Formas de enfermar: enfermedades congénitas y trastornos por radiaciones

Enfermedades Congénitas

CONGÉNITA: alteración morfológica (malformación), funcional o molecular PRESENTE EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO independientemente de la causa, localización y el momento en que se manifieste o diagnostique. Ej: síndrome alcohólico-fetal, consecuencias del tratamiento con talidomida.

• 1-2% de RNV, primera causa de muerte en < 4 años
• 20% minusvalía en niños

Etiología de las Enfermedades Congénitas

• FACTORES GENÉTICOS/ENDÓGENOS
• FACTORES GENÉTICOS/ENDÓGENOS
• FACTORES AMBIENTALES (agentes teratógenos)
• FACTORES UTERINOS
• FACTORES METABÓLICOS DE ORIGEN MATERNO (madre DM)
• FACTORES FÍSICOS: ej: radiación en etapas precoces del embarazo
• FACTORES INFECCIOSOS Y/O BIOLÓGICOS: ej: embriofetopatía rubeólica o toxoplasmosis congénita
• FÁRMACOS Y QUÍMICOS: ej: empleo de dietilesterol

Cuando más tempranamente se produzca el daño en el feto durante la gestación, mas graves serán las consecuencias para el mismo. Es decir: . Si ocurre durante la etapa de blástula, es mucho más fácil que se produzca un aborto y que ese embrión no llegue a desarrollarse y si lo hace sera con malformaciones muy graves. . Si tiene lugar entre las 4-12 semanas (embrión), se verá afectada la formación de órganos, por lo que se intentará la regeneración, y veremos malformaciones. Cuanto más tarde sea, afectará a los tejidos, el feto intentará reaccionar, y a más tardía, más se parecerá a una enfermedad en un recién nacido, aunque la llamamos enfermedad fetal. Las enfermedades congénitas pueden involucrar múltiples sistemas (síndromes plurimalformativos), afectar a un único órgano (p. ej., estenosis pilórica) o únicamente consistir en mínimas anomalías (p. ej., pezones supernumerarios). Finalmente, algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse mucho tiempo después del nacimiento (p. ej., corea de Huntington).

Etapas del Desarrollo Fetal y Respuesta a la Agresión

BLÁSTULA EMBRIÓN FETO EDAD GESTACIONAL 3 primeras semanas 4-12 semanas 13-40 semanas CRECIMIENTO Y DESARROLLO primitivo organogenesis histogénesis RESPUESTA A LA AGRESIÓN regulación regeneración reacción PATOLOGÍA muerte/monstruo malformaciones enfermedad fetal

Definiciones y Tipos de Afectación o Lesión

DISPLASIA: organizacion o funcion celular anormal en un tejido o estructura que da lugar a cambios estructurales aparentes (naturaleza genética).

• MALFORMACIÓN: defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, resultante de un proceso de desarrollo intrinsecamente anormal (origen genético).
• DISRUPCIÓN: destrucción por causas extrínsecas de un tejido o estructura normalmente formado (naturaleza no genética).

WUOLAIH Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.Sara Prats Castillo . DEFORMIDAD: distorsión por fuerzas mecánicas externas de una estructura o tejido normalmente formado (no genética). · SÍNDROME: conjunto de síntomas y signos que aparecen juntos de forma consistente y en las que se sospecha o conoce una etiología común. . ASOCIACIÓN: conjunto de anomalías que aparecen juntas de forma consistente, pero sin una probable etiología común. . COMPLEJO: conjunto de anomalías que afectan a una zona corporal o a un campo de desarrollo (insulto vascular) . AGENTE TERATÓGENO: factor químico, físico o biológico capaz de inducir modificaciones morfológicas, estructurales, biológicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo.

Enfermedades Adquiridas

Enfermedades que se originan después del nacimiento. Algunas pueden tener base genética.

Enfermedades Sistémicas

Afectan a 2 o más órganos o sistemas. Una infección puede ser una enfermedad sistémica -ej: si tengo neumonía y aparte de tos o expectoración siento cansancio, afectación renal por hipotensión y fiebre. Los cánceres con diseminación a distancia también. Dentro de estas, las enfermedades autoinmunes se suelen llamar también sistémicas (pero no son las únicas) ya que se producen una alteración en los ac que hace que ataquen a nuestros propios órganos. Además, suelen afectar a varios órganos (ej: vasculitis-afecta a los vasos pequeños de todo el cuerpo).

Lesiones por Agentes Externos

Suelen ser de fácil diagnóstico ya que suelen tener como antecedente la lesión por el agente externo.

Traumatismos Mecánicos

Lesión producida por la acción directa de la energía mecanica sobre los seres vivos en la que un cuerpo choca con el cuerpo humano o al revés (puede ser que el objeto y la persona esten en movimiento o uno este quieto). En función de la masa de la persona y el cuerpo y la velocidad, las lesiones serán más o menos graves. Según mecanismos y causas:

Lesiones por Agentes Sólidos

CONMOCIÓN: solemos hablar de conmoción cerebral. Es el típico traumatismo craneal en el que no hay lesión anatómica evidente (hacemos TAC y no se ve lesión, pero el paciente está aletargado durante unas horas y no recuerda lo ocurrido). Hay algo de alteración en el nivel de conciencia, generalmente porque hay una tracción y deformación del encéfalo, pero no llega a haber rotura, fisura ni hemorragia. CONTUSIÓN: lesión tisular de intensidad variable en la que se mantiene intacta la piel. Ej: si ocurre en el cerebro, al acumularse la sangre y no haber espacio para dilatarse, se producirá un daño estructural. Se clasifican en:

• 1er grado: solo hay rotura de capilares y vasos pequeños que generan equimosis (moratón).
• 2º grado: se produce un hematoma más profundo (rotura de los vasos hacia dentro, hemorragia dentro de las estructuras subcutáneas).
• 3er grado: puede haber necrosis de la piel y tejido subcutáneo (pérdida de riego por destrucción tisular).

1-3 grado Puede haber fracturas cerradas (se rompe un hueso, pero sin herida hacia fuera) o abiertas. Tambien luxaciones (se sale el hueso de la articulación).

Tipos de Heridas

HERIDAS: lesión de la piel (solución de continuidad) Según la forma:

• PUNZANTES/LACERADAS: por objetos finos, puntiagudos pero muy profundos
• INCISAS/CORTANTES: objeto plano que hace un corte más longitudinal. La herida generalmente a nivel superficial es más ancha que a nivel profundo
• CONTUSAS: producidas por objetos más romos o irregulares que hace que sean menos profundas, pero más irregulares.

Según el agente causal: arma blanca, fuego, mordeduras ... Según la profundidad:

• SUPERFICIALES: llegan solo al tejido celular subcutáneo
• PROFUNDAS: atraviesan la fascia o incluso un músculo
• PENETRANTES: entran en la cavidad peritoneal o en la pleura
• PERFORANTES: entran dentro de una viscera hueca como el intestino.

Músculo

Clínica de los Traumatismos

Consecuencias locales:

• Pérdida de conciencia (conmoción cerebral)
• Hemorragias
• Respuesta inflamatoria local (dolor-calor-rubor-aumento de tamaño)

Generales:

• Shock hipovolémico (hemorragia): por hemorragia
• Síndrome postagresión (respuesta endocrina-metabólica-citokinas): respuesta ante un traumatismo grave como quemaduras o síndrome de aplastamiento. Es una respuesta de tipo inflamatorio inespecífica por la que empezamos a generar citokinas, catecolaminas ... lo que produce un daño a nivel generalizado pudiendo generar bajada de tensión, taquicardia, sudoración ...
• Fenómenos embólicos (aire o grasa): en algunos traumatismos puede penetrar aire o grasa (si ha atravesado una estructura grasa) en los vasos. Se van a vasos pequeños y producen "infartitos", pero no porque el vaso esté dañado a ese nivel sino porque estas bolitas de aire o grasa impiden que haya riego.

Síndrome de Aplastamiento

SÍNDROME DE APLASTAMIENTO: se da en personas liberada de grandes compresiones mecanicas durante al menos 4h de forma continua y prolongada sobre la masa muscular. Se desencadenan los procesos explicados anteriormente. No solo hay daño a nivel de la parte comprimida sino general ya que el aplastamiento conlleva la liberación de citokinas lo que deriva en un compromiso circulatorio con edema y con ello shock e insuficiencia renal. La etiología es amplia:

• Lesión muscular
• Isquemia prolongada por oclusión vascular
• Actividad muscular excesiva (delirium, convulsiones)
• Ingesta de drogas
• Alcoholismo
• Shock eléctrico

Rabdomiolisis Liberación masiva de K, P, Cr y mioglobina Edema muscular mantenido - Lesión renal: daño directo y obstrucción tubular + tercer espacio 1 Shock

• Impotencia funcional.
• Edema. Si alteración del pulso valorar daño vascular
• Hipovolemia y fracaso renal.
• Acidosis metabólica, elevación enzimas musculares, P, Mg, K
• Mortalidad por insuficiencia renal en el síndrome de aplastamiento: 30 %.

