Genética: Conceptos clave, ADN y enfermedades genéticas

Genética y Célula

Genética: Rama de la biología que estudia los genes, la variación genética y la herencia en los organismos. Estudia la transmisión de rasgos y la expresión de la información genética en características físicas y funcionales de los seres vivos. Genética-genes->unidades-básicas de la herencia->Investiga cómo funciona y se transmiten de padre a hijos. Célula: base fundamental de la vida

Conceptos Clave en Genética

• ADN: molécula con instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento de organismos vivos.
• Genes: segmentos de ADN que determinan características y funciones de un organismo.
• Cromosomas: estructuras de ADN y proteínas en el núcleo celular.
• Genoma: El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo, que incluye todos sus genes y secuencias no codificantes de ADN.

ADN mitocondrial-> madre ADN nuclear-> madre y padre

Relación entre Genética y Salud Humana

Relación entre genética y salud humana: Enfermedades, Genes, Mutaciones, Herencia. Enfermedades Genéticas: Causadas por anomalías en el ADN, pueden ser heredadas o resultado de nuevas mutaciones durante la vida de una persona.

Fibrosis Quística

• Enfermedad hereditaria que afecta pulmones y sistema digestivo debido a mutaciones en el gen CFTR.
• Síntomas: acumulación de moco espeso en los pulmones, infecciones respiratorias frecuentes y problemas digestivos.
• Dificultad para respirar y necesidad de tratamiento diario para limpiar vías respiratorias.

Anemia Falciforme

• Enfermedad hereditaria que causa glóbulos rojos en forma de media luna debido a una mutación en el gen HBB.
• Síntomas: dolor intenso, infecciones frecuentes, daño a órganos y anemia.
• Crisis de dolor severo pueden requerir hospitalización y tratamiento con analgésicos.

Relación Genética y Salud

¿Hay relación?

· La genética y la salud humana están relacionadas · Enfermedades por mutaciones específicas en el ADN · Factores ambientales

Historia de la Genética: Avances Clave

• Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana y Robert Holley (1961-1966): Descifrado del código genético.
• Herbert Boyer y Stanley Cohen (1973): Desarrollo de ADN recombinante.
• Kary Mullis (1983): Invención de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).
• James Watson (inicio) Y Francis Collins (culminación),(1990-2003): Proyecto Genoma Humano.
• Ian Wilmut (1996): Clonación de Dolly la Oveja.
• (2008): Proyecto 1000 Genomas.
• Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier (2012): Desarrollo de CRISPR-Cas9.
• (2019): Ensayos clínicos de terapias génicas para enfermedades hereditarias.

Importancia de la Genética en Enfermería y sus Implicaciones

1. Identificación de riesgos genéticos en pacientes: Evaluar antecedentes familiares y personales de salud para Identificar posibles riesgos genéticos. Importancia: Detectar predisposiciones genéticas a enfermedades permite Implementar estrategias de prevención y monitoreo temprano
2. Asesoramiento Genético Básico: Proporcionar Información y apoyo a los pacientes y sus familias sobre Las Implicaciones de los resultados genéticos. Importancia: Ayudar a los pacientes a entender sus riesgos, opciones de manejo y las posibles consecuencias de las pruebas genéticas.
3. Monitoreo de Terapias: Genéticas y Farmacogenómica Supervisar y evaluar la eficacia y seguridad de las terapias genéticas y los tratamientos personalizados basados en la farmacogenómica. Importancia: Asegurar que los tratamientos sean adecuados para el perfil genético del paciente y minimizar efectos adversos

Implicaciones Éticas y Sociales

1. Privacidad de la Información Genética: Proteger la confidencialidad de la información genética del paciente. Importancia: Evitar el uso indebido de datos genéticos y proteger la privacidad del paciente.
2. Consentimiento Informado: Obtener el consentimiento explícito del paciente antes de realizar pruebas genéticas o terapias basadas en su perfil genético. Importancia: Garantizar que los pacientes comprendan los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas y tratamientos genéticos.
3. Discriminación Genética (Leyes y Regulaciones): Evitar la discriminación basada en información genética en ámbitos como el empleo y el seguro. Importancia: Proteger a los individuos de ser tratados injustamente debido a su perfil genético.

ADN y ARN: Portadores de la Información

Estructura y Funciones del ADN

-ADN Estructura de doble hélice: -Bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). -Azúcar desoxirribosa: componente del esqueleto del ADN. -Fosfato: se alterna con el azúcar para formar la columna vertebral de la molécula.Pirimidinas NH2 O O= I C C CH3 N CH HN I C CH CH N O N O H H Citosina C Timina T Purinas NH2 O N N EN NH HC HC C CH C. C N N H H Adenina A Guanina G Función Almacenamiento de la información genética: el ADN contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos.

ADN y ARN

-El ADN dirige la síntesis de proteínas a través de moléculas intermediarias de ácido ribonucleico o ARN. -ARN es estructuralmente similar al ADN pero difiere en 3 aspectos: 1. En lugar del azúcar desoxirribosa que se encuentra en el ADN el esqueleto del ARN contiene azúcar ribosa (R en ARN). 2. Por lo general el ARN tiene una sola cadena en lugar de 2. 3. EL ARN tiene la base uracilo en lugar de la base timina.

Transcripción: Síntesis de ARN

-EL ADN codifica la síntesis de muchos tipos de ARN, 3 de los cuales tienen papeles específicos en la síntesis de proteínas:

· ARN mensajero (ARNm) · ARN de transferencia(ARNt) · ARN ribosómico(ARNr)

El ADN de una célula eucarionte está almacenado en el núcleo como un documento valioso en una biblioteca.

