Técnicas de Diagnóstico Prenatal: métodos invasivos y no invasivos

Técnicas de Diagnóstico Prenatal

2. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Conjunto de técnicas (procedimientos) disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. El término diagnóstico prenatal agrupa todas aquellos procedimientos diagnósticos encaminados a descubrir durante el embarazo un defecto congénito, entendiendo por tal "toda anomalía que se presenta desde el nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo o una combinación de ambos factores" Estas técnicas se dividen en técnicas invasivas y no invasivas del espacio fetal.

Técnicas no invasivas: sin riesgo de aborto

2.1 Técnicas no invasivas: sin riesgo de aborto Se dividen en: A) Métodos que utilizan ondas ultrasónicas: ecografía y Doppler, que se pueden emplear durante toda la gestación. Ecografía. Diagnóstico a través de emisiones y recepción de ultrasonidos (ecos). Visualizan al feto en una pantalla, tanto interna como externamente. Ayuda al diagnóstico de malformaciones internas y externas y es posible explorar al feto en un plano bidimensional (2D) , tridimensional en forma estática (3D) o en movimiento (4D). Actualmente existe la 5D cuya calidad y definición son superiores a la 4D. Se puede complementar con la RMN para casos en los que el estudio ecográfico sea dudoso. Muy útil para confirmar patologías del sistema nervioso central, torácicas y renales. Ej: paladar hundido, espina bífida .. En cuanto a la seguridad materna, es una técnica contraindicada únicamente en gestantes con marcapasos o con un clip ferromagnético para aneurisma cerebral. En el resto de la embarazadas no se han descrito riesgos. En relación a la seguridad fetal, no se han detectado riesgos biológicos para el feto, ni secuelas tardías tras la realización de una resonancia magnética. Se puede realizar en cualquier trimestre de la gestación, lo que no se pueden usar son contrastes. Doppler (EcoDoppler). Es el diagnóstico ultrasónico del flujo placentario y del sistema circulatorio fetal. Valora el flujo que la sangre sigue en los órganos y puede diagnosticar malformaciones o alteraciones del aparato circulatorio.

Marcadores Ecográficos en el Primer y Segundo Trimestre

MARCADORES ECOGRAFICOS (ecografía y doppler) en el primer y segundo trimestre de la gestación: Translucencia nucal (TN) o pliegue de la nuca: Marcador ecográfico que mide el acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto entre las 8 y 14 semanas de gestación, generalmente en la semana 12. El riesgo de anomalía cromosómica empieza a partir de un determinado grosor (>3mm). Dado que la translucencia nucal forma parte del test combinado del primer trimestre, es mejor interpretar los resultados de manera conjunta con el resto de determinaciones. Normal AnormalValoracion fetal de la presencia/ausencia de hueso nasal. Presencia de hueso nasal: se observan dos estructuras blanquecinas que dibujan el signo "=" y la punta de la nariz en el extremo más prominente. Ausencia de hueso nasal: sólo se observa una estructura blanquecina que es la punta de la nariz. El hueso nasal está ausente en el 60-70% de los fetos con trisomía 21 (S. Down), en un 50% de los fetos con trisomía 18 (S. Edwards), y en un 30% de los fetos con trisomía 13 (S. Patau). Se realiza entre la semana 11 y 14, generalmente en la 12. Presente Ausente 1. Trim. Har-alt 100 Cn C5 / M FF1 / E ORANI 3 / CRI - Ausencia del hueso nasalEstudio doppler de los vasos sanguíneos y la frecuencia cardíaca fetal. Es especialmente sensible el estudio del ductus venoso (vaso sanguíneo que transporta la mayoría de la sangre venosa desde la placenta hasta el corazón del feto). Cuando es patológico permite sospechar la presencia de algunas alteraciones cromosómicas, así como de malformaciones cardíacas. Se realiza a partir de la semana 20, aunque podría ser antes. Vasos sanguíneos del feto Vasos sanguíneos de la madre Saco amniótico Cordón umbilical 1 Feto Dos arterias y una vena en el interior del cordón umbilical VVSD VENAS SUPRAHEPATICAS Vena esplénica DUCTUS VENOSO Vena Porta Principal V. Porta Dana Vena Mesentérica Seno Portal Vena Porta Izda VCI Vena porta inf.izda VENA UMBILICAL Sasa Olavarría 2003 Bcm/s GE 8cm/'sValoración de la insuficiencia tricuspidea con Doppler. La insuficiencia tricuspídea es un hallazgo en el 65% de los fetos con trisomía 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales. Se puede realizar a partir de la semana 12, pero en las sucesivas semanas se observará mejor ~ semana 25-30. Corazón normal Insuficiencia de la válvula tricúspide valvula tricúspide abierta Vilruis tricuspide abierta Válvula tricúspide corrada Válvula tricúspide insuficiente cerrada La válvula tricúspide tiene tres valvas (colgajos) que se abren y cierran permitiendo que la sangre fluya desde la aurícula derecha hacia el ventrículo derecho de su corazón, y previniendo que la sangre fluya en la dirección opuestaValoración del ángulo frontomaxilofacial. Un ángulo superior a 85° se encuentra aproximadamente en el 45% de los casos de fetos con trisomía 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos. En la ecografía de la semana 12 se puede detectar. H. frontal HN Punta ce la rariz Max. Bup. Die noelale IM A BActualmente: Cribado de la trisomía 21 durante el primer trimestre, mediante: ● ecografía para la translucencia nucal y el hueso nasal . la determinación de 3-hCG libre y la PAPP-A en la sangre materna Permite identificar potencialmente a más del 90% de los embarazos con trisomía 21. ß-hCG PAPP-A Análisis de sangre de las hormonas hCG y PAPP-A Ecografía de translucencia nucal Edad y peso de la madre

