Genetica, ereditarietà e leggi di Mendel: principi e concetti fondamentali

Differenze tra organismi

Come nascono le differenze tra organismi appartenenti a diversi gruppi? Differenze di condizioni ambientali e selezione della specie. La selezione naturale fa si che elementi di una stessa specie siano diversi in base all'ambiente in cui sono.

Deriva genetica

Un altro modo per generare differenze è la deriva genetica: fenomeno che agisce su piccole popolazioni, nella specie umana non agisce più in quanto ha raggiunto numeri elevatissimi. Va introdotto l'allele: forma alternativa dello stesso tratto di DNA. Se la popolazione è piccola ci sono forte fluttuazioni di alleli: solo uno degli alleli rimarrà, gli altri scompariranno, restano gli alleli vantaggiosi per la popolazione. Se considero una generazione successiva a una popolazione di 100 persone, 50 con i capelli lisci e 50 con i capelli ricci, non mi aspetto di ottenere 50 persone con i capelli lisci e 50 con i capelli ricci, perché ci sono fluttuazioni dovute al caso. Nella genetica il caso influisce molto. La nostra popolazione (europea) deriva dall'africa centrale tra 50 e 70 mila anni fa, essendo molto pochi coloro che sono arrivati in Europa qui ha agito la deriva genetica.

Deriva genetica ed effetto del fondatore

La deriva genetica non va confusa con l'effetto del fondatore che si ha quando un organismo si distacca dagli altri organismi della sua specie e perde alcune caratteristiche del suo gruppo di origine per adattarsi al nuovo ambiente.

Il programma della vita

La vita è diretta da un programma? Sì, il programma è il materiale genetico costituito da DNA e RNA. Se prendo 10 uova fecondate di 10 uccelli diversi queste seguono lo stesso programma, infatti si schiudono tutte dando vita a uccelli differenti.

Localizzazione del programma genetico

Dove è localizzato il programma? Nel materiale genetico: DNA e RNA. Quindi nel nucleolo della cellula eucariotica e nei mitocondri (o nei plastidi nella cellula vegetale). 16569 nucleotidi è la lunghezza del DNA mitocondriale, il genoma nucleare invece è lungo 3.1 miliardi di nucleotidi in forma aploide, il doppio in forma diploide. Abbiamo 46 cromosomi nelle cellule diploidi. Un cromosoma (in una cellula aploide) può essere lungo centinaia di base.

Selezione e fenotipo

La selezione viene effettuata direttamente sul materiale genetico? No, viene fatta sul fenotipo: l'aspetto esterno espresso dal genotipo. La variazione di un fenotipo implica una variazione del codone.

Genotipo e genoma

Genotipo: insieme di geni che determinano uno specifico fenotipo. In genetica moderna genotipo viene sostituita dalla parola "genoma": insieme del materiale genetico con tutti i loci mentre il genotipo riguarda il loci attivi. Siamo costituiti da circa dieci mila miliardi di cellule.

Fenotipo e genotipo con l'età

Fenotipo e genotipo cambiano con l'età? Cambia solo il fenotipo. Il genotipo in linea teorica non cambia, ma potrebbero esserci delle influenze esterne che possono portare a delle mutazioni. Se prendo 2 cellule dello stesso tipo ma distanti plausibilmente hanno lo stesso genotipo ma avendo subito diverse influenze dall'esterno potrebbero non avere la stessa sequenza nucleotidica. Ogni cellula somatica ha 6,4 miliardi di nucleotidi distribuiti (in modo non omogeneo) nei 46 cromosomi

Dipendenza del fenotipo

Il fenotipo dipende solo dal genotipo? No, può dipendere anche dall'ambiente. Alcuni fenotipi sono più influenzati dall'ambiente esterno altri per niente. Il diabete mellito è un esempio di carattere che viene particolarmente influenzato dall'ambiente esterno mentre il colore dell'iride invece non è per niente influenzato dall'ambiente.

Ereditabilità di un carattere

Cosa significa ereditabilità di un carattere? L'ereditabilità è la percentuale che un carattere si manifesti indipendentemente dall'ambiente. Per esempio, l'altezza: in genere i figli sono più alti dei genitori; quindi, non può essere legato solo ad un carattere ereditario. Un motivo può essere il miglioramento della sanità (avvento dei vaccini per esempio) oppure il miglioramento dell'alimentazione. In Italia le altezze maggiori si registrano in Friuli-Venezia Giulia, mentre quelle minori in Sardegna dove la bassa statura favorisce la sopravvivenza in quanto un organismo più piccolo ha bisogno di meno nutrimento.

