Disturbo dello Spettro Autistico: comorbilità psichiatriche e trattamento

Disturbo dello Spettro Autistico: Cenni Storici

Il termine "autismo" è stato coniato da Eugen Bleuler nel 1911, per descrivere uno dei quattro aspetti fondamentali della schizofrenia e riflette il "ripiegamento" dell'individuo affetto nel proprio mondo e quindi la perdita di contatto con il mondo esterno. La concettualizzazione complessiva di Bleuler della schizofrenia è incentrata sulla perdita di capacità interpretative e relazionali, come riassunto nella teoria 4A: Affettività inappropriata o appiattita, Ambivalenza cognitiva, affettiva, volitiva, Associazioni allentate del pensiero e l'Autismo, definito come "la preferenza a vivere in un mondo fantastico" ovvero la perdita di contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo irrelato agli altri e al mondo esterno. La psichiatria fenomenologica europea nel campo della schizofrenia ha offerto altri punti di vista per cogliere la natura dell'autismo: Eugene Minkowski la considerava "una perdita del contatto vitale con la realtà", Ludwig Binswanger ne individuava la caratteristica principale nella "incoerenza dell'esperienza naturale", e Wolfgang Blankenburg la definiva "la crisi globale del senso comune".

Origini della Scoperta dell'Autismo

La scoperta dell'autismo deve le sue origini ai lavori separati di Leo Kanner e Hans Asperger, che nel 1943 e nel 1944 descrissero una serie di bambini con quadro clinico coerente con le descrizioni correnti. I pazienti ("Autistischen Psychopathen") descritti da Asperger erano diversi da quelli di Kanner in tre aspetti: (1) eloquio più fluente; (2) difficoltà nell'eseguire movimenti motori grossolani ma non movimenti fini; (3) diverso livello di capacità di apprendimento. Asperger chiamava tali pazienti "pensatori astratti" o "piccoli professori", che, in accordo con Kanner, hanno grossi problemi con l'apprendimento meccanico. Pur con importanti tratti comuni, sono state determinate due diverse forme cliniche: l'autismo di Kanner e la sindrome di Asperger. Durante il periodo 1994-2013, la sindrome di Asperger è diventata il termine applicato agli individui con ASD senza deficit nel funzionamento intellettivo e significativo ritardo del linguaggio. Il termine autismo era stato usato in ambito pediatrico in Europa già negli anni '20 per descrivere il ritiro sociale sperimentato da bambini piccoli. In questa prospettiva, il passaggio dall'autismo bleuleriano ad uso corrente affonda le sue radici in una letteratura di descrizioni cliniche prodotta tra la fine dell'Ottocento e l'inizio del Novecento. I bambini con una marcata tendenza all'autoisolamento e scarso contatto affettivo erano stati incasellati nella categoria denominata "pazzia ereditaria" o psicosi ereditaria, molti dei quali con notevole intelligenza, come descritto nel suo libro di testo da Heinrich Schule, un medico e psichiatra tedesco

Evoluzione Storica del Concetto di Autismo

Nel 1887, il pediatra inglese Langdon Down associò il comportamento autistico alla catatonia in "idiozia evolutiva", sebbene non usasse ne il termine autismo ne catatonia. Nelle sue descrizioni dei bambini con scarsa reciprocità sociale ha scritto , "restituiscono il tuo bacio con un morso", inflessibilmente muti, chiusi e scarsamente reattivi, indipendentemente dalle circostanze che li circondano, e talvolta affascinati da stimoli sensoriali peculiari, Langdon Down descrisse anche movimenti automatici delle dita e movimenti ritmici del corpo, ora definiti stereotipie. Nel 1913, Kraepelin descrisse una forma di demenza precoce ad esordio infantile, simile al quadro attuale dell'autismo. Si riferiva a questi individui abbracciando l'autismo bleuleriano. Negli anni successivi, il termine autismo ha avuto un uso diffuso in tutta Europa. Nel 1924, Moritz Tramer descrisse bambini prodigio con ritardo dello sviluppo, linguaggio idiosincratico ed eccellenti ricordi e capacità di disegno. In Russia, la neurologa pediatrica Grunya Sukhareva fu la prima a descrivere l'autismo infantile, ma intitolò il suo articolo pubblicato nel 1926 usando il termine di "psicopatia schizoide"; ha applicato l'idea di Kretschmer sull'autismo e ha sottolineato l'associazione con la catatonia tra questi bambini. Il lavoro di Sukherava fu ampliato a Mosca da Ewa Grebelskaja-Albatz, che nel 1934 pubblicò una serie di casi su 22 bambini con autismo, psicosi e/o catatonia, concentrandosi su pazienti con funzionamento inferiore. A causa della lingua, queste notevoli opere non furono ampiamente pubblicizzate, fino al 1981, come accadde con la traduzione dell'articolo di Asperger da parte di Lorna Wing.

