Autismo: disturbi dello spettro autistico e implicazioni neurologiche

Corso di Laurea in Educatore Professionale

AA 2024-2025 Dott. Giampiero Meli Dirigente medico Psichiatra ASL ALI disturbi dello spettro autistico ovvero autism spectrum disorders (ASDs) hanno esordio nei primi tre anni di vita e sono caratterizzati da compromissioni qualitative delle interazioni sociali, della comunicazione e da un repertorio limitato, stereotipato e ripetitivo di interessi e di attività.

Essi fanno parte assieme alla disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo), ai disturbi della comunicazione (disturbo del linguaggio, disturbo fonetico-fonologico, disturbo della fluenza con esordio nell'infanzia, disturbo della comunicazione sociale), al disturbo da deficit di attenzione/iperattività, al disturbo specifico dell'apprendimento, ai disturbi del movimento e ad altri disturbi del neurosviluppo con altra specificazione o senza specificazione, dei disturbi del neurosviluppo.

I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo e si manifestano prima dell'inserimento nella scuola elementare; sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.

Il range dei deficit dello sviluppo varia da limitazioni molto specifiche dell'apprendimento o del controllo delle funzioni esecutive fino alla compromissione globale delle abilità sociali o dell'intelligenza.

I disturbi dello spettro autistico sono disturbi dello sviluppo neurologico che possono essere presenti dall'infanzia o dalla prima giovinezza ma possono a volte, non essere rilevati fino a più tardi a causa della minima richiesta sociale o della presenza di supporto da parte dei genitori nei primi anni.Oggi riteniamo l'autismo un disturbo eterogeneo con cause multiple e grado di varietà nella severità dei sintomi, espressione di un disordine dello sviluppo, risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati. Pur trattandosi di un disturbo neurobiologico, sicuramente di natura genetica, non esiste, l momento attuale, nessun marker biologico capace di indicare precocemente la presenza della patologia; la diagnosi si basa sull'osservazione del bambino trattandosi di una patologia che esordisce e si manifesta prevalentemente con disturbi dell'interazione sociale, della comunicazione e della comprensione di idee ed emozioni.

In questi bambini il sistema comunicativo, verbale e non verbale, e i meccanismi che orientano e organizzano l'interazione sociale e la vita di relazione sono alterati, comportano inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie. Il quadro che emerge evidenzia una profonda alterazione e un mancato apprendimento di basi relazionali precoci. Al bambino con ASD viene a mancare quella capacità di intuire, capire, cosa voglia l'altro e di mettersi in sintonia con le sensazioni e le emozioni altrui. Questi bambini hanno un deficit delle competenze necessarie per l'intersoggettività e per lo scambio relazionale.DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS FIFTH EDITION DSM-5 AUTISM AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION

Criteri Diagnostici

I nuovi criteri proposti per la diagnosi di disturbi dello Spettro Autistico devono soddisfare alcuni criteri quali, il deficit persistente della comunicazione sociale e dell'interazione sociale, comportamenti e interessi e attività ristrette e ripetitive, la sintomatologia deve essere presente nella prima infanzia e deve compromettere il funzionamento quotidiano.

Eziologia e Prevalenza

Dagli anni 60 sono stati portati a termine molti studi epidemiologici sui disturbi dello spettro autistico. Questi studi hanno evidenziato un sostanziale aumento della prevalenza degli ASD nella popolazione generale, la cui stima passa da 4,4 casi per 10.000 negli studi epidemiologici pubblicati dal 1996 al 1991, a 12,7 casi su 10.000 negli studi degli ultimi dieci anni. Tale incremento potrebbe essere dovuto più che all'aumento effettivo della prevalenza a più sensibili e precoci strumenti diagnostici. Attualmente i disturbi dello spettro autistico sono riconosciuti come uno dei più diffusi disordini dello sviluppo, con un incidenza stimata negli USA, di 1 bambin ogni 110. Tra gli studi epidemiologici inoltre indicano una più elevata incidenza degli ASD nei maschi rispetto le femmine, con un rapporto stimato di 3,5 0 4:1, non vi sono evidenze di associazioni tra autismo e particolari classi sociali o appartenenza etnica. E' stato dimostrato che i fattori eziopatogenetici interferiscono prevalentemente nel periodo di sviluppo del Sistema Nervoso Centrale, in epoca pre, peri e post-natale. Tra i fattori prenatali sono segnalate alcune malattie infettive (rosolia congenita, infezione da citomegalovirus, toxoplasmosi, sifilide congenita). Anche l'assunzione di alcool durante la gravidanza oppure un deficit di perfusione ematica può produrre delle alterazioni cerebrali. Tra i fattori perinatali un ruolo importante può giocare la sindrome ipossico-emorragica e i traumatismi cerebrali. Tra i fattori post-natali sono da ricordare quelli infettivi, tossici, traumatici, vascolari.

