIGOSIGene = unità ereditaria che determina un carattere.
Allele = le due forme alternative sotto cui può
presentarsi un gene.
Genotipo = costituzione genetica di un individuo.
Fenotipo = proprietà strutt e funz. di un individuo
prodotte dall'interazione del genotipo con
l'ambiente.

La Seconda Legge di Mendel: la Segregazione

La primavera successiva Mendel coltivò la generazione F1 .
generazione F1
generazione F2
X
La forma del carattere che non si era presentata nella generazione F1
ricompariva nella generazione F2.
Seconda legge di Mendel o legge della segregazione:
quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli
alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
Se i due alleli del genotipo sono uguali, l'individuo è omozigote.
Se i due alleli del genotipo sono diversi,
l'individuo è eterozigote.
La scoperta più importante di Mendel fu che evidentemente la
generazione F1 non era una linea pura perchè la progenie
dell'incrocio di due piante della generazione F1 dava origine a una
generazione F2 in cui ricompariva il tratto recessivo. Mendel
scoprì che il rapporto tra il tratto dominante e recessivo era di 3:1

Basi Cromosomiche della Prima Legge di Mendel

Basi cromosomiche della I legge di Mendel
semi lisci R
semi rugosi r
metafase I
po
X
G
metafase II
meiosi
Gameti
Gameti:1/2R
1/2r
F1
R
r
R
cellule uovo
RR
Rr
polline
F2
r
Rr
rr
Fatta eccezione per le cellule coinvolte nella riproduzione ogni cellula di
pianta di pisello contiene due alleli per ciascun gene. in ogni linea pura, i
due alleli sono identici. il genotipo della linea pura può essere indicato
con AA e quello dell'altra linea pura con aa. entrambi questi genotipi
sono omozigoti.
ogni cellula riproduttiva o gamete contiene un solo allele di ogni gene. in
ogni caso un gamete può contenere A oppure a ma non entrambi. Nella
formazione dei gameti i due membri di una coppia di geni segregano
equamente trai gameti, in modo che metà dei gameti riceva un allele e
l'altra metà l'altro allele.

Formazione dello Zigote e Genotipi

P
AA
aa
Gameti
A
A
a
a
F1
Aa
Aa
Gameti
A
a
A
a
la cellula uovo fecondata chiamata zigote è formata dall'unione casuale di
due gameti, uno per ogni genitore. nel caso dell'incrocio tra AAxaa. lo
zigote è un ibrido F1 generato dall'unione di un gamete con A e uno con
a. ogni ibrido della generazione F1 ha quindi un genotipo Aa che è
eterozigote

Quadrato di Punnet

QUADRATO DI PUNNET
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
le conseguenze dell'unione casuale dei gameti possono essere
previste utilizzando una griglia nota come quadrato di Punnet.
ogni casella della griglia rappresenta l'unione dei gameti nella
riga e colonna corrispondenti mostrando tutti i genotipi della
prole che possono derivare dall'impollinazione casuale.Abbiamo visto che la segregazione dei diversi
alleli di un singolo gene si traduce in un
rapporto di 3:1 tra i fenotipi dominante e
recessivo della generazione F2. che cosa
succede quando incrociamo varietà parentali
che differiscono per due o piu tratti ?. i
risultati di questi esperimenti rappresentano
la seconda fondamentale scoperta di Mendel
ovvero
la
legge
dell'assortimento
indipendente

Legge dell'Assortimento Indipendente dei Caratteri

Legge dell'assortimento indipendente dei caratteri come conseguenza della
segregazione indipendente dei cromosomi non omologhi alla meiosi
R
colore: V giallo-g verde
superficie: R liscio-r rugoso
9
F1
G
9
G
metafase I
R
R
L
9
pe
G
metafase II
R
r
R
r
9
9
G
G
9
9
1/4 GR
1/4 gr
1/4 gR
1/4 Gr
gameti
Dex
best
De
9
De:
peaq

La Terza Legge di Mendel: l'Indipendenza dei Caratteri

La terza legge di Mendel:
l'indipendenza dei caratteri
Mendel si occupò anche della trasmissione contemporanea di due
caratteri diversi, e incrociò pertanto una pianta con semi gialli e lisci con
un'altra pianta con semi verdi e rugosi.
I possibili incroci sono
rappresentati
schematicamente con il
quadrato di Punnett, che
serve a calcolare le
probabilità di avere un
particolare risultato in
un incrocio genetico.
Funziona come una
tavola pitagorica, con al
posto dei numeri
i due tipi di gameti.
gamete maschile
4
LG
IG
4
18
4
LG
LLGG
LIGG
LLGg
LIGg
gamete femminile
IG
LIGG
NIGG
LIGg
IGg
مريح
18
LLGg
LIGg
Ligg
18
LIGg
NGg
La combinazione casuale degli
alleli nei gameti determina una F2
con nove possibili combinazioni
genotipiche, corrispondenti a
quattro diversi fenotipi.
16
liscio
giallo
3
16
rugoso
giallo
3
liscio
verde
16
rugoso
verde
4(a) Ipotesi: assortimento dipendente
(b) Ipotesi: assortimento indipendente
Generazione P
RRYY
ryy
RRYY
rryy
1
Gameti
RY
X
ry
Generazione F1
RrYy
RrYy
Gameti femminili
RY
Gameti maschili
RY
Gameti
femminili
RY
RY
RRYY
Ry
RrWY
RYY
Generazione F2
BRYy
TYY
BRYy
RrYy
RrYy
RrYy
RrYy
9
Giallo
rotondo
nYy
RRyy
my
3
16
Verde
rotondo
I risultati osservati
Rryy
Rryy
3
16
Giallo
rugoso
Verde
rryy
rugoso
X
ry
Gameti
RY
Gameti
maschili
TY
ry
-ICV
I risultati osservati sono
in disaccordo con tale ipotesi confermano tale ipotesi

Risultati della Terza Legge di Mendel

La terza legge di Mendel:
l'indipendenza dei caratteri
9
16
liscio
giallo
3
16
rugoso
giallo
3
16
liscio
verde
1
16
rugoso
verde
Mendel ottenne quattro varietà di piante, che
presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili,
quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti
ricombinanti.
La terza legge di Mendel:
durante la formazione dei gameti, geni diversi si
distribuiranno l'uno indipendentemente
dall'altro.

Rapporti Fenotipici e Genotipici

AA
Aa
Aa
aa
Rapporto fenotipico:
3:1
Rapporto genotipico:
1:2:1

Cromosomi Omologhi e Sessuali

La maggior parte dei cromosomi si presenta in coppie che
corrispondono per forma e dimensioni. I membri di ciascuna
coppia sono noti come cromosomi omologhi perchè lungo di
essi si trovano gli stessi geni. un membro di ciascuna coppia di
cromosomi è ereditato dalla madre e l'altro dal padre. In molte
specie tra cui l'uomo, il sesso di un individuo è determinato da
una coppia caratteristica di cromosomi diversi tra di loro e
indicati come cromosomi sessuali, generalmente designati
come cromosomi X e Y. tutti gli altri cromosomi, diversi da
quelli sessuali, sono chiamati autosomi.
Negli esseri umani, una femmina normale ha due copie del
cromosoma X ( un assetto cromosomico indicato con XX) e un
maschio normale ha un cromosoma X e uno Y (XY). le
dimensioni dei cromosomi sessuali X e Y sono molto diverse tra
loro e di conseguenza anche il contenuto genomico. ci sono tra
i due cromosomi alcune regioni omologhe che gli consentono
di appaiarsi durante il crossing over.