Tema 12. Genética: Fundamentos de la genética mendeliana y molecular

CONCEPTOS BASICOS

·Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos de un ser vivo a sus descendientes.

·Genética mendeliana o mendelismo. Es la parte de la Genética que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios, teniendo en cuenta las proporciones matemáticas en que aparecen estos caracteres entre los descendientes.

.Genética molecular. Estudia las moléculas que contienen la información biológica y los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación.

·Genes. Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia que se transmiten de padres a hijos a través de los gametos y regulan la manifestación de los caracteres. Mendel desconocía su naturaleza y su localización y los denominó factores hereditarios. Hoy se sabe que son fragmentos de ADN (excepto en algunos virus en los que son fragmentos de ARN), que contiene la información necesaria para un carácter, ya que llevan la información precisa para la síntesis de una proteína que será la responsable de la aparición de dicho carácter. Se sitúan linealmente a lo largo del cromosoma. Los genes se suelen representar con una letra.

.Locus en plural loci. Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Cada cromosoma posee muchos loci.

·Carácter. Es cada uno de los rasgos morfológicos o fisiológicos de un individuo. Ej. color del pelo, color de ojos etc. Pueden ser:

• Carácter cualitativo: Cuando presenta unas pocas alternativas (generalmente dos) claras, fáciles de observar; están regulados por una única pareja de alelos. Ejemplo semilla lisa o rugosa
• Carácter cuantitativo: Cuando puede presentarse en diferentes grados entre dos valores extremos. Depende de varios pares de alelos. Ej. el color de la piel.

Cuando los genes que los determinan se localizan en los autosomas se denominan caracteres autonómicos. Si están en los heterocromosomas se llaman caracteres ligados al sexo.

1. Carácter particular: es el un carácter propio de un individuo.

• Carácter específico: es un carácter propio de una especie, por ejemplo, la cornamenta en el ciervo.

.Haploide. Individuo en el que los cromosomas de sus células son todos diferentes. Estos seres sólo poseen un gen para cada carácter.

·Diploide. Individuo en el que en todas sus células menos en los gametos los cromosomas son iguales dos a dos, es decir están agrupados en parejas. Los gametos sólo poseen un cromosoma de cada pareja y por ello tienen la mitad de cromosomas que las demás. Estos seres poseen dos genes para cada carácter, que pueden llevar la misma o distinta información.

·Cromosomas homólogos. Son los dos cromosomas iguales, que en los seres diploides forman cada una de las parejas. Cada uno de ellos procede de un progenitor. Los cromosomas homólogos llevan genes que controlan los mismos caracteres, situados en los mismos lugares. Por ello en los seres diploides todos los caracteres están regulados por dos genes, sin embargo en los haploides solo por uno.

·Alelos o alelomorfos. Es cada uno de los diferentes genes que pueden estar en mismo locus. En la mayoría de los casos cada gen presenta dos alelos, aunque a veces hay más de dos, cuando ocurre esto forman una serie alélica. En los seres diploides la mayoría de los caracteres están controlados por dos genes alelos, que se localizan en el mismo lugar de cada uno de los cromosomas homólogos; cada uno de ellos procede de un progenitor. Se suelen representar por la misma letra, mayúscula o minúscula según que el alelo sea dominante o recesivo. Los alelos pueden ser:

• Alelo dominante. Un alelo se dice que es dominante cuando tienen mayor fuerza de expresión y se manifiestan siempre, se representan por letras mayúsculas.
• Alelo recesivo. Un alelo se dice que es recesivo cuando tienen menor fuerza de expresión, sólo se manifiesta cuando el otro alelo es igual, quedando enmascarado por el alelo dominante. Se representan por letras minúsculas.

·Homocigótico o raza pura. Un individuo es homocigótico o raza pura para un carácter, cuando los dos alelos que determinan dicho carácter son iguales. Pudiendo ser homocigótico dominante o recesivo según que los dos alelos sean dominantes o recesivos. Se representan por dos letras iguales mayúsculas o minúsculas según que sea dominante o recesivo AA o aa.

Heterocigótico o Híbrido

2·Heterocigótico o híbrido. Un individuo es heterocigótico o híbrido para un carácter cuando los dos alelos que determinan dicho carácter son diferentes. Se suelen representar por dos letras iguales una mayúscula y otra minúscula Aa. Si el individuo es híbrido para dos caracteres se denomina dihíbrido, si es para muchos polihíbrido.

·Herencia dominante. Un carácter presenta herencia de tipo dominante. Cuando esta determinado por dos alelos y uno de ellos domina sobre el otro, es decir uno tiene mayor fuerza de expresión que el otro, ello en los heterocigóticos se manifiesta lo que indica el alelo dominante. El alelo recesivo sólo se manifiesta cuando esta en homocigosis.