Alterazioni della Connettività e Fattori Genetici

Le recenti scoperte genetiche e quelle derivate dagli studi di neuroimanging indicano che l'autismo è associato ad alterazioni della connettività durante lo sviluppo, che pregiudicano il normale processo di maturazione delle strutture neurali, determinando una disconnettività (ipoconnettività e/o iperconnettività) all'interno delle reti neurali con conseguente alterata sincronizzazione tra aree cerebrali critiche di associazione di ordine superiore, responsabili della insorgenza della sindrome autistica.

Un ruolo importante sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni è stata scoperta una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbe aumentare il rischio di sviluppare gli ASD; la presenza di tratti di spettro in molti familiari di primo grado nei soggetti che sono affetti suggerisce l'esistenza di una importante componente genetica nei ASD. Si sono riusciti ad identificate oltre 100 geni che influenzerebbero sul rischio di sviluppare l'autismo. Gli studi di ricorrenza familiare e quelli sui gemelli sono stati fondamentali per dimostrare la influenza di fattori ereditari, tuttavia ne hanno anche dimostrato la complessità genetica.Un ruolo importante sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni è stata scoperta una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbe aumentare il rischio di sviluppare gli ASD; la presenza di tratti di spettro in molti familiari di primo grado nei soggetti che sono affetti suggerisce l'esistenza di una importante componente genetica nei ASD. Si sono riusciti ad identificate oltre 100 geni che influenzerebbero sul rischio di sviluppare l'autismo. Gli studi di ricorrenza familiare e quelli sui gemelli sono stati fondamentali per dimostrare la influenza di fattori ereditari, tuttavia ne hanno anche dimostrato la complessità genetica.

La presenza di eterogenicità genetica è anche indicata nel fatto che in una minoranza di casi (inferiore al 10%) gli ASD sono associati a patologie causate da un singolo gene, tra cui la sindrome dell'X fragile, la sclerosi tuberosa, la nerofibromatosi o a varie anomalie cromosomiche.

Tuttavia la restante parte dei pazienti rimane nell'alveo dell'autismo «idiopatico» o «primario», che sappiamo avere una importante base genetica.Studi di brain-imaging strutturale hanno identificato che le principali regioni in cui è stata riscontrata la crescita cerebrale eccessiva sono il lobo temporale, il lobo parietale, il talamo, il tronco cerebrale e in particolar modo il lobo frontale con riferimento alla corteccia frontale mediale, corteccia prefrontale dorso-laterale e corteccia cingolata anteriore. Le cause dell'aumento del volume cerebrale non sono attualmente conosciute. All'aumento del volume cerebrale corrisponde anche un aumento della sostanza grigia (in media del 18%) e della sostanza bianca (in media del 38%), in particolare nella corteccia cerebrale, nel cervelletto e nelle strutture limbiche; durante l'adolescenza sostanza grigia e bianca si riducono parallelamente alla diminuzione del volume cerebrale.

Indagine Neuroanatomica

L'indagine neuroanatomica è stata rivolta allo studio delle strutture che si ritengano coinvolte nella difficoltà nelle interazioni sociali (corteccia orbito-frontale, corteccia cingolata anteriore, solco temporale superiore, amigdala), nel deficit nello sviluppo del linguaggio e delle abilità di comunicazione ( giro frontale inferiore-area di Broca, solco temporale superiore, gangli della base, talamo, cervelletto), nei comportamenti ripetitivi e ritualizzati e ristretta gamma di interessi (corteccia orbito-frontale, corteccia cingolata, gangli della base, talamo).

Sistema dei Neuroni a Specchio

Un passo importante nella comprensione della difficoltà primaria nell'autismo è stato compiuto a partire dalla scoperta del sistema dei neuroni a specchio (Mirror Neuron System- MNS). Il MNS ha la caratteristica di attivarsi sia quando svolgiamo attivamente una certa azione diretta a uno scopo sia quando osserviamo quella stessa azione svolta da un'altra persona. Si pensa che questo sistema unitario di osservazione-esecuzione sia il meccanismo neuronale che rende possibile l'imitazione, la simulazione delle azioni, la comprensione delle intenzioni associate alle azioni, e anche la comprensione, per l'immedesimazione, degli stati emotivi altrui.

La disfunzione del MNS è anche alla base delle difficoltà nell'anticipazione dello scopo dell'altro che è uno degli indici più precoci di autismo. Infatti già a sei mesi i bambini con autismo mostrano difficoltà nel prevedere e nell'anticipare gli obiettivi delle azioni degli altri (ad esempio non allungare le braccia per essere presi in braccio o non aprono la bocca all'avvicinarsi del cucchiaino) quindi lo sviluppo delle capacità di imitazione, la comunicazione gestuale e non verbale e in particolare anche la comunicazione verbale coinvolgono il sistema dei neuroni a specchio.

Nei soggetti con ASD il sistema dei neuroni a specchio non funzionano adeguatamente e poiché essi sono connessi con molte aree cerebrali, si ipotizza che ciò rifletta problemi nella connettività generale del cervello