Corso di Neuropsichiatria Infantile: disturbi del neurosviluppo e ADHD

Corso di Neuropsichiatria Infantile

Prof. Simona Balestrini Università di Firenze AUO MeyerDisturbi del neurosviluppo

1. Disabilità intellettiva
2. Disturbo della comunicazione
3. Autismo
4. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
5. Disturbi dell' apprendimento
6. Epilessia
7. Disturbi del movimento
8. Disturbi del sonno

Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD)

Il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività, o ADHD, è un disturbo evolutivo dell'autocontrollo Incapacità del bambino di regolare il proprio comportamento in funzione del trascorrere del tempo, degli obiettivi da raggiungere e delle richieste dell'ambiente

Caratteristiche dell'ADHD

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività o ADHD Caratterizzato da inattenzione, impulsività e iperattività motoria che rende difficoltoso ed in alcuni casi impedisce

1. il normale sviluppo
2. l'integrazione
3. adattamento sociale di bambini, adolescenti ed adulti

4· Si tratta di un disturbo eterogeneo, complesso e multifattoriale, nel 70- 80% dei casi coesiste con uno o più altri disturbi, aggravandone la sintomatologia e rendendo quindi complessa sia la diagnosi sia la terapia I disturbi più frequentemente associati con l'ADHD sono:

• disturbo oppositivo-provocatorio
• disturbi della condotta,
• disturbi specifici dell'apprendimento (dislessia, disgrafia)
• disturbi d'ansia
• depressione
• disturbo ossessivo-compulsivo
• tic
• disturbo bipolare

5COMORBIDITA PSICHIATRICA

• Molto frequente (40-50%) Disturbo oppositivo-provocatorio, Disturbo della condotta
• Frequente (30%) Disturbi d'ansia, Disturbi specifici di apprendimento, Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria
• Moderatamente frequente (15%-20%) Disturbi dell'umore (depressione, bipolare), Tic (sindrome di Tourette), Disturbo ossessivo-compulsivo
• Rara (5%-10%) Disturbi pervasivi di sviluppo (autismo, s. di Asperger), Ritardo Mentale La maggioranza dei bambini ADHD in contesti clinici non hanno l'ADHD puro, ma quadri misti

Prevalenza e Cause dell'ADHD

· Si ritiene che la sindrome da deficit di attenzione e iperattività interessi circa il 6-7% dei giovani al di sotto dei 18 anni di età · Una specifica causa dell'ADHD non è ancora nota. serie di fattori che possono contribuire a far nascere o fare esacerbare l'ADHD:

• fattori genetici
• fattori ambientali

7Basi Biologiche e Funzioni Esecutive La comprensione scientifica dell'ADHD si è notevolmente evoluta nel corso degli anni. Inizialmente esso era considerato un disturbo disorganizzante del comportamento associato a difficoltà nel mantenere l'attenzione; ora numerose prove indicano l'ADHD come un disturbo evolutivo, generalmente di tipo ereditario, derivante dal malfunzionamento di alcune reti di neurotrasmettitori e che determina un deficit nelle funzioni esecutive. Patologia multifattoriale: alcuni studiosi ritengono che vari fattori, neurobiologici e psicosociali contribuiscono insieme al suo manifestarsi, ma che i fattori psicosociali da soli non siano la causa primaria.

Funzioni Esecutive e ADHD

Funzioni Esecutive: "una serie di abilità cognitive per il controllo e il monitoraggio di azioni complesse, nuove e incongruenti rispetto agli schemi di comportamento abitualmente applicati" (Tim Shallice) Le funzioni esecutive presuppongono 5 domini principali che riguardano:

• La pianificazione
• La memoria di lavoro
• L'inibizione di altri stimoli
• La fluenza
• La flessibilità cognitiva

Capacità di generare comportamenti ed azioni finalizzati al raggiungimento di uno scopo. La capacità di inibire alcune risposte motorie ed emotive a stimoli esterni, al fine di permettere la prosecuzione delle attività in corso (autocontrollo), è fondamentale per l'esecuzione di qualsiasi compito. Durante lo sviluppo, la maggior parte dei bambini matura la capacità di impegnarsi in attività mentali che li aiutino a non distrarsi, a ricordare gli obiettivi, a compiere i passi necessari per raggiungerli

Funzioni Esecutive Nella regolazione di questi sistemi è coinvolta la corteccia prefrontale, coinvolta nel mantenimento dell'attenzione e nella regolazione del comportamento mediante le connessioni con la corteccia motoria e sensoriale e con le strutture sottocorticali (gangli della base, cervelletto).

Studi di Imaging e Alterazioni Cerebrali nell'ADHD

Studi di imaging hanno dimostrato che pazienti ADHD presentano alterazioni a carico della corteccia prefrontale, rilevando una debole attivazione della stessa quando essi sono impegnati nel regolare l'attenzione e il comportamento. Altri studi hanno dimostrato che bambini ADHD confrontati con bambini di controllo, mostrano una sottile riduzione del volume totale del cervello di circa il 4%; oltre a questa globale riduzione, tecniche di RMN hanno messo in evidenza che anche la corteccia frontale e alcuni nuclei della base (nucleo caudato e globo pallido) risultano più piccoli: tali differenze sono maggiori nell'emisfero destro.

motor personality emntbvys sensory PARIETAL LOSE FRONTAL LOBE problem solving reasoning hearing language OCCIPITAL LOBE speech TEMPORAL LOBE CEREBELLUM controls balance arx coordination BRAINSTEM regulates basic body functions

Differenze significative: le aree cerebrali di dimensioni ridotte sono proprio quelle che regolano l'attenzione. La corteccia prefrontale destra è coinvolta nella programmazione e nel controllo del comportamento, nella capacità di resistenza alle distrazioni, nell'esecuzione motoria delle risposte e nella consapevolezza di sé e del tempo. Il nucleo caudato e il globo pallido agiscono interrompendo le risposte automatiche per permettere una decisione più accurata da parte della corteccia cerebrale e per coordinare gli impulsi che raggiungono le diverse regioni della corteccia.

