Neurologia IV Lezione: I Disturbi del Movimento e le Loro Caratteristiche

I disturbi del movimento

I disturbi del movimento sono un ampio gruppo di patologie che interessa sia il SNC che quello periferico. Essi possono avvenire in condizioni che posso essere ipercinetiche o ipocinetiche che possono alterare il movimento e in particolar modo i segmenti corporei che ne sono affetti. Vediamoli:

Tremore

Oscillazione ritmica involontaria che un segmento corporeo descrive intorno alla sua posizione di equilibrio, dovuta alla contrazione ripetuta dei mm. agonisti ed antagonisti. Scompaiono nel sonno.

• a riposo: presente quando il segmento è a riposo e si attenua quando l'arto compie un movimento (parkinson)
• d'azione o intenzionale: compare nella fase di esecuzione di un movimento volontario (cerebellare)
• posturale: compare quando si mantiene una postura e aumenta durante i movimenti (ipertiroidismo, farmaci, stati ansiosi, neuropatie periferiche, t. essenziale).

Analisi della frequenza del tremore

• Fisiologico: 6-11 Hz
• Ortostatico: 13-18 Hz
• Essenziale, Distonico, Park 5-7 Hz
• Cerebellare E Del Tronco < 5 Hz

Per esempio se io ho un tremore della mano i muscoli flessori ed estensori si contraggono in maniera ritmica. Tendono a sparire nel sonno, come tutti i movimenti ritmici sono accentuati dallo stress (per esempio il paziente che ha tremore se sta a visita peggiora sempre di più per lo stress).

• esempio di tremore da azione intenzionale: avvicino la tazzina del caffè e inizio a tremare.
• Tremore posturale: questo è tipico del tremore fisiologico che lamenta la maggior parte della popolazione e non è particolarmente fastidioso; si può anche bloccare con dei Beta-bloccanti e non è indice di una patologia degenerativa come il Parkinson.

Mioclono

Contrazioni muscolari rapidi e brevi, involontarie, che possono determinare anche lo spostamento di un segmento corporeo (attivazione di più unità motoria). Può essere negativo (il tono muscolare scompare improvvisamente) o positivo (contrazione muscolare attiva che porta a un sussulto), spontaneo o evocabile da stimolazione sensoriali tattili ed acustici (un rumore improvviso, la luce o una minaccia visiva).

Può essere fisiologico (nel sonno) o espressione di patologia neurologia (epilessia, encefalopatia da accumulo, encefalopatia prionica, encefalopatie metaboliche).

Anche questo è un movimento involontario; con l'attivazione di più unità motorie si intende che io, ad esempio, muovo improvvisamente il braccio; sono rapidi e brevi e non ritmici come per esempio il tremore; negativo significa che io ho un'improvvisa riduzione del tono, ad esempio il braccio teso mi cade improvvisamente, positivo invece è come nell'esempio precedente del braccio che si muove all'improvviso. In genere il mioclono è legato ad una ipereccitabilità corticale, solitamente si verifica nei soggetti che hanno delle particolari epilessie (tipo epilessia mioclonica), in questi casi vi è una ipereccitabilità corticale tale che si scatena una scarica elettrica che va ad eccitare imotoneuroni che vanno al braccio; questo può essere spontaneo o evocabile, in particolare se uno fa mettere il soggetto con le braccia distese e gliele sfiora con la mano può evocare il mioclono, può essere fatto anche con stimoli uditivi. Vi sarà sicuramente capitato di avere delle scosse miocloniche durante il sonno, infatti durante l'addormentamento sono tipiche e quel mio clono lì è fisiologico, quando invece si verificano durante il giorno e la veglia possono essere spesso oggetto di patologie neurologiche:

