Spina Bifida: cause e manifestazioni, presentazione

Spina Bifida: Malformazione Congenita

La spina bifida è una malformazione congenita , cioè un difetto che si presenta alla nascita. Questa condizione si verifica quando la colonna vertebrale lombare e, di conseguenza, il midollo spinale in essa contenuto non si formano correttamente. "Bifida" in latino significa "aperta", quindi il termine "Spina Bifida" letteralmente significa "spina dorsale aperta" ed è generata embriologicamente da un difetto nella formazione del tubo neurale. È l'anomalia congenita più frequente (1:1500).

Difetti del Tubo Neurale

NORMAL I difetti del tubo neurale sono malformazioni del sistema nervoso centrale (costituito dal cervello e dal midollo spinale) dovute ad una chiusura anomala del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo del feto. Il tubo neurale è una struttura allungata che percorre completamente l'embrione e deriva dall'ispessimento dell'ectoderma , detto piastra neurale . Spinous process Vertebral foramen (holds spinal cord) NO FUSION (foramen exposed) Transverse process Body (centrum) Normal Human Vertebrae (Thoracic) Spina Bifida Vertebrae (Thoracic) Da un'estremità di questo tubo (estremità encefalica ) durante lo sviluppo, si originerà l'encefalo, mentre la restante parte andrà a formare il midollo spinale (SNC).La mancata chiusura si verifica nella parte lombare (1) o cervicale (2) della colonna vertebrale, originando un'erniazione (esposizione verso l'esterno) del tessuto. L'erniazione può riguardare il tessuto del midollo spinale (mielocele ), delle meningi (meningocele ) o entrambi i tessuti (mielomeningocele ).

Tipi di Spina Bifida

Mielomeningocele e Meningocele

SPINA BIFIDA 2 Increased fuld Displaced cerebellum Brain Changes D cerebrospinal fluid D neural tissue 1 Spinal cord Spinat fluid Myelomeningocele 0 D vertebral body D meninges D Spina bifida occulta Meningocele Myelomeningocele D D spinal process D spinal cordAlla nascita, la lesione si presenta come una tumefazione rosso-violacea , a volte ulcerata con fuoriuscita del liquor, oppure ricoperta da cute integra o assottigliata. Alla nascita, la lesione si presenta come una tumefazione rosso-violacea , a volte ulcerata con fuoriuscita del liquor, oppure ricoperta da cute integra o assottigliata .D - spinal process D spinal cord vertebral body D D D Spina bifida occulta D cerebrospinal fluid D D D meninges P Meningocele Myelomeningocele

1. Spina Bifida Occulta

1. SPINA BIFIDA OCCULTA "Occulto" significa appunto nascosto e indica il tipo più lieve e comune di Spina Bifida. In questo caso si verifica una piccola separazione o piccole lacune in una o più ossa della colonna vertebrale. Molte persone affette da Spina Bifida occulta non sono nemmeno consapevoli di averla. Spesso viene scoperta casualmente durante una ecografia o radiografia della colonna vertebrale eseguita per altri motivi. Nella maggior parte dei casi non dà sintomi e non causa disabilità . Alcune persone possono manifestare lievi sintomi neurologici e dolore. D D neural tissue Spina Bifida OccultaD - spinal process D spinal cord vertebral body D D Spina bifida occulta D cerebrospinal fluid D D 000 meninges P Meningocele Myelomeningocele

2. Meningocele

2. MENINGOCELE Questo tipo di Spina Bifida, chiamato anche Spina Bifida Cistica è la meno frequente delle tre. In questo caso le vertebre si formano correttamente ma rimane comunque, nello spazio intravertebrale, un sacco colmo di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale, detto appunto Meningocele. Questa sacca si può notare sulla schiena del bambino o in prossimità di testa o collo. Solitamente è ricoperta da uno strato di pelle. Il fluido al suo interno però non contiene tessuto neurale quindi in questo caso non si verificano danni al sistema nervoso. Può causare disabilità minori, come alterazioni nel movimento di alcuni muscoli e nel controllo di alcune funzioni. Si ritiene che possa essere causata da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma ). cephotouBR SCIENCEONOTOLIBRARY SCIENCEPHOTOLIBRARY ENO SCIENCEphoto SCIENCEDI SCIENCEPHOTOLIBRARY VENCEPHOTOLIBRARY ENCEDDOLOLIBRARY D D neural tissueD - spinal process D spinal cord 0 vertebral body D D Spina bifida occulta D cerebrospinal fluid D D D meninges P Meningocele Myelomeningocele

3. Mielomeningocele

3. MIELOMENINGOCELE Questa forma è conosciuta anche come Spina Bifida aperta ed è il tipo più grave . Nei bambini affetti da questa patologia, il canale spinale è aperto lungo diverse vertebre nella parte inferiore o centrale della schiena. In pratica le ossa della colonna vertebrale non si formano in modo corretto e le membrane e i nervi spinali spingono attraverso questa apertura formando una sacca sulla schiena del bambino ed esponendo tessuti, nervi e anche parte del midollo spinale. Inoltre, a volte può succedere che questa sacca si rompa durante il parto. Ciò rende il bambino soggetto a infezioni potenzialmente letali e può anche causare paralisi e disfunzioni della vescica e dell'intestino. I bambini affetti da Mielomeningocele presentano in genere gravi disabilità e problemi muscolari e ossei e nel 70% - 90% dei casi si ha anche una compresenza di idrocefalo. D neural tissue DSegni e i Sintomi ariano a seconda del tipo e della gravità, e possono variare anche da un soggetto all'altro. La fuoriuscita del tessuto nervoso, può provocare lesioni del sistema nervoso periferico, sia a livello dei gangli che dei nervi cranici e/o spinali, provocando problematiche analoghe a quelle di un paraplegico. Tra i segni più diffusi vi sono paralisi, paresi, alterazioni alla sensibilità e conseguentemente deformazioni ossee. Un danno a livello midollare, nei bambini, provocherà perdita del controllo degli sfinteri (sia vescicale che anale) che hanno come risultato una totale incontinenza, portando a diverse complicanze quali: continue infezioni, reflussi renali e danni agli organi in fase di accrescimento.