Cortex Caudate Nucleus Putamen Thalamus Subthalamic Nucleus Globus Pallidus Hypothalamus Substantia Nigra

Attività Neuronale e Neurotrasmettitori nell'ADHD

Dal punto di vista dell'attività neuronale, nei gangli della base e nella corteccia prefrontale dei bambini ADHD avviene un consumo di glucosio inferiore rispetto ai bambini di controllo, di circa il 10% e una minor irrorazione sanguigna nello striato. La ridotta attività delle aree anteriori del cervello determina un'incapacità di controllare il proprio comportamento e un allentamento dei freni inibitori. iperattività comportamentale, impulsività, ridotta capacità attentiva. Conseguenze A livello biochimico, i sistemi neurotrasmettitoriali maggiormente coinvolti nell'ADHD, per una disregolazione del loro funzionamento, sono quello dopaminergico e noradrenergico. Dopamina: controllo del movimento, meccanismi di ricompensa, risposte emozionali e motivazionali, incluse esperienze di piacere e di dolore come risposte ad eventi ambientali positivi e negativi.

Il livello di Dopamina e di Noradrenalina nelle regioni anteriori dei bambini ADHD è inferiore rispetto a quello dei bambini di controllo. Insufficiente rilascio ed eccessivo reuptake del neurotrasmettitore a livello sinaptico fa sì che il bambino non possieda una concentrazione di neurotrasmettitori tale, da permettere un adeguato funzionamento delle aree frontali. Metilfenidato/Atomoxetina: particolarmente efficaci nel ridurre i sintomi di disattenzione/iperattività poiché regolano i meccanismi d'azione di Dopamina e Noradrenalina rallentandone l'assorbimento. Le aree frontali quando funzionano normalmente, sono in grado di porre adeguati freni inibitori al comportamento, consentendo di controllare l'impulsività, di pianificare le azioni e di mantenere la concentrazione per prolungati periodi di tempo. Aree frontali sottoattivate: disinibizione del comportamento, incapacità di ritardare le risposte impulsive, cadute attentive.

Il Ruolo della Genetica e Fattori Ambientali nell'ADHD

Genetica e ADHD

Il ruolo della Genetica: Innato o Acquisito? Genetica delle popolazioni: studia le cause dei comportamenti confrontando gemelli omozigoti e gemelli dizigoti. Gemelli omozigoti: stesso patrimonio genetico; ogni differenza di comportamento sarà imputabile all'ambiente (condiviso e non) Gemelli dizigoti: somiglianze nel patrimonio genetico paragonabili a quelle tra due fratelli.

Fattori Ambientali e ADHD

Fattori Ambientali Se è vero che alcuni bambini nascono con una predisposizione genetica- neurobiologica a sviluppare l'ADHD, è anche vero che le modalità con cui esso si esprime permangono durante la crescita e sono legate al contesto culturale e sociale del bambino. Gli studi della genetica delle popolazioni affermano che le cause dell'ADHD siano da imputare per il 70% a fattori di tipo genetico, mentre per il restante 30%, esso potrebbe derivare da cause di tipo ambientale. L'ambiente (famiglia, scuola) ha un ruolo fondamentale nel determinare la comparsa del disagio. Chi non vive con un bambino iperattivo tende ad attribuire la cause del problema ai genitori, accusati, il più delle volte di non aver saputo trasmettere buone norme comportamentali; dalle osservazioni cliniche emerge che i genitori di bambini ADHD sono particolarmente direttivi e impongono regole con maggiore impegno rispetto a quelli che non hanno figli ADHD.

Ereditarietà dell'ADHD

E' stata dimostrata una forte componente genetica nell' eziologia dell'ADHD. Fratelli e sorelle di bambini ADHD hanno una probabilità di sviluppare il disturbo da 5 a 7 volte maggiore rispetto a famiglie senza casi ADHD. Figli di un genitore ADHD fino al 50% di probabilità di sviluppare le stesse difficoltà. Studi su gemelli monozigoti suggeriscono un'ereditabilità dell'80%, per i gemelli dizigoti la probabilità che entrambi presentino il disturbo, scende al 30% - 35%. ADHD: disturbo poligenico; ad oggi nessun gene gioca un ruolo primario.

Manifestazioni Cliniche e Sottotipi di ADHD

Sintomi Chiave dell'ADHD

Manifestazioni cliniche: · Disattenzione, iperattività e impulsività sono gli elementi chiave nel comportamento di soggetti colpiti da ADHD · Per diagnosi di ADHD occorre una osservazione dei sintomi in 2 situazioni diverse per almeno 6 mesi al fine di valutare se determinati tratti comportamentali siano diversi da quelli degli altri bambini della stessa età

18Sulla base dei criteri del DSM-5 possono essere diagnosticati tre sottotipi di ADHD:

1. ADHD con predominanza di disattenzione/distrazione
2. ADHD con predominanza di iperattività/impulsività
3. ADHD di tipo combinato

ADHD con Predominanza di Disattenzione/Distrazione (ADHD-PI)

ADHD con predominanza di disattenzione/distrazione (ADHD-PI): si presenta con vari sintomi tra cui:

• essere facilmente distratti
• scarsità di memoria
• sognare ad occhi aperti
• disorganizzazione
• scarsa concentrazione e difficoltà nel completare le attività
• Spesso le persone si riferiscono all'ADHD-PI come "disturbo da deficit di attenzione" (ADD).