La duplicazione del DNA, cromosomi, mitosi e meiosi: una presentazione

La duplicazione del DNA

La duplicazione del DNA Cromosomi Mitosi Meiosi Mutazioni Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosCromosomi

Le molecole di DNA sono complessate con proteine per formare la cromatina. Dopo la replicazione, i cromatidi fratelli vengono tenuti insieme in G2 da proteine chiamate coesine.

Alla mitosi viene rimossa la coesione, tranne che nella regione del centromero. Altre proteine chiamate condensine rivestono le molecole del DNA e le rendono più compatte.

Le cellule eucariotiche contengono molti cromosomi lineari, ciascuno dei quali contiene una singola molecola di DNA, avvolta e ripiegata molte volte.

Le proteine cromosomiali possono essere divise in istoni e in proteine non-istoniche.

Funzioni delle proteine non-istoniche

• strutturali
• regolatrici
• enzimatiche

INTERFASE G1 S (sintesi di DNA) G2 Citodierest Mitosi FASE MITOTICA (M) 0.5 um 4 Cromatidi fratelli Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosCromosomi

Impacchettamento del DNA

Impacchettamento-> istoni (histos = telaio) proteine con cariche positive che attraggono i gruppi fosfati negativi di DNA.

Le interazioni determinano la formazione di unità di perle o nucleosomi.

Sono importanti per la regolazione dell'espressione genica perché modulano l'accessibilità del DNA per la trascrizione.

DNA H1 histone Nucleosome DNA avvolto intorno ad un gruppo di molecole istoniche Code istoniche Core of 8 Histone Molecules DNA di giunzione Nucleosome Nucleosoma (diametro di 10 nm)

L'unità di base della cromatina è un raggruppamento detto nucleosoma, costituito da 4 tipi di istoni, due molecole per tipo (ottamero istonico).

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Struttura del nucleosoma

short region of DNA double helix 2 nm "beads-on-a-string" form of chromatin 11 nm 1 30-nm chromatin fiber of packed nucleosomes 30 nm section of chromosome in an extended form T 300 nm Nucleosoma Il DNA si avvolge attorno agli istoni, formando un numero ampio di nucleosomi I nucleosomi si impacchettano avvolgendosi più volte, producendo una fibra superavvolta di cromatina 30 nm Cromatina Cromatina associata all'impalcatura centrale del cromosoma Le fibre si ripiegano a formare anse. 700 nm 300 nm Durante la mitosi le anse si avvolgono ulteriormente a formare un cromosoma condensato 1400 nm 700 nm Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Cromosoma mitotico Dip. Scienze della vita e Biologia dei Sistemi

Compattamento della cromatina

Rocchetto con 8 molecole di istoni I nucleosomi formano le "perle" di una "collana" di DNA. "Code" protrudono dagli istoni per permettere loro di interagire con altre molecole nel nucleo. Istone DNA di collegamento (linker) condensed section of chromosome 1 22 centromere entire mitotic chromosome 1400 nm 1 NET RESULT: EACH DNA MOLECULE HAS BEEN PACKAGED INTO A MITOTIC CHROMOSOME THAT IS 50,000x SHORTER THAN ITS EXTENDED LENGTH Schema dei livelli successivi di compattamento della cromatina fino alla formazione dei cromosomi mitotici. 700 nm Doppia elica di DNA DBiosCromosomi - il cariotipo

Definizioni del cariotipo

Cellula somatica: ognuna delle cellule che formano i tessuti di un organismo, pluricellulare, NON specializzate per riproduzione. Diploide (2n), due coppie di cromosomi omologhi. O Cellula sessuale: (o germinale) gameti, cellula aploide (n) (un solo cromosoma della coppia di omologhi) O Autosoma: cromosoma non direttamente coinvolto nella determinazione del sesso di un individuo Eterocromosoma: cromosoma coinvolto nella determinazione del sesso di un individuo

Cromosomi nell'essere umano

Cellule somatiche: 46 cromosomi di cui 44 autosomi + 2 eterocromosomi: XX nella femmina, XY nel maschio ESSERE UMANO 2 3 4 5 7 8 9 10 - E E 11 12 13 14 15 - 16 17 18 x 10 20 22 Cellule sessuali (gameti): 22 autosomi + 1 eterocromosoma; Il maschio produrrà due tipi di gameti (digametia maschile): 22autosomi + Y o 22autosomi + X La femmina produrrà uova 22a + X AVAT Università di Torino Zoologia generale Cariotipo ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosNON confondiamo !

Corredo cromosomico

Il numero di cromosomi che costituiscono un singolo corredo si indica con la lettera n. Ogni cellula in possesso di due corredi cromosomici è definita diploide.

Coppia di cromosomi omologhi duplicati Centromero Cromatidi fratelli Cromosoma in metafase Legenda Corredo materno di cromosomi (n = 3) 2n =6 Corredo paterno di cromosomi (n = 3) Due cromatidi fratelli di un cromosoma duplicato Centromero Due cromatidi non fratelli in una coppia di omologhi Coppia di cromosomi omologhi (uno da ogni corredo) Università di Torino Zoologia generale Cariotipo ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosCromosomi - il cariotipo

Variabilità dei cromosomi

Specie diverse contengono un numero variabile di cromosomi, l'essere umano ne possiede 46 (23 coppie di cromosomi). Non è il numero di cromosomi a determinare la specificità: anche l'ulivo ha 46 cromosomi ( specificità > informazioni genetiche contenute)!

