Le Leggi di Mendel e l'epistasi: genetica dei tratti ereditari

Terminologia Genetica Fondamentale

LE LEGGI DI MENDEL Prof.ssa Daniela Turato - IUSVETale padre, tale figlio ... Tale madre, tale figlia ....UN PO' DI TERMINOLOGIA ... CARATTERISTICHE EREDITARIE = sono le caratteristiche di un individuo trasmesse da una generazione all'altra (Mendel li chiamò "caratteri") GENE = tratto di DNA che controlla una caratteristica ereditaria (Mendel lo chiamò "fattore") ALLELE = una versione alternativa di un gene loci genici allele dominante cromosomi omologhi P a B P a b allele recessivo genotipo: PP aa Bb omozigote per l'allele dominante omozigote per l'allele recessivo eterozigote Simon, Dickey, Reece, Campbell, "Biologia per idee", Pearson 2014 CS Scansionato con CamScannerLOCUS GENICO = il sito specifico su un cromosoma nel quale è localizzato un gene Chromosome 22 P13 p11.2 e.com/wa 911.21 911.22 911.23 912.1 912.2 912.3 913.1 913.2 913.31 913.32 913.33DIPLOIDE = è una cellula o un organismo avente le cellule - tranne quelle riproduttive - con due serie di cromosomi, una ereditata dal genitore di sesso maschile e l'altra da quello di sesso femminile APLOIDE = cellula o individuo con una sola copia di ciascun cromosoma nucleare

Cellule Diploidi e Aploidi

Cellula diploide, 2n Tre coppie di cromosomi omologhi 88 ¡ Cellula aploide, n Un solo cromosoma per ogni coppiaOMOZIGOTE = organismo diploide che porta alleli identici di uno o più geni LL L L U L O CARIOTIPO = costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. E dato dal numero e dalla morfologia dei cromosomi di una cellula. coppia di cromosomi omologhi K KI \centromero un cromosoma cromatidi duplicato fratelli Y 10 17 18 x 19 20 21 22 Coffe 8 9 10 6 11 12 13 14 15 LM 3600X Simon, Dickey, Reece, Campbell, "Biologia per idee", Pearson 2014 ETEROZIGOTE = un organismo diploide che ha due alleli diversi per uno o più geni

Poliallelia e Alleli

BUCIALA POLIALLELIA In una specie, a seguito di MUTAZIONI CASUALI, possono esistere più di 2 alleli di un certo gene (ALLELI MULTIPLI). Questa condizione prende il nome di POLIALLELIA. Il fenotipo è determinato dalla combinazione degli alleli (es .: nel caso dei gruppi sanguigni, gli alleli sono 3: A, B e 0). In ogni caso, un allele è selvatico (= "originale") e gli altri mutanti. ALLELE SELVATICO = è l'allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui. Esso da origine a un tratto (o fenotipo) atteso. ALLELE MUTANTE = è l'allele di un gene che in natura è più raro.Un singolo individuo diploide può comunque possedere AL MASSIMO 2 di questi alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi che portano il locus genico.

Cromosomi e Alleli Umani

(a) (b) Gli esseri umani possiedono 23 coppie di cromosomi, compresi quelli sessuali, X e Y. I maschi sono XY e le femmine sono XX. Un organismo diploide mostra due serie di cromosomi organizzati in coppie omologhe. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Allele A Allele a 13 14 15 16 17 18 E K 19 20 21 22 x Queste due versioni di un gene codificano una caratteristica, come ad esempio il colore dei capelli. Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright ( 2005