Studio dell'ereditabilità nell'uomo

Come si può studiare l'ereditabilità di un carattere nell'uomo? Studio campioni di popolazioni, in particolare nei gemelli: vedo se entrambi presentano le stesse patologie, la cosa è più evidente se si considerano gemelli separati alla nascita visto lo stesso genoma ma influenze ambientali differenti. I gemelli possono essere monozigotici o dizigotici.

Ereditabilità e politica

Nel passato è stata strumentalizzata l'ereditabilità dalla politica. Un esempio sono le discriminazioni razziali, per alcuni il quoziente intellettivo dipendeva solo ed esclusivamente dalla genetica mentre per altri solo dall'ambiente. La questione del quoziente portò alla discriminazioni di gruppi di popolazioni. Ad oggi discussioni simili si hanno sull'omosessualità: quanto è influente la componente genetica? Quanto quella ambientale?

Interazione DNA e ambiente

L'interazione tra DNA e ambiente è diretta? Nel caso di organismi complessi no, ci sono degli intermediari tra cui l'RNA -> proteine. Tre tipi di RNA principali: transfer, messaggeri e ribosomiali, questi sono i principali che codificano per le proteine. Ne esistono altri che principalmente lavorano sulla regolazione genica, come i microRNA o i long coding RNA. Noi abbiamo circa 20-25 mila geni codificanti. All'incirca abbiamo 25'000 geni codificanti. Fino al secolo scorso si parlava di 100'000, questo perché si pensava che la complessità di un organismo fosse legata alla quantità di geni, in realtà di pende dall'interazione di quest'ultimi.

Definizione di gene

Cos'è un gene? È un concetto che si è evoluto nel tempo. Ad oggi viene definito come un segmento di DNA che codifica qualcosa.

Localizzazione del gene

Dove è localizzato il gene? Ogni gene è localizzato in un locus, cioè in una posizione specifica del cromosoma. Questa posizione è la stessa per tutti.

Geni nelle cellule

Tutte le cellule di un organismo contengono gli stessi geni? In linea di massima sì, ma sono espressi in maniera diversa.

Differenze tra cellule

Perché le cellule di organi e tessuti diversi sono diverse? In base alla posizione e all'influenza dell'ambiente esterno si esprimono geni diversi.

Espressione genica e differenziamento

Espressione genica differenziale e differenziamento cambiano il programma? No, ci sono eccezioni ma in generale no. Un esempio è la pecora Dolly, realizzata attraverso una clonazione. Dal tessuto delle ghiandole mammarie di una pecora si è preso un nucleo, trasferito nell'ovocita di una seconda pecora e poi impiantato nell'utero di una terza pecora. I gemelli monozigotici sono cloni "naturali" nella nostra specie.

Cosa cambia il programma genetico

Cosa cambia il programma? Le mutazioni. Ci sono diversi tipi di mutazioni? Sì.

Cromosoma

Cos'è il cromosoma? Cromosoma = corpo colorato.Corpo condensato contenente il materiale genetico. Vengono scoperti studiando le cellule, in base alla fase in cui era la cellula risultavano più o meno condensati, quindi più o meno colorati.

Molecole di DNA in un cromosoma

Quante molecola di DNA ci sono in un cromosoma? Una sola lunga molecola.

Allele

Cos'è un allele? Gli alleli sono forme alternative di uno stesso gene o tratto di DNA.

Numero di alleli

Quanti alleli diversi ci possono essere, ad un locus, in un organismo diploide? In uno aploide? In uno esaploide? In un diploide ne ho massimo 2, in un aploide 1 e in un esaploide ne ho 6. Un esempio di organismo esaploide è il grano. Se ho due alleli identici nello stesso locus ho un organismo omozigote, altrimenti ho un organismo eterozigote.

Cromosomi umani

2 4 5 Cosa è riportato nella figura? Qui sono riportati i cromosomi umani in diverse fasi della vita cellulare.

Immagine classica dei cromosomi

Quale riquadro riporta l'immagine più familiare? Quella centrale riporta l'immagine classica dei cromosomi: cromosomi metafasici trattati con colchicina che va a bloccare le fibre del fuso. Sono metafasici perché è la fase in cui sono più condensati e quindi più visibili. Oggi siamo in grado di vederli ad ogni fase e condensazione. Sono formati da due cromatidi perché il materiale genetico è già stato duplicato nella fase S. Nel 1955 è stato determinato il numero cromosomico del cariotipo umano. Per poterlo studiare in genere il cariotipo viene ordinato, sono ordinati dal più grande al più piccolo e sono stati nominati numerandoli. Nonostante ciò, i cromosomi più piccoli sono i 21 e non i 22, questo perché con gli strumenti disponibili all'epoca non si era stati in grado di notare la differenza tra i 2. I cromosomi sono divisi in autosomi (44) e sessuali (2 = x e y). Il cromosoma y ha dimensioni decisamente ridotte rispetto all'x. I gameti possono essere omogametici, come quello femminile che porta sempre il cromosoma x, o eterogametici, come gli spermatozoi che possono aver o il cromosoma x o il cromosoma y.