·Herencia intermedia. Cuando los alelos de un determinado gen presentan la misma fuerza para expresarse, se habla de herencia intermedia. En estos casos los individuos heterocigotos mostraran un fenotipo intermedio que no se corresponde al de los progenitores de raza pura. Un ejemplo es la herencia del color de las rosas, donde al cruzar individuos puros de flor blanca (BB) con otros de flor roja (RR) se obtiene una descendencia híbrida de flores rosas (BR).

.Herencia codominante. Cuando el fenotipo de los heterocigotos muestra los dos fenotipos de los homocigotos, se habla de codominancia. Por ejemplo, al cruzar individuos de pelaje blanco con individuos de pelaje negro obtenemos híbridos a manchas blancas y negras.

·Genotipo. Es el conjunto de genes que posee un individuo.

·Fenotipo. Es el conjunto de caracteres que se observan en un individuo. Color del pelo, etc. Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo depende del genotipo y del medio ambiente.

·Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan estar en homocigosis para manifestarse.

·Retrocruzamiento o cruzamiento prueba. Este es un tipo de cruzamiento que sirve para saber, cuando la herencia es de tipo dominante, si el individuo que presenta el carácter dominante es homocigótico o híbrido. Consiste en cruzar el individuo en cuestión con el homocigótico recesivo. Si todos los 3descendientes tienen el carácter dominante, el individuo en cuestión es homocigótico para el carácter dominante, si la mitad lo tienen y la otra mitad no el individuo es híbrido.

LEYES DE MENDEL

Gregorio Mendel fue un agustino austriaco que vivió entre 1822-84, fue el primero que estudio como se transmitían los caracteres de una generación a otra. Realizó sus experimentos entre 1856-66, para ello utilizó la planta del guisante.

En su época no se conocían los cromosomas y mucho menos los genes, por ello habla de factores hereditarios.

Razones del Éxito de Mendel

Las razones de su éxito se debieron:

• A que concentró sus investigaciones en unos pocos caracteres (color de los guisantes, longitud del tallo, etc.), en lugar de intentar el estudio de la herencia en conjunto.
• Escogió caracteres que se podían distinguir con claridad y que presentaban dos alternativas fáciles de diferenciar. Es decir experimentó únicamente con caracteres que presentan herencia de tipo dominante. Tuvo la suerte de escoger caracteres que estaban determinados por genes no ligados (van en cromosomas diferentes).
• Posteriormente amplio sus experiencias a otras muchas especies.
• Utilizó métodos estadísticos para estudiar los resultados.

Mendel lo primero que hizo fue seleccionar razas puras para cada uno de los caracteres. Para ello permitió que las plantas que presentaban estos caracteres se autofecundasen durante varias generaciones y escogió aquellas que mantenían constante el carácter. Posteriormente cruzo dos de estas plantas que fuesen razas puras para un carácter pero que se diferenciasen en él, estas plantas constituyen la generación paterna P, se fijo como era los descendientes, los cuales constituyen la primera generación filial o F1; después cruzó dos individuos de esta primera generación filial entre sí y se fijo como eran los descendientes, los cuales constituyen la segunda generación o F2. Posteriormente repitió los experimentos pero fijándose en dos caracteres a la vez. Todo ello le permitió enunciar las leyes que rigen la transmisión de los caracteres y que por ese motivo se denominan leyes de Mendel.

Primera Ley de Mendel: Uniformidad de los Híbridos

4·Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los individuos de la primera generación filial. Esta ley dice que el cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente.

• Si la herencia de este carácter es de tipo dominante estos individuos se parecen a uno de los progenitores al que presenta el carácter dominante.
• Si la herencia es de tipo intermedia los descendientes son todos iguales pero no se parecen a ninguno de los dos progenitores.

Segunda Ley de Mendel: Segregación de Caracteres

.Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial Dice que al cruzar entre sí los individuos obtenido en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparte entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia.

• Si la herencia es dominante: proporciones genotípicas: 1/4 NN : 2/4 Nn : 1/4 nn proporciones fenotípicas: 3/4 carácter dominante .: 1/4 carácter recesivo. 3:1
• Si la herencia es intermedia: proporciones genotípicas: 1/4 AA : 2/4 AB : 1/4 BB proporciones fenotípicas: 1/4 un carácter : 2/4 intermedio : 1/4 otro carácter. 1:2:1

Tercera Ley de Mendel: Transmisión Independiente

·Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente de los caracteres no antagónicos. Esta ley dice que los distintos caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros combinandose al azar en la descendencia

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En la época de Mendel se desconocía lo que eran los genes, así como su localización, y el papel de la meiosis y de los gametos en la trasmisión hereditaria. Ni Mendel ni los redescubridores de sus leyes (De Vries, Correns y Von Tschermak) encontraron un mecanismo citológico que explicara correctamente los resultados obtenidos.

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