Genetica Zootecnica: Parte Generale, Università degli Studi di Parma

DNA e Patrimonio Genetico

CdL SCIENZE ZOOTECNICHE E TECNOLOGIE DELLE PRODUZIONI ANIMALI Corso di ZOOTECNICA GENERALE, MIGLIORAMENTO GENETICO E BIODIVERSITÀ Raccolta lucidi n.1: parte generale Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 1DNA (acido desossiribonucleico)

• Il patrimonio genetico (GENOMA) è rappresentato dal DNA, identificato già nel 1944 ma definito nella sua struttura nel 1953.
• La struttura è rappresentata da una doppia elica avvolta a spirale (due filamenti appaiati).

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 2DNA (acido desossiribonucleico) 5ª 3 C T A T A C *** G T +++ A C G A T 3 5ª Doppia elica di DNA. La figura mostra una molecola di DNA, formata da due lunghi filamenti appaiati a formare una doppia elica.

• Ciascuno dei due filamenti che costituiscono la molecola del DNA è costituito da una sequenza di NUCLEOTIDI, ciascuno formato dall'unione di un nucleoside (desossiribosio + base azotata) e di un gruppo fosfato.

of. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Curso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 3Basi azotate

• Nel DNA vi sono quattro diverse basi, ciascuna con una particolare struttura chimica:
• ADENINA e GUANINA (purine),
• TIMINA e CITOSINA (pirimidine);
• l'URACILE (base pirimidinica) è presente solo nell'RNA al posto della timina.
• Le basi sono fra loro complementari:
• A -T (A -U nell'RNA)
• C-G Sugar Phosphate Backbone Base pair Adenine Nitrogeous baso Thymine Guanine Cytosine

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° Da www.molecularstation.com/images/DNA-structure.gif SEM)Le caratteristiche della molecola del DNA sono rappresentate: A. dalla capacità di DUPLICAZIONE (ogni catena funge da stampo per un'altra catena nuova), finalizzata alla replicazione cellulare. Infatti, la struttura dei nucleotidi fa sì che si crei uno scheletro uniforme di zuccheri e fosfati. B. dalla capacità di TRASCRIZIONE, che consiste nella copiatura di parte del filamento di DNA (gene) in una molecola di RNA (acido ribonucleico), finalizzata alla sintesi proteica. Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 5A - DUPLICAZIONE Infatti, i legami fra nucleotidi (legami covalenti) sono più forti dei legami fra basi (legami idrogeno). Al momento della duplicazione la doppia elica si può pertanto aprire ad Y e ciascuna delle due "braccia" funge da stampo per un nuovo filamento (cromatide). AT AT C A LASTI A>T T KCAL TE TAP AT AST Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 6DUPLICAZIONE AGG-TCG-AAG (filamento parentale) TCC-AGC-TTC (filamento neoformato) AGG-TOGAAG TCC-AGCJTTC TCC-AGC-TTC (filamento parentale) AGG-TCG-AAG (filamento neoformato)

• La doppia elica MADRE darà due doppie eliche FIGLIE, formate ciascuna da un filamento parentale e da un filamento neoformato. DNA di origine DNA duplicato

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 7B - TRASCRIZIONE. RNA

• Per questa funzione, oltre al DNA, occorre prendere in considerazione anche un'altra molecola, l'RNA.
• A differenza del DNA, la molecola dell'RNA (Ribonucleic Acid) è:
• a catena singola
• contiene ribosio e non desossiribosio
• contiene uracile e non timina

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 8TRASCRIZIONE

• Sul filamento codificante del DNA si forma mRNA (RNA messaggero), che è quindi complementare allo stampo di DNA.
• Esso si stacca dal gene, esce dal £ nucleo, migra nel citoplasma e arriva ai ribosomi A Alanina Glicina G GO Isoleucina T CA G C U G 5' 3' A G exon intron exon intron exon A A ... Filamento non codificante Filamento codificante mRNA untranslated region (UTR) coding sequence (CDS) intron

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 9 DNA G Arstock Amino acid tRNA 5 huttersteck; ·Acceptor sten nuttersteck: T-cop D-loop Variable loop shutterstock; shutterstø Codon Ala UYC C UYU U G Met Q-Don.EU Subunità grande C A 5' AUG GGU GCU UAU UGG UAA 3' Subunità piccola TRADUZIONE

• Ciò permette la traduzione del codice genetico in una sequenza di aminoacidi (attraverso il tRNA o RNA transfer) nei ribosomi.
• Infatti, la sequenza delle triplette di basi determina il CODICE GENETICO: ad ogni tripletta di basi (CODONE) corrisponde un aminoacido.

