Bases Biológicas del Comportamiento de la Universidad Internacional de Valencia

UC3- Contextualización

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Universidad
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de Valencia
Profesora: Diana Ribes
De:
Planeta Formación y Universidades
09/03/2023viu
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ÍNDICE

Genética de la conducta

3.1. GENÉTICA DE LA CONDUCTA: EVOLUCIÓN Y ETIOLOGÍA.
3.2
ESTRUCTURA
Y
REPLICACIÓN DEL ADN.
TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. CÓDIGO
GENÉTICO. TRADUCCIÓN. EPIGENÉTICA.
3.3. BASES CELULARES DE LA HERENCIA.
3.4. HERENCIA MENDELIANA.
3.4.1. HERENCIA POLIGÉNICA: INTERACCIÓN GENES-
AMBIENTE.
3.4.2.
VARIACIÓN
GENÉTICA:
MUTACIÓN
Y
POLIMORFISMO.
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Conceptos básicos en genética

Definiciones clave en genética

Algunos conceptos básicos de esta disciplina ...
Cromosomas: organización ADN, su función es conservar, transmitir y expresar la información
genética.
Gen: es una unidad funcional formada por una secuencia de nucleótidos que contiene la
información para que se manifieste un carácter.
Locus: lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen, el plural de locus es loci.
Cariotipo: es el conjunto de características como, tamaño, forma y el número de cromosomas.
Alelo: es cada uno de los genes que informan sobre un mismo carácter. Por ejemplo, para el
carácter color de las semillas del guisante, existen dos alelos: el que informa para el color amarillo y
el que informa para el color verde.
Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de
alelo. Por ejemplo AA o aa.
Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto. Por ejemplo Aa.
Conceptos básicos en genética
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Alelos, genotipo y fenotipo

Algunos conceptos básicos de esta disciplina ...
Alelo dominante: es aquel cuya información se expresa aunque el otro alelo lleve una información
diferente. Por ejemplo, los individuos AA y Aa serán negros y solamente los individuos aa serán
blancos.
Alelo recesivo: es aquel cuya información sólo se expresa cuando se encuentra en condición
homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos recesivos. Por ejemplo, "aa"
Genotipo: es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Haploides se representa con "n" y diploides se representa con "2n".
Fenotipo: es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma
celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Conceptos básicos en genética
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Herencia mendeliana o monogénica

Introducción a la herencia mendeliana

3. Herencia mendeliana o monogénicaHerencia Mendeliana
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· La genética nació con los experimentos de Gregorio Mendel.
· En 1866, Gregorio Mendel, un aficionado a la botánica publicó los resultados de
investigaciones que había realizado en el jardín de su convento durante más de
diez años, su trabajo publicado en las Actas de la Sociedad de Naturalistas de
Brno pasó completamente desapercibido hasta 1900.
· Mendel hizo un tratamiento matemático de sus resultados contrastando los
datos obtenidos con predicciones probabilísticas; es decir; usó datos biológicos
para probar hipótesis matemáticas.
· Mendel estudió los mecanismos de la herencia en las plantas del guisante.
· Mendel explicó sus resultados describiendo las leyes de la herencia genética
que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos para explicar
cómo se transmiten los caracteres.
Herencia Mendeliana
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Primera Ley de Mendel: Uniformidad

Herencia Mendeliana o monogénica
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1ª Ley "Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial".
· Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus
progenitores, que es el poseedor del alelo dominante.
Vídeo relacionado: https://youtu.be/2uXbyb-WVNM
1ª Ley: Los descendientes del cruce entre dos razas puras
son todos iguales
AA
X
a a
P
gametos
A
A
a
A a
A a
F1
a
A a
A a
genotipo = 100% Aa
fenotipo = 100% amarillas
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Segunda Ley de Mendel: Segregación

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2º Ley de la "Segregación"
· En la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera
generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera
generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene
el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de
la primera generación filial. Vídeo relacionado: https://youtu.be/LKL40Tghaso
2ª Ley de Mendel: Los factores hereditarios o alelos de un
mismo carácter se separan cuando se forman los gametos.
A a
X
A a
F1
gametos
A)
a
F2
ÁA
Aa
Aa
aa
25%
50%
25%
A
A A
A a
F2
a
A a
a a
3 Amarillos: 1 verde
Observa que salen guisantes verdes, y los padres
son ambos amarillos.
IDOS
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F1
Ạa
Aa
X

Tercera Ley de Mendel: Independencia

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3ª Ley de la "Independencia de los factores hereditarios"
· Los factores hereditarios no antagónicos (por ejemplo, la forma y el color de las semillas)
mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupandose al azar en los
descendientes. La proporción entre ellas es, pues, 9:3:3:1.
Vídeo general sobre las leyes de Mendel: https://www.youtube.com/watch?v=cVl-86Sic-0
3ª Ley: Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente
P
AABB
X
aabb
F1
Aa Bb
X
AaBb
gametos
AB
Ab
aB
ab
9 AB
AB
Ab
3 Ab
F2
aB
3 a B
ab
1 a b
Observa la F2, han aparecido guisantes con los caracteres de
ambos abuelos; amarillo-rugoso, verde-liso
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Enfermedades genéticas

