Genética: mecanismos y leyes de la herencia en Biología

INTRODUCCIÓN

Definición de Genética

Ciencia que estudia Los mecanismos de la herencia Las leyes que regulan la herencia

Historia de la Genética

Se inicia con los estudios de MENDEL 1822 -2000 Primer mapa genetico humano

THRA1 170 ESD 13g ITPA 200 10 RAF1 3p SRC 200 FGF1 5g EGFR 7p 2D 6 CSF 1R 50 MET 70 ACP1 2p EGR1 50 HOXA4 70 2 MYCN 20 ARSE TORG 70 CD8A RDV2 I A2 A3 REL L1A FIT1 MANA 15q MHC@ 6P MP 150 TP11 120 PEPS 40 GLO1 6D IDH 2 15 GAPD 120 KIT 4q CDKN1A 6D 16 HEXA 15g LDHB 120 4 p L8 4q PIM1 60 PKM2 150 KRAS2 IL2 40 PGM: 5g FOS 14 g GLI 120 B1 B2 MYE 6g TCRD 14g IGH@ 140 PGM1 PGD 1P 21 SOD1 21q JUN 10 ETS2 21q NRAS 3 GSR 8P IDH 1 20 RDV4 D C2 TYR 11g LDHA 110 HMBS 11g PP 100 PP 10q 1 HAP 10 HK1 YES1 18P 9 IDUA 4p ACP2 11 18 IGL@|22q ABL1 9q FGF3 11g ETS1 110 D2 D3 D4 GANAB 11q TP53 17p 17 COL 1A1 17q 16 - 16 GUSB 7q HRASP AP OTC XP E1 ARAF1 Kp x HPRT Ka 1 MY C 80 SR ZEY Y G6PD BVR1 F1 F2 Y x 120 FYN 50 B3 TCRA 14q 22 WNT1 ROST 50 NE 14 g 12q ID SOD2 6g 14 FES 15q HOXC@ 12g B4 PEPB RDV1 RDV3 FUCA1 10 2 Genética molecular HRAS 11 22 110 10g NUMT - ID D1 rRNA - F2 E3 GLA Cq A1. 2p PDGFB 220 8D CDKN 1B 12P 10 F ME1 60 12 12P TCRB 70 MDH 1 2p 20 ADA 200 IGKC 3 DOIID C1

Genética Molecular

Permite entender la base física de la información genética

• Entender el código genético

Cuantificar los genes en los cromosomas Localizar los genes en los cromosomas Elaborar mapas genéticos Aislar, secuenciar y clonar los genes

Genética Molecular Aplicada a la Medicina

Conocer las alteraciones genéticas en un individuo Modificar la estructura genética para evitar o combatir enfermedades

XX X x X y x y Normal Anormal Síndrome de Turner (estéril) Anormal Síndrome de Klinefelter (estéril) Normal

Biología Molecular Aplicada al Estudio de los Genes y Cromosomas

• Facilita el conocimiento de la estructura molecular
• Permite el comprender el mecanismo de la síntesis de proteínas
• Para entender cómo se almacena la información genética que recibe cada célula del cuerpo

Estructura del ADN

Estructura del ADN -Histona Cromosoma Nucleosoma Gen ADN Célula Nucleótido Pares de bases nucleotídicas: Núcleo Guanina Citosina Adenina Timina

Células Germinales y Meiosis

Las células germinales son el óvulo y el espermatozoide La division de las células germinales se llama MEIOSIS Durante la meiosis la cantidad de cromosomas reduce a la mitad

Meiosis 1 1 Replicación del ADN Los pares homólogos de cromosomas duplicados se alinean en el huso División celular I. División celular II 7 Apareamiento de los cromosomas homólogos

Fecundación

Número diploide cromosomas Nuevo ser Características diferentes

• Genes heredados del padre
• Genes heredados de la madre .

Diploid (2n) Haploid (n) Se desarrollo a adulto Célula femenina (diploide) 2n Célula masculina (diploide) 2n Meiosis Meiosis Espermatozoide haploide (n) Óvulo haploide (n) Fecundación Zigoto diplode (2n)

Estudios Citogenéticos

Conocer las variaciones y la evolución de los organismos

• Estudio de la transmisión de caracteres Enroscar la lengua en forma de "U" es un carácter dominante. Y los que no poseen ese carácter son recesivos.

1

Enfermedades Genéticas Dominantes y Recesivas

Estudio de las enfermedades genéticas dominantes y recesivas

• Ejemplo: polidactilia, transmisión genética dominante

I

Mutaciones Genéticas

Estudio de las mutaciones genéticas Alteraciones estructurales Variaciones numéricas Enfermedades derivadas de las anomalías genéticas Búsqueda de tratamientos

Deleción Duplicación Inversión 4 4 4 4 4 4

HISTORIA - EVOLUCIÓN GENÉTICA

Definición de Genética

Definición: la genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos y las leyes de la herencia, la evolución de las especies y la diversidad entre individuos

Primeros Registros Históricos

• Hace 6000 años, árboles genealógicos en tumbas caldeas Hace 1500 años, el Talmud, recoge la hemofilia como una enfermedad relacionada con la herencia

ברכות תלמוד בבלי ירושלים

Teoría de Hipócrates

Hipócrates: primera teoria sobre la herencia humana Semen: pequeños elementos que representan todas las partes del cuerpo y se transmiten a los hijos

S ET INEST LOMTLE O HVNMEPE KEN TIF SE LEXIODILITRHVI SMACNIS

Platón, Sócrates y Demócrito

Platón y Sócrates: aplican los principios de la selección selectiva de las crías al ser humano Demócrito: añade el concepto de la influencia de los factores externos Los hombres se capacitan más por el ejercicio físico que por su predisposición heredada

Contribución de Maupertuis

Maupertuis (siglo XVIII): ambos progenitores contribuyen de igual manera en las características de sus descendientes

Leyes de Mendel

Gregorio Mendel (nacido 1822): Monje agustino

• Estudió resultado cruzamiento de variedades de guisantes Formuló en 1865 las leyes de la transmisión de los caracteres de dominancia y recesividad

gametos AB 1 Ab ab aB 1 AB AABB 16 AABb 16 AaBb 8-10 AaBB 5-12 AABb AAbb 1-1º Aabb 16 AaBb 16 º gametos AaBb 16 Aabb 0-12 aabb 1-1º aaBb 1 ab 1 AaBB 2-15 AaBb -19 aaBb -1º aaBB 1 aB 1 9 : 3 : 3 Lisa, amarilla Rugosa, amarilla Lisa, verde Rugosa, verde Ab 8-10 16

Importancia del Ambiente en Gemelos

1875: En gemelos,

• se demuestra la importancia del ambiente diferencia fenotipo - genotipo

Información Genética en Cromosomas

1880-1903: La información genética está en los cromosomas Las cromátidas hermanas se separan en la mitosis Los cromosomas se distribuyen por igual en células hijas

Nudeólo Cromatina Membrana nudear

ADN como Base de la Información Genética

1944: El ADN del cromosoma es la base de la información genética Nace la GENÉTICA MOLECULAR

• 1953: Doble hélice del ADN Mecanismo replicación del ADN

Á

Descripción y Aislamiento de Cromosomas

1956: Descripción y aislamiento de 46 cromosomas

• Desarrollo de nuevas técnicas de estudio de los cromosomas Separación de cromosomas Elaboración de mapas de la situación de los genes Secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN

Introducción de la Ingeniería Genética

1978: Introducción de la ingeniería genética Métodos para localizar, aislar secuenciar, clonar un gen

• Se incrementa la información disponible Funcionamiento de los genes Regulación funciones de los genes Aplicación diversa: ganadería, agricultura Aplicación medicina

Aplicación de la Ingeniería Genética

1978:

• Introducción de la ingeniería genética

lat antp abd-B Hox 1 Hox 13 2 Urchins G ? Hemichordates -Urochordates Cephalochordates aa ab ba ab ca 77 A -Tetrapods B C D -Flies -Polychaetes PHYLOGENY GENES FOUND KNOWN EXPRESSION -Teleost fish

Ingeniería Genética en Medicina

Aplicación ingeniería genética - medicina: Conocimiento enfermedades hereditarias Control enfermedades hereditarias

• Estudio constitución genética de virus y bacterias Técnicas de diagnóstico rápido Obtención productos terapéuticos Hormonas Vacunas Inmunorreguladores

Síndrome del Cromosoma X Frágil

Aplicación ingeniería genética - medicina: Conocimiento enfermedades hereditarias Ejemplo: síndrome cromosoma X frágil Anomalía brazo largo cromosoma X Síntomas: Retraso mental Macro-orquidia Rasgos faciales anormales

Pares cromosómicos DID D 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 X Frágil 19 20 21 22 X Y (Hombre) ID-LID ID

Control de Enfermedades Hereditarias

Aplicación ingeniería genética - medicina: Control enfermedades hereditarias

Withdraw fluid Centrifuge Fluid composition Placenta Amniotic cavity Cells Sex determination; biochemical and enzymatic studies Uterine wall Cell culture Biochemical and chromosomal studies

Estudio Genético de Virus y Bacterias

Aplicación ingeniería genética - medicina: Estudio constitución genética de virus y bacterias Estructura Genética del VIH

vpr rev tat gag vif nef pol env vpu p55 gp 160 p17 MA p24 CA p9 NC p6 gp120 gp41 p10 Prot p50 RT p15 RNasa p31 Int

Técnicas de Diagnóstico Rápido

Aplicación ingeniería genética - medicina: Técnicas de diagnóstico rápido .

Obtención de Productos Terapéuticos

Aplicación ingeniería genética - medicina: Obtención productos terapéuticos Hormonas Vacunas Inmunorreguladores