Riassunto completo lezioni Neuropsichiatria infantile, TFA Link Campus

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Riassunto completo lezioni Losavio per esame Neuropsichiatria infantile, TFA Link Campus Neuropsichiatria infantile Link Campus University of Malta 24 pag. Document shared on https://www.docsity.com/it/riassunto-completo-lezioni-losavio-per-esame-neuropsichiatria-infantile-tfa-link-campus/10049844/ Downloaded by: giada-mesiti-3 (mesitigiada7@gmail.com)

Lezione introduttiva

La neuropsichiatria infantile (o NPI) è una branca specialistica della medicina.

Cenni Storici della NPI

Nata nel secondo dopo guerra come subspecializzazione della neuropsichiatria, in Italia è rimasta unificata, mentre altrove ha iniziato a dividersi in psichiatria e neurologia. Diverse correnti di pensiero hanno attraversato la NPI, influenzando orientamenti e impostazioni scientifiche e metodologiche prevalenti. Si sono succedute "idee dominanti" e diversi modelli di intervento.

NPI e disabilità

In Italia il NPI è la figura di riferimento per lo sviluppo psicomotorio e le sue difficoltà. Questi valuta e tratta i casi di disabilità neuropsichiatrica in età evolutiva. I gruppi di lavoro in NPI sono costituiti normalmente da diverse figure professionali esperte in età evolutiva, come il terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva, lo psicologo dell'età evolutiva, il logopedista, l'educatore professionale, il tecnico di riabilitazione psichiatrica, l'assistente sociale, l'infermiere, e altri.

Principali ambiti applicativi della neuropsichiatria infantile

Neurologia dell'età evolutiva

• Paralisi cerebrale infantile;
• malattie neuromuscolari (es. distrofia muscolare, amiotrofia spinale);
• cefalee dell'età evolutiva;
• epilessia;
• traumi cranici;
• tumori cerebrali infantili.

Psichiatria dell'età evolutiva

• Disabilità intellettiva;
• disturbi dello sviluppo psicologico, dell'apprendimento e del linguaggio;
• autismo infantile e psicosi dell'età evolutiva;
• disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa e bulimia in età evolutiva);
• depressione nell'infanzia e nell'adolescenza;
• disturbi della personalità nell'infanzia e nell'adolescenza;
• disturbi del comportamento, dell'emotività e del funzionamento sociale;
• disturbo da deficit di attenzione/iperattività.

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Le Sindromi Genetiche

1. La sindrome di Down

Condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule del portatore: sono presenti 47 cromosomi, di cui il 21 è triplice ( da qui «trisomia 21»). Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. È caratterizzata da un grado variabile di ritardo di sviluppo mentale, fisico e motorio.

Tre tipi di anomalie cromosomiche

• Trisomia 21 libera completa (95%) in tutte le cellule ci sono 3 cromosomi 21;
• Trisomia 21 libera in mosaicismo (2%) non tutte le cellule hanno 3 cromosomi 21.
• Trisomia 21 da traslocazione (3%) una parte del cromosoma 21 in più si trova su un altro cromosoma (generalmente il 14, 21 o 22). Può essere ereditaria.

Cosa sappiamo sulle anomalie cromosomiche

1. Le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% dei concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un'anomalia cromosomica a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
2. l'incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle popolazioni, nel tempo e nello spazio;
3. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali ecc) non sono state mai avvalorate dalle ricerche condotte.

Epidemiologia

• Incidenza circa 1:800 nati vivi;
• il 75-80% dei feti con sindrome di Down esitano in aborto spontaneo;
• prevalenza soggetti con Sindrome di Down in Italia 2/3 con età superiore ai 25 anni.

Quadro Clinico

1. Peculiari caratteristiche fisiche
2. Malattie sistemiche
3. Disabilità Intellettive

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1. Caratteristiche Fisiche

• Taglio mongolico degli occhi ed epicanto;
• padiglioni auricolari piccoli e con inserzione bassa;
• faccia appiattita;
• clinodattilia del quinto dito (5° dito spostato verso il 4°);
• sindattilie (dita inglobate);
• ipotonia muscolare;
• lassità legamentosa.

2. Malattie Sistemiche

L'aspettativa di vita attuale è di oltre 60 anni. Non tutti i bambini con Sindrome di Down presentano tutte le problematiche elencate.

• Cardiopatie congenite;
• malformazioni congenite dell'apparato digerente;
• ritardo di crescita, ipotiroidismo, criptochidismo;
• strabismo, difetti di rifrazione (miopia), cataratta;
• deficit congenito del sistema immunitario;
• otiti catarrali ricorrenti;
• piede piatto, ginocchio valgo riconducibili a lassità legamentosa.