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 10 Shutterster Shutterstock Anticodon Joop MRNA Tyr ShuttersterTRADUZIONE

• La TRADUZIONE del codice genetico in proteine avviene quindi nel citoplasma ad opera dei ribosomi, che leggono la sequenza di codoni e la trasformano in sequenza di aminoacidi. Met Subunità grande b C A 5' AUG GGU GCU UAU UGG UAA 3' 0 m Subunità piccola per riassumere: la trascrizione avviene nel nucleo (dove è presente il DNA, quindi l'informazione genetica), mentre la traduzione avviene nei ribosomi, dove si assemblano le proteine (sequenze di aminoacidi)

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 11Tre diverse tipologie di RNA In pratica, gli organismi cellulari utilizzano:

• RNA messaggero (mRNA), sintetizzato a partire dal DNA nella trascrizione, per trasmettere le informazioni geniche che dirigono la sintesi di proteine specifiche. In tale processo molecole di mRNA dirigono l'assemblaggio delle proteine (traduzione) nei ribosomi, dove molecole di
• RNA transfer (tRNA) forniscono gli aminoacidi e
• RNA ribosomiale (rRNA) li collega insieme per formare le proteine

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 12Geni e Cromosomi Gene Cellula Cromosoma DNA

• Il DNA è contenuto nel nucleo delle cellule (a parte una piccola quota presente nei mitocondri) ed è:
• ordinato in strutture (CROMOSOMI) in numero e forma diversi per ogni specie.
• organizzato in unità funzionali (GENI), Questi ultimi si suddividono in due linee o gruppi:
• cromosomi ordinari (AUTOSOMI)
• cromosomi sessuali (ETEROCROMOSOMI).

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 13Origine genetica del sesso

• Il sesso che presenta entrambi gli eterocromosomi uguali fra loro (XX) viene detto OMOGAMETICO (femmine nei mammiferi; maschi negli uccelli); quello che presenta i due eterocromosomi diversi (XY) viene detto ETEROGAMETICO (maschi nei mammiferi; femmine negli uccelli). NB: i gameti (spermatozoi e ovuli) sono le cellule deputate alla riproduzione sessuata nei nostri animali. Ogni gamete contiene la metà del patrimonio genetico di un individuo: unendosi al gamete dell'altro sesso ricostruisce il patrimonio genetico del nuovo individuo sesso eterogametico X Y sesso omogametico X XX XY X XX XY

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 14Linee cellulari

• Il genoma è presente nel nucleo di tutte le cellule del corpo degli animali.
• Nelle cellule della LINEA SOMATICA (tutte le cellule che non danno origine ai gameti) i cromosomi sono presenti a coppie (cromosomi omologhi) in numero pari a 2n (diploide),
• In quelle della LINEA GERMINALE (gameti: spermatozoi e ovuli) ogni cromosoma è presente in singola dose, in numero pari a n (aploide).

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 15Locus La posizione di un gene su un cromosoma viene detta LOCUS. In ogni locus, nelle cellule diploidi, vi sono quindi due ALLELI

• UNO PROVENIENTE DALLA MADRE
• UNO PROVENIENTE DAL PADRE Se i due alleli sono identici (per struttura) > OMOZIGOTE Se i due alleli sono diversi ETEROZIGOTE Chromosome A A Locus C C C D D D d E E E ₾ F F F G G H h J İ Homozygous Alleles Heterozygous Alleles Se i due alleli sono identici (per origine) > (vedi capitolo sulla consanguineità) CONSANGUINEO

Prof. Alberto Sabbioni - Università degli Studi di Parma; Corso di Zootecnica Generale, Miglioramento Genetico e Biodiversità - Laurea in SZTPA (1º ANNO, 2° SEM) 16Se i due alleli sono identici (per struttura) AA > Se i due alleli sono diversi Oo 1 Chromosome OMOZIGOTE Local C D D E E F F M -m G G H H N - n I I J J Homozygous Alleles 0-0 P - p Se i due alleli sono identici (per origine) > CONSANGUINEO (vedi capitolo sulla consanguineità, accolta lucidi n.8A pag. 2) Questa situazione si rappresenta così: AA (OMOZIGOSI) Questa situazione si rappresenta così: Mm (ETEROZIGOSI) Volendo rappresentare il genotipo di un soggetto in relazione a due diversi loci o cromosomi, lo indicherò così: AA/Mm 17 ETEROZIGOTE B - IDOGMA CENTRALE DELLA GENETICA MOLECOLARE

• Le informazioni genetiche passano dal DNA > al RNA -> alle PROTEINE
• Ciò crea il nesso fra genotipo e fenotipo.
• Nella realtà esiste un altro meccanismo di cui occorre tenere conto, cioè COME QUESTO FLUSSO DI INFORMAZIONI VIENE REGOLATO
• Negli organismi unicellulari (ad es. un batterio che vive nell'intestino di un bovino) occorre avere la possibilità di essere flessibili, per saper fronteggiare situazioni ambientali che possono mutare in modo repentino (presenza-assenza di una sostanza chimica utile alla vita)
• Negli organismi pluricellulari i diversi organi sono invece specializzati, ma le cellule che li compongono hanno tutte gli stessi geni.
• Occorre quindi che ogni organo sia in grado di attivare i geni che via via gli servono.
• Non sarebbe utile dal punto di vista dell'efficienza attivare sempre tutti i geni, anche quelli che non servono in quel momento e in quell'organo.
• Ciò avviene con la regolazione genica che permette la sintesi degli enzimi stimolata da uno specifico substrato (induzione enzimatica). CdS TeGIC - Modulo di MIGLIORAMENTO GENETICO PER LA PRODUZIONE QUANTI-QUALITATIVA DEL LATTE - 1º anno, 2° semestre 18