Manifestazioni Cliniche della Spina Bifida

Spina Bifida Occulta: Segni e Sintomi

Spina Bifida Occulta In questa tipologia solitamente non si riscontrano segni o sintomi perché i nervi spinali non sono coinvolti. In alcuni casi si possono notare segni sulla pelle del neonato nel punto della colonna vertebrale in cui si è verificato il "difetto". Ad esempio potrebbe esserci un insolito ciuffo di peli, una piccola fossetta o una voglia. Alcuni bambini affetti da spina bifida occulta possono presentare una lieve dismetria degli arti

Meningocele: Segni e Sintomi

Meningocele I segni più frequenti in questa tipologia di Spina Bifida possono essere:

• Paralisi sia sensitiva che motoria
• Incontinenza degli sfinteri
• Incapacità alla deambulazione
• Idrocefalo
• Retrazioni
• Contratture muscolari
• Lussazione di articolazioni

Mielomeningocele: Segni e Sintomi

Mielomeningocele Qui, i segni sono piuttosto evidenti. Ad esempio:

• Ernia contenente liquido spinale Alterazioni della forza muscolare e paralisi
• Alterazioni della capacità cognitiva
• Arti contratti (piede torto)
• Problematiche ossee come: Scoliosi, Cifosi, Ginocchio Valgo, Lussazioni dell'anca
• Idrocefalo Convulsioni
• Problemi intestinali e alla vescicaSegni e i Sintomi

La gravità della condizione e delle disabilità che la Spina Bifida porta con sé è influenzata dal tipo di difetto del tubo neurale, dalla sua dimensione e posizione. Questo determina infatti quali nervi spinali sono coinvolti e come sono stati danneggiati. Alcuni bambini con mielomeningocele possono sviluppare la meningite, un'infezione nei tessuti che circondano il cervello e il sistema nervoso periferico. Se il Mielomeningocele viene trattato chirurgicamente subito dopo la nascita può verificarsi una condizione di "Midollo spinaleancorato", quando cioè i nervi spinali si legano alla cicatrice dove il difetto è stato chiuso chirurgicamente. In questo caso nel bambino può verificarsi una perdita della funzione muscolare degli arti inferiori, dell'intestino o della vescica.

Altri Segni e Sintomi

Altri segni e sintomi riscontrati nei bambini con Spina Bifida sono:

• Disturbi del sonno come apnee
• Allergia al lattice. I bambini con la spina bifida hanno un rischio più elevato di allergia al lattice che può causare eruzioni cutanee, starnuti, prurito, lacrimazione e naso che cola. In casi più gravi può anche causare un shock anafilattico. Per questo motivo è raccomandabile utilizzare guanti e attrezzature senza lattice al momento del parto e quando ci si prende cura di un bambino con la spina bifida.

Cause della Spina Bifida

Cause Non si conoscono ancora le cause. Esse rimangono in gran parte sconosciute. Si ritiene che possa essere il risultato di una combinazione di fattori di rischio genetici, nutrizionali e ambientali, come ad esempio una storia clinica familiare in cui si siano rilevati difetti del tubo neurale.

Fattori di Rischio

Fattori di rischio della Spina Bifida La spina bifida è più comune tra i bianchi e gli ispanici. È stata rilevata anche una maggiore incidenza tra le femmine. Altri fattori di rischio individuati da medici e ricercatori possono essere:

• Carenza di Vitamina B-9 (acido folico). Si tratta di una vitamina importante per lo sviluppo di un bambino sano. Una carenza di acido folico aumenta il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale. Anche se bassi livelli di acido folico in gravidanza possono essere legati a questa patologia, in realtà si è notato che la malattia si può verificare anche se la madre assume a sufficienza acido folico durante la gravidanza.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale. Le coppie che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale hanno una probabilità leggermente maggiore di avere un altro bambino con lo stesso problema. Inoltre, una donna che è nata con un difetto del tubo neurale ha una maggiore probabilità di partorire un bambino con la spina bifida. Va detto in ogni caso che la maggior parte dei bambini con spina bifida nasce da genitori che non hanno una storia familiare nota della malattia.

Fattori di Rischio Aggiuntivi

Farmaci e Condizioni Mediche

Cause Farmaci. Alcuni farmaci, come ad esempio i farmaci antiepilettici, sembrano causare difetti del tubo neurale quando vengono assunti durante la gravidanza. Questo potrebbe accadere perché interferiscono con la capacità dell'organismo di utilizzare il folato e l'acido folico.

• Diabete. Le donne con diabete che non hanno un livello di zucchero nel sangue sotto controllo presentano un rischio maggiore di avere un bambino affetto da spina bifida.
• Obesità. L'obesità presente prima della gravidanza è associata a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida.
• Aumento della temperatura corporea. Alcune evidenze suggeriscono che un aumento della temperatura corporea verificatosi durante le prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida.

La somministrazione di acido folico è opportuna come strategia di prevenzione. L'acido folico, assunto sotto forma di integratore a partire da almeno un mese prima del concepimento e proseguendo per tutto il primo trimestre di gravidanza, può ridurre notevolmente il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale.