Gregor Mendel e gli esperimenti sulla trasmissione dei caratteri ereditari

GREGOR MENDEL

Il monaco Gregor Mendel (1822- 1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza sul DNA e RNA, viene considerato il fondatore della genetica, ossia la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri. Per circa otto anni lavorò compiendo incroci artificiali su 20.000 piante di pisello coltivate nell'orto del suo convento.

GLI ESPERIMENTI DI MENDEL

Mendel effettuò i propri studi sulle piante di pisello probabilmente perché queste hanno un tempo di generazione breve, producono una prole molto numerosa a ogni fecondazione e si presentano in molte varietà facilmente distinguibili. Il vantaggio più importante era però la possibilità di tenere sotto controllo gli incroci: i petali del fiore di pisello racchiudono quasi completamente gli organi riproduttori.

1. Taglia le antere
2. Preleva il polline
3. Impollina la pianta

Viola Bianco Mendel poteva, quindi, garantire l'autoimpollinazione coprendo il fiore con un piccolo sacchetto, mentre quando desiderava una impollinazione incrociata utilizzava un pennello per prelevare il polline da un fiore di una pianta di pisello e portarlo sul pistillo di un fiore di un'altra pianta di pisello.

GLI ESPERIMENTI DI MENDEL: Caratteri

Generazione P Carattere Dominante Recessivo Colore del seme giallo verde Forma del seme liscio rugoso Colore del baccello verde giallo Forma del baccello rigonfio grinzoso Colore del fiore viola bianco Ubicazione del fiore assiale terminale Altezza del fusto alto nano Mendel scelse di osservare sette caratteri, ognuno dei quali si manifestava in due forme distinte e fece autoimpollinare le piante fino a che non fu sicuro di aver ottenuto linee pure di piselli, cioè varietà nelle quali l'autoimpollinazione produceva sempre figli con caratteristiche identiche a quelle dei genitori. A forza di incrociare artificialmente ottenne piante, ad esempio, dal fiore viola che davano sempre, autoimpollinandosi, piante con fiore viola.

LA PRIMA LEGGE DI MENDEL

Cosa pensi possa nascere da piantine a fiore viola fecondate dal polline di piantine a fiore bianco? Ebbene, con grande meraviglia, Mendel constatò che tutte le nuove piantine avevano fiori viola!

LA PRIMA LEGGE DI MENDEL: Generazioni

Mendel osservò che partendo da due linee pure (generazione parentale, P), nella prima generazione (generazione filiale, F1) ottenuta dall'incrocio di queste due linee pure, tutti i figli (ibridi) possedevano il carattere di uno solo dei genitori. P F1

LA PRIMA LEGGE DI MENDEL: Legge della dominanza

Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiamò caratteri dominanti, altri invece si nascondevano, e li chiamò caratteri recessivi. Formulò quindi la prima legge: Legge della dominanza dei caratteri Incrociando due individui appartenenti a linee pure, che differiscono per un solo carattere, si ottengono individui ibridi in cui compare solo il carattere dominante, pur possedendo, gli ibridi, anche il carattere recessivo.

LA SECONDA LEGGE DI MENDEL

Mendel si spinse oltre e incrociò le piantine ibride, o meglio fece in modo che gli ibridi di prima generazione (F1) si autoimpollinassero. Cosa pensi possa nascere da piantine ibride che si autoimpollinano? F1 F2 ?

LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: Fiori

Mendel, incrociando individui appartenenti alla prima generazione filiale, verificò che la seconda generazione filiale, F2, era costituita per 3/4 da fiori viola e per 1/4 da fiori bianchi. F1 L F2

LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: Carattere recessivo

Gli esperimenti misero in evidenza che il carattere recessivo "fiore bianco" riappariva nella seconda generazione (F2) . F1 F2

LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: Legge della segregazione

Per spiegare i risultati ottenuti, Mendel intuì che ogni carattere preso in esame era determinato in ogni pianta da una coppia di fattori. Formulò quindi la seconda legge: Legge della segregazione dei caratteri ogni organismo ha una coppia di fattori per ciascun carattere ereditario che si separano (segregano) distribuendosi casualmente nei gameti, per cui ciascun gamete possiede solo uno dei due fattori. F1 F2

LA SPIEGAZIONE

Nelle piantine parentali i due fattori che determinano un particolare carattere sono uguali tra loro. Nella prima generazione filiale (F1) invece, un determinato carattere, era controllato da due fattori diversi di cui uno solo si manifestava "dominando" sull'altro.

LA SPIEGAZIONE: Fiore viola e bianco

Ad esempio, il carattere fiore viola nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell'informazione "fiore viola". P Fattori: V V P Fattori: v v Il carattere fiore bianco nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell'informazione "fiore bianco".

LA SPIEGAZIONE: Gameti

Nella formazione dei gameti questi fattori si separano in modo tale che ogni gamete ne contenga uno solo. Ad esempio, una piantina dal fiore viola avrà gameti con un solo fattore, quello che dà l'informazione "fiore viola"; mentre una piantina dal fiore bianco avrà gameti con un solo fattore, quello che dà l'informazione "fiore bianco". Gameti: V Fattori: V V - Gameti: v Fattori: v v

LA SPIEGAZIONE: Quadrato di Punnett

Dall'incrocio delle piantine parentali pure si origineranno ibridi della prima generazione (F1) che conterranno due fattori, uno proveniente dal gamete con il fattore "fiore viola" e l'altro proveniente dal gamete con il fattore "fiore bianco". Sarà manifesto il colore dominate "fiore viola". V V Gameti V V V Vv Vv . V VV Il quadrato di Punnett Vv Vv

LA SPIEGAZIONE: Quadrato di Punnett F1

Il quadrato di Punnett spiega ciò che succede incrociando o facendo autoimpollinare le piantine ibride F1. V v Gameti V V V VV Vv Vv V Vv VV

LA TERZA LEGGE DI MENDEL

fenotipo liscio giallo liscio verde rugoso giallo rugoso verde P LLGG x Ilgg LG gameti lg F, LIGg autofecondazione 5 gameti femminili F, LG Lg IG lg gameti maschili F, LG LLGG LLGg LIGG LIGg Lg F2 LLGg LLgg LIGg Ligg IG LIGG LIGg IIGG IlGg lg LIGg Ligg IGg Ilgg fenotipo: 9 semi lisci gialli 3 semi lisci e verdi 3 semi rugosi e gialli 1 seme rugoso e verde Legge dell'indipendenza dei caratteri durante la formazione dei gameti, fattori diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. Nel caso in cui gli individui appartengano a linee pure che differiscono solo per due caratteri, le sedici combinazioni possibili dei fattori determinano quattro diverse tipologie di individui, secondo il rapporto 9:3:3:1

I "FATTORI" DI MENDEL: GLI ALLELI

Cromatidi fratelli Alleli in un locus genico T T T R r Duplicazione RER S S S S S S g G I cromosomi omologhi hanno alleli degli stessi geni su specifici loci. g G G g I cromatidi fratelli di cromosomi duplicati hanno identici alleli per ciascun gene. Mendel capì che gli organismi ricevevano dei "fattori" dai propri genitori. Oggi sappiamo che i caratteri sono controllati dagli alleli, cioè le forme alternative di un certo gene. Gli alleli di uno stesso gene si trovano su cromosomi omologhi, in un particolare e corrispondente locus genico.

I "FATTORI" DI MENDEL: GLI ALLELI e Genotipo

Dominante e recessivo - l'allele dominante è così chiamato per la sua capacità di mascherare l'espressione dell'altro, chiamato allele recessivo. Omozigote ed eterozigote - quando un organismo porta due alleli identici in un locus si dice che è omozigote; quando invece porta due alleli diversi è eterozigote. Genotipo e fenotipo - il corredo di alleli che un individuo riceve al momento della fecondazione è il suo genotipo; l'aspetto fisico dell'individuo è invece il suo fenotipo. Genotipo Genotipo Fenotipo VV Omozigote dominante Fiore viola Vv Eterozigote Fiore viola VV Omozigote recessivo Fiore bianco

DOMINANZA INCOMPLETA

autofecondazione 7 P RR rr 5 R r R gameti della generazione P r F1 Rr I fiori della generazione F1 presentano un fenotipo intermedio tra i colori della generazione P. Non ci sono alleli dominanti. F1 R RR Rr r Rr rr nella generazione F2 tornano ad apparire i fenotipi della generazione P L'eterozigote mostra un fenotipo intermedio gameti femminili della generazione F1 gameti maschili della generazione F1 tra quelli degli omozigoti. I caratteri originari ricompaiono alla seconda generazione.

LA CODOMINANZA

Il gruppo sanguigno dipende da una glicoproteina presente sulla superficie dei globuli rossi il cui gene è rappresentato da tre alleli: A, B, 0. A e B sono dominanti, 0 è recessivo. Nel caso di eterozigote di tipo AB, gli alleli sono entrambi dominanti, per cui sono presenti sia la glicoproteina A e sia la glicoproteina B; si parlerà in questo caso di codominanza. Tipo di globuli rossi Genotipo Anticorpi prodotti Reazione in seguito all'aggiunta di anticorpi Anti-A Anti-B A JAJA O JAJO Anti-B B Anti-A I globuli rossi che non reagiscono con gli anticorpi rimangono uniformemente sospesi. AB JAJB Né anti-A né anti-B 0 1010 Sia anti-A sia anti-B I globuli rossi che reagiscono con gli anticorpi si agglutinano, ovvero tendono a formare degli agglomerati.