Contributi alla Concettualizzazione dell'ASD

Anche negli Stati Uniti, alcuni autori avevano descritto giovani individui con schizofrenia che ora possono essere considerati affetti da ASD, come ad esempio Howard Potter, Lauretta Bender e Juliette Louise Despert nel contesto della schizofrenia infantile. I progressi nella concettualizzazione clinica dell'ASD come spettro sono attribuiti a Lorna Wing, madre di un figlio con autismo e fondatore della National Autistic Society nel Regno Unito. Wing ha distinto tre tipi di interazione sociale:

• Distaccato: individui indifferenti agli altri, distaccati, caratterizzati dalla presenza di stereotipi motori, buone capacità meccaniche e visuo-spaziali, e disturbi cognitivi medio-gravi (disturbo autistico "classico");
• Passivo: individui che tendono a consentire agli altri di interagire con loro ma tornano presto all'isolamento se lasciati alla propria routine; rispetto al tipo distaccato, questo tipo può essere rilevato più tardi nella vita.
• Attivo/Strano: individui che hanno un approccio spontaneo agli altri ma in modo peculiare, ingenuo e/o non reciproco; presentano buone capacità cognitive (autismo ad alto funzionamento).

Autismo e Schizofrenia: Cambiamenti di Paradigma

Durante gli anni '50 e '60, l'autismo era ancora considerato una manifestazione precoce della schizofrenia e un disturbo emotivo causato da interazione patologica genitore-figlio. Anche le successive edizioni del libro di testo di Kanner sulla Psichiatria Infantile, durante questo, periodo raggrupparono l'autismo nel capitolo della schizofrenia infantile. Bruno Bettelheim, uno psicologo di origine austriaca, ha usato il termine "madri frigorifero" per caratterizzare una teoria della madre fredda e priva di emozioni. Melanie Klein ha pubblicato un articolo sulla personificazione del bambino in cui sosteneva che se l'appagamento istintuale del desiderio di un bambino aveva la precedenza sul riconoscimento della realtà, il bambino soffriva di una forma di "psicosi". Nelle prime due edizioni del DSM, l'autismo era classificato nei termini di "reazione schizofrenica, tipo infantile" e "schizofrenia infantile", rispettivamente. Durante gli anni '70, il paradigma psicogeno fu abbandonato e la comunità scientifica iniziò a considerare le radici biologiche dell'autismo, soprattutto con la pubblicazione del libro di Bernard Rimland sull'autismo infantile nel 1964, scritto dopo che a suo figlio fu diagnosticato il disturbo, che sottolineava la probabile origine neurologica.

Disturbo dello Spettro Autistico: Definizione e Obiettivi

Il disturbo dello spettro autistico (DSA) rappresenta un gruppo di disturbi dello sviluppo neurologico lifetime che emerge durante la prima infanzia e interferisce con la capacità di una persona di rapportarsi socialmente e interagire con gli altri. E' importante riconoscere fin dall'inizio che l'ASD non può essere efficacemente affrontato dal solo settore sanitario e le politiche nazionali richiedono la collaborazione tra i settori sanitario, educativo e sociale. Per raggiungere gli obiettivi multidisciplinari, i responsabili politici di tutto il mondo devono:

• Incoraggiare il riconoscimento e la diagnosi precoce di ASD, consentendo a bambini, adolescenti e adulti di accedere ai servizi necessari il prima possibile.
• Garantire che i bambini, gli adolescenti e gli adulti con ASD abbiano accesso a terapie basate sull'evidenza fornendo formazione aggiuntiva a genitori, insegnanti e medici sugli interventi più efficaci.
• Fornire alle persone con ASD e relative condizioni di sviluppo neurologico l'accesso all'istruzione pubblica, alla formazione professionale e al lavoro assistito con l'obiettivo dell'inclusione.
• Incoraggiare la partecipazione ad una ricerca seria e di alta qualità

Prevalenza del Disturbo dello Spettro Autistico

La prevalenza dell'autismo è raddoppiata da circa 0,5/1000 durante gli anni 1960-1970 a 1/1000 negli anni '80, quando è stata introdotta la definizione del DSM-III, raddoppiando di nuovo a 2/1000 all'inizio ventunesimo secolo. L'attuale prevalenza di ASD è mediamente dell'1% in tutto il mondo. In Italia è di 1 su 77 ( dati del Ministero della Salute aggiornati al 2023). Il DSA è ora universalmente considerato presente in tutte le regioni geografiche del mondo, tra le persone di tutte le origini etniche, sia nei paesi a reddito medio che basso. Il DSA è circa 4 volte più comune nei maschi che nelle femmine. Alcuni studi hanno sottolineato che il minor dato di prevalenza tra le femmine può riflettere una minore probabilità che la condizione venga identificata chiaramente nelle donne . Si dice anche che le donne abbiano un'efficacia molto maggiore nei meccanismi di compensazione delle difficoltà sociali rispetto agli uomini, chiamata «camouflage».

Eziopatogenesi Genetica del DSA

Fattori Genetici e Rischio di Recidiva

Il DSA è ora considerato il principale disturbo dello sviluppo neurologico con il più alto carico genetico, sulla scorta degli studi sui gemelli nel Regno Unito e nei paesi scandinavi che hanno fornito stime di ereditarietà superiori a 0,90, con differenze significative nei tassi di concordanza tra gemelli monozigoti e dizigoti (73-95% vs 0-10%, rispettivamente). Il rischio di recidiva registrato nelle famiglie con già un congiunto DSA varia da 0,15 a 0,25 nei maschi e da 0,05 a 0,15 nelle femmine. Esistono presunte influenze epigenetiche innescate da fattori ambientali sul feto e/o sui gameti parentali. Sulla base della genetica sottostante, quindi, il DSA può essere ampiamente distinto in una varietà di forme, vale a dire sindromica vs idiopatica, de novo vs ereditaria, monogenica vs oligogenica vs poligenica.