Tipos de enfermedades genéticas

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Herencia Mendeliana o monogénica
Enfermedades genéticas
· Enfermedades genéticas: grupo heterogéneo de enfermedades que en su etiología
presentan un componente genético significativo. La alteración puede presentarse en:
- un solo gen (monogénica): enfermedad unifactorial hereditaria
- varios genes (poligénica): enfermedad debida a la acción combinada de múltiples genes y
factores ambientales; enfermedad multifactorial hereditaria
- cromosomas (cromosómica): mutaciones o cambios en el ADN que afectan de forma
importante a los cromosomas, ya sea en su estructura o en su número, enfermedad espontánea.
. La herencia mendeliana monogenica permite explicar la herencia de algunas
enfermedades hereditarias mediante la:
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
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Geografía de las enfermedades génicas

Geografía de las enfermedades génicas
Herencia Mendeliana o monogénica
Enfermedades en las que se han
aprobado protocolos de terapia
génica
Enfermedades que se pueden
diagnosticar mediante pruebas
genéticas
Enfermedades cuyo gen respon-
sable ha sido localizado pero no
aislado
Enfermedades en las que la
pruebas de diagnóstico genéti-
co están en desarrollo
Distrofia muscular de Duchenne
Degeneración progresiva de los músculos
Defecto enzimático que conduce al
depósito de lípidos en diversos
organos
Presente en uno de cada 200 individuos, un
65% de los cuales desarrollará la enfermedad
Hemofilia
Defecto en la coagulación
Retinitis pigmentosa
Degeneración progresiva de la
retina que conduce a la ceguera
Neurofibromatosis
Tumores benignos de la piel y los nervios
Enfermedad de Huntington
Esclerosis lateral amiotrófica (cierta variedad)
Proceso degenerativo del sistema nervioso
Trastorno degenerativo del sistema
nervioso que suele aparecer entre
los 40 y 50 años
Deficiencia ADA
Poliposis familiar de colon
Gran susceptibilidad a las
infecciones (niños burbuja)
Tumores benignos que con
frecuencia malignizan
Hipercolesterolemia familiar
2
3
Hemocromatosis
21
4
20
5
19
6
18
7
17
8
16
9
15
10
La producción de un moco dema-
siado espeso da lugar a proble-
mas respiratorios y digestivos
Amiloidosis
Acúmulo de una proteína
fibrilar en diversos organos
Exotosis múltiple
Enfermedad de los huesos y los
cartílagos
Cancer de mama
Melanoma
Sólo una variedad que repre-
senta el 5-10%de los casos
Tumor cutáneo de incidencia creciente
Poliquistosis renal
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Tumores en las glandulas endocrinas
Formación de quistes que aumentan el tamaño de
los riñones y conducen a la insuficiencia renal
Anemia falciforme
Enfermedad de Tay-Sachs
Trastorno de la mofología de los hematíes, frecuente en negros, que produce complicacio-
nes embólicas
Enfermedad de alzheimer (cierta variedad)
Cuadro degenerativo que produce senilidad precoz
Retinoblastoma
Fenilcetonuria
Tumor ocular d'e
predominio infantil
Deficiencia enzimática que
produce retraso mental
Herencia Mendeliana o monogénica
Enfermedades unifactoriales hereditarias
22X Y 1
Niveles sanguíneos muy elevados
de colesterol que producen com-
plicaciones arteriales
Pares de
Acúmulo de hierro que produce
alteraciones en varios órganos
Distrofia miotónica
Fibrosis quística
Alteracion muscular frecuente
en los adultos
somas
14
11
nosor
13 12
H
Trastorno del metabolismo de las
grasas frecuente en la raza judía
Cáncer de colon (forma familiar)

Herencia autosómica

Características de la herencia autosómica

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Herencia Mendeliana o monogénica
Herencia autosómica
· La herencia autosómica se caracteriza por:
- gen que la controla está situado en un autosoma (cromosoma no sexual)
- frecuencia de afectación entre sexos es aproximadamente igual
- riesgo para los hijos de un padre afectado es el mismo que el riesgo para los hijos de una madre
afectada.
· Enfermedades dominantes afectan a la estructura del organismo y suelen ser menos graves que las
recesivas que afectan a la síntesis de enzimas.
Tipos de herencia autosómica:
Herencia autosómica dominante: se da cuando el alelo
alterado es dominante sobre el normal y basta una sola
copia para que se exprese la enfermedad. El gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no
sexuales o autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad
a
hijos
e
hijas.
Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes:
enfermedad
de
Huntington, enanismo pituitario,
enfermedad de Alzheimer familiar presenil (precoz) e
hipercolesterolemia familiar.
padre
afectado 0
madre
normal
9
d
d
Dd
dd
D
Dd
Dd
Dd
PP
Dd
dd
d
cd
dd
afectado normal
afectado
normal
Herencia autosómica dominante
50% probabilidad descendencia afectada
Herencia Mendeliana o monogénica
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