3. Disabilità Intellettive

• Sviluppo comunicativo-linguistico tipico: migliore la comprensione verbale rispetto alla produzione verbale che rimane scarsamente intellegibile, comunicazione gestuale aderente alle competenze cognitive e sociali, pragmatica adeguata al livello cognitivo;
• competenze adattive migliori di quelle linguistiche;
• in un contesto fortemente stimolante raggiungono l'età mentale massima di 8 anni, che con l'età adulta va incontro ad una regressione (il QI).

4. Caratteristiche temperamentali

• Complessivamente più socievoli e dipendenti dall'adulto;
• più distraibili, meno persistenti nell'impegno e diffidenti nei primi contatti;
• motivazione estrinseca in quanto hanno bisogno di rinforzi esterni, specialmente da parte dell'adulto;
• minore curiosità cognitiva.

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2. La sindrome di Williams

Caratterizzata da ritardo dell'accrescimento, dismorfismi facciali, difetti cardiovascolari, ipercalcemia infantile, ritardo mentale e un caratteristico profilo neurocomportamentale. È associata alla delezione della regione cromosomica 7q11.23. Prima degli anni '60, quando è stata riscoperta da Williams, era conosciuta come la Sindrome con faccia da Fauno (elfin face). La prevalenza alla nascita è stata tra 1:10.000 e 1:20.000, è una sindrome genetica Rara.

Caratteristiche cliniche

La disabilità intellettiva è diagnosticata in oltre il 75% dei casi. Il quoziente intellettivo medio è 58 (range 20-106). I pazienti mostrano deficit cognitivi caratteristici, con scarsa integrazione visiva-motoria e deficit attentivo. Il linguaggio è relativamente tipico e alcuni suoi elementi sono addirittura ipersviluppati, in particolare la quantità e la qualità del vocabolario, la memoria uditiva a breve termine e il suo uso sociale. Spesso i pazienti cantano o suonano strumenti musicali con notevoli capacità. Per queste caratteristiche, per la personalità gioviale e la loquacità marcata, con un contenuto espresso piuttosto povero (atteggiamento da cocktail party), il loro ritardo mentale può essere sottovalutato.

Caratteristiche Fisiche

• Parte media e radice del naso appiattiti;
• narici anteverse;
• labbra grosse;
• macrostomia (bocca larga) e bocca mantenuta aperta;
• ipotelorismo;
• epicanto;
• strabismo;
• denti piccoli e iperdistanziati;
• micrognazia (mento all'indietro).

Caratteristiche caratteriali

• Il carattere è affettuoso e socievole;
• desiderano il contatto con gli adulti, anche con le persone non conosciute;

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• spesso piagnucolosi e difficili, con eventuali problemi di irrequietezza notturna;
• difficoltà relazionali con i coetanei;
• sono estroversi e amano stare al centro dell'attenzione;
• sono molto sensibili e per questo sono facilmente turbabili. Amano esprimere forti emozioni come la tristezza, la gioia, l'agitazione e la paura;
• forte impulsività e basso livello di frustrazione;
• possono eccedere in scatti di collera se fortemente frustrati.

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I disturbi del neurosviluppo

I disturbi del neurosviluppo si manifestano nelle prime fasi dello sviluppo e sono caratterizzati da deficit del funzionamento:

• Personale;
• Sociale;
• Scolastico;
• Lavorativo.

Possono essere Specifici o globali.

1. Disabilità intellettiva ... 2
2. Disturbi della comunicazione ... 4
1. Disturbo del linguaggio ... 4
2. Disturbo fonetico-fonologico ... 4
3. Disturbo della fluenza con esordio nell'infanzia (balbuzie) ... 5
4. Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) ... 5
5. Disturbo della comunicazione senza specificazione ... 5
3. Disturbo dello spettro autistico (è nelle altre slides)
4. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività ... 6
5. Disturbi specifici dell'apprendimento ... 8
6. Disturbi del movimento ... 9
1. Disturbo della Coordinazione Motoria ( Disprassia) ... 9
2. Disturbo da movimenti stereotipati ... 9
3. Disturbo da tic ... 10

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1. Disabilità intellettiva

È un disturbo che comprende deficit del funzionamento intellettivo e adattivo negli ambiti:

• Concettuali
• Sociali
• Pratici

Criteri diagnostici

• Deficit nelle funzioni intellettive come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico;
• Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale. Senza un supporto costante, limitano il funzionamento in una o più attività quotidiane.
• Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo.

Nella DISABILITÀ INTELLETTIVA non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico.

Diagnosi

• Giudizio clinico;
• Test QI standardizzati;
• Test competenze adattive standardizzato;
• Analisi del contesto bio-psico-sociale.

Epidemiologia

Prevalenza paesi occidentali: 1 - 3% della popolazione (con QI < 70), di cui:

• 2/3 grado lieve o moderato;
• 1/3 severo o profondo.

Con QI < 75, la prevalenza è di circa il 10% - Rapporto maschi-femmine: da 1,3:1 a 1,9:1

Quoziente intellettivo

• <70 disabilità intellettiva;
• 70<x<85 funzionamento intellettivo limite;
• 85-115 nella norma

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