Pruebas Bioquímicas y Genómicas en Sangre Materna

B) Pruebas bioquímicas y genómicas en sangre materna en el primer y segundo trimestre de la gestación Pruebas bioquímicas en sangre materna (marcadores bioquímicos). También conocidas como cribado serico materno, consisten en tomar una muestra sangre materna para cuantificar sustancias segregadas por el feto o la placenta que dan información sobre el feto. El cribado sérico materno sirve para identificar a las mujeres gestantes que están en riesgo de tener un bebé afectado de alguna cromosomopatía (trisomía 13, 18, 21, 45 X0, etc.), de ciertas malformaciones (como los defectos del tubo neural: espina bifida (o espina dorsal abierta) y anencefalia. Se realiza durante unas semanas concretas de la gestación, porque sus valores varían a lo largo de las mismas y si se hace fuera de tiempo, sus valores ya no son fiables. Los más frecuentes son: - Primer trimestre (8-13 semanas de gestación, ideal a la 10): La ß-hCG (fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana) y el PAPP-A (del inglés pregnancy-associated plasma protein A) o proteína plasmática A asociada al embarazo. -Segundo trimestre (14-20 semanas de gestación, ideal a la 16): El test puede ser de tres tipos, dependiendo de si se miden dos, tres o cuatro concentraciones de sustancias (doble, triple cuádruplo cribado): doble cribado: la alfa-fetoproteína AFP y la @-hCG total (o ß-hCG libre). triple cribado: la AFP, ß-hCG total (o ß-hCG libre) y estriol no conjugado uE3. test cuádruplo: AFP, ß-hCG total (o ß-hCG libre), uE3 e inhibina-A.Antes de emitir el resultado, el laboratorio debe valorar los resultados obtenidos teniendo en cuenta la edad materna y los factores que pueden modificar los niveles de dichas sustancias, como: peso materno, raza, hábito de tabaco, diabetes insulinodependiente, el número de fetos presentes en la gestación (mellizos, trillizos, etc.). Para aumentar su tasa de detección, las pruebas bioquímicas se complementan con estudios ecográficos fetales. Posteriormente y tomando en consideración todo lo anterior, se calcula el riesgo individual para cada paciente. Debe quedar muy claro que si este índice sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosomica, dado que estas pruebas NO son diagnosticas. Estas pruebas sólo nos informan sobre la posibilidad de que pueda existir algún tipo de riesgo, por lo que, una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.).

Diagnóstico Genómico: ADN Libre Fetal

Diagnóstico genómico: Sangre materna (ADN libre fetal). Harmony Test. Análisis de ciertas secuencias genómicas del ADN libre fetal, que se hallan circulando libremente dentro del torrente sanguíneo materno. Permite el calcular el riesgo (probabilidad) de las trisomías más frecuentes: 13, 18, 21, con una fiabilidad del 92%, 97% y 99% respectivamente y con una tasa de falsos positivos del 0,2%, 0,2%, 0,1%. Todas estas trisomías se caracterizan por presentar malformaciones y retraso mental. SON PRUEBAS DE CRIBADO NO DE DIAGNÓSTICO. Si el Harmony Test indica: . Si el riesgo es bajo para cualquiera de estas tres trisomias, es muy probable que el feto NO las tenga (aunque pudiera tener otras) · Si el riesgo es alto, lo más probable es que SÍ lo tenga. Es una prueba probabilística, no diagnóstica final. El test se efectua en la semana 10ª de gestación, se extraen 20 ml de sangre materna mediante punción venosa (no es necesario estar en ayunas). No se recomienda realizarlo antes de la 10ª semana de gestación, porque la cantidad de ADN libre fetal para efectuar el estudio es insuficiente y no sería posible obtener un resultado fiable. Para poder realizar el test, como mínimo debe existir un 4% de ADN libre fetal en la sangre de la madre. El ADN libre fetal que se analiza proviene de células placentarias.El resultado de este estudio tarda entre 7-14 días.

Técnicas Invasivas con Riesgo de Aborto

B)Técnicas invasivas: existe riesgo de aborto Estas técnicas se realizan durante unas semanas concretas de la gestación para aumentar las posibilidades de obtener un resultado fiable y al mismo tiempo disminuir el riesgo de aborto y siempre deben ser efectuadas bajo control ecográfico. Elegir una u otra técnica depende del tipo de diagnóstico que haya que determinar y siempre que se pueda se elige la técnica más segura que permita ofrecer los resultados lo más rápidamente posible. Se puede utilizar cualquiera de ellas para realizar estudios cromosómicos. Las que suelen ser más recomendables (aunque veremos más), por poderse hacer antes y con mayor experiencia, son: BIOPSIA CORIÓNICA AMNIOCENTESIS