ARN Mensajero (ARNm)

La secuencia de bases del ARNm lleva la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína; grupos de estas bases, llamados codones, especifican los aminoácidos. ARNm (ARN mensajero): El ADN de una célula eucarionte está almacenado en el núcleo como un documento valioso en una biblioteca. Mientras que el ARNm como una fotocopiadora molecular lleva la información a los ribosomas en el citoplasma donde se usará para dirigir la síntesis de polipéptidos. C C - N -NH2ARN de transferencia (ARMt)

Cada ARNt lleva un aminoácido específico (en este ejemplo, tirosina [tyr]) hacia un ribosoma durante la síntesis de polipéptidos; el anticodón de ARNt se aparea con un codón de ARNm, lo que garantiza que el aminoácido correcto se incorpora en la proteína. ARNt (ARN de transferencia): -Entrega aminoácidos a un ribosoma. -Se incorpora en una cadena polipeptídica. -ARNt usa la energía del ATP para unir el aminoácido correcto en un extremo de la molécula del ARNt. -Estas moléculas de ARNt cargadas llevan sus aminoácidos a un ribosoma. -Van en un grupo de 3 bases llamados anticodón sobresale de cada ARNt. -El pareado de bases complementarias entre codones de ARNm y anti codones de ARNt especifica cuáles aminoácidos se utilizarán durante la síntesis de proteínas.

ARNr (ARN Ribosomal)

-El ARNr se combina con proteínas para formar ribosomas; la subunidad pequeña une al ARNm; la subunidad grande une al ARNt y cataliza la formación de enlace peptídico entre aminoácidos durante la síntesis de polipéptidos. -Los ribosomas son estructuras celulares que sintetizan polipéptido a partir de las instrucciones del ARN ribosómico (ARNr) y proteínas. -Cada ribosoma consta de 2 subunidades, una pequeña y una grande. -Subunidad pequeña: tiene sitios de unión para ARNm y ARNt "START" y varias proteínas que son esenciales para el ensamblaje del ribosoma y el comienzo de la síntesis de polipéptidos. -Subunidad grande: tiene sitios de unión para 2 moléculas de ARNt y un sitio que cataliza la formación de los enlaces peptídicos que unen aminoácidos en las proteínas. -Durante la síntesis de proteínas las 2 subunidades llegan juntas y sujetan una molécula de ARNm entre ellas. Función: Mediador en la expresión genética: el ARN traduce la información genética almacenada en el ADN en proteínas funcionales.

Traducción: Síntesis de Proteínas

Iniciación

-EL ARNm (ARN mensajero) se une a la subunidad pequeña del ribosoma. -EL ARNt (ARN de transferencia) que lleva el aminoácido metionina se une al codón de inicio del ARNm (AUG). -La subunidad grande del ribosoma se une a este complejo, formando el ribosoma completo.

Elongación

-Un nuevo ARNt con su aminoácido correspondiente se une al siguiente codón en el ARNm en el sitio A del ribosoma. -Se forma un enlace peptídico entre el aminoácido en el sitio P y el aminoácido en el sitio A. -El ribosoma se desplaza un codón hacia adelante en el ARNm, moviendo el ARNt del sitio A al sitio P y liberando el ARNt vacío desde el sitio E.-Este ciclo se repite para cada codón del ARNm, agregando un nuevo aminoácido a la cadena polipeptídica en crecimiento.

Terminación

· La elongación continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de terminación en el ARNm (UAA, UAG o UGA). . No hay ARNt para estos codones, por lo que el factor de liberación se une al codón de terminación. · El ribosoma se disocia, liberando la cadena polipeptide completa, el ARNm y los ARNt.

Diferencias Clave entre ADN y ARN

Estructura

-El ADN es de doble hélice; el ARN es de cadena sencilla. -El ADN contiene desoxirribosa; el ARN contiene ribosa. . Las bases nitrogenadas del ADN son A, T, C, G; en el ARN, la timina (T) es reemplazada por uracilo (U).

Comparación de ADN y ARN

Cadenas: El ADN tiene 2 cadenas, mientras que el ARN tiene 1 sola cadena. Azúcar: El ADN contiene desoxirribosa, mientras que el ARN contiene ribosa. Tipos de bases:

· ADN: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G) · ARN: Adenina (A), Uracilo (U), Citosina (C) y Guanina (G)

Pares de bases:

· ADN-ADN: A-T, T-A, y C-G, G-C · ARN-ADN: A-T, U-A Y C-G, G-C · ARN-ARN: A-U, U-A y C-G, G-C

Función

-ADN: Contiene genes y la secuencia de bases determina la secuencia de aminoácidos de una proteína. -ARN; ARNm (ARN mensajero): Lleva el código de un gen codificador de proteína desde el ADN hasta los ribosomas. ARNt (ARN de transferencia): Lleva aminoácidos a los ribosomas y contiene el anticodón. ARNr (ARN ribosómico): Combina con proteínas para formar ribosomas, que unen aminoácidos para formar cadenas polipeptídicas que darán origen a las proteínas.

Relación del ADN con Pruebas Diagnósticas

• Pruebas de paternidad: utilizan análisis de ADN para determinar las relaciones biológicas entre individuos.
• Detección de enfermedades genéticas: se analizan secuencias de ADN para identificar mutaciones o variaciones que puedan causar enfermedades.

Flujo de la Información Genética

*Flujo de la información genética Replicación: La replicación es el proceso mediante el cual el ADN hace una copia exacta de sí mismo antes de la división celular.