Il numero di cromosomi di una specie non è un indice della sua complessità: la felce ne possiede più di 1000!

Nei cromosomi sono contenuti i geni che sono le unità funzionali. I geni contengono le informazioni per la codifica delle proteine e per la regolazione dell'espressione genica.

Nell'uomo ci sono circa 20.000 geni.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Università di Torino Zoologia generale Cariotipo ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosStrutture importanti nella mitosi

Cinetocore e cromatidi

Ognuno dei 2 cromatidi fratelli di un cromosoma presenta un cinetocore, una struttura localizzata in prossimità del centromero e costituita da proteine e specifiche regioni del DNA cromosomico. I due cinetocori di un cromosoma appaiono rivolti in direzione opposta; durante la prometafase alcuni microtubuli del fuso mitotico si legano al cinetocore. Cromatidio Cromatidio( Centromero Fibre del cinetocore (microtubuli) Cinetocore Cromosoma 5 um M G2 G1 Interfase S Alla fine della fase S i cromatidi sono uniti in corrispondenza del centromero. Durante l'interfase il DNA viene replicato. Viene qui mostrata solo una piccola porzione di uno tra i tanti cromosomi. Cromosomi Molecole di DNA Braccio del cromosoma Duplicazione di un cromosoma (compresa la sintesi del DNA) Centromero Cromatidi fratelli Separazione dei cromatidi fratelli Cromatidi fratelli 1 1 Centromeri 2 Dopo la duplicazio- ne un cromosoma appare costituito da due cromatidi fratelli, uniti fra loro per l'intera lun- ghezza grazie alla coesione dei cromatidi fratelli. Ciascun cromatide contiene una copia della molecola di DNA. 3 Processi meccanici dividono i croma- tidi fratelli in due cromosomi che vengono ripartiti fra le due cellule figlie. ABIVO Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBios 1 Una cellula eucariotica pos- siede numerosi cromosomi, uno dei quali è rappresentato qui accanto. Prima della duplicazione ciascun cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA. 0,5 umStrutture importanti nella mitosi

Apparato del fuso

Campbell-Reece, Biologia @ 2009 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A Centrosoma Microtubulo Centrioli 0,25 um Sezione longitudinale di un centriolo Microtubuli Sezione trasversale di un altro centriolo L'apparato del fuso allontana i cromatidi fratelli: · Microtubuli · L'orientamento è determinato dal centrosoma, un organello vicino al nucleo Ciascun centrosoma è spesso costituito da centrioli formati da microtubuli ad angolo retto, nelle cellule animali. Nelle cellule animali i microtubuli si formano da un centrosoma (organulo privo di membrana), una regione della cellula localizzata in prossimità del nucleo e considerata un "centro di organizzazione dei microtubuli", pilastri del citoscheletro. All'interno dei centrosomi si rinviene una coppia di centrioli, ciascuno formato da una tripletta di microtubuli disposti ad anello. Perpendicolari. Da ciascun centrosoma, nelle cellule animali, emerge un aster, una struttura a raggiera formata dai microtubuli più corti. Il fuso mitotico comprende i centrosomi, i microtubuli del fuso e gli aster. Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosStrutture importanti nella mitosi

Ruolo del centrosoma

Campbell-Reece, Biologia @ 2009 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A Centrosoma Microtubulo Centrioli 0,25 um Sezione longitudinale di un centriolo Microtubuli Sezione trasversale di un altro centriolo · Il centrosoma si raddoppia durante la fase S · Durante la profase, si spostano verso le estremità opposte dell'involucro nucleare. · Identificano i "poli" verso i quali si muovono i cromosomi. · Iniziano la produzione dei microtubuli del fuso. Estremità Estremità + 25 nm B Monomero di B-tubulina Monomero di a-tubulina Dimero di tubulina Il piano di divisione determinato dai centrosomi è importante nella formazione dei tessuti! Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBiosNON CONFONDIAMOCI !!!!

Cinetocore e Centrosoma

cinetocore, una struttura localizzata in prossimità del centromero Cromatidio Cromatidio( Centromero Fibre del cinetocore (microtubuli) Cinetocore Microtubulo Centrioli 0,25 um Cromosoma Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBios centrosoma (organulo privo di membrana) « centro di organizzazione dei microtubuli » centrioli, ciascuno formato da una tripletta di microtubuli disposti ad anello. CentrosomaNON CONFONDIAMOCI !!!!

Schema del fuso mitotico

Schema del fuso mitotico come appare in una cellula in metafase A Cinetocore I microtubuli del cinetocore si attaccano ai cinetocori e ai poli del fuso. B Microtubuli del cinetocore Cinetocore Microtubuli del cinetocore Centrosoma Centriolo Microtubulo polare I microtubuli polari si estendono da un polo all'altro del fuso. Movimento: I cinetocori hanno proteine motorie - chinesine e dineine citoplasmatiche (ATP) I microtubuli del cinetocore si accorciano Università di Torino Zoologia generale Mitosi ott. '24 Dip. Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi DBios