• l'epilessia mioclonica giovanile in cui i soggetti intono ai 15/16 anni manifestano al mattino delle crisi miocloniche, tipicamente mentre fanno colazione buttano le tazzine per terra perché compare il mioclono
• Le encefalopatie da accumulo: queste fanno parte delle epilessie neurodegenerative, sono genetiche e comportano accumulo di sostanza al livello del cervello che causa una importante epilessia, questa condizione è degenerativa e nell'arco di pochi anni questi soggetti vanno a decesso.
• Encefalopatia prionica: La classica mucca pazza, questa patologia non è altro che una sindrome da prioni perché vi è un accumulo di una sostanza che si chiama "prione" all'interno del cervello e tipicamente questa condizione può determinare dei miocloni. In questo caso si parla di soggetti con oltre 50/60 anni e anche in questo caso sono patologie progressive e degenerative e in pochi anni il paziente va a decesso.
• Oppure Encefalopatie metaboliche se uno pensa a particolari epatopatie piuttosto che (non capisco che dice perché avete fatto casino, se volete provare a capire che dice sta al minuto 9:04)

Distonia

Contrazioni muscolari lente e sostenute, involontarie, che impongono al segmento corporeo movimento di torsione. Se intermittenti sono definite come discinesie. Possono essere:

• Focali: un solo muscolo coinvolto (blefarospasmo, torcicollo, d. oromandibolare, crampo dello scrivano)
• Segmentali: più muscoli appartenenti ad un segmento corporeo (craniocervicali, assiali, brachiali, crurali)
• Generalizzate.

a 6 Torticollis (rotated) Laterocollis (to the side) Anterocollis (forward) Retrocollis (backward)

Distonia focale

• Il blefarospasmo è la contrazione degli occhi, spesso questi soggetti hanno gli occhi chiusi e non riescono ad aprirli
• Torcicollo: In neurologia è una condizione in cui la testa è bloccata in una posizione, nella slide sono riportati le varie tipologie.

Distonia segmentale

Segmentali: Il crampo dello scrivano, il crampo del violinista o del pianista ad esempio, sono delle particolati distonie che si tendono a verificare soprattutto in determinati soggetti, come vedete qua nella foto mano a mano che il soggetto scrive si sviluppa una distonia, vedete come la mano è contratta e il paziente non riesce più a scrivere. In questi soggetti, in particolare nei soggetti con distonia focale, è particolarmente utile la tossina botulinica, se io ho una contrazione lenta e sostenuta e vado a bloccare questa contrazione con la tossina botulinica otterrò la riduzione di questa contrazione.

Corea, atetosi, ballismo

I movimenti coreici sono improvvisi, rapidi, imprevedibili, di ampiezza e sede variabile, che mimano un gesto intenzionale ma non hanno alcuna finalità. Tipici delle lesioni dello striato (caudato). I movimenti atetosici sono lenti, tentacolari prediligono i segmenti distali degli arti. Sono subcontinui facilitati dalle emozioni. Tipici delle lesioni dello striato (putamen). I movimenti ballici sono violenti, di tipo fasico, di grande ampiezza. Tipici delle lesioni del corpo subtalamico del Luys controlaterale.

Tipicamente il paziente coreico si muove tutto e cerca di mascherare questi movimenti facendo qualcosa di finalizzato anche se non aveva l'obbiettivo della finalità, quindi praticamente sta fermo, si muove e finge di prendere la bottiglia; ovviamente questo, ripetuto per tutta la giornata può essere molto debilitante per il paziente.

Tic

Sono movimenti involontari interessanti gruppi di muscoli sinergisti in più parti del corpo. Sono bruschi e stereotipati, che possono mimare movimenti volontari ma sono afinalistici. Sono facilitati dalle emozioni e possono essere controllati dalla volontà. Tipici della sindrome di Gilles de la Tourette (disturbo ossessivo-compulsivo + disturbo attentivo).

Quando si associano ad un disturbo ossessivo compulsivo o un disturbo attentivo si ha la così detta sindrome di Tourette, in questa sindrome i tipo possono essere oculati: tende a chiudere gli occhi piuttosto che la bocca; a volte ci sono anche tic della bocca: i soggetti iniziano a dire parolacce (coprolalia) e nei casi più gravi possono interessare anche le altre parole.