Trisomia 21

A B ! H 10 11 12 c x 4 15 14 15 16 17 18 D E 1.8 19 20 21 22 F G Y n questo cariotipo abbiamo una trisomia 21, una delle forme meno gravi di trisomia che porta alla sindrome di Down. Negli altri casi di trisomia molto spesso la gravidanza non arriva neanche al termine. La trisomia 21 è meno grave in quanto influisce su cromosomi piccoli e quindi hanno una minore espressione genica, hanno meno geni attivi. La trisomia si presenta quando uno dei gameti è affetto da non disgiunzione e questa cosa in genere avviene nella linea materna, questo è dovuto alla "vita" degli ovociti che sono in pausa nel corpo della donna fin da prima della nascita, questo implica che ci possano essere più errori nella meiosi dovuto all'età della cellula che può aver subito maggiormente le influenze dell'ambiente esterne. 9L'uomo non ha questo problema in quanto la gametogenesi è molto più rapida, gli spermatozoi hanno una vita minore degli ovociti.

Cromosomi nelle scimmie antropomorfe

Le specie più vicino a noi sono le scimmie antropomorfe come scimpanzè, gorilla e orangotanghi che hanno 48 cromosomi. L'uomo ne ha una coppia in meno perchè ha i cromosomi 2 come fusione di 4 cromosomi.

Tipi di cromosoma in base al centromero

In base alla posizione del centromero posso avere un cromosoma: o Metacentrico; o Submetacentrico; o Acrocentrico; o Telocentrico.

GENETICA

Nel 1906 viene data una prima definizione di genetica: "Scienza che studia eredità e variazione, cercando di scoprire le leggi che governano le somiglianze e differenze negli individui che sono in rapporto di discendenza". Si può dire ad oggi sia incompleta in quanto si occupa di una grande varietà di ambiti.

Genetica mendeliana

La genetica originaria prenderà poi il nome di genetica mendeliana: lo studio della trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. Riguarda la variabilità di un singolo locus e quindi rappresenta una grossa semplificazione.

Genetica molecolare

Genetica molecolare: lo studio della struttura chimica dei geni e di come operano a livello molecolare.

Genetica di popolazione

Genetica di popolazione: lo studio della variabilità tra ed entro popolazioni e di come questa variabilità cambia nel tempo e nello spazio.

Genetica quantitativa

Genetica quantitativa: studio della trasmissione di quei caratteri che sono determinati dall'azione concomitante di molti geni. Le discipline in origine erano molto compartimentali, ora invece si ha più collaborazione. Ciò è anche dovuto al fatto che conoscere più materie porta ad una maggiore comprensione.

Ricerca di base e applicata

Ricerca di base = è una ricerca a lungo termine che non ha un obiettivo preciso. Ricerca applicata = è una ricerca che dà frutti in poco tempo.

Caratteristiche organismi per ricerca genetica

Quali sono le caratteristiche degli organismi usati per la ricerca genetica?

• Occorre conoscere l'origine genetica dei genitori;
• Ciclo vitale breve;
• Progenie numerosa;
• Facili da manipolare e gestire;
• Variabilità naturale.

L'organismo in assoluto più studiato è l'uomo.

MENDEL & LA GENETICA MENDELIANA

Si rifà a Gregor Mendel, monaco della Moravia. Egli nacque in una famiglia di piccoli proprietari terrieri della Moravia- Slesia. Nel 1843 entra nel monastero agostiniano di san Tommaso di Brunn ed è ordinato sacerdote nel 1847. Studia fisica, matematica e botanica (anche a Vienna), convincendosi dell'importanza di applicare il metodo sperimentale e l'analisi matematica allo studio delle scienze naturali. Il monastero è dotato di un orto e di una serra che dal 1854 Mendel utilizza per i suoi studi. Nel 1865 egli presenta i risultati delle sue osservazioni sperimentali in due sedute della Società di Scienze Naturali ma la sua idea di combinare matematica e botanica non viene accolta. La ricerca venne pubblicata negli Atti della Società nel 1866, con il titolo "Ricerche su ibridi vegetali". Furono spedite ai colleghi europei 120 copie dell'opera che però non vennero considerate. È nominato abate del monastero nel 1866 e da quel momento abbandona l'attività sperimentale. Prima di lui si credeva all'ereditarietà dei caratteri per mescolamento ma gli studi di Mendel si trovavano in contrasto con questa teoria. I suoi studi vengono ripresi e considerati solo all'inizio del 1900.