Esempio di Poliallelia: Colore del Manto nei Conigli

Per esempio, il colore del manto nei conigli è determi- nato dal gene C di cui conosciamo quattro alleli: • C determina il colore grigio scuro; • chá produce il colore cincillà (grigio più chiaro); • c determina il fenotipo himalayano con il pigmento sulle estremità (colourpoint); • c produce un animale albino. La gerarchia di dominanza di questi alleli è: C > cchi, ch > c. Perciò un coniglio provvisto dell'allele C(abbinato a uno qualsiasi dei quattro possibili) è grigio scuro, mentre un coniglio cc è albino. Le colorazioni intermedie sono il risultato di diverse combinazioni alleliche D. SADAVA; D. M. HILLIS, H. C. HELLER, S. HACKER, La nuova biologia.blu PLUS. Genetica, DNA, evoluzione, biotech, 2 ed., Zanichelli 2020 Genotipi C, Cet, Cc, Cc Fenotipo Grigio scuro Cincillà Genotipi erice Fenotipo Colourpoint Albino La trasmissione ereditaria del colore del manto nei conigli Esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, cdd, c"). Come dimostra l'esempio, gli alleli multipli possono aumentare il numero di fenotipi possibili.

Fitness e Successo Riproduttivo

Si definisce FITNESS (da to fit= essere adatto) l'idoneità (o adattabilità) di un organismo all'ambiente. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni successive rispetto all'altro. Varianti alleliche diverse di uno stesso carattere possono avere fitness diverse. La FITNESS TOTALE è la misura del successo riproduttivo (= cioè dal numero medio dei figli in grado, a loro volta, di riprodursi) di un individuo portatore di un certo genotipo in un dato ambiente. Detto in altri termini, nell'ambito di una specie ogni individuo è dotato di capacità riproduttive legate al particolare genotipo di cui è portatore.

Genotipo e Fenotipo

GENOTIPO E FENOTIPO Il GENOTIPO costituisce la serie di alleli posseduta da un organismo (= la sua costituzione genetica). Il FENOTIPO è dato dalle caratteristiche visibili di un organismo, determinate dal genotipo in associazione con l'ambiente. I geni che ciascun individuo possiede, determinano solo la possibilità di realizzarsi di una particolare caratteristica fenotipica.Il modo in cui questa capacità potenziale viene sviluppata, dipende • dalle INTERAZIONI CON GLI ALTRI GENI e i loro prodotti • da INFLUENZE AMBIENTALI (contributo variabile) • da EVENTI CASUALI DI SVILUPPO

Interazione tra Genotipo, Ambiente e Fenotipo

GENOTIPO (costituzione genetica) AZIONE DI ALTRI GENI E DEI LORO PRODOTTI INFLUENZE AMBIENTALI EVENTI CASUALI DI SVILUPPO FENOTIPO (manifestazione di una caratteristica)Il contesto è critico per il significato di un gene quanto lo è per una parola: un gene può avere due significati completamente diversi in due cellule diverse o anche nella stessa cellula in due momenti diversi. Esempio: • In TV stanno pubblicizzando una nuova batteria di pentole. • Mio cugino suona la batteria in una band. • Il mio telefono ha la batteria. NESSUN GENE FUNZIONA ISOLATAMENTE E NESSUN GENE DETERMINA DI PER SÈ I CARATTERI DEL FENOTIPO IN MANIERA LINEARE E DIRETTA. La riprova sta nel fatto che, in termini di geni, le differenze che intercorrono fra un uomo e un topo sono meno del 2%, per cui «la specializzazione e la diversificazione [tra organismi] ebbero luogo usando differentemente la stessa informazione» (Jacob, 1977).

Influenza Ambientale sul Fenotipo

A causa degli effetti dell'ambiente, degli individui possono avere genotipi identici (come nel caso dei gemelli identici detti "monozigoti" o "monovulari"), ma fenotipi diversi. Esempio: le api. Le larve femmine hanno tutte lo stesso corredo genetico diventano "regine" se alimentate con la pappa reale, "operaie" se nutrite diversamente. ma In diverse specie, le formiche operaie ... ... sono molto diverse dalle formiche soldato pur avendo un genoma identico. Analogamente, individui appartenenti ad una specie, possono avere fenotipi virtualmente identici, ma genotipi molto diversi. D. SADAVA; D. M. HILLIS, H. C. HELLER, S. HACKER, La nuova biologia.blu PLUS. Genetica, DNA, evoluzione, biotech, 2 ed., Zanichelli 2020