Miochimie e fascicolazioni

La miochimia è una contrazione ripetitiva di UNA stessa unità motoria. Può essere fisiologica (m. palpebrali) o essere espressione di una patologia neurologica (sindrome di Isaacs). La fascicolazione è una contrazione non ritmica di UNA unità motoria, caratterizzata da sporadici guizzi muscolari. È dovuta ad impulsi anomali che generano dal motoneurone. Possono essere benigne oppure insorgono in patologie del sistema nervoso periferico che determinano denervazione muscolare (SLA).

Questo tipo di movimenti involontari riguardano di più il sistema nervoso periferico. Tutti abbiamo avuto esperienze di miochimie quando per esempio batte un po' l'occhio.

Le fascicolazioni possono essere benigne (sindrome delle fascicolazioni benigne) quando no si associano a nessun altro sintomo neuromuscolare, oppure possono essere in qualche modo legate a patologie del SNP come ad esempio, la SLA: in cui il motoneurone è in una condizione di ipereccitabilità perché sta morendo, e questa ipereccitabilità genera delle scariche che danno origine a questi movimenti di fascicolazione; la SLA è una patologia neurodegenerativa che determina una degenerazione dei neuroni di moto, quindi il primo neurone (dalla corteccia almidollo) e del secondo neurone (dal midollo alla periferia), è una patologia puramente motoria che porta ad una degenerazione progressiva non solo dei muscoli appendicolari (quelli degli arti) ma anche quelli della deglutizione, del respiro, ... che determineranno in questo caso la morte del paziente.

Contratture e crampi

Le contratture sono un accorciamento persistente di un muscolo durante attività fisica per blocco dei ponti actina-miosina (elettricamente silenti). Tipici di miopatie metaboliche. I crampi sono contrazione localizzate, persistenti e dolorosa di un muscolo. Possono essere fisiologiche 8dopo attività muscolare prolungata) o espressione di patologie neurologiche (neuropatie, SLA).

Sono delle condizioni di contrazione muscolare che hanno una genesi un po' diversa. Tipicamente se in sede di contrattura si fa una elettromiografia (un esame diagnostico che con un ago infilato nel muscolo registra l'attività elettrica, quindi i potenziali d'azione, generata dal muscolo) abbiamo che il muscolo è contratto ma non c'è rilevazione di attività elettrica, questo perché la genesi della contrattura è legata ai ponti di actina-miosina e non ad un potenziale d'azione.

I crampi possono essere fisiologici è espressione di patologie neurologiche come le neuropatie o la SLA, ad esempio nella SLA, nelle fasi iniziali, si possono verificare dei crampi sempre per l'ipereccitabilità dei motoneuroni che stanno morendo, questo perché se un motoneurone è ipereccitabile scarica sul muscolo e questo ovviamente si contrae (quindi nella SLA si possono avere o contrazioni rapide di una unità motoria come le fascicolazioni, o la contrazione di più unità motorie che determineranno un crampo doloroso).

Miotonia

Lenta e/o ritardata decontrazione muscolare relativa ad abnorme eccitabilità della membrana sarcolemmale. Tipiche delle distrofie miotoniche.

b d La miotonia invece è una patologia un po' diversa, riguarda più il muscolo e in particolar modo alcuni canali del muscolo ed è caratterizzata da una lenta e/o ritardata decontrazione muscolare, questo perché la membrana muscolare del sarcolemma del muscolo interessato è fatta in modo tale che la corrente entra all'interno, si attivano i ponti di actina-miosina e rapidamente questa membrana torna al potenziale di riposo (modo che sia pronta ad una nuova contrazione), in alcune patologie in cui abbiamo un deficit dei canali responsabili di riportare la membrana a riposo abbiamo che questa decontrazione non avviene in maniera rapida. Quello che vediamo nel caso della prima immagine è un paziente con la miotonia di Steinert, chiediamo al paziente di stringere il pugno e di riaprirlo velocemente, nelle foto è riportata in sequenza la fase di riapertura lenta della mano; la stessa cosa può avvenire a livello oculare, se chiediamo al paziente di chiudere forte gli occhi e di riaprirli, egli troverà difficoltà. Nell'ultima