WUOLAR31 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.

Lesiones por Explosiones

POR EXPLOSIONES: son la compresión ejercida por la onda de presión positiva, a la que sigue otra negativa, generada por la explosión. Existen 3 tipos de lesiones:

• PRIMARIAS: por exposición directa a la sobrepresión explosiva. Produce una presión sobre nuestros órganos.
• SECUNDARIAS: por traumatismos contusos/penetrantes por material en movimiento. Ej: trozos de cristal y de coche que se clavan o golpean.
• TERCIARIAS: por desplazamiento del cuerpo ("salgo volando y me doy contra algo").

Se ven implicados sobre todo oídos, pulmones y vísceras abdominales y sufren hemorragias, roturas o desgarros. Las lesiones por desgarro como consecuencia de la onda expansiva se denomina BLAST, e implica varias zonas:

• BLAST TORÁCICO: hemorragias, hemo/neumotórax, neumomediastino, enfisema, rotura cardíaca o de vasos (desgarro de la aorta o la pleura) ...
• BLAST CEREBRAL: golpe directo que implica presión
• BLAST ABDOMINAL: arrancamiento mesentérico, hemorragias, rotura de vísceras
• BLAST AUDITIVO; rotura de tímpano, otorragia, dolor, vértigo, tinnitus, sordera ...

Lesiones por Ruidos

POR RUIDOS . A NIVEL LOCAL (sobre el oído interno): puede tener lugar de forma temporal (si son muy intensos y de breve duración) o permanente (si la exposición es constante). La consecuencia fundamental es la lesión del órgano de Corti que conduce a una hipoacusia de percepción, sobre todo de los sonidos de frecuencia media y alta. . A NIVEL GENERAL: un cuadro de postagresión con liberación de citokinas por exposición a grandes ruidos. Manifestaciones cardiovasculares (taquicardia, hipertensión arterial) y neurológicas (insomnio, cefalea, disminución del rendimiento psicomotor).

Lesiones por Vibración

POR VIBRACIÓN GENERAL-CINETOSIS: conjunto de consecuencias nocivas inducido por los desplazamientos pasivos o la simulación de estos.

• MECANISMOS Y CAUSAS: en los viajes y simuladores de movimiento. Aparece cuando existe una información contradictoria sobre la posición vertical del individuo, bien entre la información aportada por diferentes aferencias sensoriales, bien entre la información real y la basada en experiencias previas
• CONSECUENCIAS Y MANIFESTACIONES: la información de los tres sistemas mencionados previamente confluye en el tronco del encéfalo y cerebelo. Cuando se produce un «conflicto» de estos datos, se genera una respuesta mediada por el sistema límbico (apatía, letargia, cefalea frontal), el hipotálamo (sudación excesiva, hipotermia, liberación de ADH), el área postrema del cuarto ventrículo (náuseas, vómitos), y activación vagal (inhibición de la motilidad, aumento de la secreción, en donde desempeña un papel importante la producción de grelina).

LOCAL: en trabajadores manuales, pianistas o mecanografos. SINDROME DE RAYNAUD: cuadro en el cual los dedos pasan por tres fases, primero de palidez, despues de cianosis y por último de rubor en el transcurso de minutos por vasoconstricción de pequeños vasos que llegan a los dedos. Cuando se abren y retorna la sangre genera dolor. Puede tener causas que no tengan nada que ver con las vibraciones sino con la afectación de estos pequeños vasos. La lesión articular facilita el desarrollo de artrosis y el daño reiterado de estructuras nerviosas puede ocasionar un síndrome del túnel del carpo y una retracción palmar.

Lesiones por Aceleración

POR ACELERACIÓN: lleva a variaciones en la presión hidrostática:

• La aceleración (-): origina fuerzas de inercia que desplazan la sangre (Aumento de la presión arterial, Aumento de la PVC, bradicardia e incluso en situaciones extremas parada cardiaca).
• La aceleración (+): pueden originar: Hipotensión, Taquicardia, cambios en el segmento ST, alargamiento de la onda P.
• La aceleración transversa (en curvas), Hipotensión, Taquicardia, cambios en el segmento ST, alargamiento de la onda P, en pacientes con inestabilidad hemodinámica, como podría ser los pacientes hipovolémicos. Pueden