Biologia.blu: la seconda legge di Mendel e il quadrato di Punnett

Biologia.blu: L'ereditarietà e l'evoluzione

ZANICHELLI 1David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K. Purves, David M. Hillis Biologia.blu Dalle cellule agli organismi ZANICHELLI

Capitolo A7: L'ereditarietà e l'evoluzione

2Capitolo A7 L'ereditarietà e l'evoluzione ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

Mendel, il padre della genetica

3Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell'odierna Repubblica Ceca. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

Gli strumenti della ricerca di Mendel

Anatomia del fiore di pisello

4Gli strumenti della ricerca di Mendel Anatomia del fiore di pisello (illustrato in sezione longitudinale) Lo stigma accoglie il polline. Le antere all'apice degli stami provvedono alla produzione del polline. Gli stami sono gli organi riproduttori maschili. L'ovario è l'organo riproduttore femminile.

Impollinazione incrociata tra fiori di pisello

Impollinazione incrociata tra fiori di pisello Pianta parentale Pianta parentale Polline 1 Il polline viene trasferito dalle antere di un fiore viola allo stigma di un fiore bianco, le cui antere sono state rimosse. Baccello (frutto) 2 I semi vengono fatti germogliare per dare origine a nuove piante di pisello. Semi di pisello 3 L'analisi delle caratteristiche fisiche (vedi tabella 1) della discendenza per due generazioni dimostra che i caratteri ereditati derivano da entrambi i genitori. 6 Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

• Il controllo dell'impollinazione
• La scelta dei caratteri
• La scelta della generazione parentale
• L'approccio matematico ZANICHELLI

La prima legge di Mendel: la dominanza

5La prima legge di Mendel: la dominanza Pianta di linea pura per i semi lisci Pianta di linea pura per i semi rugosi Semi parentali (P) Accrescimento 1 Le piante P vengono incrociate. Polline Piante parentali Semi F1 Maturazione Tutti i semi F. sono lisci. 2 Viene piantato un seme liscio F1. Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

La seconda legge di Mendel: la segregazione

6La seconda legge di Mendel: la segregazione Semi F1 Maturazione Tutti i semi F1 sono lisci. 2 Viene piantato un seme liscio F1. Accrescimento Pianta F1 3 Autoimpollinazione delle piante F1. Polline RISULTATI Semi F2 ottenuti dalle piante F1 4 Semi F2: 3/4 dei semi sono lisci e 1/4 sono rugosi (rapporto 3:1). Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

Il quadrato di Punnett

7Il quadrato di Punnett 1 Una pianta omozigote dominante per l'allele responsabile dei semi lisci viene incrociata con una pianta omozigote recessiva per l'allele dei semi rugosi. Generazione parentale (P) LL X Gameti 2 I gameti parentali si uniscono e danno origine alle piante della generazione F1, tutte caratterizzate da genotipo Ll e da fenotipo semi lisci. LI LI Generazione F1 × 3 Le piante eterozigoti F1 producono gameti aploidi e si riproducono per autoimpollinazione. Gameti L L 4 I gameti maschili e femminili prodotti dalle piante F1 sono indicati all'esterno del quadrato di Punnett. Generazione F2 1 L Cellule uovo Spermatozoi O O LL LI LI 5 Le differenti combinazioni di alleli derivanti da ciascun genitore producono nella generazione F2 due diversi fenotipi di semi. 6 I fenotipi dei semi compaiono in un rapporto di 3:1. Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull'altro quelli maschili (sempre aploidi), all'interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi). ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

La meiosi spiega la segregazione

8La meiosi spiega la segregazione Genitori diploidi LI 1 Questo sito sul cromosoma corrisponde al locus del gene con gli alleli L e l per la forma del seme. LI Cromosomi omologhi L Prima della meiosi, ciascun cromosoma omologo si duplica. LI Meiosi Genitore diploide 3 Al termine della meiosi I i due alleli segregano in due diverse cellule figlie. L 1 4 Alla fine della meiosi II ogni gamete aploide contiene un membro di ogni coppia di L 1 Meiosi II cromosomi omologhi e dunque un allele per ogni coppia di geni. L L 1 1 1 Quattro gameti aploidi Gli elementi unitari dell'ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

Il testcross

9 I Interfase meioticatestcross METODO Semi lisci di cui si vuole determinare il genotipo. L Semi rugosi di genotipo noto (omozigote recessivo). X Se la pianta da esaminare è omozigote ... Se la pianta da esaminare è eterozigote ... LL Il LI X × L L Gameti L RISULTATI L 0 D 0 Cellule uovo L Spermatozoi Cellule uovo 0 Spermatozoi 0 LI LI LI Il LI LI ... allora tutta la progenie manifesta il fenotipo dominante (semi lisci). ... allora metà dei semi ottenuti dall'incrocio sono rugosi, l'altra metà lisci. CONCLUSIONE: la pianta è omozigote. CONCLUSIONE: la pianta è eterozigote. Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

La terza legge di Mendel: l'assortimento indipendente

10 O LILa terza legge di Mendel: l'assortimento indipendente LLGG Ilgg Generazione parentale (P) × LIGg Generazione F1 LG (Lg Gameti IG 1g Quando le piante F1 si riproducono per autoimpollinazione, i gameti si combinano in modo casuale e producono la generazione F2, caratterizzata da quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. Generazione F2 LG LG Cellule uovo Lg Lg Spermatozoi LLGG IG IG LLGg LLGg lg 1g LIGG LLgg LIGG LIGg LIGg LIGg LIGg Ligg IIGG Ligg IIGg IIGg Ilgg Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. Nell'esperimento, sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

La meiosi spiega l'assortimento indipendente

11La meiosi spiega l'assortimento indipendente 1 L Genitore diploide LIGg 1 1 G g G g 1 Quando gli omologhi si appaiano in corrispondenza della piastra metafasica durante la meiosi I, la destinazione degli alleli Lel ... 2 ... non influisce su quella degli alleli G e g. L G 3 B g 1 3 L si assortisce con G e l si assortisce con g. La meiosi prosegue con uno dei due orientamenti. 4 L si assortisce con gelcon G. L L G g g G L 1 L 1 G g g G LG lg Lg IG Quattro gameti aploidi LG, Ig, Lg, IG Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi. ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011

Le malattie genetiche

Ereditarietà dominante

12 G 1 MI gLe malattie genetiche Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi. (A) Ereditarietà dominante Generazione I (genitori) Ogni individuo affetto dalla malattia possiede un genitore affetto dalla malattia. Generazione II Generazione III Circa 1/2 dei figli (di entrambi i sessi) di un genitore affetto dalla malattia lo sono a loro volta. Figlio Figlio maggiore minore Fratelli

Ereditarietà recessiva

1 Uno dei genitori è eterozigote ... (B) Ereditarietà recessiva 2 ... e l'allele recessivo viene trasmesso Generazione I (genitori) a metà della progenie fenotipicamente normale. Generazione II 3 Entrambi questi cugini sono eterozigoti. Generazione III Generazione IV 4 L'unione di individui eterozigoti recessivi può dare origine a figli omozigoti recessivi (affetti dalla malattia). Sano Malato Femmina Maschio Unione Unione fra consanguinei Eterozigote (fenotipo sano) ZANICHELLI Sadava et al. Biologia.blu @ Zanichelli editore 2011 13