Genesi dei Gemelli e Ambiente

A B Due gemelle identiche o monozigotiche (uguale patrimonio genetico) 4 Genesi dei gemelli. A. Appena formato, lo zigote si divide in 2 e ogni parte si sviluppa in un individuo a sé. In questo modo hanno origine 2 gemelli identici o monozigotici. B. Se invece l'ovaia produce 2 ovuli, che vengono fecondati da 2 spermatozoi diversi, e ogni ovulo dà origine a un individuo, si sviluppano 2 gemelli diversi o dizigotici. Nei gemelli monozigotici, con il passare del tempo, l'azione dell'ambiente diventa più evidente Gallori, Atlante illustrato di genetica, Giunti 2008

Effetti Ambientali sul Colore del Pelo

EFFETTI AMBIENTALI B La temperatura più bassa alle estremità del corpo consente la manifestazione del tratto «pelo scuro», La temperatura del corpo è più alta e il pelo appare chiaro. Nel caso del conigli di razza Himalaya (nella foto), il colore del pelo (fenotipo) non dipende solo dalla presenza di geni che partecipano a determinare la produzione di pigmento, ma anche, direttamente, dall'azione della temperatura su questi geni. Gallori, Atlante illustrato di genetica, Giunti 2008

Penetranza ed Espressività

PENETRANZA ED ESPRESSIVITÀ Poiché l'ambiente influenza l'azione dei geni, la sola presenza di un gene non è sufficiente per assicurare che ci siano effetti sul fenotipo. Per poter descrivere come geni e ambiente agiscono sul fenotipo si utilizzano due parametri: PENETRANZA = è la percentuale di individui di un gruppo o di una popolazione con un dato genotipo che mostrano effettivamente il fenotipo atteso Se il 100% di individui mostra il fenotipo atteso, si dice che la PENETRANZA è COMPLETA. PENETRANZA INCOMPLETAESPRESSIVITÁ = è l'intensità della manifestazione di un carattere fenotipico a partire da un determinato genotipo che, per l'interazione genica o con l'ambiente, non è uniforme ma variabile.

Tipi di Penetranza ed Espressività

a) b) c) Penetranza completa Espressività uniforme Penetranza incompleta con espressività variabile A genotipi identici noti corrisponde nel 100% dei casi il fenotipo atteso A genotipi identici noti senza effetto sull'espressività corrisponde nel 100% dei casi il fenotipo atteso Genotipi identici noti producono un ampio spettro di fenotipi a causa di diversi gradi di attivazione ed espressione genica Penetranza incompleta Espressività variabile A genotipi identici noti corrisponde in meno del 100% dei casi il fenotipo atteso A genotipi identici noti con effetto sull'espressività corrisponde uno spettro di fenotipi https://www.docenti.unina.it/webdocenti- be/allegati/materiale-didattico/34139023

Caratteristiche degli Organismi Sperimentali

CARATTERISTICHE DEGLI ORGANISMI SPERIMENTALI

1. ciclo vitale breve
2. progenie numerosa
3. organismo facile da manipolare e gestire sperimentalmente
4. variabilità genetica tra individui della popolazione considerata

Il Piano Sperimentale di Mendel

IL PIANO SPERIMENTALE DI MENDEL La fecondazione incrociata o incrocio è il termine usato per indicare la fusione dei gameti maschili (= polline prodotto dallo stame) di un organismo, con i gameti femminili (= cellule uovo contenute nel pistillo), prodotti da un altro. In base ai risultati ottenuti dagli incroci tra piante di pisello (Pisum sativum) che presentavano differenze in caratteristiche quali l'altezza, il colore e la forma del seme, Mendel sviluppo una teoria semplice per spiegare la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, o caratteri, da una generazione all'altra. Mendel non fu il primo ad effettuare esperimenti di incrocio. Infatti, prima di lui, molti avevano incrociato animali e piante per molti secoli, ma nessuno era riuscito a stabilire i principi chiavi della genetica come fece Mendel. Perché Mendel ebbe successo?